怎么检查染色体?怎么才能知道若无合并颅内外畸形和染色体异常?
A:　　近亲结婚生育并不一定会造成后代异常，只是造成异常的概率要比一般人高。近亲结婚引起的遗传病高风险主要针对常染色体隐性遗传病。目前已知，人共有2万
陈敏副主任医师
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陈敏副主任医师
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挂号科室：
疾病症状：
广州市妇女儿童医疗中心
擅长：产前咨询、介入性产前诊断、唐氏筛查、地中海贫血的诊断和产前.
中山大学附属第一医院
擅长：擅长应用超声指标筛查和诊断胎儿染色体三体异常，如13三体症、
南方医科大学南方医院
擅长：　　从事妇产科临床、科研及教学工作24年，专业特长为围
名医在线回答
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千万个答案
已解答网友超过1千万个问题，并有多个医生对同个问题进行不同解答，提供多个解决方案副主任医师
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胎儿多发畸形
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我和老公家族遗传史，真心不知道胎儿怎么会多发畸形，18号染色体异常。我多次回忆，现有几个问题想咨询：
1.怀孕3个月左右，我嘴唇生了簇状疱疹（第一次生），当时7-10左右就自行好了，当时遇一个妇幼医生说是口唇疱疹，但是并未说危害，而且刚怀孕时各项血液病毒检查均正常，所以也没有重视，现在事后想起查询口唇疱疹病毒在怀孕初期有致畸可能,是这个原因造成的吗？
2.此次怀孕备孕期间老公一直未戒烟戒酒，而且这次受孕是老公出差回来酒后受孕，有影响吗？
3.怀孕期间一直正常工作，面对电脑，手机也非常依赖，有影响吗？
4.后期备孕，我应该注意什么？提前做些什么检查？如双方染色体检查？
不好意思，问题可能有点多，实在不想经历第三次痛苦，希望早日有个健康宝宝。希望能给与帮助。万分感谢！！
检查资料：
&副主任医师
8-15日染色体异常接到通知，是典型18三体还是嵌合性的？请上传最终染色体核型报告单。据此报告单再来分析。再确定下次预防方案，等引产后休息好还是来我门诊进一步交谈。谢谢你对我的反馈和信任。
状态：就诊前
今日报告出来，是18三体综合症，多一条18号染色体。这样说明是我们自身染色体遗传？
&副主任医师
不是自身染色体异常，是受孕一刻已经决定的了。下次肯定会成功，相信我。孕前4-5个月来我门诊，做有计划的怀孕。
状态：就诊前
何医生这么说我就放心了。那到时您门诊见哈。。
&副主任医师
好的，应该对下次怀孕有十足的信心，我所遇到的头胎三体的，再孕三体概率极低，我所有统计的病例虽然不多，有10-20例，但第二次怀孕都正常的。
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
14-07-29找何国平大夫就诊的1***患者，成功报到医生诊断疾病：染色体异常门诊或住院患者：住院最近一次就诊日期：治疗情况：未处理（观察）最近一次大夫门诊做的检查项目：遗传咨询，四维筛查最近一次就诊时大夫给的处置方案：上建议上海会诊
状态：就诊后
您好，何医生，我在3月有向您咨询备孕准备事项，您当时让我5.6月份进行torch，t3—t4—ts五项等6项检查，刚刚结果出来，有几项有点问题：单纯疱疹病毒i型、风疹病毒抗体IgG、巨细胞病毒抗体IgG均阳性～我上次怀孕时曾经得过口唇疱疹的，现在有影响吗？需要有措施吗？
&副主任医师
结果正常的，提示曾经感染过上述病毒，体内产生抗体了。孕期增强抵抗力和正规营养保健。
状态：就诊后
好的，非常感谢
状态：就诊后
何教授，您好！不好意思又来麻烦您了，上次去您门诊，您建议我们9月份备孕，我们自身的工作生活计划也是9月备孕。但是这个月发生了点小意外，因为小伤口感染又过敏吃了些过敏及消炎药物，所以排卵期意外没有避孕后吃了事后避孕药（安婷）。想咨询您我还是希望下个月备孕的话可以吗？还是又需要推迟了？
状态：就诊后
真情寄语：
&副主任医师
可以推迟一个月怀孕，服药不影响。
状态：就诊后
好的，非常感谢～
状态：就诊后
何教授，又来咨询您了！人生意外真的太多了。不知道您对我是否有印象，我来自黄山，去年8月引产一个8个月18三体综合症胎儿（在此前半年怀孕1个月胎停过一次）。2015年7月下旬至8月上旬因为脚外伤发炎吃了消炎药还有过敏药，所以8月16号因为避孕失败以防万一17号又吃了安婷事后避孕药（为了此时还特意咨询您推迟备孕期）。但是，还是怀孕了。不知道孕前各类消炎、过敏药物，事后的避孕药是否有影响，可以保留吗？
状态：就诊后
真情寄语：
状态：就诊后
何教授看到咨询了吗？另外抗过敏药是8月初吃了三粒（医生开了三粒）具体哪种不记得了。
&副主任医师
没有任何影响，请放心。
状态：就诊后
何教授，可能情况不是很好，9号抽血孕酮30·22，hcg是3412，11号再次抽血查hcg，没有翻倍，3370.70，还降了。没有见红，是可能胎停了吗
状态：就诊后
9月14号又复查抽血，孕酮19.17nmol/l；hcg3342miu/ml（此次结果与前两次非一个检验单位）。9月15日即今天本来已经准备放弃，所以做了阴超确认，发现宫腔内见一大小约10*4mm的囊性无回声，囊内可见点状胚芽组织，似见原始心管搏动，未及明显卵黄囊。
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：医生，21三体嵌合比例56.7%，还有必要做脐带血穿刺吗？谢谢
病情描述：医生，21三体嵌合，一般由什么引起的？如孕前两三个月搬了新办公室，15平米办公室有三套木质家具，有味道，会不会是孕妇闻了有毒气体所致？
疾病名称：染色体检查&&
希望得到的帮助：再怀孕还会发现畸形吗？
病情描述：之前怀孕胎儿生殖器畸形，现在做完染色体检查，可以再怀孕了吗？
疾病名称：基因突变没有&&
希望得到的帮助：能看好吗能在要孩子吗
病情描述：有个小孩现在 五岁了有尿蛋白做了基因测序
疾病名称：进行肌营养不良&&
希望得到的帮助：我现在需要问问咋办
病情描述：我是患者的妈妈我现在怀孕11周了不知道这个孩子怎么样是否健康，是不是得需要做基因检测做孩子的还是做我的，我想知道基因检测需要多长时间，基因检测和绒穿检测能一起做吗？我还要做什么检测能...
疾病名称：基因突变&&
希望得到的帮助：咨询一下大夫基因突变能要2胎吗
病情描述：基因突变怀孕期间基因突变造成孩子有尿蛋白想要2胎能行吗请问大夫没有家族史没有病历
疾病名称：六指&&
希望得到的帮助：什么医院可以检查遗传概率，
病情描述：我是六指，家族其他人都没有，想问下什么医院可以检查遗传概率，
疾病名称：21三体&&
希望得到的帮助：希望医生可以根据我的体温分析一下周期是否正常，哪里不好的可以提供一些检查建议
病情描述：备孕中，已经吃了三个多月的叶酸和中药了。从去年刮宫到现在刚一年左右，现在只是月经量少，不到以前的三分之二。但日子都差不多挺准的
疾病名称：胎停育一次，先心病一次&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：2014年怀孕66天没有胎心，做了流产。2016年1月怀孕7个月检查出胎儿患先心病法四，月底刚刚引产。目前没有孩子，双方身体健康。
疾病名称：1号染色体与3号染色体相互易位&&
希望得到的帮助：要想生个健康的宝宝，怎么办
病情描述：去年3个月胚胎停育一次，今天生化一次，检查女性染色体1号和3号相互易位
疾病名称：1号染色体与3号染色体相互易位&&
希望得到的帮助：染色体异常，怎么要个健康的宝宝
病情描述：1号染色体和3号染色体相互易位，怎么才能怀个健康的宝宝
疾病名称：聋病基因检测&&
希望得到的帮助：想要二胎，因家庭经济状况及个人原因，不想做试管，麻烦袁大夫指点！
病情描述：男,38岁。想要二胎，因家庭经济状况及个人原因，不想做试管，麻烦袁大夫指点！
疾病名称：2号染色体2p25.3段存在880.2重&&
希望得到的帮助：根据我的相关资料再次怀孕想了解这个遗传概率有多少，会发生哪些症状，可否治疗，已及...
病情描述：男,29岁。少精，弱精，精子质量不高，妻子怀孕胎儿心脏发育不算，大动脉转位
疾病名称：运动神经元基因携带&&
希望得到的帮助：基因检测我是运动神经元基因携带者继承了父亲的一个变异染色体，母亲的正常。请问我可...
病情描述：父亲患有运动神经元病，基因检测我是运动神经元基因携带者，继承了父亲一个变异的染色体。请问我可以生出健康的宝宝吗？
疾病名称：羊水穿刺显示Y染色体小，对胎儿有影响吗&&
希望得到的帮助：Y染色体小对胎儿的影响
病情描述：现孕25+，羊水穿刺结果为Y染色体小，对孩子有影响吗？什么样的影响？
疾病名称：染色体检查&&
希望得到的帮助：麻烦医生帮我检查一下染色体
病情描述：两次怀孕不到2个月就流产，检查时医生说没有胎心
疾病名称：9号染色体臂间倒位能治疗吗&&
希望得到的帮助：是否可以治疗9号染色体臂间倒位
病情描述：一年多前引产过一次，胎儿畸形，后来做染色体检查，结果9号染色体臂间倒位，想问下这个问题能不能治疗，引产后至今未孕，是不是这方面问题，希望能有一个解决方案
疾病名称：氨基酸基因杂合&&
希望得到的帮助：我们夫妻还可以要小孩吗？几率是多大呢？
病情描述：怀孕产检全都做了，宝宝出生后有产伤，脑袋上挤了一个血包，后因凝血不好没能手术，出生后7个小时左右死亡，后医生建议检查血，照片是检查结果
疾病名称：家族基因&&
希望得到的帮助：我这种情况应该怎么治疗
病情描述：我没做过基因鉴定，但是我的两个姐姐在当地医院抽过血，医生说有遗传基因，我大姐第一胎女儿先天性耳鸣，第二胎儿子有6个手指头，我育有一子是法洛四联症，一岁夭折，我想咨询一下我还能有健康孩...
疾病名称：我老婆2号和4号染色体平移.&&
希望得到的帮助：有没有好的治疗方案
病情描述：我老婆染色体平移，2号和四号，有什么好的治疗方法吗
疾病名称：夫妻俩都是地贫基因携带者&&
希望得到的帮助：以上是怀孕4个多月羊水穿刺的结果，请问这结果正常吗？
病情描述：夫妻俩都是地贫基因携带者怀孕4个多用羊水穿刺
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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河南省人民医院
医学遗传研究所
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河南省人民医院
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潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
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自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
湖北妇幼保健院
优生遗传科
郑大一附院
遗传与产前诊断中心染色体异常能治吗我生了个女孩正常男孩就畸形
染色体异常能治吗我生了个女孩正常男孩就畸...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：染色体异常能治吗我生了个女孩正常男孩就畸形
医院出诊医生
擅长：无痛人流、妇科炎症
擅长：输卵管堵塞、多囊卵巢、习惯性流产等不孕症
擅长：输卵管堵塞、多囊卵巢、习惯性流产等不孕症
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：月经不调,人流,先兆流产
&&已帮助用户：2984
问题分析： 你好，根据您的情况，染色体异常导致胎儿畸形是不能治愈的。如果女孩正常男孩畸形是有这种情况的意见建议：建议您可以考虑生女孩，在优生优育的考虑下，不要太担心，祝您健康。
问生女孩健康男孩畸形请问如果是染色体异常能治吗
职称：医生会员
专长：高血压 糖尿病 性功能障碍 截瘫 脑梗
&&已帮助用户：1823
问题分析：你好 遗传基因某部位出现异常会导致下一代出现畸形！例如Y连锁遗传异常：是Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上 只有男性出现症状 一般是父传子！意见建议：可以治疗。所以如果你老公染色体有异常，可以在怀孕四个或者五个月的时候做羊水穿刺检查胎儿染色体就可以了。
问生女孩没事生男孩就畸形是怎么回事？
职称：医师
专长：胃、十二指肠溃疡,复合性溃疡,胆石病,急性胃炎,慢性胃炎,浅表性胃炎,萎缩性胃炎
&&已帮助用户：5872
病情分析： 就你所述情况，你目前最需要进行你们夫妻双方的染色体检查意见建议：女孩正常、男孩异常就说明有染色体异常的情况，祝你健康。
问2013年得了骨髓增生异常综合症，一开...
职称：医师
专长：内科疾病肾病、各种肾炎，高血压、胃炎、胃溃疡、
&&已帮助用户：158120
病情分析：现在的情况看，疾病比较严重，所以暂时不适合再生孩子的，骨髓增生异常综合症是比较难治的疾病，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭等症状。常可以因起了白细胞减少现象。对于乙肝小三阳，现在以皮下注射干扰素治疗比较合适。意见建议：骨髓增生异常综合症一般需采用免疫抑制治疗和免疫调节药物来治疗，如环孢素A和沙利度胺等有一定效果的。
问小儿尿道下裂\染色体异常
专长：强迫症，抑郁症，焦虑症等
&&已帮助用户：224499
近20年来重庆市儿童医院泌尿外科已完成尿道下裂手术1000余例90%的小孩手术后阴茎形态正常能正常秀
问染色体异常，产下男孩会遗传吗？
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：1241
病情分析： 染色体异常是会遗传的，如果你们两个人都是正常的，可能是基因突变的结果，与环境、饮食等有关。
意见建议：检查你们两个人的染色体情况，向医生说明你们的工作和生活环境
问染色体异常会导致胎儿畸形吗？
职称：护士
专长：肿瘤 高血压 肾病
&&已帮助用户：20067
病情分析： 你好，会的染色体异常 可导致胎儿流产,停育,畸形,得某些遗传病.意见建议：注意定期孕检，做好检查。
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宫颈炎患者并不少见，那么如何治疗宫颈炎才能不复发呢
脓肿形成后多有高热，体温可达39℃左右，
妇科炎症是一种女人都不会陌生的疾病，妇科炎症是女性在临床上常见
很多女性会出现宫颈炎，当这种疾病出现时，会造成白带增多
染色体异常相关标签
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalitie...
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评价成功！染色体异常，精子畸形率90％
来自于：山东|
提问时间： 20:36:35|
基本信息：
病情描述：
染色体异常，畸形率90％. 正常精子才20个
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现在畸形精子比较多，会导致男性不能生育。现在应该进一步检查主要是检查是不是有泌尿生殖方面的炎症，排除前列腺精囊腺的炎症。戒掉烟酒不能在高温高辐射的环境下工作。现在可以吃克罗米芬促进睾丸生精，五子衍宗丸维生素e，补充，要连续治疗2到3个月。
虽然不是很明白，但是谢谢
祝你身体健康。
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
这个是属于有本身的染色体异常的情况的，是不利于正常的生育的，这个是容易导致或是不孕不育症的情况的了
指导意见：
对于这种染色体本身的病变的情况的，治愈的可能性是不大的了。现在的情况是可以有考虑通过供精人工授精的方式是可以有辅助生育的了。
人工的话就不会轻易流产是吗？也不会影响染色体吗
这个是供精人工授精的了。
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病情分析：
你这种情况，由于精液的质量太差和染色体异常，考虑不会自然怀孕。
指导意见：
建议去3级医院的生殖中心就诊，可以做辅助生殖的第3代试管婴儿，移植前需要做遗传学诊断。
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不孕不育医生
不孕不育医生
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慌了！心室强光斑、单脐动脉……与染色体异常有关？
“了不起的孕妈”【大咖直播间】第二十九期·孕期超声软指标
来源：&&&&&&日
　　浙江在线-健康网1月12日讯（浙江在线记者刘景）&最近去医院做检查，查出来左心室强光斑，怎么办？我的宝宝不会有问题吧？&这位新手妈妈备孕以来妊娠之路都很顺利，22周开开心心地去医院做检查，结果查出来宝宝左心室强光斑，顿时慌了神。
　　孕妈本来就是一个敏感的群体，从怀孕之初到宝贝呱呱坠地，对于胎儿的健康从未放松过。遇到检查结果不正常，很容易就产生焦虑情绪。
　　其实，大可不必如此紧张。杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)超声科主任高建松介绍：&左心室强光斑属于比较常见的微小异常，它的出现预示胎儿心脏结构异常或者染色体异常的风险加大。但是，单一的指标异常，并不能判定为胎儿出现了问题。&&
　　根据数据来看，正常妊娠18-22周超声显示，心室内强回声光斑发生率为2%&5%，21-三体儿中出现率16%&30%，13-三体儿中出现率39%。&心室内强回声光斑如伴其他超声异常，相关的风险增加；如果是单独出现这样的情况，胎儿异常的几率较小。&高建松主任说。
　　除了心室内强回声光斑，颈项透明层宽度增加、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、鼻骨异常、羊水过多等指标，都是比较常见的微小异常。
　　那么，什么是微小异常？它们的出现，究竟预示着什么？
　　22&26周时，孕妇需要做超声初步系统筛查，我们称之为&大排畸&。它可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小异常。这些超声软指标，又称潜在的染色体异常标记。
　　在孕中晚期的超声检查中，孕妈们有可能遭遇这些&软指标&。
　　单脐动脉
　　指脐动脉只有一条，发生率约1%。它可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见。最近有报道单脐动脉发生心脏畸形、肾脏畸形和宫内生长迟缓的风险明显增加。
　　鼻骨异常
　　胎儿鼻骨发育不全及胎儿鼻骨缺失，正常胎儿中有1.4%的鼻骨存在缺失。在10-14周超声筛查时，大约50%-60%的21-三体儿会发现鼻骨缺失。
　　羊水过多
　　羊水可以保护宝宝健康成长，但是，妊娠期间羊水量超过2000毫升，就是羊水过多。它可能与消化系统或者染色体异常有关。
　　看完这些&软指标&，许多孕妈刚刚放下的心又要提起来了。划重点！以上指标单独出现并不能说明胎儿异常，但是，如果&三两结伴&出现，那就决不能掉以轻心了。
　　杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)超声科主任高建松提醒，如果准妈妈在超声检查中发现异常，一定要根据自身情况咨询医生，及时选择合适的产前诊断方式，这可是关系到宝宝健康的大事。
　　本期，&了不起的孕妈&大咖直播间，邀请到了杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)超声科主任高建松。如果有产检的问题，1月17日（下周二）都可以来直播间问问。
　　&了不起的孕妈&【大咖直播间】第二十九期&孕期超声软指标
　　时间：(下周二)10:00&11:00
　　主题：产检指标不正常？这有可能不是异常
　　在线专家：高建松主任
　　杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)超声科主任，浙江省医学会超声分会妇产科学组委员兼秘书，杭州市医学会超声分会委员兼秘书，杭州市超声质控中心委员，杭州市产前筛查质控中心影像组组长，杭州市中西医结合医学会超声分会委员。
　　从事超声工作20余年，擅长产前会诊超声、胎儿心脏超声、产前三维超声、早孕期NT检查及超声造影、介入治疗。
　　参与方式：
　　1、 扫描二维码，进入直播页面；
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　　3、 专家将在直播间进行回复，请关注直播时间么么哒~
　　了不起的孕妈QQ群
　　每周会邀请大牌妇产科医生线上坐诊，贴心的备孕期专家咨询，此外，还会定期举行孕妈线下互动活动，线上线下为孕妈的健康保驾护航。
　　浙江在线-孕妈交流群：
　　了不起的孕妈(备孕①群)：(已满)
　　(备孕②群)：
　　了不起的孕妈【孕期群】：
　　Ps：群内目前只接受女性哦~
　　了不起的孕妈微信
　　浙江网络医院旗下一款深度植入智慧医疗服务的母婴成长类全媒体的专业社群。
归属专题：
作者：刘景编辑：尉洁婷
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