在海淀妇幼建的档，之前有两次自然流产，做完唐氏筛查，大夫说让我最好做个羊水穿刺，但听说羊水穿刺有流产的可能，大夫就说做个无创DNA基因检测，检测效果和羊水穿刺一样，但是海淀妇幼没有，请问有姐妹在北京做过的么？在哪家医院做的，打个多少钱？
我在和美做的，一共2700。
内蒙古 呼和浩特
我也在海妇建档，15周2天做的唐筛，一周后出的结果，结果显示是低危，但是医生说是低危中的高危，让我做无创，给我的名片也是和美的，因为第二天要回老家，就没做。不知道像我这种情况做不做好？早唐也做了，正常。愁啊愁啊~！
我刚在网上查的，有人说北京医院能做
北京和美妇幼医院，是在朝阳妇幼检查时，让我去检查的，我是高龄了，又不想做羊穿，医生说是推荐，去不去在自己决定。我后来就去了，费用是2700。就抽个血就查了
我要碰到你们那得大夫就好了，我们这大夫建议我做羊穿，没说有无创的，害我失去了儿子！
我在解放军总医院做的，当时也是要求羊穿，但我过了羊穿的时间。就做了DNA，就为求心里安稳。现在孩子生下什么事都没有。而且，我生的时候友谊让我签免责，说不承认DNA的结果！要多郁闷有多郁闷！
姐妹们说的DNA基因检测 是可以在怀孕早期看出孩子有没有什么遗传疾病及异常的检查么？
#3 草莓321
我刚在网上查的，有人说北京医院能做
没错儿北京医院有 我十二月底刚做过 价格是1750 只有周一上午有 你早上去到门诊二楼妇产科直接问护士就进去了 半个月可以网上查结果了
#7 黄豆儿麻麻
姐妹们说的DNA基因检测 是可以在怀孕早期看出孩子有没有什么遗传疾病及异常的检查么？
是的。可以查出几种基因病变
我在301做的，价格好像是1500。周五做。
好贵呀！不做不行吗？
做这个可以提前知道孩子血型吗？
我也和美妇儿医院做的，2700
我是唐氏高危，在航空总医院做的无创DNA筛查，2500.不过是送出去检验的，用了2个多礼拜的时间。
公立医院只有北京医院有了价格比私立便宜一千呢，每周一上午八点开始门诊二楼第十一诊室，不用挂号1750元自费的医保不报销的。
#5 宝宝对不起！
我要碰到你们那得大夫就好了，我们这大夫建议我做羊穿，没说有无创的，害我失去了儿子！
医生也让我做羊穿我自己在网上查的，无创DHA检查。我的医生是陈咏玫一点都不好不负责任，还专家呢，楚严大夫不错。
#2 小女女_01
我也在海妇建档，15周2天做的唐筛，一周后出的结果，结果显示是低危，但是医生说是低危中的高危，让我做无创，给我的名片也是和美的，因为第二天要回老家，就没做。不知道像我这种情况做不做好？早唐也做了，正常。愁啊愁啊~！
宝妈不用担心，唐筛不准的，况且你是低危，不用太担心了！
羊水穿刺能不做就不要做，对孩子和大人都不好。我也是在海妇建的档，医生也让我做羊水穿刺，后来我在女子医院做的无创基因检测，这个要比羊水穿刺的准确率要高。
宝妈武警总医院也可做无创，
#6 有个小龙妞在长大
我在解放军总医院做的，当时也是要求羊穿，但我过了羊穿的时间。就做了DNA，就为求心里安稳。现在孩子生下什么事都没有。而且，我生的时候友谊让我签免责，说不承认DNA的结果！要多郁闷有多郁闷！
朝阳妇幼也认无创，只认羊穿，不过我不管了，只做了无创。他们就是不想承担责任呗。我们心安，宝宝健康就行了。
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沪B2- 沪ICP备号技术简介1. 什么是无创产前DNA检测？ 无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），都在其检测范围内。图1 无创产前DNA检测适用范围2. 技术原理1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。图2 无创产前DNA检测技术原理以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。&图3 产前检测技术比较温馨提示1. 检测准备& &&抽血前无需空腹，保持正常饮食作息即可。2. 检测周期& &&抽血后10个工作日内出具专业检测报告3. 预约渠道& &&医院：通过合作医院的产科医生预约& &&电话：通过客服电话预约（）& &&网络：通过官方网站预约（）4. 贴心保险& &&为了让每位孕妇更加放心地参加检测，安诺优达为所有受检孕妇购买保险。关于唐氏综合征唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病，其在新生儿中的发病率为1/600-800，也是导致新生儿智力低下的首要原因，患者的第21号染色体比正常人多一条，因此又称为21-三体综合征。唐氏综合征患儿的面容特殊、身材矮小，智力低下，生活不能自理，且携带多系统并发症。患儿饱受病患折磨，备受周围歧视的眼光。每一个有唐氏综合征患儿的家庭，都承受着巨大的心理负担和经济压力。中国每年新出生26,600例唐氏综合征患儿，平均每20分钟就有1例出生。目前中国已有60多万例唐氏综合征患者，每1 例唐氏综合征患儿需要数十万元的费用支出。唐氏综合征是一个偶然发生的现象，母亲年龄愈大，胎儿发病率愈高，每一对夫妻都有生育唐氏综合征患儿的风险，无法在孕前加以预防。现今的医疗条件下，唐氏综合征尚无有效的治疗手段，明智且必要的选择是在怀孕期间进行产前检查，这样可以及时发现并采取有效措施，尽量减少唐氏综合征患儿的出生。图4 母亲年龄与染色体非整倍体疾病的关系&
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Annoroad Gene Technology无创胎儿DNA产前检测有什么好处？
无创胎儿DNA产前检测到底给准妈妈带来什么样的好处？流程是如何的？费用是多少？对于这些问题覃婷都一一作了解答。
1.什么叫无创胎儿DNA产前检测？
通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤，是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念；但并不是真正意义的产前诊断，至少目前还不是，只是一种筛查。
2.无创产前筛查能检查出什么疾病？
可以检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
3.适合哪些人群？
国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)规定，其适用人群为：
(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000)的孕妇； (2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；(3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上)，错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
4.检测准确率有多高？
无创胎儿DNA产前检测的准确率是99.8%。
5.做无创DNA产前筛查的流程是怎样的？
首先要到医院向医生进行咨询，并不是所有的孕妇都能做无创DNA产前检测，由医生决定这个孕妇能不能做无创胎儿DNA产前检测。
6.最佳检测时间是什么？
无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-26周加6天。
7.做无创胎儿DNA产前检测费用是多少？
费用是大约是元。
8.无创胎儿DNA产前检测能代潜羊水穿刺吗？
不能。羊水穿刺的好处是先提取母亲的血液，再从中提取胎儿DNA的片段，可以直接在显微镜下看胎儿的染色体，染色体23条能够直接显示出来，从而诊断染色体数目是否异常。羊水穿刺是能够确诊染色体异位，不存在漏诊。缺点是抽羊水孕妇会顾虑到很多问题，比如会不会刺到宝宝、会不会流产等，很多孕妇担心抽羊水检测的风险大而不愿意做羊水穿刺检查。
无创胎儿DNA产前检测的优势主要有：无创，风险小；缺点是看不出染色体的异位，无创提供的是间接的证据，它只是一个筛查手段，羊水穿刺才是确诊手段。
本文来源：广西新闻网-当代生活报
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发表于 11-11-3 13:04:32
& && &当拿到那张阳性的尿检单后，到医院进行各项检查就成了家常便饭，B超、验血、验......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了，但心里多少还有些不安，是男孩还是女孩啊，有没有什么问题啊？尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后，也会担心自己的宝宝有没有事情，毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后，我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况，有没有什么异样，搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。
& && &&&大约12周的时候，妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质，就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确，我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好，身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了，我就趁着她在等尿检结果时，顺便探了下她的口风。原来，这是种比较新的诊断技术，一些大医院已经开始使用了，通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DN**段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件进行测序分析，去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在**内取样的方式不一样，这个方法不用再在孕妇身上开创口，也不用将针头等接近胎儿，不存感染或流产的风险，DNA水平检测的准确率达99%以上，比唐氏筛查的准确率更高，据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。
& && &&&与其早晚提心吊胆的想象，不如先行检查一下，真的有什么问题也能一颗红心两手准备，谁让咱是高龄产妇呢？老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久，得知只需到他们合作的医院抽血就能检查，虽然价格有点小贵，但是却能检查三种染色体疾病，从长期来看，还是比较划算的，再说，传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜，而且也有一定的漏诊率，也就是说，存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目，抽血少了，风险低了，不费劲，还能提前知道结果。
& && &&&按照约定的时间来到医院，医生早就准备好了协议，老公一脸严肃的签好，跑去交了费用，一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂，心里还有些忐忑，没想到就是抽了一些血，然后就是回家等消息了。在这个特殊阶段，等待就是煎熬啊，结果当然是越快越好。
& && &&&幸运的是，我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常，小家伙真是争气，没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月，就能来给大家晒照片喽！
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发表于 11-11-3 16:16:44
目前，DNA检测确实尚处于试验阶段，这是妇幼的山丹亲口承认的。且，其99%的检出率与羊水穿刺的99%并不是一个意思。目前，DNA检测只能以DNA链上的几个碱基对靶体（姑且这样说吧，专业名词我忘了），所以，其只能对包括唐氏综合症的几类遗传疾病有筛查功能。而羊水穿刺在筛查遗传疾病的范围上要远远广泛于该种检测。以上这些观点我是咨询过包括王山米在内的很多妇科专家得到的答复。
当然了，我说这些并不是想吓唬您啊，只是想告诉您，说到底还是受试者，并且是自行支付费用的受试者。其实，很多孕妈妈尽管首次筛查没有过，但羊水穿刺的结果都是正常的，所以，您也不必负担太重。
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发表于 11-12-30 08:32:29
亲,你等了多长时间拿的结果?
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发表于 11-12-30 10:22:41
我也做了这个了，这个没有穿刺准确率高，但是也能说明问题了
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我前几天也刚坐做的这个
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我没做唐筛 和穿刺 想直接做无创DAN&&今天的唐筛人太多&&看很多人说穿刺又有风险 查了一下还是直接做无创吧 后天打算去301做&&
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目前国内不能做无创dna检测了，华大基因叫停，只能去香港做，但是香港检测需要提前预约的，孕9周以上就可以做这个检测了，抽取静脉血20MM就可以检测了。相比之下去香港做无创基因的优势还是很大的：
香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
一：无创性
香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
二：早期性
香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
三：全面性
香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。
因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好！
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现在北京的医院都不做这个了，实在不行只能做羊水穿刺了，哎
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国家已在试点，不光是北京，卫计委在全国范围内都有试点医院，我给大家提一下无创DNA检测注意事项（1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（2）孕妇【1年内】接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等无创DNA检查结果将造成干扰的。（3）试管婴儿双胎（第8周首次B超有2胎存活即视为双胎）及多胎孕妇（4）大于27周的孕妇（5）各种基因病的高风险人群。（6）采取6-10ml外周静脉血。健禾基因整理提供
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本帖最后由 super~小Q 于
22:03 编辑
& & 知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检测宝宝很健康，再一次谢谢大家的关心。
& & 含香建议我写写做无创DNA的过程，让更多妈妈能安心一点。那我就写一下，给准妈妈们做个参考，仅供参考哦。
编辑的时候看图片很小怕大家看不到，还傻不拉几的把老多内容打上了，结果发现发帖以后图片自动变大，坑屎我鸟~
上图为我在医院拿的宣传图册，下面把图册的内容说一下
& & 染色体疾病
& & 染色体疾病史新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18)、帕陶氏综合征（T13）。
& &&&我看唐筛的单子上，所表现的也是这三种，我的是唐氏综合征这一项高危。（橙色是我自己要说的）
& &&&主要临床表现
& &&&1.先天性智力低下
& && & 2生长发育迟缓
& && & 3皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多
& && & 4.五官特殊、四肢先天畸形
& && & 5 伴发多系统畸形
& &&&孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素
& &&&染色体疾病的发生具有偶然性，随机性，是钱毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
& &&&我唐筛结果出来以后，有一项高危，于是我咨询了很多人，本来还想再重新做一次唐筛，但是认识的一个医生说没有必要，因为唐筛只是一种筛查不是一种确诊，也就是说高危孕妇孩子不一定有问题低危孕妇不一定没问题，唐筛只是把这部分高危人群筛查出来，但是有漏筛的情况，即唐筛结果为低危但是生出孩子确是唐氏儿，我觉得这种情况还不如高危孕妇，至少知道高危会比较重视一些，可以进一步检查确诊。大多数高危孕妇做进一步检查以后确诊孩子是没有问题的，我姐姐的一个同事做的羊膜穿刺，依然高危，但是坚持生下孩子，孩子是健康的，听护士说山大二院12年出生两个唐氏儿。所以我总觉得这事不怎么靠谱。还有好多孕妇根本不做唐筛这一项，我是做了唐筛高危心里不放心，老感觉压力很大，因为隔着肚皮谁也不知道宝宝到底怎么样，心情很差，所以选择无创DNA，等于花钱买放心吧。但是等结果的日子更难熬。之所以没选羊膜穿刺是因为听说会有小几率的感染和流产的情况，而且羊膜穿刺有时间限制，孕周大的孕妇不能抽取羊水，只能抽取胎儿恶脐静脉血。
& && &下面说一下无创DNA
& && &无创DNA技术是一项新型的产前检测技术，仅需要抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病，但是该技术只可准确检测以下三种染色体疾病，即常见的三种，位于21号，18号，13号染色体。
& & 无创DNA检测原理
& & 研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
& & 检测只需抽取静脉血10ml，采血前无需空腹。
上图为检测流程
确定接受无创DNA产前检测----签订《知情同意书》，缴费，领取采血包------抽取静脉血-----采血10个工作日出具检测报告。
& && & 我是在山大二院做的，在门诊楼的四楼分子实验室，有一个专门的窗口，只有一位护士负责。到那以后他会先让你看一些宣传册给你讲一些问题，有问题也可以问她，然后缴费，护士会先给你开一张收据。这是她会给你采血包，里面包含一个盛血的试管，一份《无创胎儿染色体非整倍体产前检测知情同意书》和《无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测医疗保险知情同意书》。
采血之前需要填写以上两份知情书，护士会提醒你仔细核对知情书右上角的条形码处数字是否同试管上的相同。
上图是无创胎儿染色体非整倍产前检测知情同意书
内容就是只能排除21.18.13号染色体综合征，不能排除21.18.13号染色体部分单体，部分三体，部分四体型综合征导致的智力障碍，畸形等疾患。不能检测胎儿染色体易位和倒位携带者，微缺失、微重复综合征等异常疾患，不能排除染色体异常、基因组异常、基因突变所致一床并引起的智力障碍畸形等疾患。不能排除由环境等因素所引起的智力障碍畸形等疾患。
& & 另外，如果出现以下情况，1 染色体三体型疾病中极少数是有嵌合体，即两种或两种以上的细胞系引起的精兵，因正常与异常细胞系比例不定，深度测序技术检测嵌合体存在男队。对于双胎或者多胎而言也有类似的情况，如双胎及多胎中的某一个胎儿患有21号染色体三体综合征而其他胎儿为正常，该技术无法检测。2 孕妇本人wie染色体疾病患者或者携带者。 在遇到以上情况时，可能会建议在抽取孕妇和丈夫的外周血样本进行检测或者建议放弃无创检测改为抽取胎儿羊水或者脐带血综合采用其他技术进行检测。
& &如果结果检测为阳性，建议孕妇行羊膜腔或者脐带血穿刺术获取相关细胞，采用染色体核型分析或微阵列技术分析进一步确诊后终止妊娠。
上图为保险知情同意书
内容一句话概括为 做无创赠送保险，即如果检测结果为阴性，但是生出的婴儿一年内经医院确诊患有21号染色体三体综合征，18号染色体三体综合征，13号染色体三体综合征，保险公司将赔付20万元人民币。
& && && &签完两份知情书开始抽血，因为抽血比较多所以软管会扎的特别紧，很疼。采血完就没事了，医院会把样本送到生物公司，听说全国只有两家可以做，一个在北京，一个在深圳还是哪里来着。剩下的时间等结果就行了，一般十个工作日出结果。
在收到正式报告之前，会先发短信通知你检测结果，正式检测报告和发票会通过快递送到手中。
上图为正式检测报告
就这么一张纸，2850大元没了
哎呦。终于完成了，仅供亲们参考哦
回复 含香 的帖子
听说齐鲁医院有个个公司设的点，但是只有周四可以做，在山大二院是随时可以
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妈豆7262 &地区:历下区街道:宝宝生日&帖子395&
辛苦了，原来是这样的啊，我以前认为是很复杂的呢，同时祝贺楼主，现在可放心了吧。
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super~小Q 发表于
知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检 ...
精华鼓励！亲写的好棒！
宝宝会为这么个坚强、乐观、有爱的妈咪骄傲的
妈豆281379 &在线时间2583小时&最后登录&帖子29528&注册时间&阅读权限150&积分279598&精华81&UID5451226&
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super~小Q 发表于
知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检 ...
以前只知道齐鲁可以做，原来山大二院也可以做了啊
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哈哈，长篇大论概括成一句话，去医院填表采血就ok了
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听说齐鲁医院有个个公司设的点，但是只有周四可以做，在山大二院是随时可以
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妈豆498 &地区:历城区街道:仲宫镇宝宝生日&帖子71&
super~小Q 发表于
知道唐筛高危以后，在坛子里发了个贴子，很多热心的亲们安慰我鼓励我，真的很感动，后来做了无创DNA检 ...
如果唐筛高危，就要做这个吗
唐筛什么时候做啊
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妈豆542 &地区:天桥区街道:宝宝生日&帖子65&
唐筛是16-21周吧 好像，记不清了，如果高危，医生会建议你做的，但是还是自己做决定，有些准妈不理会这些，有些觉得做了才放心
妈豆6542 &在线时间58小时&最后登录&帖子363&注册时间&阅读权限50&积分5760&精华0&UID8866126&
妈豆6542 &地区:槐荫区街道:美里湖街道宝宝生日&帖子363&
这个很有用啊，比做羊穿好太多了。恭喜楼主，宝宝安全了～这下可以放心啦！
关于无创DNA那点事
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