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分享下亲身经历的无创DNA检测全过程
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发表于 11-11-3 13:04:32
& && &当拿到那张阳性的尿检单后，到医院进行各项检查就成了家常便饭，B超、验血、验......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了，但心里多少还有些不安，是男孩还是女孩啊，有没有什么问题啊？尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后，也会担心自己的宝宝有没有事情，毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后，我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况，有没有什么异样，搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。
& && &&&大约12周的时候，妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质，就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确，我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好，身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了，我就趁着她在等尿检结果时，顺便探了下她的口风。原来，这是种比较新的诊断技术，一些大医院已经开始使用了，通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DN**段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件进行测序分析，去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在**内取样的方式不一样，这个方法不用再在孕妇身上开创口，也不用将针头等接近胎儿，不存感染或流产的风险，DNA水平检测的准确率达99%以上，比唐氏筛查的准确率更高，据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。
& && &&&与其早晚提心吊胆的想象，不如先行检查一下，真的有什么问题也能一颗红心两手准备，谁让咱是高龄产妇呢？老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久，得知只需到他们合作的医院抽血就能检查，虽然价格有点小贵，但是却能检查三种染色体疾病，从长期来看，还是比较划算的，再说，传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜，而且也有一定的漏诊率，也就是说，存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目，抽血少了，风险低了，不费劲，还能提前知道结果。
& && &&&按照约定的时间来到医院，医生早就准备好了协议，老公一脸严肃的签好，跑去交了费用，一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂，心里还有些忐忑，没想到就是抽了一些血，然后就是回家等消息了。在这个特殊阶段，等待就是煎熬啊，结果当然是越快越好。
& && &&&幸运的是，我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常，小家伙真是争气，没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月，就能来给大家晒照片喽！
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发表于 11-11-3 16:16:44
目前，DNA检测确实尚处于试验阶段，这是妇幼的山丹亲口承认的。且，其99%的检出率与羊水穿刺的99%并不是一个意思。目前，DNA检测只能以DNA链上的几个碱基对靶体（姑且这样说吧，专业名词我忘了），所以，其只能对包括唐氏综合症的几类遗传疾病有筛查功能。而羊水穿刺在筛查遗传疾病的范围上要远远广泛于该种检测。以上这些观点我是咨询过包括王山米在内的很多妇科专家得到的答复。
当然了，我说这些并不是想吓唬您啊，只是想告诉您，说到底还是受试者，并且是自行支付费用的受试者。其实，很多孕妈妈尽管首次筛查没有过，但羊水穿刺的结果都是正常的，所以，您也不必负担太重。
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发表于 11-12-4 07:54:29
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发表于 11-12-30 08:32:29
亲,你等了多长时间拿的结果?
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发表于 11-12-30 10:22:41
我也做了这个了，这个没有穿刺准确率高，但是也能说明问题了
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发表于 11-12-31 12:11:19
我前几天也刚坐做的这个
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发表于 12-5-9 09:38:46
我没做唐筛 和穿刺 想直接做无创DAN&&今天的唐筛人太多&&看很多人说穿刺又有风险 查了一下还是直接做无创吧 后天打算去301做&&
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发表于 14-4-1 11:15:14
目前国内不能做无创dna检测了，华大基因叫停，只能去香港做，但是香港检测需要提前预约的，孕9周以上就可以做这个检测了，抽取静脉血20MM就可以检测了。相比之下去香港做无创基因的优势还是很大的：
香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
一：无创性
香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
二：早期性
香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
三：全面性
香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。
因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好！
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发表于 14-6-5 09:35:12
现在北京的医院都不做这个了，实在不行只能做羊水穿刺了，哎
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发表于 16-1-11 14:27:07
国家已在试点，不光是北京，卫计委在全国范围内都有试点医院，我给大家提一下无创DNA检测注意事项（1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（2）孕妇【1年内】接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等无创DNA检查结果将造成干扰的。（3）试管婴儿双胎（第8周首次B超有2胎存活即视为双胎）及多胎孕妇（4）大于27周的孕妇（5）各种基因病的高风险人群。（6）采取6-10ml外周静脉血。健禾基因整理提供
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发表于 16-2-26 09:20:46
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基因测序被叫停：无创产前检测解禁无时间表
市场有点乱 相关机构仍在评估
日 16:37:42
浙江在线新闻网站
　　浙江在线健康网3月7日讯(记者 左佰常)25岁的准妈妈王女士这两天很纠结。之前在社区做的唐氏综合征筛查结果显示，风险系数为1/121(属高危)。医生建议王女士做进一步的筛查，方法有两种：一是进行羊水穿刺，二是通过验血的方式进行&无创产前基因检测&。
　　因为考虑到羊水穿刺术会有0.5%的流产风险，王女士倾向于进行&无创产前基因检测&。但是近日王女士去浙江省妇保医院咨询，医院说目前已暂停&无创产前基因检测&项目，这也意味着王女士不得不选择风险更高的羊穿手段。
　　据了解，目前浙江包括省妇保在内的所有医院都已接到通知，暂停产前无创基因检测。
　　这则通知，来自2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅官方网站，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。
　　基因测序为何会被叫停，被叫停后会不会产生新的问题？记者对此进行了调查。
　　备受名人追捧的基因测序被叫停 &无创产前基因检测&也不能做了
　　基因测序测的就是我们人体的DNA，通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况将通过这一技术&一目了然&。
　　目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。
　　比如广为人知的针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测，只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。
　　但在此次两部委叫停基因检测的通知中，像唐氏筛查这样的无创产前基因检测和全基因检测也一并被叫停。
　　这也意味着，近期内，有进一步唐氏筛查需求的孕妇，将无法通过无创产前基因检测的手段，而只能选择羊水穿刺或其他手段计算胎儿出现唐氏综合征的危险概率。想效仿安吉丽娜&朱莉和乔布斯进行基因体检的，也已被禁止。
　　史蒂夫&乔布斯苹果公司创始人，2011年患癌去世，曾接受过全基因测序。
安吉丽娜&朱莉影星，曾通过基因检测，选择手术切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。
　　缘何被紧急叫停？业内人士：市场&有点乱&
　　2月20日，浙江省食品药品监督管理局通过其官方网站给出了叫停原因：目前国内临床诊断上使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，涉嫌&违规医用&。
　　&只要是利用基因测序方法进行临床诊断的，一律叫停。&浙江省药监局医疗器械监管处给出的是和国家两部委同样的答复，&除了实验室研究之用，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗检测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，都要经过食品药品监管部门审批注册，并经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。&
　　采访中，浙江省卫生计生委妇幼处一位工作人员向记者透露，基因测序涉及伦理、隐私等一系列问题，之所以被叫停，是国家监管部门要对这个行业进行规范。
　　比如，一些机构声称，基因测序能测出&天赋基因&，实现对孩子的&因材施教&。更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种&包测百病&的假象。　　
　　另外，基因测序市场的定价也缺少规范。像杭州多家体检中心也有推出的疾病或癌症风险预测项目，报价多在数千元甚至十几万元不等，基因测序俨然成了一部分人眼中的肥肉，成了暴力行业。
　　另一方面，限于当前的科技水平，某些基因检测的准确性还不高，不少基因检测机构为了达到眼球效应和经济利益，涉嫌虚假宣传。
　　这也导致基因测序，这项本是实验室研究手段的方法，走入临床应用后，在不少地方步入法律法规的&灰色地带&，亟待整顿。
　　省妇保专家：叫停基因测序对临床应用影响有限
　　那么，基因测序被叫停后，对临床应用有哪些影响？一些需要测序的高危人群就要冒风险吗？
　　浙江大学医学院附属妇产科医院生殖三科张丹主任告诉记者，作为当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，基因检测的准确率高达99%以上。在传统检测方法测不出或测不准问题的时候，基因测序的出现很好地满足了临床诊断需求。
　　在临床医学上，主要用在一些高龄孕妇的产前无创筛查以及疑似遗传病患者检查，并非&天价测病&的体检项目。然而，此次产前基因检测此次也被一并叫停，遭殃的将是广大患者。将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。
　　&羊水穿刺，也就是用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，但操作不当会引发感染，甚至会刺破胎盘导致胎儿流产，风险比较大。&张丹主任说。
　　她表示，应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检甚至是非法胎儿鉴定。对于一刀切的做法，的确有待商榷，但对临床应用影响有限，高危患者不必过于担心。
　　张丹主任同时强调，&由于技术所限，临床上仅限于对13、18和21三对人体染色体的检测，对其他的基因敏感度并不高。若拿来做胎儿性别鉴定，准确率更低。患者一定睁大眼睛，谨慎选择。&&[1]&&
记者 左佰常
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比基尼模特与鲨鱼一起游泳，甚至抱着一起拍照。
　　（1）两种检测的基本信息及比较
　　首先，我们先来简单比较一下这两种方法。
　　（2）传统产前筛查
　　传统的产前筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物。这些生物标记物一般是激素或者胎儿分泌的蛋白。如果胎儿患有唐氏综合征，母亲血液中的标记物浓度就会升高或者降低。用于传统产前筛查的生物标记物一般包括以下几种：
　　1）甲胎蛋白（AFP）
　　2）人绒毛膜促性腺激素（HCG）
　　3）人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Free β-HCG）
　　4）游离雌三醇（uE3）
　　5）抑制素A（Inh-A）
　　不过，血清标记物存在一个问题，只用一个标记物的时候特异性不够好。就是说孕妇妊娠期间一些的并发症，都会造成这些指标的波动。暂时还没有发现一个标记物是只与唐氏综合征相关，而不受其他疾病干扰的。因此临床上一般会同时用几个生物标记物来做产前筛查。包括：
　　二联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG）,
　　三联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3或AFP+ Free β-HCG+ Inh-A）
　　四联法（AFP+ HCG/ Free β-HCG+ uE3+ Inh-A）。
　　另外，孕妇的年龄、孕周、体重不同，生物标记物浓度也会有差异。传统产前筛查是综合全部这些因素计算出来的一个风险值。
　　由于受到各方面因素的影响，传统产前筛查对唐氏综合征的检出率在65%-75%左右，同时还有5%-8%的假阳性率。（65%-75%检出率就相当于100个患者里面只有65-75个能够被找出来。5%-8%的假阳性率相当于用这种方法找到了100个患者，但是其实里面有5-8个人是没有病的。）
　　（3）无创产前基因检测
　　在1997年，卢煜明教授带领的团队在孕妇血液中检测到Y染色体特异性序列，首次证明孕妇外周血清和血浆中存在游离胎儿DNA。当时只能够检测Y染色体上的一小段，但随着技术的发展，高通量测序技术的普及，科学家们已经可以检测到胎儿全部的23对染色体。因此，这个技术就被应用到唐氏综合征的产前筛查上。由于可以直接检测到胎儿的染色体，与传统的生物标记物相比，有很大的进步。检出率有很大幅度的提高，已经可以达到99%，而假阳性率低于1%。
　　无创产前基因检测目前的劣势在于价格较高，而且技术含量也相对比较高，因此只有少数医疗检测机构取得了检测资质。目前较难在基层医院普遍开展。不过随着高通量测序技术的发展，检测成本将会更低，在未来无创产前基因检测有可能惠及更多的人群。
　　（4）目前产前诊断的金标准：核型检测
　　以上两种检测都属于筛查。目前临床上认为唐氏综合征的“金标准”是核型检测，核型检测结果才是最终的诊断依据。因此如果胎儿筛查结果是高风险，还需要进一步做羊水穿刺以及核型检测来确定诊断。
　　参考文献
　　边旭明,朱宝生,刘俊涛等.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准_第1部分：中孕期母血清血产前筛查..
　　段涛大夫. 怀孕生孩子那些事之唐氏筛查的Q&A . 唐氏筛查的Q&A
　　Hongyun Zhang, Ya Gao, Fuman Jiang,et al. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 C Clinical Experiencefrom 146,958 Pregnancies. UltrasoundObstet Gynecol. 2015 Jan 19.
　　Lo YM, CorbettaN, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet. 1997 Aug 16;350(7.
　　俞菁,李雪华,龚波等.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展.中国医药导刊.):651-653.
　　来源：知乎
　　作者：知乎用户（登录查看详情）
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　　女性怀孕后，随着孕期的增加，孕妈妈与胎宝宝都可能会出现一些意外，但很多意外都是可以避免的，只要孕妈妈们做好孕&期检查就行了。染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最为常见的三大染色体疾病：唐&氏综合征(T21)、爱德华氏综合征&(T18)、帕陶氏综合征(T13)，为了防止畸形胎儿的出生，孕育健康宝宝，成都玛丽亚妇产医院产科专家指出；孕&妈妈们在孕期做创DNA产前检测是非常重要的。那么，无创DNA产前检测第几周做?　　成都玛丽亚妇产医院专家介绍：无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。　　女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。　　成都妇产医院专家提醒女性：无创DNA产前检测的检查所具有的无创性是对女性怀孕的重要保障，同时，这种检查的高准确性能够在检查之后，打消女性心理那些关于怀孕的疑虑，让女性更好地度过自己的怀孕期。　　成都哪些医院能做无创DNA产前检测呢？　　目前，在成都能进行这项检查的医院不多，成都玛丽亚妇产医院就是其中一家，在玛丽亚您可以进行这项无创而又安全的检查，及时防止“唐氏宝宝”的出&生。玛丽亚无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。　　【无创DNA产前检测技术适用人群】　　12-24周的单胎孕妇；　　孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；　　而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇；　　血清学筛查（唐氏筛查）高危的孕妇；　　孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带）；　　孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史；　　孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；　　由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇；　　孕妇为RH血型阴性者。　　【无创DNA产前检测技术检测流程】　　1、确定接受无创DNA产前检测；　　2、签订《知情同意书》；　　3、抽取静脉血（无需空腹）；　　4、采血后10个工作日内，出具检测报告。　　【温馨提示】　　1、检测仅需抽取静脉血5-10ml；　　2、采血前无需空腹，正常饮食作息即可。
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