我患遗传性小脑性共济失调步态五年，一直坚恃服中西药

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-05-04 00:28 标签： 小脑共济失调
检测遗传性小脑性共济失调的新方法
作者：albertkl
美国加州大学洛杉矶分校的学者进行了一项研究，对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。文章最近发表在JAMA Neurol杂志上。小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。为了研究遗传因素在成人发病型散在性小脑性共济失调患者的作用，本研究共纳入了76名就诊于三级转诊中心的患者以评估慢性进展性小脑性共济失调。通过下一代的外显子测序联合全面生物信息学分析、表型分析、临床关联，确定了46名患者的临床相关遗传信息，其中包括16名患者诊断性致病基因变异。本研究表明临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查：超过五分之一的患者能明确诊断，三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。
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（999）条评论
医网摘要：患者提问：我患有遗传性小脑性共济失调，上那个医院病历：长期吃中西药，针灸，匀无效，没有遗传病医生回答，只能参考：这个一般治疗就是以中西医结合为主，这个你可以去当地的脑科医院。同时反复练习能重建反射区的。......
患者提问：我患有遗传小知识：遗传身分有必然的关系，其次的话就是一些脑外伤也能够引发癫痫的产生。指导定见：医治癫痫的话今朝首要还是用药物来节制，像苯妥英钠、卡马西平之类的都是抗癫痫的常常利用药。...性小脑性共济失调，上那个医院病历：长期吃中西药，针灸，匀无效，没有遗传病医生回答，只能参考：这个一般治疗小知识：医治指数较窄，血药浓度个别差别年夜，半衰期长易在体内蓄积的药物，需监测血药浓度，削减药物的不良反映。用最小剂量的药物达到节制癫痫发作的目标。指导定见：1、血浓度是血药浓度，血药浓度指药物在人体血液中的稳态浓度，稳态血浓度是指法则服药后，当机体的吸收量和分泌量达到均衡状况时的血药浓度。因为分歧患者的代谢能力分歧，服用的抗癫痫药物分歧，导致患者服用后在体内的浓度也可能有较年夜的差别。
2、.监测的指标：血药浓度指的是癫痫发作被完全节制而又不呈现临床中毒症状时的血药浓度，其规模是经统计学得出的群体指标。
3.血浓度指标不正常是不是停药?血浓度指标不正常不克不及停药，而是调整给药剂量。大夫回覆，只能参考：你好，你说的环境斟酌是用药不精确所致，癫痫患者服用西药大都患者需求毕生服药，只能节制病情而不克不及根治，持久还产生反作用和抗药性，诱发新的疾病产生，你说的环境可换药精确医治。中医中药持久临床理论堆集了许多独到的...就是以中西医结合为主，这个你可以去当地的脑科医院。同时反复练习能重建反射区的。
责任编辑：liuwei
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55岁女性，患遗传性共济失调，病史约十年左右，走路需他人搀扶【遗传性小脑萎缩】
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患者女，55岁，以前身体状况良好。自十年前开始断断续续出现走路摇摆，经常头晕，呕吐等症状，近几年走路开始摇晃得厉害，双腿也开始疼痛（尤其是蹲下再站起时）直至现在无法自已行走，需他人扶。曾经治疗情况和效果：就诊过济南市中医医院、千佛山医院等，吃过中药无数，均不见效。想得到怎样的帮助：1、能否找您看病？2、针对目前方案您能否给一些治疗建议？3、治疗期限多长？总计费用大约是多少？（病人好做到心中有数）4、治疗前景是否乐观？会达到什么样的治疗效果？干细胞移植有无风险？
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