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2013年8月，离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。
原本这是个普通又幸福的家庭，韩硕今年8岁，爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊，现在小弟弟出生了，妈妈留在家里照顾，一家人的生活只靠爸爸每个月的工资支撑。家庭被改变在2009年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现腹部有个硬块，几经若干家大医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。
韩旗2009年带着韩硕去医院看病时，由于医院没有临床经验，大夫无法给韩硕确诊，有的甚至将其误诊为肝炎。后来在齐鲁医院，经过B超、骨穿刺之后，韩硕被确诊为罕见病。“当时我们都蒙了，脑子一片空白，医院大夫临床都没见过这种病。只是一位大夫给我拿了本医书，我看了看嘛也不懂，后来他们建议我去北京协和医院再复查一次。”韩旗说。转天，韩硕一家去北京就诊，先在协和医院排队一天，排到专家号，做了酶检测，然后全家又辗转至儿童医院隔离观察半个月，做了进一步检查。最后一家人在北京得到了和齐鲁医院一样的答案：韩硕得的是戈谢病I型，属慢性无神经病变型。 （来源：央视网）
请问“戈谢病”到底是什么病？会死吗？会遗传吗？怎么治疗？怎么避免呢？
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病（LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶（GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
1、成人型（Ⅰ型）
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。犹太人中多见，但各民族中均有。进展可快可慢，进展慢者脾脏大，尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色后变为棕黄色肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨颈及脊柱骨有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
2、婴儿型（Ⅱ型）
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3、幼年型（Ⅲ型）
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现一般呈中度肿大病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
2、骨髓涂片
在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。
3、酶学检查
GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。
4、X射线检查
广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。
5、脑电图检查
可早发现神经系统浸润。
6、B超检查
可提示肝脾肿大。
7、其他检查
应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。
1、一般疗法
注意营养，预防继发感染。
2、对症治疗
贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。
国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。
4、骨髓移植
异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。
5、基因治疗
已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
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身体检查：此病的根本缺陷在于缺
病因戈谢病是由什么原因引起的？
症状体征戈谢病有哪些表现及如何诊断？
检查化验戈谢病应该做哪些检查？
鉴别诊断戈谢病容易与哪些疾病混淆？
并发症戈谢病可以并发哪些疾病？
预防保健戈谢病应该如何预防？
治疗用药戈谢病应该如何治疗？
　　虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员，但对来自东欧（Ashkenazi）的犹太人影响更为普遍。在Ashkenazi犹太人口中，戈谢病是最普遍的遗传疾病，大约1/450人的概率。在总体人口中，影响的概率是1/10万，按照美国国家戈谢疾病基金的统计，有2500位美国人患戈谢病。
　　在1991年，酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行。每隔两周治疗一次，每次花1&2小时。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。
　　【临床表现摘要】
　　1．多见于幼儿，慢性病例可见于青年或中年，有家族史，属常染色体隐性遗传。
　　2．进行性脾脏肿大，继发，表现为贫血、出血、血小板减少，可伴有肝脏肿大。
　　3．幼儿病人可有神经系统症状及发育迟缓。
　　4．皮肤有黄棕色色素沉着，眼结膜楔形黄斑。
　　【应到医院考虑如下检查】
　　1．血象检查 显示为低色素或正色素性贫血。
　　2．骨髓象检查查见戈谢细胞。
　　3．X线检查 普遍性，骨髓腔扩大，皮质变薄，虫蚀样骨质破坏，股骨下端呈酒瓶样畸形。
　　4．B型超声波检查 可显示脾脏和(或)肝脏的弥漫性均匀性肿大。
　　【治疗要点与购药指导】
　　以应用-肾上腺皮质激素等内科治疗为主，脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术，对症状的改善有帮助。
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摘要: 一年要花100多万元买药保命　　□晚报记者
杜欣 文/图　　　　11岁的方浩然是淮阳县外国语小学六（3）班学生。这个年龄的孩子本该天真活泼、茁壮成长，而突如其来的一场罕见疾病——“戈谢病”，却让方浩然变得无精 ...
一年要花100多万元买药保命　　□晚报记者 & 杜欣 &文/图　　　　11岁的方浩然是县外国语小学六（3）班学生。这个年龄的孩子本该天真活泼、茁壮成长，而突如其来的一场罕见疾病——“戈谢病”，却让方浩然变得无精打采。据了解，这种病有药可治，但费用高得惊人，像方浩然这种情况，目前只能靠注射进口药物“思而赞”治疗，一年下来光买药就需要100多万元。　　11岁男童查出罕见“戈谢病”　　羊年春节过后，冯塘乡方营村的方林玉夫妇发现儿子方浩然不像过去那样活泼了，整个人变得无精打采。后来，他们发现方浩然身上青一块紫一块。问他怎么了？方浩然说没有和别的孩子打架，也没摔着，就是老感觉身上不舒服，没精神。于是，方林玉夫妇开始带着方浩然从县医院到市医院，再到北京301医院进行检查。最终，方浩然被确诊患上了罕见疾病“戈谢病”。这种病只能靠注射进口药物“思而赞”治疗，要想维持生命，每年需要100多万元的药费。面对巨额医药费，方林玉夫妇束手无策，只能眼睁睁看着方浩然饱受病痛折磨。　　全国“戈谢病”患者仅300余人　　“戈谢病”是什么病？如何治疗？周口晚报记者通过请教有关专家获悉，“戈谢病”是一种基因突变引起的遗传疾病，患者缺少葡萄糖脑苷脂酶，不能分解脂肪，把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中，会出现肝大、脾大、血小板低、骨疼等症状，严重时可危及生命。　　我国“戈谢病”的发病率在二十万分之一至五十万分之一之间，也称“孤儿病”。国内非盈利性组织罕见病发展中心提供的数据显示，目前，我国“戈谢病”患者仅300余人。2008年以前，我国的“戈谢病”患者可向某公益基金会求助，然后通过层层筛选获取美国一“戈谢病”药物生产公司赞助。但是，这家公司前几年被法国一家医药公司收购，停止了对我国“戈谢病”患者的赞助，而该病以及该病用药暂时还未能纳入国家医保。目前，治疗“戈谢病”的唯一方法是通过进口药物“思而赞”治疗。然而，“思而赞”价格昂贵，一支400U剂量的“思而赞”要2.3万元。方浩然一个月要注射6支“思而赞”，一年下来要花费100多万元。　　倾家荡产也不会放弃孩子　　11月22日上午，周口晚报记者从方林玉处得知，方浩然的病情已加重，肚子开始变大，急需药物控制。　　“我摆摊卖水果一个月最多挣2000多块钱，为给孩子治病，亲戚朋友的钱，我都借过一遍了。”方林玉说。　　孩子，是父母的心头肉，一举一动都牵动着父母的心。面对方浩然的病，这位父亲显得特别无力、悲伤。从患上“戈谢病”到现在，方浩然一直没有得到有效救治。　　“不是不给治，是治不起。看看这个家，哪能拿出那么多钱治病啊！”方林玉唉声叹气地说，“但只要有一线希望，哪怕是倾家荡产，我也要救他。就算是用我的命换他的命，我也愿意。儿子才11岁，还没有长大，就受这种苦，我一定要救他。”说完，这位父亲已是泪流满面。　　盼新农合报销部分费用　　周口晚报记者从淮阳县卫生局了解到，目前这类罕见疾病的治疗费用还没有纳入新农合报销范围。不过，类似情况在外地有特别批准报销的先例。焦作市温县有一位“戈谢病”患者，2015年3月，经过温县卫生局申报，焦作市卫生局批复了《关于“戈谢病”患者医疗费用新农合补偿的请示》，同意温县卫生局将“戈谢病”纳入农村居民重大疾病医疗保障范围，将“戈谢病”治疗药品“思而赞”纳入报销范围，补偿比例为80%，年补偿金额享受新农合大病统筹封顶线。　　据了解，眼下，方林玉已向淮阳县卫生局提交了这样的申请，期待新农合能给方浩然带来一丝生命的曙光。　　爱心捐助让幼小生命延续　　生命是美丽的，可也是异常娇嫩的！沐浴着灿烂明亮的阳光，我们每一个人都有可能在不经意间受到难以预料的各种各样大大小小的伤害。一条完美的生命之路不该半途而止，一朵鲜活的生命之花不该因无情的病魔而过早凋零。“赠人玫瑰，手有余香。”也许您的一份爱心，就能让11岁的方浩然多延长一分钟的生命。相信在爱心人士和社会各界的爱心接力下，方浩然一定会得到有效救治，重新扬起生命的风帆！　　如果您有意捐助方浩然，可与其父方林玉联系。联系电话：
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　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)...
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戈谢病全面解读
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科室副主任科室：产科擅长：妊娠合并肝炎、产前检查科室副主任科室：小儿科擅长：小儿感冒、小儿肺炎主任医师科室：血液内科擅长：淋巴瘤、白血病 二级甲等84位推荐医生主任医师科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿感冒科室副主任科室：肾内科擅长：鼻炎、强直性脊柱炎副主任医师科室：中医科擅长：肾结石、胃病 二级甲等39位推荐医生主任医师科室：儿内科擅长：小儿咳嗽、营养不良主任医师科室：妇产科擅长：子宫肌瘤、异常分娩副主任医师科室：妇产科擅长：皮肤瘙痒、妇科炎症
科室副主任科室：康复中心擅长：脑外伤、乙脑副主任医师科室：小儿消化科擅长：小儿消化不良、小儿腹泻副主任医师科室：小儿外科擅长：淋巴管瘤、血管瘤 三级甲等608位推荐医生主任医师科室：感染科擅长：酒精肝、乙肝主任医师科室：皮肤科擅长：湿疹、皮肤过敏主任医师科室：中西医结合科擅长：风湿病、小儿类风湿病 三级甲等438位推荐医生科室副主任科室：普外科擅长：阑尾炎、肠梗阻主任医师科室：眼科擅长：白内障、青光眼副主任医师科室：中医科擅长：失眠、肾炎
科室副主任科室：儿科擅长：小儿腹泻、小儿感冒主任医师科室：妇科擅长：异常妊娠、内分泌失调主任医师科室：皮肤科擅长：皮肤瘙痒、湿疹 三级甲等1011位推荐医生主任医师科室：小儿外科擅长：脓胸、脊髓灰质炎主任医师科室：中医儿科擅长：扁桃体炎、抽动症副主任医师科室：泌尿外科擅长：前列腺癌、肾上腺肿瘤 三级甲等0位推荐医生
科室：生殖中心擅长：不孕不育、试管婴儿科室：生殖中心擅长：宫颈炎、不孕不育科室：生殖中心擅长：不孕不育、试管婴儿 三级甲等432位推荐医生副主任医师科室：生殖中心擅长：卵巢早衰、多囊卵巢综合征副主任医师科室：儿内科擅长：小儿腹泻、小儿感冒主任医师科室：心内科擅长：冠心病、心律失常 三级甲等293位推荐医生主任医师科室：心血管内科擅长：冠心病、高血压主任医师科室：心血管内科擅长：冠心病、高血压主任医师科室：心血管内科擅长：冠心病、高血压
科室副主任科室：精神科擅长：网瘾、情感障碍主任医师科室：妇产科擅长：多囊卵巢综合征、子宫肌瘤副主任医师科室：妇产科擅长：宫颈癌前病变、子宫肌瘤 三级甲等578位推荐医生教授科室：生殖医学科擅长：多囊卵巢综合征、子宫畸形主任医师科室：生殖医学科擅长：不孕不育、流产副主任医师科室：生殖医学科擅长：多囊卵巢综合征、输卵管堵塞 三级甲等224位推荐医生副主任医师科室：肝胆科擅长：胆结石、肝移植主任医师科室：中医科擅长：鼻炎、脑梗塞副主任医师科室：骨科擅长：腰痛、膝关节损伤
三级甲等0位推荐医生 三级甲等0位推荐医生
主任医师科室：神经外科擅长：脑肿瘤、脑动脉瘤主治医师科室：功能神经外科擅长：头痛、小儿脑瘫主任医师科室：神经外科擅长：脑外伤、脑肿瘤 三级甲等498位推荐医生主任医师科室：皮肤美容科擅长：痣、疤痕主任医师科室：皮肤科擅长：疣、痣主任医师科室：骨科擅长：脊柱骨折、腰椎间盘突出 三级甲等245位推荐医生主任医师科室：小儿骨科擅长：小儿骨折、小儿先天性髋关节脱位主任医师科室：脊柱外科擅长：腰椎间盘突出、腰椎管狭窄主任医师科室：脊柱外科擅长：脊柱骨折、腰椎管狭窄
主任医师科室：中医骨伤科擅长：脊柱骨折、股骨头坏死主任医师科室：中医骨伤科擅长：腰椎间盘突出主任医师科室：中医内科擅长：风湿病、强直性脊柱炎 三级甲等0位推荐医生 二级甲等85位推荐医生主任医师科室：妇产科擅长：宫颈癌、不孕不育副主任医师科室：妇产科擅长：异常妊娠、产前检查主任医师科室：妇产科擅长：子宫肌瘤、宫颈癌
副主任医师科室：肿瘤生物治疗中心擅长：主任医师科室：肿瘤生物治疗中心擅长：主任医师科室：肿瘤生物治疗中心擅长： 二级甲等94位推荐医生副主任医师科室：心血管内科擅长：高血压、头晕主治医师科室：神经内科擅长：糖尿病副主任医师科室：妇产科擅长：子宫肌瘤、不孕不育 二级甲等50位推荐医生科室：儿科擅长：小儿感冒副主任医师科室：妇产科擅长：功能性子宫出血科室：儿科擅长：小儿肺炎
主任医师科室：肛肠外科擅长：肛周脓肿、肛瘘主任医师科室：小儿科擅长：神经炎、小儿癫痫主任医师科室：呼吸科擅长：哮喘、肺炎 三级甲等154位推荐医生主任医师科室：中医科擅长：多囊卵巢综合征、痛经主任医师科室：中医科擅长：乙肝、鼻炎主任医师科室：儿科擅长：小儿感冒、小儿支气管炎 三级甲等70位推荐医生科室副主任科室：儿科擅长：哮喘、小儿哮喘副主任医师科室：中医科擅长：支气管炎、银屑病主任医师科室：神经内科擅长：头痛
戈谢病用药
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戈谢病患者关注的问题
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