肌营养不良发展到最后都是基因突变导致的吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-09-25 03:00 标签： 肌营养不良发展到最后

肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性无力和萎缩。性肌营养不良患者由于基因突变导致体内不能合成抗肌萎缩蛋白，肌肉细胞的正常工作需要蛋白的帮忙，而抗肌萎缩蛋白的缺失，不...
肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性无力和萎缩。性肌营养不良患者由于基因突变导致体内不能合成抗肌萎缩蛋白，肌肉细胞的正常工作需要蛋白的帮忙，而抗肌萎缩蛋白的缺失，不足和质量差都会导致出现症状。
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肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性无力和萎缩。性肌营养不良患者由于基因突变导致体内不能合成抗肌萎缩蛋白，肌肉细胞的正常工作需要蛋白的帮忙，而抗肌萎缩蛋白的缺失，不足和质量差都会导致出现症状。
肌营养不良分为基因遗传和基因突变，是x染色体隐性遗传。如果母亲是缺陷基因的携带者，那么她的儿子就有一半的可能患肌营养不良，女儿则有一半的可能携带缺陷基因，但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良，但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。
另外，多数肌营养不良是由基因突变、变异导致的。部分案例是母亲基因杂合变异或者突变导致孩子基因突变，或者父母基因都没异常，孩子发生基因突变。
无论有没有家族遗传，肌营养不良都被称作是基因病，属于“罕见病”，目前医学没有改变基因的药物。
日常工作中接触到很多肌营养不良患者或者家属，都在等待基因治疗上市。觉得这个病基因不改变治不治都行。这是错误的！肌营养不良是进行性进展加重的， 日常遇到很多患儿由于耽误治疗早早就瘫痪卧床，家属跟着揪心不说，孩子也是最受罪的。 当突然确诊为肌营养不良后，患者及家属不要自己吓自己，主要积极医治，遵医嘱用药，医生的目的就是改善患者病症、减少患者痛苦、延长寿命、提高生活质量，让患者及家属安心、舒服、充满信心。
在基因药还没出来之前，要坚持科学治疗期望更容易实现一点，对于肌营养不良这个病来说确实很难治，很难治并不是没办法治疗。目前中医治疗肌营养不良相对来说还是挺可观的，先从控制病情着手，稳定病情，调理脏腑功能，虽然不能使基因的异常得到改变，但是可以把基因异常造成的损害降到比较低的水平，维持孩子与同龄人一致的正常发育和肌肉运动能力，待医学进步可以进行基因修饰，疾病就可以得到恢复，同时，孩子的发育和寿命也没有受到影响。
没有最好的药物,只有最会用药的医生。医生的经验,来自于不断的治疗。我是小曾，如果你家孩子治疗多年一直没有好的改善突破，可以试试“强肌生髓复原方子”治疗挺好的。编辑于 2021-06-25 16:48
佳学基因导读：杜氏肌营养不良是最常见的一类基因突变引起的进行性肌营养不良症。可是经常有DMD患者做过基因检测后，却没找到致病基因，也无法确定患病类型，这是为什么？为什么基因检测无法找到致病基因？患儿男，6岁，自1岁起出现站立和行走困难，动作笨拙，易跌倒，走路摇晃。5岁以后患儿两侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，坐卧、起立逐渐无法自主。就诊于省医院，医生根据临床信息诊断患儿为肌营养不良，建议做基因检测查找致病基因确诊。可是基因检测结果显示，未发现肌营养不良相关基因变异。于是患者家属找到基因解码研究中心进行咨询，基因解码专家分析报告发现，此次基因检测只检测了DMD基因外显子是否重复、缺失，并没有进一步详细检测。于是建议家属再次进行更全面的基因解码分析，查找病因。抽取患儿血液样本，送检至基因解码研究中心，进行肌营养不良基因解码。解码结果显示，患儿DMD基因功能区域某外显子发生突变，导致患杜氏肌营养不良。找到真正的病因后，医生立即为患儿开展了针对性的治疗方案。为什么一定要明确病因？杜氏肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。杜氏肌营养不良致病基因DMD位于Xp21，多为男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。贝氏肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较杜氏肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。简单来说，一般杜氏肌营养不良情况较重，贝氏肌营养不良情况较轻。由于致病基因相同，对于进行性肌营养不良的患者来说，明确疾病类型是非常重要的。提早通过致病基因鉴定基因解码确诊分型，是一个制定治疗方案十分重要的依据。DMD基因检测结果为阴性，可以排除患病吗？经常有患者拿着某些基因检测机构的检测报告来咨询我们，有些检测报告显示DMD基因检测未发现突变，于是询问解码专家是否可以排除杜氏肌营养不良这个疾病了呢？答案是否定的。基因解码专家称，杜氏肌营养不良是由于X染色体上编码dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的，缺陷类型主要包括缺失或重复突变，还有点突变。据基因解码研究统计，虽然杜氏肌营养不良多是DMD基因缺失或重复突变引起的，但还有一小部分人群是由小的点突变引起。因此一些基因检测公司在未进行全部的基因分析的情况下，下结论排除患此病的做法是十分草率、错误的。即使一些基因检测公司检测了点突变，但是由于DMD基因庞大，很多基因检测公司的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，甚至仅检测某些热点突变。所以，基因检测结果未查到基因突变也不能排除杜氏肌营养不良的可能性。我们所运用的基因解码技术和基因检测最大的区别就是，基因检测一般采用假设式、列举式、抽查式的检测，十分容易错过患者真正的致病基因，导致严重的医疗事故，耽误患者治疗。基因解码却能够真正地做到根据患者的基因信息，找到真正的致病基因，从而确定疾病类型，明确治疗方向。延伸阅读：

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