高niao 高尿酸血症症会遗传吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-10-15 05:49 标签： 高尿酸血症
状态：就诊前
咨询标题：遗传代谢丙酸血症及同型半胱氨酸
h***提交于
只有甲基丙二酸血症，才会伴有同型半胱氨酸血症，丙酸血症不会，请把串联质谱及尿的气相质谱检测结果传上来
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
韩连书大夫本人 发表于
状态：就诊前
就是甲基丙二酸血症，及同型半胱氨酸血症
状态：就诊前
状态：就诊前
郑州金域 复查3..14号
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
韩连书大夫本人 发表于
状态：就诊前
你好韩医生 就说这个是B12有效性
治疗 用什么药
还有就是 同型半胱氨酸血症
还 高 这怎么办
治疗 什么药 用量
科室: 儿童内分泌科
职称: 主任医师 教授
擅长: 小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
韩连书，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学会、...第一胎得了甲基丙二酸血症可以要第二胎吗?
时间： 21:53:56
健康咨询描述：
岁甲基丙二酸血症。出生十天，遗传代谢病
想得到怎样的帮助：第二个宝宝也会遗传吗？几率有多大？产前要做哪些检查？（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：您首先要化验一下看是不是有贫血，又是母亲又巨幼红细胞贫血的时候会使孩子继发患病，也就是说甲基丙二酸血症不一定完全是遗传基因的问题，您和您爱人也可以化验一下染色体。看是不是有遗传因素指导意见：目前来说对这个病的遗传报道不是很多，建议您和爱人化验一下染色体，第二个宝宝不一定会遗传的。
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病情分析：你好！婴儿甲基丙二酸血症是属于常染色体隐性遗传，再次怀孕有遗传可能。指导意见：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。如果想要第二胎，可以进行产前检查，如代谢产物的测定、酶活性测定、基因诊断及时排除有该病的发生。祝健康！
帮助网友：3629称赞：500
病情分析：您这是常染色体的阴性遗传，如果父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常；指导意见：如果您和丈夫都是没有病的，您们会有4分之一的机会生出健康的宝宝；有二分之一的机会生出携带者，也不会发病，但会遗传给下一代；
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甲基丙二酸血症不一定完全是遗传基因的问题，您和您爱人也可以化验一下染色体。看是不是有遗传因素
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遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病...
挂号科室神经内科
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遗传性高尿酸血症 概述
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生...
遗传性高尿酸血症
医院电话：010-889966
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遗传性高尿酸血症 成功案例
我同事她儿子得了遗传性高尿酸血症，这个病属于X染色体遗传病，这病的治疗有一定的难度，我同事...
网友：在其位谋其职
遗传性高尿酸血症 专家答疑
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遗传性高尿酸血症 医患问答
遗传性高尿酸血症 症状与疾病
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遗传性高尿酸血症 去医院必看
挂什么科：消化内科
哪些症状：发育迟滞、、、、、、自伤行为、手足
好发人群：X染色体隐性遗传人群
需做检查：检查、基因检查
引发疾病：尿路结石、肾功能损害、身体残疾
治疗方法：药物治疗、对症治疗
常用药物：、、
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
是否传染：该病不具备传染性
患病比例：0.001%
治愈率：50%
治疗周期：3个月
遗传性高尿酸血症 相关药品
适应症和药物浓度可能根据不同国家的批准注册情况会有所不同。
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1.高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石,但必...
参考价格：￥0遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现，明显增加。
尿酸为嘌呤(purine)的最终产物。嘌呤和(pyrimidine)是合成生命物质()和()的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由和排出，每天的尿酸生产量和量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即)。
遗传性高尿酸血症是由于，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即-活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
(一)发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性。
(二)发病机制
本病发制已阐明，Xq26～27.2导致患儿体内嘌呤的-活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、和含量明显增加，患儿减少约30%。但这些改变引发损害的确切机制仍不清楚。
1.患儿全部是男性，女性为。临床特点是、、及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，，剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐，可伴反复、、及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.表现 性手足、、和等，少数合并、、和等。
4.患儿酸明显增高，尿中亦明显增加。检查正常，检查可发现。
诊断依据典型及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、并发等鉴别。
1.酸明显增高 正常值&357～417μmol/L。
2.尿中亦明显增加 正常&18mg/(kg.24h)。
1.检查可发现。
2.有重要诊断价值。
与、并发等鉴别。
有的，如手足、，并可有和等，少数合并、、和等。
由于治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免，推行、及和选择性等，防止患儿出生。
有报道合并(L-dopa)可改善临床，还可试用(sodium glutamate)及(羧苯黄胺)等。可改善自伤行为及精神症状。
症状有加重倾向，预后不良。
出自A+医学百科 “遗传性高尿酸血症”条目
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