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分享下亲身经历的无创DNA检测全过程
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发表于 11-11-3 13:04:32
& && &当拿到那张阳性的尿检单后，到医院进行各项检查就成了家常便饭，B超、验血、验......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了，但心里多少还有些不安，是男孩还是女孩啊，有没有什么问题啊？尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后，也会担心自己的宝宝有没有事情，毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后，我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况，有没有什么异样，搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。
& && &&&大约12周的时候，妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质，就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确，我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好，身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了，我就趁着她在等尿检结果时，顺便探了下她的口风。原来，这是种比较新的诊断技术，一些大医院已经开始使用了，通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DN**段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件进行测序分析，去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在**内取样的方式不一样，这个方法不用再在孕妇身上开创口，也不用将针头等接近胎儿，不存感染或流产的风险，DNA水平检测的准确率达99%以上，比唐氏筛查的准确率更高，据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。
& && &&&与其早晚提心吊胆的想象，不如先行检查一下，真的有什么问题也能一颗红心两手准备，谁让咱是高龄产妇呢？老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久，得知只需到他们合作的医院抽血就能检查，虽然价格有点小贵，但是却能检查三种染色体疾病，从长期来看，还是比较划算的，再说，传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜，而且也有一定的漏诊率，也就是说，存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目，抽血少了，风险低了，不费劲，还能提前知道结果。
& && &&&按照约定的时间来到医院，医生早就准备好了协议，老公一脸严肃的签好，跑去交了费用，一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂，心里还有些忐忑，没想到就是抽了一些血，然后就是回家等消息了。在这个特殊阶段，等待就是煎熬啊，结果当然是越快越好。
& && &&&幸运的是，我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常，小家伙真是争气，没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月，就能来给大家晒照片喽！
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发表于 11-11-3 16:16:44
目前，DNA检测确实尚处于试验阶段，这是妇幼的山丹亲口承认的。且，其99%的检出率与羊水穿刺的99%并不是一个意思。目前，DNA检测只能以DNA链上的几个碱基对靶体（姑且这样说吧，专业名词我忘了），所以，其只能对包括唐氏综合症的几类遗传疾病有筛查功能。而羊水穿刺在筛查遗传疾病的范围上要远远广泛于该种检测。以上这些观点我是咨询过包括王山米在内的很多妇科专家得到的答复。
当然了，我说这些并不是想吓唬您啊，只是想告诉您，说到底还是受试者，并且是自行支付费用的受试者。其实，很多孕妈妈尽管首次筛查没有过，但羊水穿刺的结果都是正常的，所以，您也不必负担太重。
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发表于 11-12-4 07:54:29
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发表于 11-12-30 08:32:29
亲,你等了多长时间拿的结果?
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发表于 11-12-30 10:22:41
我也做了这个了，这个没有穿刺准确率高，但是也能说明问题了
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发表于 11-12-31 12:11:19
我前几天也刚坐做的这个
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发表于 12-5-9 09:38:46
我没做唐筛 和穿刺 想直接做无创DAN&&今天的唐筛人太多&&看很多人说穿刺又有风险 查了一下还是直接做无创吧 后天打算去301做&&
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目前国内不能做无创dna检测了，华大基因叫停，只能去香港做，但是香港检测需要提前预约的，孕9周以上就可以做这个检测了，抽取静脉血20MM就可以检测了。相比之下去香港做无创基因的优势还是很大的：
香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
一：无创性
香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
二：早期性
香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
三：全面性
香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。
因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好！
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发表于 14-6-5 09:35:12
现在北京的医院都不做这个了，实在不行只能做羊水穿刺了，哎
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发表于 16-1-11 14:27:07
国家已在试点，不光是北京，卫计委在全国范围内都有试点医院，我给大家提一下无创DNA检测注意事项（1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（2）孕妇【1年内】接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等无创DNA检查结果将造成干扰的。（3）试管婴儿双胎（第8周首次B超有2胎存活即视为双胎）及多胎孕妇（4）大于27周的孕妇（5）各种基因病的高风险人群。（6）采取6-10ml外周静脉血。健禾基因整理提供
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发表于 16-2-26 09:20:46
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GMT+8, 17-1-9 01:23
Powered by> 贝瑞和康:从无创产检到肿瘤基因检测的步伐
&&&& 作为在国内无创DNA产前检测领域市场占有率的公司，北京贝瑞和康生物技术有限公司以其独到的“渠道制胜”理念将自身价值成功地融入到国内产前诊断体系的发展中。在不久的将来，这一理念还会贯彻到肿瘤领域。
&&&&在一个多小时的时间里，贝瑞和康COO高扬从中国产前筛查的巨大需求，谈到了无创肿瘤ctDNA检测的未来。从一个起点到另一个起点，从一个成熟的临床方案到另一个成熟的临床方案。他透露，预计在明年，贝瑞和康将会在给肿瘤基因检测领域带来巨大的变革。
&&&&贝瑞和康成立于2010年5月，在公司成立之初恐怕没有人能预料到整个行业的发展速度会如此之快。不过，贝瑞和康的创始者们确实看到了中国产前筛查医疗资源和医疗需求之间的巨大鸿沟。当时只是应用于科研的高通量基因测序在技术上刚好可以弥补这一差距。一个团体的思维碰撞，催生了一个价值数十亿的基因测序市场。
（贝瑞和康COO高扬）
&&&&渠道制胜：让贝瑞和康站在行业顶点的商业模式
&&&&在基因测序这个还处于新兴阶段的行业内，几乎每天都有新的商业模式出现。如同他们的产品一样，贝瑞和康在商业模式的选择上也更倾向于高成熟度和“接地气”。在渠道上投入的巨大精力，使得贝瑞和康拥有一大批高水准且稳定的合作医疗机构。在基因检测这个略显浮躁的行业内，这样的精耕细作积累出的巨大优势让很多竞争对手都望尘莫及。
&&&&在谈起商业模式的时候，高扬的思维反而跳出了商业，从更医学的角度看待问题。他引用了医学上常用的一句话：没有诊断的筛查是没有意义的，没有治疗的诊断也是没有意义的。
&&&&无创产前检测的目的是筛查出疑似阳性的人群，对于一个公司的运作来说，到这一步其实已经足够了。但是对于一个医疗行为来说，筛查出的疑似阳性人群必须要有一个完善的诊断网络把她们“接住”，需要确诊是否为阳性，再进行对应的治疗。更终目的只有一个，就是降低新生儿的出生缺陷率。
&&&&要实现这个目标，一个公司的力量是不够的。贝瑞和康从一开始就把视线聚焦到了国内现存的产前筛查和产前诊断网络上，并且认为这个渠道才是开展无创基因检测的真正出路。
&&&&高扬表示，中国有将近两百家产前诊断中心，这个网络倾注了国家的大量精力，是一笔宝贵的财富。贝瑞和康并没有绕过这个网络，而是把自身定位为这个网络的一部分，为产前筛查网络提供新的检测技术。“很多人都在问，明知道公司目前的覆盖面不够，为什么不扩大覆盖面？但是一旦扩大范围，公司直接面对患者，那么阳性病人后续的诊断和随访就脱离了产前诊断网络，这是不可行的。公司的战略就是和国家花费十多年时间建立起来的网络合作，通过现有的成熟渠道，提供高品质的产前筛查方案。”
&&&&高扬对这种商业模式表现出了非常充足的信心，这种信心源于对中国医疗人的信任。用他的话来说，“网络里的人，他们的力量是非常强大的。”
&&&&创新者的力量：以中国的临床影响世界的临床
&&&&高通量基因测序的临床转化，虽然现在看来这个想法的思路很清晰，可操作性也很强。但是在当初，没有任何先例可以借鉴的贝瑞和康团队处境堪比摸着石头过河。经过了几年的探索，贝瑞和康对于高通量基因测序的临床需求有了比别的公司更加深刻的认识。
&&&&高扬表示，在临床上应用高通量基因测序技术需要考虑三个因素：通量达到一定需求但对环境要求较低，质量非常稳定可重复性好，更后就是样本制备和实验操作流程相对简单。
&&&&临床的需求是为了降低出生缺陷率，完成临床的任务。只有明白了这一点，掌握了临床实验室工作的规律，才能更好地设计临床方案。高扬表示，临床转化的过程应该从评估一个临床实验室的工作量开始。一般来说一个临床医院一周的筛查量大概在几十到几百人，这种情况下没有必要使用巨大通量的平台。而且通量越高对环境要求也会越严苛，很多临床实验室达不到相应的要求。
&&&&但是，通量太小又不能满足临床的需求。一般临床实验室除了基因检测还要处理其它的检验项目，绝大多数实验室可能一周只做一天的基因测序，需要在一天内处理完一周内采集的样本。如果测序平台的通量太小可能需要每天都开机，这样的话就不符合临床上常规的工作流程。
&&&&临床上的第二个需求是在质量方面。在性能要求之上，还要求质量稳定。高扬表示，在临床上测序结果的可重复性非常重要。不同于科学研究，临床人员本身工作压力很大，知识面虽然广但是可能对某个具体技术细节的专业度不足。这就要求应用在临床的基因测序平台操作足够简单，容错性足够好。
&&&&更后一个在科研上可能不是问题，但是在临床上却成为大问题的，就是样本的制备过程。实际上对于临床实验室，压力更大的就是样本的分离和制备。要简化这种工作压力就需要让试剂盒操作变得很简单稳定。
&&&&贝瑞和康的产品设计思路主要也是围绕以上三个问题。在诸多可供选择的高通量测序平台上，他们更终选择了通量比较灵活的NextSeq CN500，从20个样本到96个样本可以自由地选择通量。经过一系列的实验过程优化和培训，再配以处理速度足够强但是成本又相对较低的服务器，这样的临床方案可以普遍应用于国内的临床实验室，甚至面向全球推广。
&&&&高扬表示，更初在和合作方Illumina公司讨论技术细节的时候，对方也不知道什么叫临床需求，因为没有临床实验室在开展这项技术。但是几年之后，Illumina在全球推广无创产前检测用的也是和国内相同的平台。中国的经验对Illumina在全球的推广有非常大的影响。“有意思的是，国际上开展这项技术的第三方实验室的规模通常和中国一家独立的临床实验室是差不多的。所以他们在推广的时候会说：你看在中国，此时此刻正在有那么多家医院开展这项技术，所以没有理由做不成。”
&&&&目前全球能够享受到无创产前筛查的人群有40%是在中国大陆，这个令人自豪的数字里有很大一部分要归功于贝瑞和康在临床领域的探索。从中国的临床开始做起，更终影响到全球无创DNA产前检测技术的推广。这虽然是无心插柳，但也反映出了贝瑞和康目前在这一领域技术上和实际操作经验上的优势。
&&&&未来：真正可用于临床的肿瘤基因检测项目
&&&&对于一个基因检测公司来说，肿瘤的基因检测是无论如何都避不开的一个话题。高扬表示，目前针对肿瘤基因检测领域公司已经进行了三年的研发工作。在这个领域，核心中的核心依然是血浆ctDNA高通量基因测序。
&&&&高扬表示，贝瑞和康已经掌握了非常成熟且在国际上处于***地位的血浆ctDNA的分析技术。目前公司正在和北京、湖南、河南、浙江的几家医院合作进行临床试验，这些项目也获得了政府的大力支持。目前项目仍处于前期阶段，预计明年会给肿瘤基因检测领域带来巨大的变革。
&&&&与产前基因筛查不同，肿瘤涉及的内容非常广泛。高扬表示，公司目前的研发精力主要集中于和两个方向。与其他公司不同，贝瑞和康的目标非常明确——不做预测性的基因检测，而是关注更具体的问题。例如肿瘤的驱动基因是怎么突变的，以及用药后耐药性的监控，主要集中在中晚期的肿瘤。
&&&&和之前的产品一样，高扬对于肿瘤产品的期望是把一个项目做到让人无话可说。在一款产品上，需要让临床形成共识，需要拿出更详实的卫生经济学数据，还要让产品能够融入到整个医疗网络里，这对于一个公司来说无疑是一个巨大的挑战。但这也是在中国做好一个医疗产品必须的投入，以及一个处于基因检测行业***地位的公司对于医疗行业的责任感。
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人际关系对于我们来说很重要，人与人在相互交往过程中所形成的心理关系，人与人交往关系包括亲属关系、朋友关系、学友（同学）关系、师生关系、雇佣关系、战友关系、同事【】
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健康是我们生活与工作的保障。健康是指人体各器官系统发育良好，体质健壮，功能正常，精力充沛，并具有良好劳动效能的状态，通常用人体测量、体格检查和各种生理指标来衡【】
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2013年浙江省普通内科学卫生高级职称考试真题回顾【】
导语：《香芍颗粒临床应用指导建议》专家共识，由中华医学会妇产科分会绝经学组发起，北京协和医院妇产科主任医师陈蓉、郁琦执笔，发表于《中国实用妇科与产科杂志》2015【】
　　在现今社会，患个小病根本没关系，医学很发达，小毛病吃点小药、做个小手术就好【】
　　肝癌是我们生活中比较多见的一种癌症疾病了，肝癌也给患者带来了极大的麻烦，那【】
　　肺癌的典型症状是咳嗽、痰中带血、胸痛、气促等肺部表现;然而据统计约有半数肺癌【】
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胰腺癌被临床医生称之为“癌症之王”，说明胰腺癌不好治疗，预后极差。近年来，我国【】
| &|&&|&&|&&|&简介/无创产前检测
　　无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代对母体外周血浆中的游离DNA片段（包儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患(唐氏综合征)、(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
理论依据/无创产前检测
　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。
　　胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。（主要参考文附录）
　　新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
研究进展/无创产前检测
　　1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。
　　· 1997年香港中文大学卢 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，随孕周增加稳定存在,且 随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。
　　· 母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的5-30%，由于大量来源于 母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以对胎儿游离DNA的各种遗态做出准确判断。 2007年，周代星博士,香港中文大学Dennis Lo教授，以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士，开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术，首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）取得突破.
　　2010年,周代星博士,高扬博士等率领团队探索针对唐氏综合征的的临床应用，同时继续追求创新研发，实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)染色体疾病的产前检测.
　　2011年5月，北京贝瑞和康与北京协和医院正式合作，整合双方的技术平台优势，开展高特异性、高灵敏度、高准确性的无创DNA产前诊断工作，对2200份大规模临床样本进行结果分析，从而对该技术的卫生经济学指标进行科学评价。
　　2011年11月，北京贝瑞和康与总部位于美国在新一代测序技术领域具有国际领导地位的Illumina公司建立长期合作伙伴关系。贝瑞和康与Illumina的合作将极大的促进与推动中国无创产前检测市场的发展与无创DNA产前诊断 技术的完善，进而造福中国每年数以千计的孕妇。
临床试验/无创产前检测
　　2011年7月 ,周代星博士,高扬博士等率领贝瑞和康团队与湖南湘雅医院产前诊断中心合作率先发布“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究结果”。
　　该试验是按照国际标准，对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序，利用贝瑞和康主创新研发的无创产前检测体系对游离DNA中的胎儿DNA进行分析并对其遗传状态做出判断，检出率达到100%，阳性预测准确率高达100%。
　　阶段性研究成果已经陆续在去年11月份中国工程院医院卫生学部举办的“建立严重致愚、致残、致死性遗传病的诊断、产前诊断全国网络研讨会”
　　2011年4月卫生部组织的全国产前诊断专家研讨会和2011年5月份的全国检验医学学术会议上进行了公布。
　　2011年7月，北京贝瑞和康与湖南湘雅医院产前诊断中心进行的一期临床试验——“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究“的研究结果发布。
临床应用/无创产前检测
　　目前该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。
　　而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，12个工作日出检测结果． 迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及 产前检测、诊断、发现并解决问题。
适用人群/无创产前检测
　　·孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄产妇；
　　· 孕妇所怀胎儿为珍贵儿（如试管婴儿、有多次流产史的孕妇）；
　　· 孕妇系乙肝病毒携带者；
　　· RH血型阴性者；
　　· 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　　· 血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇；
　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。
临床意义/无创产前检测
　　产前检测防治出生缺陷的重要意义
　　我国为出生缺陷的高发国，在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致
　　残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。
的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
为什么叫无创呢？/无创产前检测
　　之所以说无创，其实是跟传统的诊断方法羊水穿刺来对比的。羊水穿刺是一种侵入性的手术，是通过取羊膜腔穿刺取羊水培养来看是否胎儿是否正常。而无创DNA产前检测只需要取几毫升静脉血检测就可以了.它没有伤口,不需要深入身体里面去.侵入性故而叫无创。
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