要确诊mds必须有胚胎染色体异常的原因这点要求吗

MDS患者应该做哪些检查
核心提示:核心提示:骨髓增生异常综合征,即是MDS.那么,骨髓增生异常综合征应该做哪些检查?
  1、外周血 全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为和白细胞或。极少数患者可而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展,绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或。
  2、骨髓象 有核细胞程度增高或正常,原始细胞百分比正常或增高,红系细胞百分比明显增高,巨核细胞数目正常或增多,细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变,常至少累及二系。
  (1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis):外周血中大,红细胞大小不匀,可见到巨大红细胞(直径&;2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变,幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体,可出现环状粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。
  (2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis):外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如,胞质持续嗜碱,假性Pelger-Hǜet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型、Ⅱ型),幼粒细胞核浆发育不平,嗜天青颗粒粗大,消退延迟,中性颗粒减少或缺如,幼粒细胞巨型变,可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。异型原粒细胞形态特征如下:Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同,但大小可有较大差异,核型可稍不规则,核仁明显,细胞质中颗粒。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型,但细胞质中有少数(&;20个)嗜天青颗粒。
  (3)巨核细胞生成异常(dysmegalokaryocytopoiesis):外周血中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积&;800μm2),包括淋巴细胞样小巨核细胞,小圆核(1~3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞。
  一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变。淋巴细胞样小巨核细胞形态特征如下:大小及外观与成熟小淋巴细胞相似,核浆比大,胞质极少。核圆形或稍有凹陷,核染色质浓密,结构不清,核仁。胞质强嗜碱,周边有不规则的毛状撕扯缘或状突起。
  3、 ①核型异常:已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常,其中以-5、-7、 8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见。②姊妹染色单体分化(sister chromatid differentiation,SCD)延迟:用Brdu SCD检测法,骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-。这是细胞周期延长的反映。
  经过很多作者反复证实,MDS患者有以及异常的类型对于诊断分型、评估预和治疗决策都具有极为重要的意义。因此,检查必须列为MDS常规检测项目之一。另外,根据我们的经验,MDS患者SCD-对于预示转化为有肯定价值。
  4、骨髓细胞体外培养 大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况:①集落产率正常;②集落减少或全无生长;③集落减少而集簇明显增多;④集落产率正常甚或增多,伴有集落内细胞分化成熟障碍,成为原始细胞集落。有作者认为前两种生长模式提示非性生长;后两种模式提示白血病性生长,常预示转化为白血病。以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。
  5、生化检查 MDS患者可有血清、转铁蛋白和铁蛋白水平增高,活力增高,水平增高,血清,红细胞F含量增高等。这些都属非特异性改变,对于诊断无重要价值。但对于评估患者病情有参考价值。
  6、 骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
  7、 骨髓组织化学染色:有核红细胞呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
  8、细胞遗传学检查:Ph1阴性;可见其它。
  9、其他 还有作者提出一些MDS的特殊亚型,如MDS伴有嗜酸粒细胞增多(MDS-Eo)、白细胞染色质异常凝聚综合征(abnormal chromatin clumping in leukocytes syndrome,ACCLS)等。这类报道多是个别报道,是否能构成特殊亚型,尚待更多观察。
  (1)病理检查 ①造血组织面积增大(&;50%)或正常(30%~50%)。②造血细胞定位紊乱:红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围,而分布在骨小梁旁区或小梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区,并有聚集成簇的现象。
  ③(粒系)不成熟前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursors,ALIP)现象:原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3~5个细胞)或集簇(&;5个细胞)。每张骨髓切上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP。④基质改变:血窦壁变性、破裂,间质,骨改建活动增强,网状纤维增多等。
  (2)根据病情,临床表现,症状、体征选择做、X线、等检查。
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作者:佚名&&&&来源:本站原创&&&&浏览: 次&&&更新时间:日&&&
做哪些检查确诊?&
对于患者,检查项目是必不可少的,检查是诊断治疗的依据,本文将所有检查项目一一列举如下: 1.外周血&全血细胞减少是患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和或。极少数患者可无贫血而只有和(或)。但随着病程进展,绝大多数都发展为全血细胞减少。患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核。 2.骨髓象&有核细胞增生程度增高或正常,原始细胞百分比正常或增高,红系细胞百分比明显增高,巨核细胞数目正常或增多,淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变,常至少累及二系。 (1)生成异常(dyserythropoiesis):外周血中大红细胞增多,红细胞大小不匀,可见到巨大红细胞(直径&2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞,可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变,幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体,可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。 (2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis):外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如,胞质持续嗜碱,假性Pelger-Hǜet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型、Ⅱ型),幼粒细胞核浆发育不平行,嗜天青颗粒粗大,消退延迟,中性颗粒减少或缺如,幼粒细胞巨型变,可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。异型原粒细胞形态特征如下:Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同,但大小可有较大差异,核型可稍不规则,核仁明显,细胞质中无颗粒。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型,但细胞质中有少数(&20个)嗜天青颗粒。 (3)巨核细胞生成异常(dysmegalokaryocytopoiesis):外周血中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积&800μm2),包括淋巴细胞样小巨核细胞,小圆核(1~3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变。淋巴细胞样小巨核细胞形态特征如下:大小及外观与成熟小淋巴细胞相似,核浆比大,胞质极少。核圆形或稍有凹陷,核染色质浓密,结构不清,无核仁。胞质强嗜碱,周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。 3.染色体核型分析&①核型异常:已报道的mds患者骨髓细胞核型异常,其中以-5、-7、&8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见。②姊妹染色单体分化(sister&chromatid&differentiation,SCD)延迟:用Brdu&SCD检测法,骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-。这是细胞周期延长的反映。经过很多作者反复证实,mds患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。因此,细胞遗传学检查必须列为mds常规检测项目之一。另外,根据我们的经验,mds患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值。 4.骨髓细胞体外培养&大多数mds患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况:①集落产率正常;②集落减少或全无生长;③集落减少而集簇明显增多;④集落产率正常甚或增多,伴有集落内细胞分化成熟障碍,成为原始细胞集落。有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长,常预示转化为白血病。以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。 5.生化检查&mds患者可有血清铁、转铁蛋白和铁蛋白水平增高,血清乳酸脱氢酶活力增高,血清尿酸水平增高,血清免疫球蛋白异常,红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变,对于诊断无重要价值。但对于评估患者病情有参考价值。 6.&骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。 7.&骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。 8.细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。 9.其他&还有作者提出一些mds的特殊亚型,如mds伴有嗜酸粒细胞增多(mds-Eo)、白细胞染色质异常凝聚综合征(abnormal&chromatin&clumping&in&leukocytes&syndrome,ACCLS)等。这类报道多是个别病例报道,是否能构成特殊亚型,尚待更多观察。 1.病理检查&①造血组织面积增大(&50%)或正常(30%~50%)。②造血细胞定位紊乱:红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围,而分布在骨小梁旁区或小梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区,并有聚集成簇的现象。③(粒系)不成熟前体细胞异常定位(abnormal&localization&of&immature&precursors,ALIP)现象:原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3~5个细胞)或集簇(&5个细胞)。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP(&)。④基质改变:血窦壁变性、破裂,间质水肿,骨改建活动增强,网状纤维增多等。 2.根据病情,临床表现,症状、体征选择做B超、X线、心电图等检查。
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WHO(2008)关于髓系肿瘤中MDS分型的染色体研究
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可以到北京协和医院去看看的,最好是中医治疗吧。可以采用青黄胶囊、乾坤生血胶囊和清热解毒的中药汤剂治疗,有一定诱导白血病细胞凋亡、改善病情的作用。
抗肿瘤药的医保药品还是比较多,有以下一些。如果医师考虑到疗效、不良反应或其他原因,要用价格较贵的自费药品(如报销则医保一时难以承受),也是没有办法的事情。
说实话 白血病真的不太容易治 没有得这种病的人是根本就没发感受其中的痛苦,那是失去希望失去信心的折磨,作为我们更何况是她的亲人,更应该去理解她,从现实的角度来讲...
答: 优点是比较天然来源,刺激性低,而且滋润度和护理效果都不错
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MDS最低诊断标准
&&&&MDS最低诊断标准
&MDS诊断分型经历了几次变革和发展,1982年FAB分型标准确立了以形态学为基础的分型标准,1997年国际预后积分系统 (IPSS)将染色体加入到预后因素评估中,2001年WHO诊断标准将MDS的分型标准更加细化。2006年7月包括美国国家癌症综合网(NCCN)、MDS国际工作组(IWG)以及欧洲网(ELN)的专家学者在维也纳召开研讨会提出了关于MDS的定义、诊断和治疗的新建议。诊断MDS首先满足两个必要条件:持续的一系或多系血细胞减少;排除其他疾患。诊断MDS须满足两个必要条件和任一确定标准即可。
表3 MDS最低诊断标准a
(1)必备条件(下面两个条件必须同时具备,缺一不可)
1)下列细胞系别中一系或多系持续性减少(≥6月)b:
红细胞(Hb&110g/L);中性粒细胞(ANC&1.5×109/L);巨核细胞系(PLT&100×109/L)
2)排除可以成为血细胞减少/发育异常原发原因的所有其他造血组织或非造血组织疾病c
(2)确定条件
1)骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系任何一系细胞中至少10%有发育异常,或环状铁粒幼红细胞&15%
2)骨髓涂片中原始细胞占5%~19%
3)典型的染色体异常(常规核型分析法或FISH)
(3)辅助标准e(指符合(1)而不符合(2)的患者,而且表现其他方面的典型特征,如输血依赖的大细胞)
1)流式细胞术检测骨髓细胞表型,明确显示有单克隆红系和(或)髓系细胞组群
2)HUMARA分析,基因芯片谱型或基因点突变分析(如RAS突变)显示有单克隆细胞组群的明确分子征象
3)CFU检测骨髓和(或)循环中祖细胞集落(+集丛)形成显著而持久性减少
a符合所有两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时,可确诊为MDS;若不符合任何“确定条件”,但患者显示有髓系疾患,则需参考“辅助条件”,以帮助确定患者是否患有MDS,或是存在“高度疑似MDS(HS-MDS)”
b如果同时有染色体核型异常,可&6个月
c由于较多患者被诊断为有两个髓系并存,在很少数患者即使查出可能引起血细胞减少的另一个共存疾病,MDS的诊断仍能成立。对于这类情况须加以说明。
d典型的染色体异常是指在MDS中常常出现的+8,-7,5q-,20q-等;若只有核型异常这一个“确定条件”,则应认为是“HS-MDS”。
e“辅助条件”无须在所有诊疗中心的常规检测工作中都用作标准,如果没有这些条件,对可疑患者应予随诊并反复定期监测,以便确立MDS的诊断。
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