杜氏肌营养不良简称DMD，又叫假肥大型肌营养不良，你真的了解吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-13 04:03 标签： 杜氏肌营养不良基因

患儿，男，4天，因“气促、发现肌酶升高4天”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄40“周顺产娩出，羊水Ⅲ度污染，Apgar评分1 min 7分，5 min 9分，生后在当地医院发现转氨酶及肌酶增高，CK20307 U/L，CK-MB 392 U/L，ALT 107.1U/L，AST 594.3 U/L，转至我院。否认家族遗传代谢疾病史。

入院查体无异常。查血常规正常，转氨酶及肌酶明显增高。胸部X线片示肺炎，心电图正常，心脏彩超示卵圆孔未闭。予以拉氧头孢抗感染、复合辅酶和磷酸肌酸等治疗，患儿生命体征稳定，但多次查CK波动在2812～10991 U/L，CK-MB 78~124 U/L，ALT 69~115 U/L，AST 93～169 U/L，考虑有进行性肌营养不良症可能，行多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对抗肌萎缩蛋白基因(DMD)进行检测，结果显示DMD基因外显子49-54纯合缺失，基因诊断为假肥大型进行性肌营养不良，临床诊断为假肥大型进行性肌营养不良症状前期。

DMD)，较轻的为Becker型(BMD)，表型非常一致。DMD发病率约占活产男婴的1/3500，表现为进行性肌肉萎缩无力，13岁前不能行走，20岁左右死亡；BMD发病率约为前者的1/10，症状较缓和。

本病早期症状不典型，出生时正常，通常在儿童期发病。绝大多数发生于男性，女性仅为携带者。首发症状常为骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌，且症状进行性加重。约90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显。还有部分患儿伴有心肌损害，心电图异常。诊断需依据家族史、临床表现、结合血清酶检查、肌电图、肌肉活检免疫组织化学及DMD基因检测。目前本病尚无根治办法。预防重点是检出致病基因携带者和鉴别妊娠携带者的胎儿性别及其基因型。

由于该病起病隐匿，婴儿特别是新生儿常常四肢肌力、活动正常，无典型的肌病表现，血清酶学主要表现为CK明显增高，为正常的10倍，甚至数十倍，易误诊为感染所致。研究表明假肥大型进行性肌营养不良患者在发病时血清CK值多已接近峰值，随病程进展肌纤维坏死率逐渐降低，CK逐渐减低，甚至正常。

由于本病患儿出现症状前不易被家长察觉，故1~2岁前患儿血清CK值资料较少。本例患儿CK最高达20307 U/L，血清中CK、CK-MB、AST、ALT等多次检查均异常增高，不能用感染、窒息等原因解释，故考虑进行性肌营养不良可能，行基因检查诊断明确。由于假肥大型进行性肌营养不良症在新生儿期常常没有临床表现，诊断非常困难，因此对于不明原因高CK血症的新生儿，可行基因诊断、肌肉活检进一步确诊，避免误诊漏诊。

杜氏肌营养不良症(DMD)，也称假肥大型肌营养不良症。它是最常见的类型进行性肌营养不良。假肥大性肌营养不良的治疗通常以强身健体、生肌为原则。假肥大型肌营养不良的属于临床分型，该型为X连锁隐性遗传病。根据dys的空间结构变化和功能丧失程度，可分为杜氏进行性肌营养不良和贝克进行性肌营养不良两种类型。

那么，我们应该如何通过检查来预防良性假肥大型肌营养不良呢？

1、 新生儿筛查。目的是尽早发现儿童携带者，在出生后6-10周测量活动是首选。

2、 在对有性别连锁隐性遗传史或携带者或已生育的妇女进行产前诊断。如果她们怀孕了，有50%还是会受到影响。此时可提取胎盘血清，如果明显升高，或PCR检测病理基因阳性，则需要人工流产。如果婴儿是阴性的或是女性，就可以出生。

3、 载体检查。婚育教育可减少进行性肌营养不良患儿及携带者的出生。检测载体的方法很多，如家谱调查、血清酶活性测定、肌电图检查、肌肉活检等。

不过，如果患者患上了该疾病，仍然是有很多方法可以治疗的，例如：

1.理疗：临床实践表明，适当的体育锻炼和充分的各关节活动不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。

2.推拿：用适当的手法刺激相关经络，调整身体和内脏的功能；协助患者对每个关节进行必要的功能锻炼，从而延缓肌肉萎缩的发生，防止患者关节挛缩。

3.针灸：严格来说，本病患者应采用针灸治疗，特别是体针治疗。当需要针灸治疗时，一定要注意针灸的刺激强度。

总的来说，假肥大型肌营养不良症是最常见的一类进行性肌营养不良症，是可以通过检查来预防的。如新生儿筛查、载体检查、孕妇产前诊断等。如果患者仍然患有此病症，则可以通过理疗、推拿等方法来治疗。因此，一定要提高重视，及早发现，及早治疗。

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