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什么是先天性甲状腺功能低下？
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　　甲状腺我们都知道， 这是一个内分泌的器官，如果生活中护理不当的话会给患者带来一些列的疾病。所以专家说我们有必要了解一些什么是先天性甲状腺低下，下面我们就请专家给我们解说一下。
　　先天性甲状腺功能低下症是由于多种因素造成的甲状腺激素的合成及分泌不足而引起的的。以往称为&克汀病&或叫&呆小病&。病因：⑴甲状腺不发育或发育不全。⑵甲状腺素合成途中的酶缺陷。⑶妈妈在妊娠期应用抗甲状腺药物治疗，该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺素的合成。⑷个别地区孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿因碘缺乏而出现甲状腺功能低下。
　　患儿的临床表现出现早晚及程度轻重与他的甲状腺组织的多少有关。若甲状腺完全没有的话，可在出生后到3个月内会出现症状：1.常为过期产，宝宝体重超过4千克.2.反应迟钝，婴儿哭声低哑，少哭多睡.3.喂养困难，吮吸无力，食欲不振，吞咽缓慢.4.肚子胀，大便解不出，常有肚脐膨出(即脐疝)，黄疸消退时间延长超过一个月。这类宝宝若有少量的甲状腺组织的话，多于出生后6个月症状逐渐明显，症状如下：①外貌。头大额部低，鼻宽且鼻梁下陷，两眼距离宽，舌头大常伸出嘴巴外面，爱流口水。②反应迟钝、表情呆滞，语言很慢，音调低沉，不爱活动，智力低下。③皮肤粗糙，毛发稀少且无光泽等，不爱出汗。④身材矮小，四肢短而躯干相对较长，出牙迟、囟门大且关闭延迟。长大未予治疗则后果严重，轻者愚笨，重者痴呆。
　　本病的治疗关键是早期诊断为重要。家长先要让医生明确诊断，目前国内、外都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片进行初次筛查，作为早期诊断，若明确诊断后应定期去医院进行终身治疗。有许多的呆小病儿经正规的甲状腺素替代治疗后，症状明显改善，宝宝会一天一个样，一直在进步中，家长千万不要中断治疗，定期去医院检查，请医生调整用甲状腺素片的用药剂量。
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先天性甲状腺功能低下的正常值是多少
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先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝,生长发育迟缓及基础代谢低下.　　（1）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH）,游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3）,游离甲状腺素（FT4）浓度.超声波检查,骨龄测定,甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段.　　附-甲状腺检查正常值：　　TSH(促甲状腺素)＜10μIU/ml　　T3(三碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml　　T4(甲状腺素)50-126ng/ml　　r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml　　（2）血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症.　　（3）血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症,应定期随访.　　（4）治疗： 1.采用甲状腺素替代疗法； 2.正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能,甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访.如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗； 3.定期进行体格和智能发育情况评估.
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先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。1.新生儿及婴儿
大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。2.幼儿和儿童期
多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。治疗原则如下：1.一旦确诊，立即治疗
不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。2.终身治疗
先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。3.方案
先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。4.暂时性甲低
怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。5.甲状腺素
左甲状腺素钠(L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，剂量见表4，5，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次，血清FT4和TSH正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。主要还是吃一些营养含量高的食物，尽量少吃一些油腻性的食物。应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：1.TSH浓度增高(1)原发性甲低；包括甲状腺缺如，发育不良，异常；甲状腺素合成障碍。(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物；未成熟儿等。2.TSH浓度正常(1)下丘脑、垂体性甲低。(2)低甲状腺结合球蛋白。(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。1.21三体综合征
特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。2.软骨发育不全
侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。3.先天性巨结肠
临床表现顽固性便秘，营养不良，发育迟缓，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。4.黏多糖病Ⅰ型
本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。实验室检查：1.甲状腺功能检查
血浆TSH和总T3、总T4浓度见下表3。TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验
对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。其他辅助检查：1.甲状腺核素显像(99mTc，123I)
可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。2.骨龄测定
骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。常发生智能低下，运动发育障碍，身材矮小，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，消化道功能紊乱。先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。1.甲状腺的病理生理
妊娠第3周，胎儿甲状腺起始于前肠上皮细胞突起的甲状腺原始组织，妊娠第5周甲状舌导管萎缩，甲状腺从咽部向下移行，第7周甲状腺移至颈前正常位置。妊娠第10周起，胎儿脑垂体可测出TSH，妊娠18～20周脐血中可测到TSH。胎儿甲状腺能摄取碘及碘化酪氨酸，耦联成三碘甲腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)，并释放甲状腺激素(thyroid hormone)至血循环。妊娠8～10周，甲状腺滤泡内出现胶状物，开始合成T4。妊娠20周时T4水平升高，但在20周前胎儿血清中TSH、T3、T4、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)水平均十分低，甚至测不出。胎盘不能通过TSH，很少通过甲状腺激素，说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的。至妊娠中期，胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用，TSH分泌水平渐增高，一直持续至分娩。TSH在母体中整个孕期均无变化，羊水中TSH正常情况下测不出。由于胎儿血T4在TSH影响下渐渐升高，甲状腺素结合球蛋白(TBG)的浓度也同时升高。抗甲状腺药，包括放射性碘，可自由通过胎盘，所以患甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的母亲孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的新生儿可患甲状腺功能减低症合并甲状腺肿。新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30～90min，由于冷环境刺激，血中的。TSH突然升高，于3～4天后降至正常，在TSH影响下，T3与T4在生后24～48h内亦升高。了解以上这些激素浓度的生理性变化，才能正确地估价新生儿期的甲状腺功能。2.甲状腺激素的合成和分泌
甲状腺激素的合成分以下几个步骤：(1)碘在甲状腺的浓集：食物中的碘经肠道吸收后以无机碘化物形式进入血液，通过甲状腺上皮细胞膜上碘泵浓集，进入细胞内。此时的碘化物是无机碘。(2)碘化物的氧化及酪氨酸的碘化：在过氧化酶的作用下，碘化物氧化成活性碘，并与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)及二碘酪氨酸(DIT)。(3)碘酪氨酸的耦联：两分子DIT缩合成一分子T4，MIT、DIT各一分子缩合成一分子T3。T4与T3均是甲状腺激素。(4)甲状腺激素的分泌：酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白分子上进行的，此种球蛋白称为甲状腺球蛋白(TG)，经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4和TG，透过滤泡细胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应。甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，约75%的T4和TBG结合，约15%和甲状腺素结合前白蛋白(TBPA)结合，约10%和白蛋白结合。T3有65%～70%与TBG结合，约8%与TBPA结合，其余与白蛋白结合。仅0.03% T4和0.3%T3呈游离状态。T3的活性比T4强3～4倍，机体所需的R约80%是T4经周围组织5′-脱碘酶的作用转化而来。3.甲状腺激素的调节
甲状腺的功能受下丘脑、垂体前叶和血中T3、T4浓度的调节，三者组成一个反馈系统。下丘脑的神经分泌细胞产生促甲状腺激素释放激素(TRH)，释放到垂体门脉系中，兴奋垂体前叶产生TSH，TSH再兴奋甲状腺分泌T3、T4。血中游离T3、T4过高时，抑制TSH的分泌，过低时TSH分泌增多，从而兴奋甲状腺的分泌。上述反馈系统使血中T4、T3保持动态平衡，以保证机体的正常物质代谢和生理活动。4.甲状腺激素的生理作用(1)产热作用：甲状腺激素能刺激物质氧化，使氧化磷酸化作用加强，促进新陈代谢。(2)蛋白质代谢：生理剂量的甲状腺激素使蛋白质和核酸合成增加，氮的排泄减少，若给大剂量甲状腺激素则抑制蛋白质的合成，血浆、肝、肌肉中游离的氨基酸浓度增高。(3)糖代谢：甲状腺激素能促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加。还可加强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用，使细胞儿茶酚胺受体对肾上腺素的敏感性增强。(4)脂肪代谢：甲状腺激素可以增强脂肪组织对儿茶酚胺、胰高糖素的敏感性，这些激素的作用都是通过腺苷酸环化酶系统，活化细胞内的脂肪酶，促使脂肪水解。(5)水盐代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，称为黏液性水肿。(6)对生长发育：甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢，骨龄发育落后。(7)促进大脑发育：胎儿脑细胞数目在妊娠末3个月增长最快，出生后第1年仍快速增长。在脑细胞增殖、分化期，甲状腺激素必不可少，尤其是妊娠后半期与生后第1年期间更为重要。甲低发生越早，脑损害越重，且常不可逆。
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请问异维a甲酸会引起新生儿先天性甲状腺功能低下吗？第一次问题补充:我2005年八月吃过异维a甲酸，第一次是一盒（大概二十粒吧），那时我并未见说明书上说是妊娠禁药，第二次又吃十粒时才发现它的毒性如此重，便马上停药，那时是八月二十九日．后避孕失败，２００５年十二月二十日得知怀孕，而我末次月经是十一月十七来的，想想真正受孕应是十二月了，刚好是停药三个月了，所以没终止妊娠．孩子在新生儿筛查中查出来TSH为３６，说是甲低，复诊时（孩子二十五天时）TSH为１６，医生说暂不需吃药，观察一个月后再复诊．我想问的是孩子这情况是异维甲酸导致的吗？我孩子现在到底属于什么情况，是甲低吗？医生采取的这种方法会不会延误治疗？在这个月里我最好怎么做，有其他更好检测是不是甲低的方法吗？请尽早尽量详细地为我回答，谢谢！还有，孩子第一次是在７２小时内抽的血，不知是抽什么地方的血，复诊时抽的静脉血，这样TSH值的比对会有什么不同？TSH在１０～２０为甲状腺贮备功能降低这个标准是不是与抽的血是哪里的有相应不同的升高与降低？第二次问题补充:第三次问题补充:我自身并无患甲低，也无家族遗传。你们所回答的内容，我都已查知。但还是谢谢你们。我希望能就我所提的所关切的问题给些帮助，比如我孩子现在到底算不算甲低，是否该接受医生建议的观察一个月再复诊，我怕错过最佳治疗时间。请就我所提的问题给些回答，好吗？拜托了！
感谢医生为我快速解答——该
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副主任医师
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妊娠X类.孕妇、哺乳期妇女、肝、肾功能不全、维生素A过量及高血脂症患者禁用。育龄妇女服药前、停药后应作妊免试验。育龄妇女在用药前1～2个月，用药期间及停药后至少1个月必须采取绝对可靠的避孕措施，医生应以口头或文字的方式告知病人用药中妊娠的危害性和避孕失败包含的风险。接受此药的患者在治疗期间及在停药后30天内不得为他人供血，以防用于孕妇。避免与维生素A及四环素同时服用。常见唇干、唇炎、口干、皮肤干燥和脱屑。偶见瘙痒、鼻衄、恶心。维生素A异构体：治疗皮肤病，异维甲酸胚胎发生期用药可产生各种畸形
我认为有服药没有关系，这是先天性的，先天性甲状腺功能低下又称呆小症，多数是由于先天性甲状腺发育异常，以致不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后等一系列表现。先天性甲低的症状在新生儿期往往是隐匿的，常有新生儿黄疸时间延长、脐疝、便秘、腹胀、少动、哭声嘶哑等非特异症状，一般不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗；导致不可逆的脑损害。本病若能早期确诊早期治疗婴儿智力及体格发育可以完全正常，且治疗越早，愈后越好。确诊病例服用干甲状腺素片治疗，控制T4在正常值上限。按规定进行T4水平和智能、体格检查。
我觉得您还是应该遵医嘱，因为要判断明确必须结合具体的临床症状和体征，有待于进一步观察。
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你好！首先祝你早日恢复健康！我来给你谈谈关于“甲减”与怀孕。
一般来说，患有甲状腺功能低下(甲减)的人是不容易怀孕的，除非是病情较轻或是经过药物治疗使病情得到了控制，才能怀孕。
　　怀孕后，为了胎儿在宫内发育不受外界环境的干扰，在怀孕期间当然要特别保重身体，避免受到不利因素的影响，包括怀孕期间不能随便使用各种药物。但是如果有病，还是需要治疗的。有的人在怀孕期间患病，因害怕药物对胎儿有影响，患了病也硬顶着。其实，这样常是疾病本身会对胎儿产生不良影响，而并非药物的作用。有材料报道，妊娠合并甲状腺功能低下(甲减)未经治疗者，引起流产、死胎、胎儿宫内生长迟缓的发生率较正常妊娠者要高。但如有严格的监控、合理的治疗，预后就好得多了。
　　近来还有文献报道，由于妊娠期体内激素的改变，使得一些虽未经治疗的甲减孕妇在妊娠后期症状可以缓解，但其所生的子女日后可能发生智力发育低下或体格发育迟缓。而经过系统治疗的孕妇的后代发育正常。因此认为凡妊娠期有甲减症状或T3、T4、TBG低下者，应给于适量的甲状腺药物治疗。具体情况，还是请内科医生斟酌情况，决定用药的时间及剂量。
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