小脑性共济失调调的危害，姐姐已患小脑性共济失调调一年多了，请问能治

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-01-25 09:19 标签： 小脑共济失调
6个兄弟姐妹4人同患一种怪病：走路就摔 喝水就呛
核心提示：一家兄弟姐妹6人，其中4人患上同一种“怪病”：先后出现走路不稳，吞咽困难，说话不清等症状，最后导致卧床不起，生活不能自理。目前两个哥哥已英年早世，一个姐姐身体残疾坐上了轮椅，患病最轻的老六涂俊（化名）正在医院接受治疗。
　　怪病　　一就摔 一喝水就呛　　今年43岁的涂俊是武汉市某厂的一名工人，家庭、工作一直还顺利，3年前开始出现走路不稳症状，几次险些。“当时没在意，想想可能是因为平时工作压力大，习惯不好导致的颈腰椎的问题，多就能好了，一直就没当回事”涂俊满脸悔意地说，直到最近说话感觉费力，经常出现喝水，才到医院来就诊。　　“第一次见到涂俊时，他两眼、，不能直线行走，说话吐字不清”，接诊的武汉科技大学附属医院神经内科姜丹教授说，这是常见的神经系统疾病的症状——共济失调的表现，但奇怪的是经过多项检查却没有发现涂俊有明显的神经系统疾病诱因，他的这些症状是哪里来的呢？　　家史　　6兄妹两个英年早逝一个残疾在家　　在涂俊的记忆中，自己的家庭多灾多难。父亲患脑卒中很早就去世了，兄弟姐妹6人，4人和自己相似，先后出现走路不稳，，说话不清症状。　　大哥犯病后一直行动不便由妈妈在家照顾，妈妈去世（死因不详）后，被送往福利院39岁就去世了；五哥也是因为中年残疾，最后41岁时去世；一个姐姐的发病经过和涂俊很相似，目前双腿不能行走，生活不能自理残疾在家。惟一值得宽慰的是，另外两个姐姐还未出现类似症状。　　据了解，涂俊兄弟姐妹的7个孩子，目前尚未发现类似症状出现。涂俊的女儿今年16岁，读初中，健康情况良好。　　诊断　　兄妹四人同患罕见的　　姜丹教授说：“我们通过患者家族史分析推断，涂家4兄妹都患上了罕见的遗传性共济失调，与全国知名的遗传学专家进行了沟通后，他们也同意我们的这个诊断，但是医学是严谨的，我们也在积极联系给涂俊和他的家人做基因检测。”　　据相关资料显示，遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传，该病多于成年发病（大于30岁），国内目前正式报道不足百例。姜丹教授说，此病大多是从走路不稳开始，逐渐发展到上、下肢，语言能力障碍，加重后表现为吞咽困难，饮水呛咳。若不进行治疗，患者往往会致残，生活不能自理，卧床不起，死于多种并发症。
　　姜丹教授提醒，如果家族中有人被确诊为遗传性共济失调就要引起警惕，很多人在怀孕3个月时就可做羊水基因检测，可以确定胎儿是否携带疾病的基因。　　对于这种没有明确病因的遗传性共济失调，目前没有很好的治疗方法，医生只能做些营养支持治疗，以缓解病人症状，推迟病程进展，尽量提高患者的生活质量。　　经过在医院进行营养支持治疗后的涂俊，症状缓解了很多，能独立行走三、五分钟，说话略有不清，但是语句完整，生活基本能自理。
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核心提示：非进行性先天性共济失调病因多样，可见于各种遗传综合征、围产期损伤、宫内感染、各种脑发育畸形、小脑发育不良等。诊断要根据病史、临床表现和神经影像学检查。
　　非进行性先天性的特点是在新生儿期或婴儿期即出现症状，早期表现为肌张力低下、精神运动发育迟缓。口部肌肉的肌张力低下和运动障碍常导致口周肌肉松弛、流涎、吸吮和咀嚼无力。只有到l岁末或更晚的年龄才能显出典型的共济失调症状，就是说，在开始独坐、独站、独走时，躯干和下肢共济失调才能被确定。构音障碍、言语不清也是常见症状。此外，先天性小脑功能障碍常伴明显的认知障碍和获得性言语能力的缺陷，这是因为小脑的发育与大脑额叶的发育密切相关，先天性小脑发育不良不可避免地将伴有不同程度的高级神经活动障碍。
　　非进行性先天性小脑性共济失调约占婴儿期非进行性脑病的10%。病因多样，可见于各种遗传综合征、围产期损伤、宫内感染、各种脑发育畸形、小脑发育不良等。诊断要根据病史、临床表现和神经影像学检查。在很多情况下，应定期随访才能确诊，因为随着生长发育和各年龄阶段对运动功能的不同要求而出现不同的症状，这种情况并不是病程的进行。鉴别诊断主要是与新生儿期和婴儿期的各种进行性共济失调和肌张力低下加以区别。其中，与遗传代谢病的鉴别尤其重要，多种氨基酸、有机酸尿症、乳酸代谢异常、α-脂蛋白和胆固醇代谢异常等均可有早期的肌张力改变或共济失调。这些遗传代谢病的临床症状是进行性的，但在病之早期需根据不同情况做代谢病的生化检查，必要时密切观察随访才能鉴别。
　　主要的非进行性先天性共济失调的病种及其临床特点
　　疾病 主要临床表现
　　小脑发育不良,颗粒细胞层 隐性遗传。轻重不等，严重者婴儿期肌张力低下，2岁独坐，10岁独走，认知障碍。
　　小腔脑蚓部发育不良 显性遗传。共济失调较轻，2岁前独走，智商70～90，1/2有眼震。
　　小脑皮质颗粒细胞发育不良 性连锁遗传。婴儿期肌张力低，运动发育迟缓，有认知障碍
　　Dandy-WalKer畸形 约20%在新生儿期有，约80%在1岁时影像学可诊断。共济失调轻重不等。常伴有其他脑畸形。
　　脑-眼-肝-肾综合征 是一组疾病，包括不同的综合征，其症状重叠，包括小脑发育不良，蚓部未发育、眼、肾、肝的异常。
　　Joubert 综合征 隐性遗传或性连锁遗传。新生儿期严重肌张力低下，眼运动异常，喘息样呼吸，口张开呈三角形，伸舌。以后出现严重共济失调、构音障碍、发育迟缓。视网膜发育不良。肾病变。MRI显示小脑蚓部未发育、第4脑室伞形。
　　DeKaban-Arima综合征 小脑蚓部未发育，共济失调，先天性视网膜病，盲，先天性，肝纤维，变性。
　　COACH综合征 小脑发育不良，，共济失调，虹膜缺损，肝、肾纤维变性。
　　口-面-指综合征 隐性遗传。肌张力低下，严重共济失调，眼运动性失用症，旋转性眼震，发育迟缓，牙齿发育不良，多指、趾，婴儿期阵发性喘息样呼吸，MRI见小脑蚓部未发育。
　　Gillespie综合征 显性或隐性遗传。小脑性共济失调，智力低下，虹膜缺损。MRI见小脑蚓部或小脑半球 发育不良。
　　小脑发育不良伴眼外肌麻痹 性连锁遗传。基因在Xp11.21-q24，典型的非进行性共济失调，眼肌运动障碍， 未见智力低下。
　　小脑发育不良伴性腺功能减低 隐性遗传。共济失调，促性腺激素分泌不足，
　　MRI见小脑发育不良。
　　小脑发育不良伴骨内膜硬化 隐性遗传。共济失调，脑小畸形，智力低下，矮小，，斜视，眼震，耳聋，牙发育不良，先天性髋关节脱臼，弥漫性骨内膜硬化。
　　小脑发育不良伴脑积水 性连锁遗传。导水管狭窄或第4脑室孔闭锁。
　　Dandy-WalKer畸形伴面部 隐性遗传。后颅凹脑畸形，共济失调
　　先天性 可有小脑性共济失调，伴或不伴小脑发育不良。
　　病毒感染 偶见Dandy-Walker样畸形
　　围产期损伤 伴轻度双偏瘫，共济失调。
（实习编辑：黄秀杰）
常见症状： 并发症状：相关检查： 推荐用药：
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