染色体都是查什么的？
标签：染色体
性别:女年龄:24症状描述:请问染色体都具体检查什么?是查胎儿的正常发育吗?,包不包括胎儿的性别?
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专家解答：染色体都是查什么的？
您好；染色体检查室为了发现染色体异常和诊断有染色体异常所引起的疾病,一般都和遗传疾病有关,例如;猫叫综合征,21三体综合症,也就是说可以查到胎儿有无先天性遗传病,当然是显性的才行,隐性的也查不到,胎儿的生长发育还需做其他的检查,染色体检查不包括胎儿的性别.
染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内.人类每个细胞有46个染色体,并按大小,形态配成23对.第1对到第22对叫做常染色体,为男女共用；第23对是性染色体,女性性染色体是两条x染色体,男叶为1条X染色体和1条Y染色体.
精子和卵子的染色体上分别携带着父亲,母亲的遗传基因.上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.染色体异常可致少精子症和无精子症,2％－21％男性不育症由此引起.染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型.染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因.基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠.
染色体组型检查可以告诉我们： （1） DNA的数目是否正确.
（2） DNA是否异常.
（3） 个体的性别.
（4） 个体的某些不育问题等.
染色体组型检查不能确定的情况有：
（1） 基因中微小突变的出现和位置.
突变的类型
染色体检查的临床适应症　　一,生殖功能障碍者　　在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.　　二,第二性征异常者　　常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.　　三,外生殖器两性畸形者　　对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形,假两性畸形,性逆转综合征等几种不同情况.　　１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸,输精管和卵巢,输卵管.染色体检查表现为两种类型：1,46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成,尚未排出卵外的极体分别受精所致.2,核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能.　　２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形.女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫,卵巢,输卵管,染色体检查为46,XX.男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY.　　３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性；或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性.46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节,胡须.腋毛稀疏,群体发病率：1/2万.46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育.　　四,先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小,毛发稀而细,眼距宽,耳位低,短颈,鼻塌而短,外生殖器发育不良,腭裂,肌张低下或亢进,颠痫,通贯掌,肛门闭锁,身材矮小,发育迟缓,眼裂小,发际低,持续性新生儿黄疸及明显的青斑,眼睑下垂,心脏畸形,肾脏畸形,虹膜或视网膜缺损等.染色体检查可发现有21-三体综合征等异常.　　五,性情异常者　　身材高大,性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者.如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY.患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群.该病的发病率占一般男性人群的1/750.男性如出现身材修长,四肢细长,阴茎小,睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY.其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10.　　六,接触过有害物质者　　辐射,化学药物,病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失,易位,倒位,重复,环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤.如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产,死胎,畸形儿.　　七,婚前检查　　婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位,倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产,畸胎,死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加.婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍,无生育能力等.因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义.　　八,白血病及其它肿瘤患者　　白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长.不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定.　　１.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的.Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标.　　２.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体.　　３.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体.
色体检查的临床适应症　　一,生殖功能障碍者　　在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.　　二,第二性征异常者　　常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.　　三,外生殖器两性畸形者　　对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形,假两性畸形,性逆转综合征等几种不同情况.
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染色体检查就是检查人的染色体的数目是否正常! 正常人是有23对 46条染色体的! 其中22对是常染色体 一对性染色体. 性染色体包含X染色体和Y染色体!男性是的性染色体是XY 女性的性染色体是XX. 染色体检查就是看染色体的数目有没有异常 有多或少 或出现缺失 明确缺失是哪一条等..是诊断遗传性疾病的一种检查方法! 所以胎儿染色体检查包含检查胎儿是不是正常发育,但是不能說染色体检查正常胎儿就正常,但是染色体有问题的话,胎儿就有问题了.自然通过检查了染色体了
就能知道胎儿的性别! 注意这个前提是检查胎儿的染色体不是大人的染色体的! 检查大人的染色体是不能看出胎儿的性别的!染色体检查主要是用于遗传性疾病的预测和诊断的!
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二者都不属于.人体共有２３对染色体,碱基对的总数多达３０亿个.第２２对染色体是其中最小的一对,上面共有大约６０００万个碱基对.据认为,第２２对染色体上存在有与神经纤维肉瘤等遗传性疾病有关的基因,破译出它的遗...答:
症状分析:染色体片段位置的改变称为易位它伴有基因位置的改变染色体易位的需要做脐血穿刺对胎儿进行产前诊断和宫内治疗...答:
症状分析:染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion),重复(duplication),倒转(inversion),异位(translocation). 染色体缺失.指生物的染色体上缺失了一段.会由热,辐射线...答:
症状分析:致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素,如放射线,病毒和某些药物等.各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎,导致胎儿染色体异常.另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常...答:
染色体异常是先天性的问题，是不能受孕的。
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Y染色体缺失
基本信息：男&&32
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我在医院进行孕前检查，检查染色体时，得到的结果是，46，XY，Yqh-（建议进一步做Y基因微缺失检测），请问，这严重吗，能否治愈，是先天的还是后天的，还能生小孩吗
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建议：你好这个情况考虑染色体异常，没有很好的方法进行治疗的
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"试管婴儿 染色体检查" 详细介绍做试管婴儿夫妻都要做染色体检查吗你好，一般都要做的。就是婚前查检，医生一般也会建议做，这样才能避免生下来的宝宝患有遗传病。祝你好孕！做试管婴儿一定要先做检查染色体么?你好，是的，要做的，一般可能需要半个月到一个月左右，可以尽量早点检查。也好做好治疗的准备，祝健康！试管婴儿的染色体检查是什么?试管婴儿的染色体检查是什么，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期我们想做试管婴儿~染色体检查报告:男性46,XY~~女性46,XX正常吗?老公初步诊断是无精症.医生建议我们做试管婴儿.先去验了染色体,检查报告:男性46,XY~~女性46,XX正常吗?如果正常,下一步应该怎么做?医生建议做睾丸活检~有必要吗?会对身体有影响吗?染色体是正常的，这点我可以给你保证 先天性输精管缺如的临床现状 国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%～14%，而CAVD占阻塞性无精子症的18%～50%〔9〕。其中，先天性双侧输精管缺如(CBAVD)试管婴儿必须做染色体检查吗男的以前生过一个孩子 女的卵巢有囊肿 现在是医院要男的做检查 有必要吗？应该是医院怀疑男方染色体有问题，所以要检查，知道问题出在哪以后，做试管就有针对性一点，可以挑选正常的受精卵。 错过了时间女方就不能做试管是什么情况？ 既然这样，就先做试管吧，然后同步做一下男方的染色体为什么做试管婴儿之前还要检查染色体,和再病情分析： 这是为了宝宝健康。准备做试管婴儿的前数月，双方应戒烟、戒酒、戒槟榔，保持充足的睡眠，生活有规律，精神饱满，情绪愉快。养成良好的排便习惯，如有生殖系统炎症需积极治疗。进入试管婴儿周期前的妇女美国试管婴儿染色体检查是什么?　　医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。做试管婴儿前期要检查哪些病情分析：经过医生的全面检查，双方身体都很健康，又符合适应证、禁忌证的要求，就可以进行试管婴儿手术了。一、做试管婴儿术前，询问女方病史、手术史以及不育病史的临床检查及治疗经过，接受全身检查及妇科盆腔检试管婴儿需要做染色体检查吗?不是每个人都需要做染色体。我要你丈夫查精液，若精液结果还不好，就需要查染色体。 男方在生殖中心查精液。内膜也在生殖中心，激素在门诊抽血室抽。试管婴儿-抽血检查染色体,下次去检查什么求流程这个一般做试管婴儿一般就三万来块左右,但是这个子宫小能不能做还是一回事的 这个去检查以后明确这个子宫功能是否正常,然后进行针对性的治疗,能做的就可以做这个试管婴儿.有关初二生物导学_百度知道
有关初二生物导学
每种物细胞内染色体数量形态都定物体细胞（除殖细胞）染色体存体细胞染色体23__________存别位于_______________________.
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基 两条染色体相同位置课本答案
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经过你指点，我在书上找到了，是生物书30页，谢谢
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基染色体DNA
将正在分裂的细胞用碱性染料染色,你会发现细胞核中有许多染成深色的物质,这些物质叫做染色体.
在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。[编辑本段]历史
1879年,由德国生物学家弗莱明（Alther Flemming,年）经过实验发现。
1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。
1888年正式被命名为染色体。
1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。[编辑本段]染色体的三个关键元素
染色体(variation)要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力，与这些能力相关的结构序列是：
1.自主复制DNA序列：
20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2 着丝粒DNA序列：
着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
着丝粒DNA序列特点：（1）一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。（2）绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的，然而，在着丝粒的核心区域，重复序列的删除，扩增以及突变发生的非常频繁，目前的种种研究表明，重复序列并不是着丝粒活性所必须的。（3）有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性。
3.端粒DNA序列：
为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。
染色体的分裂分叁种；一是母钟分裂，这个一般发生在受精卵的早期，人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程，意思是按照母体蓝图进行子代分裂，被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官，如果第一条是造肝的，那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开，相反其它器官的制造信息都被关闭，这个过程母体蓝图染色体要分裂4次（按几何级数分裂）；二是子钟分裂，按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开，它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂，一个个有机的器官从此被造出，并且开始发挥各自的功能，这个过程子体蓝图染色体要分裂24次（个物种染色体的不同，其分裂的次数也不同，不过一个总的原则是按染色体数分裂），在24次分裂后，一个完整的人体就被造出来；三是孙钟分裂，一个独立的人体，在生长发育的过程中，还有一些器质性和功能性的东西没有出现，所以必须再打开，进行再分裂。比如七岁儿童脱牙，十多岁少年具有生育能力，有些遗传病到一定时候的发作，等等。
对应三种分裂，必须有三种控制分裂发生的手段。母钟分裂是“端点（又叫端粒）控制体系”，这种分裂的原始触发点在外界，比如飘荡在空气中的细菌，它只要没有接触食物或易感物，就永远是不产生分裂的原命（见百度词条“双命”），一旦接触，在端点的作用下就开始母钟分裂。子钟分裂是受制于子钟染色体的端点，与外界刺激无关。孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质，它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。
依此看来，染色体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”，将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟，将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”，改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传，只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。
染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”，打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染色体整体的，复制是染色体某个基因片段的。
性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sex chromosome）传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。
在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体，在第一次减数分裂时，它移向一极，亨金无以为名，就称其为“X”染色体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体。
1900年麦克朗（McClung, C.E）等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体，称为副染色体（accessory chromosome）。在受精时，它决定昆虫的性别。1906年威尔逊（Wilson, E.B）观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体，而雄性只有5对，另外加一条不配对的染色体，威尔逊称其为X染色体，其实雌性是有一对性染色体，雄性为XO型。
在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）发现拟步行虫属（Tenebrio molitor）中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一条雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况，果蝇共有4对染色体，在雄性中有一对是异形的染色体。在1914年塞勒（Seiler,J）证明了在雄蛾中染色体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体，现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。严格地说异形染色体的存在仅是一条线索，而不是证据，不能因为存在异形染色体，就表明其为性染色体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因，方能定论。[编辑本段]揭开X-染色体的神秘面纱
日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。
从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....[详细]
染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视！
X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。[编辑本段]染色体及染色体相关疾病
如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合征和微缺损症。[编辑本段]基因组测序研究的新进展
基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。[编辑本段]染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
染色体与遗传学
由于Y染色体的特殊性，在分子人类学等诸多新进人类学分支上也作为了一种寻找世系的手段，例如Y-SNP，Y-STR检测等，目前在这方面国内比较权威的有上海复旦大学李辉博士，文波、金力先生等人。[编辑本段]染色体的医学应用
一、生殖功能障碍者。
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者。常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者。对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者。身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者。辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
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