孩子得了罕见病（肌营养不良），作为父母，心态如何调整?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-13 04:03 标签： 肌营养不良女孩会发病吗

韩春锡医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议

谢谢韩医生！肌肉活检没有做。有肌电图报告单，是轻度肌源性损害表现。意见：EMG：被检肌静息状态下未见纤颤正尖波，轻收缩MUP稍偏窄，伴不规则波和多相电位稍增多，募集稍早。NCV:上下肢运动和感觉神经传导速度和波幅正常范围。F波潜伏期正常。这是去年7月份检查的结果。总胆红素 3.0 谷丙转氨酶：245 谷草转氨酶：136 磷酸肌酸激酶：17650 乳酸脱氢酶：1326 。基因检测，DMD基因外显子缺失/扩增检测，结果：DMD基因第44号外显子缺失，其余外显子未见缺失或重复。这些都是去年7月份检查的。谢谢您帮帮我们看一下！就算是控制病情也好啊！谢谢您了！

我看就是DMD。至于有没有先心病？就不好说了。我建议早期治疗。

谢谢韩医生！很希望能治疗，但不知道怎么治疗？我们在上海这边看了很多医生他们都说不能治疗？我们想到你那去看一下能有什么方法治疗，哪怕就是缓解控制一下也可以。。。。。。谢谢！

在每周3出门诊。周一在当地查PPD（结核菌素试验--有没有结合感染的辅助检查的一种）后找我。

您好，韩医生！这段时间小孩一直在感冒还能做那个PPD的检查吗？

最好没有其他病的时候查，会影响结果的。

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dystrophy，CMD）是一组起病早的遗传性肌肉病，目前还没有特效治疗方法。由于全身肌肉都可能受累，因此，这些患者需要多学科协作综合治疗，包括呼吸和心脏功能监测，支持、营养、康复训练和矫形外科手术等。现在有很多家长，他们不切实际地希望可以像发烧的时候吃两片布洛芬一样，也有这样一种特效药，能令孩子们的病情药到病除，为此甚至不惜倾家荡产，结果只有失望。相比之下，真正对孩子们治疗非常重要的康复训练等日常护理和营养支持却不够重视。

　　在美国专家的帮助，北京市自然科学基金对外合作交流基金的资助下，2012年10月18-20日，作为北医百年校庆系列活动之一，北京大学第一医院儿科举办了第二届“先天性肌营养不良转化医学研讨会”。这次会议的主题是呼吸功能监测、矫形外科治疗及康复训练，目的在提高相关专业人员对这类疾病的认识和相应综合管理措施，进行学术交流，传达正确信息，指导综合治疗，推进转化医学的发展。会议的前两天在儿科进行，主要对部分患者进行了神经系统、呼吸系统及脊柱关节等方面的检查评估，并就孩子们的病情及今后的治疗和家长们进行了相应的沟通和交流。在两天的义诊中，来自全国各地患有CMD的29位患者井然有序的接受神经内科检查、肺功能测定、脊柱关节检查及遗传咨询。从早上8点到下午6点，每一天的日程都安排的满满的，专家们悉心检查，不辞辛劳；患儿和家长们细心准备，尽量提供详尽的病史；住院医、研究生、八年制学生甚至北京四中的中学生都自愿担当起了志愿者，他们也都竭尽所能帮助患儿解决困难，协助专家进行检查。除此之外，18、19日晚上，还有四名患者免费在呼吸内科进行了睡眠呼吸监测，并进行了BIPAP无创呼吸机的治疗，这对提高患儿生活质量，改善呼吸功能具有极大的意义。会议的第三天在北京当代服务中心举行，与会者中最特别和最引人注目的要数一群年龄不等的孩子，有的被父母抱着，有的由父母搀扶着，有的坐着轮椅。他们就是本次会议的特邀嘉宾――患CMD的孩子，可容纳百余人的会场早已被孩子们和家长以及应邀参会的国内外专家学者挤得满满的。我们邀请到美国NIH（原费城儿童医院神经内科教授）的Castern Zou所组成的CMD专家团队，同时还有我院呼吸内科阙呈立，脊柱外科刘洪，神经内科袁云，康复科黄真及儿科多位医护人员，此外还有中山大学附属第一医院张成、深圳儿童医院韩春锡、上海儿科医院李西华、协和医院戴毅等专家也前来参会并解答患者的疑问。会议由儿科熊晖主持，丁洁副院长和姜玉武主任分别代表医院和儿科致欢迎辞。

　　Carsten Bonnemann是美国NIH儿童神经肌肉和神经遗传学部的主任，对先天性肌营养不良的研究造诣很深，他对CMD的诊治新进展进行了详尽的讲解，让我们对CMD有了更为清晰的了解并与大家分享了基因诊断的重要意义。Anne Ruthowsk本身也是一位先天性肌营养不良患儿的母亲，她与众多中国患儿家长们分享了先天性肌营养不良患儿的护理和管理经验，同时也强调了康复训练等护理和营养支持对于CMD患儿预后有着比某一种药物更为重要的作用，并将他们从美国带来的两台BIPAP无创呼吸机捐赠给了两名患者，另外将一台肺功能测定仪和咳痰机捐赠给了北京大学第一医院儿科。作为美国CMD 治疗协会的主席，Anne Ruthowsk致力于推动CMD的国际注册，让更多CMD家庭能够联系起来，让CMD患者的家庭在寻找治疗方法，分享护理经验这条路上不再孤独，得到了家长们的欢迎和好评。Oscar (Hank) Mayer对于神经肌肉病患者的肺部表现以及如何对他们进行肺功能测定和无创通气治疗有着多年的临床经验，他与大家分享了CMD患儿的呼吸功能不全和呼吸功能评价与管理的相关问题，同时就如何使用呼吸机对他们进行了相应的指导，患儿及家属对他们的无私帮助表示十分感激。David Spiegel致力于神经肌肉病对脊柱关节的影响及治疗的研究，他和大家分享了CMD患者的矫形外科治疗。熊晖向大家介绍了中国先天性肌营养不良的诊治现状。

　　北京大学第一医院儿科成立于建院初期，是我国最早建立起来的现代儿科之一，自1942年开始按照西医学现代儿科模式开展工作，小儿神经等很多儿科专业已成为全国的带头学科，在国内率先开展各种先天性肌营养不良的病理、基因诊断。同时，作为北京大学第一医院这样一所富有很强综合实力医院的亚科，可以很好的依托北大医院这个平台，利用成人的呼吸内科、脊柱外科等科室更好的为CMD患儿开展诊治工作，本次会议借此也为我院多学科的协作搭建了一个桥梁。

　　从牙牙学语到蹒跚学步，孩子的每一点成长都令父母兴奋不已，但是，对于患有CMD的孩子每一点成长都要无比艰难。来参会的很多都是患儿及家长，看到家长们推着轮椅进入会场不由得让人难过，但是看到孩子们坐着轮椅却依然微笑着的脸，依旧会让人感到很幸福。

　　人们常说，一叶草代表希望，二叶草代表付出，三叶草代表爱，而稀有的四叶草就是幸福……先天性肌营养不良是一种罕见病, 就像四叶草，我们希望通过我们的努力，可以让这些的孩子们享受到四叶草的幸福。毋庸置疑，相比于健康孩子的家庭，每一个CMD患儿的家庭都要承受更多的辛劳，更多的担忧，但是每一个家庭都依旧怀抱着希望，不计较付出，充满了对孩子的爱。我们相信，社会各界更多的关注，更大的支持无疑是对他们付出的肯定，可以让他们过的更加幸福。

　　相信在全世界医师和患者的共同努力下，先天性肌营养不良患儿的明天会更好！

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