男性染色体核型描写46,XY,t(10;11)(q23;q13)怎么解释?_百度作业帮
男性染色体核型描写46,XY,t(10;11)(q23;q13)怎么解释?
应该是10号染色体与11号染色体长臂之间的平衡异位.如果异位时没有影响到基因完整,该男子可以有正常表型.但基本不能生育,或会引起流产胎停,生育正常后代的几率很低,一般低于十八分之一.10号染色体长臂2区3位置与11号染色体长臂1区3位置之间的平衡异位,影响生育,生育表型正常后代理论上为1/9.
10号染色体长臂2区3位置与11号染色体长臂1区3位置之间的平衡异位,影响生育,生育表型正常后代理论上为1/9.
应该是10号染色体与11号染色体长臂之间的平衡异位。如果异位时没有影响到基因完整，该男子可以有正常表型。但基本不能生育，或会引起流产胎停，生育正常后代的几率很低，一般低于十八分之一。
这属于染色体结构的变异——易位，表示10号染色体长臂2区3带到长臂末端和11号染色体长臂1区3带到长臂末端发生易位。女性染色体46XX,t(11;18)(q14;q23)是什么意思,还能生育正常的孩子吗?_百度作业帮
女性染色体46XX,t(11;18)(q14;q23)是什么意思,还能生育正常的孩子吗?
11号1区4带与18号2区3带发生染色质片断移位.生育正常孩子的可能性低（两条染色体异常,概率低于25%）.能生育也可能将该遗传病传递给后代.
另外，这些对于我意味着什么？不是很清楚。目前就是担心，是不是不能要孩子首先，46xy,t(7;11)(q36;q14)，意思是男性，46条染色体，7号染色和11
这两条染色体只是发生了易位，没有缺失基因。而且可以正常的联会。所以可以生育正常孩子【】 【】 【】
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59例染色体异常携带者遗传学分析
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石东红　谢鲁文 　　【关键词】　染色体异常；携带者；遗传学技术 　　中图分类号　R 394.1 　　染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。携带者常见的临床特征是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等不良结局［1］。检出携带者，进行宫内诊断和生育指导，是防止染色体病患儿出生的有效手段。现将我们发现的59例染色体异常携带者分析如下。 1　资料与方法 1.1　资料　1993年至例因自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形及智力低下儿等疑有染色体异常者进行了遗传咨询。 1.2　方法　常规外周血淋巴细胞培养，GTG显带染色，部分病例进行高分辨染色体检查，每例计数50个中期分裂相，分析5～10个核型及异常病例的显微摄影。 2　结　果 　　2623例中检出染色体异常携带者59例，男18例，女41例。检出率为2.25%，其中平衡易位携带者47例，占异常核型的79.66%，倒位携带者12例，占20.34%。染色体异常核型见表1。 3　讨　论 3.1　发生率　据欧美统计异常染色体携带者发生率为0.25%，即200对夫妇中有1例为携带者。夏家辉等［2］报道，发生率为0.47%。本组检出率为2.25%(59/2623)，明显高于上述报道。 3.2　平衡易位是造成流产、死胎等不良生育史的重要遗传因素　本组检出平衡易位携带者47例，占异常核型的79.66%。易位携带者保留了原有基因总量，表型正常，与正常人婚配所生子女则可能从亲代接受一条衍生染色体，造成某个易位节段缺失或多余，破坏了基因之间的平衡，从而引发流产、死胎、死产、出生畸形及智力低下儿等［3］。本文47例平衡易位携带者中，以习惯性流产就诊37例、占62.71%，不良生育史就诊6例、占10.17%，其它原因就诊仅4例、占6.78%。与文献报道的平衡易位是造成流产、死胎等不良生育史的重要遗传因素相符。 3.3　倒位携带者　本组检出倒位携带者12例，占异常核型的20.34%。文献报道，9号染色体臂间倒位较常见，在人群中达1%［3］。本组12例倒位携带者中，9号染色体臂间倒位6例，占50%，与文献报道相符。臂间倒位携带者的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及所含基因的致死效应，倒位片段越长，则重组后染色体重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，娩出畸形儿的危险性则越高［4］。因此必须加强宫内诊断，以防染色体病患儿的出生。本组倒位携带者临床表现习惯性流产者9例，生畸形儿者2例，1例以其妻原发不孕就诊，与其含有一条额外X染色体有关。 3.4　产前诊断的必要性　人群中染色体异常携带者，表型及智力正常，但进入婚育年龄后，其异常染色体将引发流产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史，患者身心蒙受损害。部分病例最终可获得表型正常的子女，但这些后代中不少也携带有与亲代同样的易位染色体。本文就有5例携带者经孕中期产前诊断，生育了含有相同异常染色体的子女。这些子女的出生，增加了人群中不良遗传素质的个体，待他(她)们进入婚育年龄时，亦将遭受其父母同样的痛苦。因此从提高人口素质出发，对携带者应严格进行产前诊断。 　　(本文世界首报核型经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉教授、戴和平老师鉴定，特此致谢。) 表1　59例异常染色体携带者核型分析 分　　类 核　型 就诊原因　　　 n n % 男 女 平衡易位 倒　　位 46，XX，t(15；18)(q22;q21) 46，XX，t(15；17)(p10;q10) 46，XX，t(4；15)(p11;q21) 46，XX，t(4；13)(q11;q22) 46，XX，t(4;10)(q21.2;q22.2) 46，XX，t(4;8)(q35;q22) 46，XX，t(1;4)(p31;p11) 46，XX，t(8;9)(q22;p24) 46，XX，t(6;11)(q21;q23) 46，XX，t(3;4)(q11;q11) 46，XX，t(3;8)(q28;p21) 46，XX，t(3;18)(q21;q23) 46，XX，t(1;19)(q21;q13) 46，XX，t(15;19)(q11;p13) 46，XX，t(X;19)(q13;q13) 46，XX，t(X;12)(q22;p13) 46，XY，t(4;15)(q35;q14) 46，XY，t(11;14)(q23;q24) 46，XY，t(3;4)(q27;q31) 46，XY，t(5;12)(p15;q13) 46，XY，t(4;16)(p16;q21) 46，XY，t(1;6;8;20)(p31;q27;q23;q12) 46，XY，t(1;11)(q44;q23) 46，XY，t(10;15)(q22;q22) 46，XY，t(4;15)(q35;q23) 46，XY，t(1;16)(q11.1;q11.1) 45，XX，t(13q14q) 45，XX，t(14q21q) 45，XX，t(14q22q) 45，XX，t(14q21q) 45，XX，t(14q21q) 45，XX，t(22q22q) 45，XX，t(14q14q) 45，XX，t(13q14q) 46，XX，inv(9)(p13q13) 46，XX，inv(3)(p23q25) 46，XX，inv(7)(p21q11.1) 46，XY，inv(9)(p12q13) 46，XY，inv(4)(p16.2q13) 46，XY，inv(10)(q11q22) 46，XXY，inv(9)(p13q13) 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 新生儿死亡 生智低儿 生畸形儿 原发不孕 原发闭经 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 原发闭经 生智低儿 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 生智低儿史 生畸形儿史 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 生畸形儿 习惯性流产 习惯性流产 习惯性流产 生畸形儿史 原发不孕 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 14 1 1 1 1 4 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
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