运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。临床表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征等,通常感觉系统和括约肌功能不受累。病程为2~6年,亦有少数病程较长者。
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病因不明,与感染、免疫、金属元素、遗传、营养障碍有关
体格检查、血液检查、脑脊液检查、CT检查、MRI检查、肌电图、肌肉活检
运动神经元病目前虽很难彻底根治,但是通过积极治疗可以延缓疾病的发展,控制并发症的发生,使患者尽量维持正常的生活。
根据受损部位及临床表现分为以下几种类型。
为最多见的类型,也称为经典型。上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征。
发病年龄在20~50 岁,多在30岁左右,男性较多。损害仅限于下运动神经元,表现为肌无力和肌萎缩。
少见。发病年龄较晚,多在40岁或50岁以后起病。单独损害延髓运动神经核,表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩。
临床上罕见。多在中年以后发病,起病隐匿。仅累及锥体束,表现为肌无力和锥体束征。
目前对本病的病因及发病机制仍不明确,可能与感染、免疫、金属元素、遗传、营养障碍等有关,这些因素引起神经系统有毒物质堆积,特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加,损伤神经细胞而致病。
有学者认为运动神经元病的发病与朊病毒、人类免疫缺陷病毒有关。
运动神经元病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。研究发现,铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒,导致运动神经元病。
本病大多为散发,5%~10%的患者有家族史,遗传方式主要为常染色体显性遗传。最常见的致病基因是铜(锌)超氧化物歧化酶基因,约20%的家族性运动神经元病和2%的散发性运动神经元病与此基因突变有关。
研究发现,运动神经元病患者的血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1均减少,提示营养障碍可能与运动神经元病发病有关。
5、神经递质ALS患者
近年研究认为,兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在运动神经元病发病中起着重要作用。
通常起病隐匿,进展缓慢,但某些类型可能进展较快。由于损害部位的不同,临床多表现为肌无力、肌萎缩等。
患者意识始终保持清醒。常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉萎缩,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。
首发症状常为单手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群。少数病例肌萎缩可从下肢开始,并逐渐向其他部位肌肉发展。受累肌肉萎缩明显,一般无感觉障碍。
主要表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力等。病情进展较快,患者多在1~2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力、行走呈剪刀步态。病程进展缓慢,逐渐累及双上肢,一般无肌萎缩和感觉障碍。
病变累及呼吸肌时,呼吸肌的无力不仅会导致患者通气不足缺氧,还会导致咳嗽反射减弱及分泌物不易排出,从而增加患者肺部感染的风险。
运动神经元损害还可导致呼吸衰竭、褥疮、行走困难甚至瘫痪等一系列并发症。
患者出现肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等相应症状,需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查,初步了解疾病的情况,然后根据个体情况,建议患者做体格检查、血液检查、脑脊液检查、肌肉活检、肌电图、CT和MRI检查等,以明确诊断。
神经科查体可见患者肌无力、肌肉萎缩、感觉异常、反射异常等。运动神经元病的分型不同,其体格检查也会有所差别。
受累部位常有明显肌束颤动。双上肢肌萎缩,肌张力不高,但腱反射亢进,Hoffmann征阳性;双下肢痉挛性瘫痪,肌萎缩和肌束颤动较轻,肌张力高,腱反射亢进,Babinski征阳性。舌肌常先受累,表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。
受累肌肉萎缩明显,肌张力降低,可见肌束颤动,腱反射减弱,病理反射阴性。一般无感觉和括约肌功能障碍。
舌肌明显萎缩,并有肌束颤动,唇肌、咽喉肌萎缩,咽反射消失。有时同时损害双侧皮质脑干束,出现强哭强笑、下颌反射亢进等。
四肢肌张力呈痉挛性增高,腱反射亢进,病理反射阳性,一般无肌萎缩和肌束颤动,感觉无障碍,括约肌功能不受累。
血液检查是为了排除患者是否患有其他可能引起类似症状的疾病。结果显示,患者血常规检查正常,血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高,而其同工酶不高。
患者的腰穿压力正常或偏低,脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高,免疫球蛋白可能增高。
CT和MRI检查:患者腰膨大和颈膨大处脊髓变细较明显。
肌肉活检:可检查有无肌肉萎缩,医生可依据检查结果判断肌肉萎缩的原因。
肌电图:肌电图检查有很高的诊断价值,患者呈典型的神经源性损害。
就诊时医生会详细询问病史,若出现肌无力、肌萎缩、延髓麻痹等症状,应警惕运动神经元病的可能。再结合体格检查、肌电图、肌肉活检、脑脊液检查、CT和MRI等检查,一般即可明确诊断。此外,还需与颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症、颈段脊髓肿瘤等相似疾病进行鉴别。
颈椎病或腰椎病都可出现肌肉萎缩的症状,但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢,多见手肌萎缩,并伴上肢或肩部疼痛和感觉障碍。腰椎病也常局限于单下肢,伴有腰或腿部疼痛。通过X线片、CT或MRI检查有助于鉴别。
脊髓空洞症常有双手肌肉萎缩、肌束颤动的症状,但常合并其他畸形,且有节段性分离性感觉障碍。MRI可显示延髓或脊髓空洞,有助于鉴别。
临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动,而感觉受累很轻。静脉注射免疫球蛋白有效,可与之鉴别。
可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进,但一般无肌束颤动,常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞,脑脊液蛋白含量增高。椎管造影、CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。
可有上肢的肌无力和肌萎缩,但多累及一侧,且有感觉障碍,可与之鉴别。
正常人有时可出现粗大的肌束颤动,但无肌无力和肌萎缩,肌电图检查正常,可与之鉴别。
临床上以进行性对称性近端肌无力、肌萎缩为主要表现,选择性累及下运动神经元,没有上运动神经元受累,可以此进行鉴别。
运动神经元病是一组异质性疾病,致病因素多样且相互影响,目前还缺少有效的治疗方法,只能通过对症治疗和药物治疗缓解症状,减轻患者痛苦。
当前病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞剂、抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植。
1、吞咽困难的患者应鼻饲饮食。
2、有呼吸衰竭的患者可行气管切开,并进行机械通气。
具有抑制谷氨酸释放的作用,能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。
常用药物如依达拉奉,在一定条件下可以延缓疾病的进程。
泼尼松、环磷酰胺等可治疗本病,但必须定期进行血液和肝功能的检查。用药后延髓麻痹症状在部分病例中可改善,但对四肢无力、肌萎缩的患者帮助不大。
治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
1、原发性侧索硬化进展缓慢,预后良好。
2、部分进行性肌萎缩患者的病情可维持较长时间,但不会改善症状。
3、进行性延髓麻痹、肌萎缩侧索硬化、部分进行性肌萎缩患者的预后较差,病情持续进展,多在5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
1、运动神经元病多并发呼吸肌麻痹或肺部感染,而导致死亡。
2、运动神经元病病程较长,治疗费用较高。
本病目前尚无法治愈,但通过对症治疗可减轻患者症状,提高生活质量。
日常生活中患者需要注意安全和保证休息,长期卧床患者需要加强护理。
本病呈持续性进展,而且目前尚无有效的根治措施,患者及其家长往往承担着巨大的精神和经济压力。加之考虑到日后生活、医疗费用等问题,容易产生不同程度的焦虑、恐惧、抑郁心理,甚至不愿吃药、打针,不配合检查治疗等。家属要多关心患者,鼓励其与医生进行沟通,了解发病的原因、诊治方案等,以减轻患者的心理压力,增强战胜疾病的信心。
患者应遵医嘱定时、定量服用药物,不得擅自停药或减轻药物剂量。用药过程中若出现不良反应,需及时就医。
1、营造舒适、安静的休息环境,定期通风。
2、及时更换衣物和床单,保持床铺的整洁。
3、长期卧床者,应给予柔软舒适的床垫,有条件者可选用气垫床,并定时给患者翻身(一般为每2小时翻身1次),家属也可定期给患者按、摩拍背、擦拭,以防褥疮。
4、注意患者个人卫生,保持皮肤及会阴部清洁、干燥,预防感染。
5、注意气候变化,及时添减衣物,避免受寒引发感冒。
6、注意休息,保证充足的睡眠,避免熬夜。
7、行动不便者建议多卧床休息,尽量减少活动,防止摔伤、坠床的发生。轻症患者可在医生的指导下进行适当的活动,以增强体质,防止肌肉萎缩。
8、饮食上可多吃些高热量、高蛋白的食物,为身体提供足够的能量,保证机体功能的正常运转。
运动神经元病的日常监测尤为重要,有助于延长患者的生存周期。在平时生活中,除了注意监测患者的呼吸、体温、心率等生命体征外,还需注意监测患者的病情变化,并定期(通常为每3~6个月)进行营养评估。
科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转,促进疾病的康复。运动神经元病的患者应注意营养的补充,同时给予易消化和易咀嚼的食物,以避免发生饮水呛咳。
1、宜清淡饮食,多吃富含蛋白质和维生素的食物,如水果、蔬菜、谷物、豆类和奶制品,保持充足的营养。
2、对于吞咽困难、咀嚼无力者,应予流质或半流质食物,必要时给予鼻饲或静脉营养支持。
3、进食或饮水时,速度要缓慢,避免发生呛咳。
1、禁烟限酒,避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。
2、避免食用坚硬、不好咀嚼的食物,如脆骨、坚果等,另外年糕、汤圆类不好吞咽的食物也要尽量避免,以免阻塞气道。
目前运动神经元病的发病原因尚不明确,因此无法预防该病,只能从日常生活中多加注意,尽量降低本病的发生风险。
1、远离放射线物质,避免接触铅、汞等有毒物质。
2、做好安全防护措施,避免酒后驾车或打架斗殴,尽量降低外伤的发生几率。
3、注意营养的全面均衡,特别是维生素和无机盐离子的摄入。
1、患者出现逐渐加重的肌无力、肌萎缩等。
2、伴有发音不清、声音嘶哑、吞咽困难。
3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
4、可安排家属陪同就医。
5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您目前都有哪些不适?
2、您出现这种情况多久了?
3、自从您发病以来,症状有没有加重或减轻?有什么原因吗?
4、您以前有没有出现过类似的症状?
5、都做过什么检查?检查结果如何?
6、您之前治疗过吗?是如何治疗的?效果如何?
7、您有在服用什么药物吗?
8、有没有过敏或药物?
9、您家里有人有类似的情况吗?
1、这种情况是什么原因导致的?
2、病情严重吗?有没有生命危险?
4、都需要怎么治疗?需要手术吗?
5、需要治疗多久?能治好吗?
6、平时有什么需要注意的?
7、我还有其他疾病,会和治疗冲突吗?
8、需要复查吗?多久一次?