先天性巨结肠症禺型是怎样形成的

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唐氏筛查和唐氏综合征知识
日14:30  
什么是唐氏筛查和唐氏综合征(症)?
唐氏综合征(症)俗称先天性痴呆(Down综合症,先天禺型,伸舌样痴呆、21-三体综合症) 。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
唐氏筛查即三项母体筛查实验:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2.孕妇患感冒,病毒可透过进入胎儿体内,有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查;同时,动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。3.唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症,21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期饲养宠物者。   
如何筛查?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。  
筛查的最佳时期?
怀孕第15—20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查,对细胞进行染色体核分核,可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术:取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析,最佳时期是孕16-18周
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。  
如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
心血管外科主任
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13:59:19 来源:互联网
本文重点:唐氏综合症俗称先天性痴呆(Down综合症,先天禺型,伸舌样痴呆、21-三体综合症)。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合症。唐氏筛查即三项母体筛查实验:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,
孕妇于抽血后2&3周回门诊做例行时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
如何得知筛查的结果?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。  
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
怀孕第15&20周。绒毛吸取术:经腹部穿刺或经宫颈部取绒毛检查,对细胞进行染色体核分核,可在孕6周至8周进行。羊膜穿刺术:取出羊水中有胎儿脱落的细胞进行染色体核型分析,最佳时期是孕16-18周
筛查的最佳时期?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出&唐氏儿&的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。  
如何筛查?
★夫妻一方长期饲养宠物者。   
★有史、或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方年龄较大;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个的妇女都有可能生出&唐氏儿&。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
谁会生出&唐氏儿&?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏筛查即三项母体筛查实验:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2.孕妇患,病毒可透过进入胎儿体内,有可能造成先天性、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查;同时,动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。3.唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症,21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。
  唐氏综合症俗称先天性痴呆(Down综合症,先天禺型,伸舌样痴呆、21-三体综合症) 。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个就会有1个患有唐氏综合症。
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网友评论仅供其表达个人看法,并不表明天下网同意其观点或证实其描述。  先天脑瘫是怎么形成的脑瘫疾病的患者常常会出现运动功能方面的障碍,如四肢异常行为,脑瘫疾病是一种于脑损害有关的疾病,所以会出现多方面的障碍表现。而脑瘫儿常常会出现斜视这方面的问题。而斜视对于脑瘫患者是比较严重的问题。
先天脑瘫是怎么形成的  诱发小儿脑瘫的病因主要有以下几点:
  1、妊娠期因素:在妊娠过程中,如何导致胎儿缺血、缺氧的因素,均可导致胎儿大脑受损,如:宫内感染;孕妇患严重的高血压、低血压、糖尿病、吸烟和用药不当等;孕妇与胎儿rh血型不相容;遗传因素,如:母亲智能低下、近亲史等均为儿童脑性瘫痪发生的高危因素。
  2、产后因素:如新生儿黄疸、新生儿颅内血肿、败血症导致休克、吸入性肺炎、肺不张导致脑缺氧等。
  3、新生儿因素:除窒息外,还有许多心肺功能异常疾病。如:先天性心脏病、呼吸窘迫综合症、周身循环衰竭、红细胞增多症。
  4、分娩期的因素:①难产:可致婴儿头部受伤、颅内血肿等;②早产:早产儿体重小、发育不完善,较易发生缺氧和颅内损伤;③新生儿窒息:如出生时无呼吸,滥用激素催产等均可是婴儿缺氧而致脑损伤。
  先天脑瘫是怎么形成的以上内容就是专家为大家所介绍的孕妇要警惕的脑瘫的病因,大家要注意一下,希望以上内容能对您有所帮助,如您对孕妇要警惕的脑瘫的病因还有其他疑问,请咨询在线专家,专家将为您作出详细解答。
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