先天性再生障碍性贫血 又称,是一种性,其特点除外,尚伴有多发性。
(一)发病原因
研究了患者血和单个核在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系生长，重度减低，依靠维持生活，对无效。②与上组类似，但只BFU-E不生长。③BFU-E减少，雄激素有效，或重度减低，不需输血。④CFU-E及BFU-E低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。⑤病情稳定，轻度和(或)和(或)大红细胞增多，BFU-E稍减少。⑥血象正常，BFU-E和CFU-E正常或稍少，不需治疗。说明FA患者很不一致，介乎正常与非常不正常之间。
(二)发病机制
性反应了遗传型的异质性。检查了三种FA之损伤修复功能互补性之后，发现可将FA分为四组即FA-A，FA-B，FA-C和FA-D。说明可能存在四个不同的FA。其中一个即FA-C已分离和，并已开始进行研究。
Nordenson等把或()加入到FA时发现FA细胞自发水平下降。SOD是癌与细胞内抗氧化作用的一种关键性酶。许多研究已经测出FASOD水平下降了20%～40%但其及的SOD并未减少。而且从FA细胞的SOD并未发现有何变化，提示FA红细胞SOD的减少是由于这个细胞系的。同样，不同时期参与超去毒作用的过氧化氢酶、以及谷胱甘肽在FA细胞全都正常。由于FA细胞并不对细胞和过氧化物破坏中产生的H2O2和OH- 特别敏感，这样的结果也并不意外。此外，FA细胞内除有SOD和过氧化氢酶外，还有许多包括、谷胱甘肽、和(deferoxamine)等都有保护FA细胞不被引起染色体畸变的作用，表明FA细胞氧压和自发性染色体畸变之间呈。这些材料说明FA细胞有由于氧原子所致的损伤。同时提示细胞生成氧原子过多或细胞增加了对氧中间物的敏感性，这可能是FA的基本缺陷。这个理论还提示FA细胞氧损伤有普遍性的增加。然而Seres和Fomace在直接研究DNA损伤与氧压关系时并未发现FA细胞与正常细胞在氧依赖性方面有任何差别。为了研究哪种氧对FA细胞染色体畸变及生成缺陷更为重要，Joenje和Gille证明可能是单线氧(single oxygen)。单线氧是一种高度活跃的，它可能对FA特别重要，因为它能引起DNA和的交联(cross-linking)。
FA的成纤维细胞和原始在培养时生长不良。由于FAG2期有缺陷，包括周期时相转换的迟缓，甚至完全停止，当FA细胞生长于低氧状态时这种缺陷好转，而将正常细胞在状态下培养时也有相似的异常。奇怪的是用DNA交联剂(cross-linking agent)并不能诱发出这种异常。提示FA缺陷并不直接关系到。
关于FA细胞DNA修复：FA细胞NAD 减少，DNA修复所需的NAD 也异常。一些作者发现FA细胞有poly(ADP)的缺陷。此酶对认识DNA损伤有重要作用。它是由DNA断裂所诱导的，即以NAD 为将支链ADF加入到有损伤的DNA中，为DNA修复酶提供一个假定的靶信号从而实现DNA的损伤修复。早先的报告显示FA细胞和正常细胞之间转移酶活性不同。然而，Scovassi等在较详细分析之后并未发现FA的这种的基础水平还是剂诱发的水平有所不同。FA细胞DNA水平也是如此。这些酶的重要性难于认知，因为FA细胞对断裂的修复并不敏感。
FA细胞对双功能而非单功能的敏感性从而产生键内和键间交联，连同可遗传的不稳定性等强有力地支持FA的基本缺陷在于DNA修复的某些方面。对比FA细胞和正常细胞DNA损伤修复，发现交联的诱导每每发生于相同的水平。然而，在修复的熟练程度上可能有差别。FA细胞正是这种不太熟练的情况下把交联切除掉。一些FA细胞系完全缺乏被认为是外切修复初期的内切修复，而另一些细胞系则仅仅有内切修复水平的下降。相反，Fornace等应用较为敏感的烷化剂清除技术未发现FA细胞和正常细胞有量的差别。Moustacchi等研究了FA-A和非FA-A的和修复熟练程度的相关性。以8-Mop+UVA诱导DNA损伤的恢复率为判断细胞修复能力的指标，他们发现三个非FA-A细胞系的恢复率与正常细胞系相似，而三个FA-A细胞系的恢复率则很低，而且这种恢复只是在细胞经较长时间孵育之后才有。用烷化剂清除和直接电镜法显示FA-A细胞清除烷化剂不仅缓慢而且最终的内切交链数也少，而非FA-A细胞则居于正常和FA-A细胞之间。Digweed等肯定了这些结果并指出这也许是对FA患者进行分类的较为简单的方法。然而，Matsumoto等证明另两个非FA-A即FA-B和FA-D在内切交联能力上是不同的。
FA细胞交联内切的异质性也可能是由于的异质性。然而，已探明正常细胞对的敏感性和交链内切能力也不同。FA病变可能在正常范围内。Sogrier等已定量分析了两个FA细胞系交联修复中的细胞依赖性缺陷。许多FA细胞系的细胞对DNA损伤的敏感性和交联内切缺陷之间有直接的关系，但要确定细胞存活是否就取决于交链内切是困难的。
FA的基本缺陷是累及DNA的修复。某些认识也来自修复过程本身的忠实性的研究。Papadopoudo等证明FA-A和FA-D两个不同的8-Mop+UVA率低于正常对照。FA的这种低突变性还在单和双功能烷化剂的各个剂量下观察到，而且在以作为或细胞存活指标的情况下更为明显。发生于HPRT位点突变的详细检查显示FA细胞的主要损伤是大的缺失和重排;正常细胞则占主要，而大的缺失只在小部分突变恢复时才发生。一种解释认为FA细胞不能通过正常旁路来修复交链。正常情况下DNA复制时细胞对损伤进行错配修复或重复修复或两者兼有。在一个有关后发生交链的HSV DNA进行修复的模型系统中Coppey等发现FA细胞在多重的条件下比正常更为有效，而且这个过程几乎没有错误。这些结果同FA细胞有一种错误修复旁路上缺陷这一理论是一致的。因为多重反应取决于正常的。
结合DNA修复异常和O2，Joenje等提出FA细胞有一组参与交联DNA正常修复的对氧化物损伤特别敏感。FA的突变可能要么是使得修复机制对氧化物损伤过度敏感，要么是引起氧化损伤暂时性增加，而修复机制对这种损伤有内在的敏感性。
研究发现66%患者骨髓型正常，34%有克隆性异常，且多与MDS或治疗相关性相似。除15号染色体外各条染色体包括X、Y染色体都曾发现异常。年纪大的患者易发现染色体异常。祖细胞培养发现BFU-E、CFU-E不生长或减少，偶有正常者。祖细胞的多少与临床严重程度相一致。
患者从小、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性，如，肾和，或不发育或缺如或多指，发育不全，小头颅，，智力低下等。
1.儿童时期即发生，符合，无。
2.同时有先天性，以拇指及尺侧最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。
3.实验室，低下，。
1.外周血象 示、绝对值减少，为正或稍大细胞性。血中偶见或幼稚。
2.，F增加。
3.象 骨髓三系减低，但发病初期亦可增生活跃。和组织细胞增多。
根据病情，，、选择、、、等检查。
主要与其他类型的相鉴别,根据一般不难区别。
长期可合并。
建立,严格婚前检查,加强,从而减少患儿的出生。
最重要的治疗方法是用及激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了，1例作了同基因，除1例失败外，22例于追查18～67个月后皆存活。认为可使患者治愈。
经治疗长期存活者有5%～10%,可以发生或其他。
出自A+医学百科 “先天性再生障碍性贫血”条目
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儿童再生障碍性贫血怎么办 19:28:41 浏览:16次再生障碍性贫血简称再障，临床主要表现为贫血、感染和出血。据国家最新调查研究表明：再生障碍性贫血患病的高危人群就是儿童。再生障碍性贫血分先天性和获得性两大类，以获得性居绝大多数。获得性再障可分原发和继发性两型，原发型由于原因不明者，约占获得性再障的50;获得性再障又可按临床表现、血象和骨髓象不同综合分型，分为急性和慢性两型。
　　儿童一般患的是急性再生障碍性贫血。起病多急骤，常以贫血显著或出血严重为主要特征，少数以高热并发感染为主要临床表现。出血不仅表现在皮膜粘膜出血，还常有内脏出血，如呕血、便血、尿血、子宫出血、眼底出血及颅内出血，后者是本病的致死原因。由于正常儿童造血骨髓容量相对多于成人，而且儿童的骨髓造血功能代偿能力也比成人强，由此形成了儿童再生障碍性贫血患者不同于成人患者的特点。一般表现为体征、血象、骨髓、疗效反应方面都与成人有一定的差异。
　　临床数据统计，约1/3的再生障碍性贫血儿童体检可触及肝脏，而成人患者一般不可触及。儿童患者的血象主要表现为血红蛋白及血小板减少。而白细胞减少教不明显，约50患儿白细胞可超过4.0*10(9)/L。儿童患者骨髓增生程度以活跃及明显活跃为多见，此与成人再生障碍性贫血有差别。在疗效反应方面，儿童重型再生障碍性贫血异基因骨髓移植疗效明显优于成人患者，而成人重型再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗疗效高于儿童再生障碍性贫血患者。
　　那么儿童再生性障碍性贫血怎么办呢?
　　首先要注意饮食，给儿童多补充一些富含高蛋白的物质，如含蛋白质丰富的瘦肉、蛋类、鱼类、乳类、鸡肉、豆制品及动物肾脏等。同时也应该多吃一些富含铁质、叶酸、维生素B12、维生素B6、维生素K、维生素C丰富的食品。不要吃辛辣刺激性食物、海鲜及羊肉、狗肉等热性食物，不要吃忌生冷油腻的食物。少进食带刺、骨的食物，以防因刺伤而引起出血和感染。
　　其次，注意生活规律，保持儿童的心情舒畅，做到劳逸结合，养成良好的卫生习惯，少到或不到公共场所，以免感染疾病;禁止剧烈运动，防止意外情况导致出血。
　　如果儿童患者有出血倾向，如皮肤粘膜出血、鼻衄、牙龈出血、眼底出血等，给予对症和止血处理;发生胃肠道大出血或存在颅内出血的危险时，应立即报告医生，同时准备好各种抢救药物及用物，协助抢救。要保持病室清洁，每天空气消毒，白细胞下降者应行保护性隔离以减少感染。
　　如果儿童患了再生性障碍性贫血，一定要稳定孩子的情绪，照顾好孩子的心理，不要让孩子因为有疾病而感到自卑，或者心理害怕，从而导致一些不好的事情发生。要细心的照顾好孩子的生活，及时治疗，让孩子脱离病魔的干扰
　　咨询电话：010-
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