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男 | 3个月
健康咨询描述:
我家宝宝3个月,贵州毕节老家医院说PKU不正常,说是大脑有什么后遗症还是什么遗传疾病的?
曾经的治疗情况和效果:
月子里的时候乡镇医院做的筛查
想得到怎样的帮助:请医生帮我分析哈是什么情况,血卡编号;3年3月10日出生,谢谢!
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擅长: 儿科佝偻病,防治反复呼吸道感染,婴幼儿腹泻;婴幼儿
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,孩子在出生后会做新生儿疾病筛查,主要是检查PKU和甲状腺功能低下这两种疾病,如果初次筛查结果不正常,就需要及时做进一步的检查,以排除患病的可能,如果进一步检查结果阳性,就需要及时治疗,就不会影响孩子以后的健康。&&&&&&指导意见:&&&&&&你好,如果初次筛查有问题,建议及时再做一次血液检查。因为这种疾病是遗传性疾病,早期发现经过及时治疗,孩子就不会出现智力低下和神经损伤。建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医,以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
擅长: 小儿常见呼吸系统疾病,新生儿常见病
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。&&&&&&指导意见:&&&&&&儿童患者可出现先天性痴呆,建议去正规医院接受全面检查,以明确诊断,及早对症处理,祝健康。
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