在网络上火爆的“冰桶挑战”让人们开始了解“渐冻人”这一群体，但一些商家“搭便车”式带有作秀、炒作嫌疑的活动也引发了争议。

从2010年开始到马来亚去世，陈青春和家人不间断为患有“渐冻人”症的马来亚按压胸部“人工呼吸”超过3000万次。

　　“冰桶挑战”在网络上的火爆，让人们开始了解“渐冻人”这一群体，但一些商家“搭便车”式带有作秀、炒作嫌疑的活动也引发了争议。大众网记者从“渐冻人”被冻住的是什么、“冰桶挑战”给“渐冻人”带来了什么、融化“渐冻人”需要什么和关注罕见病我们能做什么四个方面进行采访报道，希望在全民“淋冰水”之余，能够反思这个群体的真实生存状态和需求。

　　大众网记者 马俊骥

　　①贫困、绝望、无助，有的“渐冻人”有自杀倾向

　　“渐冻人”症是运动神经元疾病的一种，学名肌萎缩侧索硬化症，英文缩写“ALS”，属于罕见疾病，发病率十万分之二到十万分之四。“渐冻人”症，顾名思义，患者会像被冰冻住一样，在思维清晰、神志清醒的状态下逐渐丧失行动能力。由于这种疾病目前无法治愈，患者不仅忍受着身体上的痛苦，更承受着常人难以想象的生活和心理压力。他们有的因病致贫，有的家庭破裂，有的患者甚至称在自己彻底不能活动之前会考虑自杀。

　　“渐冻人”症，不仅“冻”住了身体，也给他们的心蒙上了一层冰霜。

　　患者维持费用高昂，因病返贫、因病致贫非常普遍

　　2013年3月7日，山东潍坊青州的陈青春停下了给丈夫按压胸部“人工呼吸”了3000万次的手，这一天，她身患“渐冻人”症的丈夫马来亚离开了人世。

　　2009年底，马来亚突然感觉身体不适，最终被确诊为运动神经元病。发病后，马来亚只能在医院里靠呼吸机来生存。为了节省医疗费用，陈青春把丈夫接回家，用人工外力按压胸部的方法来帮助他呼吸。这种按压不能间断，间断超过20秒就有窒息死亡的危险。从2010年开始到马来亚去世，陈青春和家人不间断为马来亚按压胸部“人工呼吸”超过3000万次。

　　像陈青春这样辛劳隐忍的患者家属并不是个例。对于“渐冻人”症的患者家庭来说，十万分之二的发病率，意味着百分之百的灾难。贫困、绝望、无助，是他们当中很多人挂在嘴边的词。

　　今年61岁的四川“渐冻人”龚勋惠已经与病魔斗争12年，她曾经计算过“渐冻人”延续生命所需的花费：病人初期的医药费每月5000元左右；大多数病人1-2年后需要呼吸机维持生命，花费2万元以上；病人一年后丧失运动功能，生活不能自理，需要护工费用每月约3000元；后期有的病人气管切开，有创呼吸机、吸痰器等设备需要6万元-10万元；呼吸机24小时不能脱机，需要至少两名护工，护理费用又是一笔不小的长期开支。

　　“一旦确诊ALS，这个家庭犹如掉进深渊。‘渐冻人’多是中年后发病，因病返贫、因病致贫非常普遍，原本贫困的家庭就更不用说了。”龚勋惠在一篇文章里这样写道。

　　无法治愈眼睁睁走向死亡，心理折磨让有的患者有自杀倾向

　　除了生活上的重压，“渐冻人”症患者和家属背负的心理压力也是常人难以想象的。

　　“可能今天还能蹒跚慢走，明天就要坐上轮椅；可能今天还能慢慢咀嚼，明天就要靠管子往胃里打；可能今天还能动动手指眨眨眼睛，明天连转动眼球都做不到。”一位“渐冻人”这样形容自己的病情。

　　残酷的是，由于“渐冻人”症不会影响患者的感觉和神志，只能眼睁睁看着自己的生命慢慢枯萎，滑向死亡的深渊。这对于患者和家属来说，是最痛苦的心理折磨。

　　“中华融化渐冻人联合会”和“中华渐冻人之家”是网上人数排在前列的两个“渐冻人”互助QQ群，分别有1400多名和700多名成员。他们多是“渐冻人”症患者、家属和志愿者，大家在群里互相鼓励帮助、抱团取暖。

　　8月27日，一位疑似“渐冻人”症的小伙子在QQ群里说，自己还未确诊，但是症状极像，他第二天就要去领确诊书，“我才20岁啊，我宁肯得艾滋病也不愿得这个病”，文字后面流泪的动画表情真实而刺眼。另一位病友称，在自己彻底不能活动之前，会考虑自杀。

　　在群里，不断有人呼吁记者关注“渐冻人”家属的心理情况，“他们承受着比病人还大的心理压力，很多人焦虑、厌世，甚至患上抑郁症。”一位志愿者说。

　　“每个渐冻人家庭所承受的痛苦、辛酸、无奈不是常人所能体会和感受得到的！多少家庭夫妻离异、亲人反目成仇！”在文章里，龚勋惠这样写道。

　　②有商家借“冰桶挑战”炒作，“渐冻人”称被利用

　　在过去的10天里，人们用“冰桶挑战”的方式表达对于“渐冻人”群体的关注。从名人带头到广泛参与，越来越多的人开始了解“渐冻人”症，并试图帮助这个群体。然而，随着活动的火爆，娱乐化和商业化倾向开始被很多人所诟病。

　　这一桶冰水带来了关注，也带来了争论和困扰。对于“渐冻人”这一脆弱的群体来说，再小的困扰和伤害都可能产生莫大的影响。

　　济南疑似“渐冻人”三年求医无果，“冰桶挑战”让他有了求医方向

　　如果不是因为网上火爆的“冰桶挑战”，山东济南的李先生（化姓）可能永远不会知道有ALS这种疾病，可能永远不会把自己的病和它联系在一起。

　　8月27日上午，李先生以患者的身份加入了“渐冻人”QQ互助群，经过QQ上的接触，他答应与大众网记者见面。

　　8月27日下午，大众网记者在约定的商场内见到了李先生，他看上去精神状态和身体机能正常，但是掀开衬衫，可以看到一侧胸前直到肩膀的一大片肌肉都已经萎缩，只剩下一层肉皮贴在骨头上，皮肤接近透明，血管清晰可见。

　　“三年前开始的，刚开始只是胸前一个小疙瘩，慢慢扩散到这一大片，手臂也没大有劲了，后来后背也扩散了，吃饭老感觉咽不下去。”李先生转过身，背后也是同样的情况，“去了很多医院也没查出个所以然来，医生要么跟我说治不了，要么让我用激素药物控制，被我拒绝了。”

　　李先生说，看到网上火爆的“冰桶挑战”，他才知道有ALS这种罕见疾病，这让他以后求医有了大概的方向，“去医院可以问问医生，按照这种病做个有针对性的检查。”

　　早期症状相似ALS确诊困难，“冰桶挑战”引来重视和帮助

　　与李先生的想法相似，8月27日上午，也有其他患者在QQ群里说，很多医院的医生都不知道ALS，给诊治造成了困难，“冰桶挑战”的火爆，给患者和医生都提了个醒。

　　“ALS这种疾病在确诊时确实存在一定的困难。”山东省立医院神经内科主任杜怡峰告诉大众网记者，除非症状比较典型明显，很多ALS病例的早期症状和其他疾病的症状非常相似，“比如颈椎病，也可能造成肌肉萎缩、上下肢行动不灵活等症状。”

　　对于“很多医生不知道ALS”的说法，杜怡峰认为有些言重，“一般来说，正规医院的医生在看到类似症状时都会往这方面考虑，不会忽视这个可能，但是让患者、医生进一步地了解和重视这种疾病肯定是有好处的。”

　　关注度的提高，除了给患者提醒、让医生重视、对社会大众科普，也为“渐冻人”群体带来了帮助。

　　从8月27日上午开始，大众网记者加入的两个“渐冻人”互助QQ群，每天都有十几位新成员加入，除了患者和家属，还有很多志愿者和记者，愿意为这个群体提供力所能及的帮助。

　　娱乐化商业化倾向冒头，一些商家“搭便车”式作秀炒作

　　8月21日，民政部官方微博@民政微语 对“冰桶挑战”活动取得的成效进行了肯定，同时提醒，“随着目前社会关注度的提高，我们也建议活动的组织者更加注重活动的实效，避免娱乐化、商业化的倾向。”

　　这也是很多患者和家属所担心的问题。“我特别担心活动变味，害怕过度的娱乐化反而使人们忽视了‘渐冻人’这个群体。如果只是一股风吹过，那冬天怎么办？希望大家能更多地关注、帮助‘渐冻人’，别只顾淋水，为我们做点实事吧。”龚勋惠在一篇呼吁文章里这样写道。

　　随着“冰桶挑战”的火爆，一些商家“搭便车”式带有作秀、炒作嫌疑的活动则让患者和家属感到气愤。根据新华社的数据，目前“冰桶挑战”已经在中国的社交媒体上获得了接近40亿次的阅读量，其中不可否认地蕴含着能做大文章的“眼球经济”。

　　“看网上那个世界首富的浇水视频，前半段几乎就是自己的电脑广告，目的本来就不纯。”8月27日上午，一位患者在QQ群里说。

　　“感觉‘渐冻人’被他们利用了，他们嘻嘻哈哈地淋一桶水，炒作宣传的目的就达到了，可能都不捐款，我们还是很难得到帮助。”一位患者家属说。

　　“一些根本不出名的人也跟风浇水，不知道他们是觉得有趣还是为了炒作自己，真有这份心不如做点实事。”另一位患者家属说。

　　③“渐冻人”捐款被疑“打劫”，呼吁政府力量参与

　　“冰桶挑战”带来的最大的争论，莫过于捐款的去向问题。这个旨在帮助“渐冻人”的活动，捐款却涌向了“瓷娃娃”组织，而不是中国唯一一只拥有公募资格的“渐冻人”关爱基金，这让一些患者和家属惊呼捐款被“打劫”。事实上，到目前为止，大部分“渐冻人”还未从“冰桶挑战”活动中得到实际的帮助。

　　融化“渐冻人”，需要更加科学的公益体制，还需要更加长效完善的救助机制。

　　给“渐冻人”的钱去了“瓷娃娃”，网友质疑“偷梁换柱”

　　8月27日上午，大众网记者加入“渐冻人”互助QQ群后，就有患者在QQ群内呼吁，“大家不要接受记者的采访”，因为相比各种关注，他们需要更加实际的帮助。

　　关注度的提高让他们更多地出现在公众视野当中被“围观”，但是没有人从捐款中获得帮助，这让一些“渐冻人”感觉自己成为“工具”。

　　最早代表“渐冻人”群体发声的是32岁的“渐冻人”王甲，他可能是中国最有名的“渐冻人”。2007年，这位曾在单位运动会上夺得百米冠军的年轻人被诊断出身患ALS，现在他24小时依靠呼吸机，全身唯一能动的是眼球。2012年11月，王甲成立了“中国宋庆龄基金会渐冻人基金暨王甲渐冻人关爱基金”，这是目前国内唯一一只拥有公募资格的“渐冻人”关爱基金。

　　然而，中国“冰桶挑战”活动中，绝大部分参与者捐款的机构却是“瓷娃娃”罕见病关爱中心，而非“渐冻人”关爱基金。

　　8月24日，王甲用眼球动作操纵眼控仪在微博上写道：“这次活动最大的受益人是@瓷娃娃 @奕鸥 这次打劫的罪魁祸首是中国公益体制混乱混沌”，被点名的@奕鸥是“瓷娃娃”组织的创始人王奕鸥。

　　有网友称，“瓷娃娃”组织是成骨不全症（俗称脆骨病）的救助组织，今年8月份才有与ALS的相关新闻和活动，之前找不到任何和ALS有关的救助活动，质疑其接受给“渐冻人”的捐款属于“偷梁换柱”。

　　“瓷娃娃”回应“打劫”质疑，或成立中国第一家罕见病公募基金

　　针对外界的质疑，“瓷娃娃”方面在做着积极的回应，称试图建立科学长效的善款使用机制。

　　8月28日，据媒体报道，王奕鸥介绍说，“冰桶挑战”捐款“花”落“瓷娃娃”多少有一些偶然因素，因为新浪联系国内三家与“渐冻人”有关的专项基金在新浪微公益开通品牌捐赠通道时，包括中国宋庆龄基金会王甲“渐冻人”关爱基金在内的其他两家负责人没有及时联络上。

　　对于接受的捐款，“瓷娃娃”方面称会合法、合规使用。8月23日晚，王奕鸥发布一份《致参与“冰桶挑战”爱心人士的公开信》，称计划将“瓷娃娃”接收的“冰桶挑战”全部捐款，用于成立一个“瓷娃娃”“冰桶挑战”专项基金，同时成立一个专项基金监督委员会，对基金使用的具体计划，合法、合规性进行全面监督，接受财务审计，届时还将在专门披露基金会财务信息的“基金会中心网”上披露善款使用情况。

　　据媒体报道，8月25日，王奕鸥原先期待要成立的“冰桶挑战”专项基金，得到了公益界人士的支持，对方承诺要提供至少800万元注册资金，帮助其成立一个公募基金会。据了解，该基金会已暂名为“冰桶挑战”基金会。如成立，该基金会就是中国第一家关注包括“渐冻人”群体在内所有罕见病的公募基金会。

　　“渐冻人”期盼实际帮助，呼吁建立长效完善的救助机制

　　对于广大“渐冻人”来说，他们更关心的是自己能否得到实际而长效的帮助，以免真由“主角”沦为“工具”。

　　8月27日，多名患者在大众网记者所在的“渐冻人”互助QQ群中反映称，自己拨打了“瓷娃娃”罕见病关爱中心公布的求助电话，很难打通，即使打通了，“态度很差”。

　　一位打通电话的患者称，对方给他做了登记，并询问是否愿意接受媒体采访，本就有“被利用”感觉的病友们神经猛然绷紧，纷纷质疑“瓷娃娃”组织想让患者配合作秀。

　　在QQ群中，几乎每次提起“冰桶挑战”，都会引来患者和家属的一轮“吐槽”，大家都在盼望着可以从“冰桶挑战”中得到实际的帮助。

　　好消息是，据媒体报道，8月27日晚，王奕鸥接受媒体采访时称，8月31日将对外宣布“瓷娃娃”接收的700多万捐款的使用方案。

　　一个公募基金的力量对于20万“渐冻人”群体来说，显得有些单薄，“渐冻人”群体呼吁政府的力量多多参与，建立更加长效完善的救助帮扶机制。

　　由于ALS目前无法治愈，患者在患病早期要靠服用药物利鲁唑延缓恶化过程，但利鲁唑并不在医保报销范围内。另外，随着患者行动能力的丧失，延续生命的呼吸机、吸痰器等设备动辄几万甚至十几万元，护理人员工资更是一笔长期花费。目前“渐冻人”家庭能够享受到的低保、残疾人补助等政策跟花费相比显得单薄无力。

　　“得了这种病，家人一般都要辞职照顾，家里基本没有什么收入。”8月28日，山东潍坊青州“渐冻人”马来亚的妻子陈青春对大众网记者说，“作为病人和家属，当然想要有个长期保障，医保、残疾人补助、大病保险之类的，依靠社会上的好心人和亲戚朋友的帮助，毕竟不是长久的办法。”

　　④罕见病有望享大病医保，心理关怀更加重要

　　“冰桶挑战”让公众了解了ALS，也知道了罕见病。按照世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰―1‰之间的疾病或病变，涵盖6000种疾病，其中只有约1%有有效治疗药物。山东罕见疾病病种有315种，病例超过5500例。

　　关注罕见疾病，除了需要物质方面的帮扶救助，尽力减缓甚至解除身体上的“冰冻”，还要从关注和接纳做起，温暖“渐冻人”及家属的心。

　　6000种罕见疾病山东有315种，基本无有效治疗药物

　　罕见疾病，指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰―1‰的疾病。世界各国根据本国的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。罕见病涵盖约6000种疾病，如白化病、血友病、成骨不全症（“瓷娃娃”）等都属于罕见病。

　　2010年10月16日，山东成立了国内首个罕见疾病防治协会。2012年，山东省罕见疾病防治协会选取省内17市三级医院及各市级妇幼保健院共103家医院进行调查，结果显示，山东罕见病病种数为315种，当时的病例数约有5500例，其中济南呈报病例数超过400例。

　　在已经确认的6000种罕见疾病中，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。由于市场狭窄、单位成本高，国内罕见病诊断试剂和预防、诊疗药物的研发基本处于空白，罕见病患者要么选择费用昂贵的进口药并因此承受沉重的经济负担，要么在病痛中等待死亡。

　　民政部推动罕见病进大病医保，心理关怀和尊重更加重要

　　随着“冰桶挑战”的火爆，8月21日，民政部新闻办官方微博@民政微语发布消息称，目前，民政部正积极推动建立困难残疾人生活补贴和重度残疾人护理补贴制度，加快完善大病医疗救助制度，争取为罕见病患者的医疗和康复创造更好条件。

　　除此之外，“瓷娃娃”罕见病关爱中心公众参与项目官员孙月在接受媒体采访时说，除了物质方面的救助，罕见病群体的需求非常多样，由于大多数罕见病没有有效的治疗方法，对患者人文、心理层面的关怀更为重要。公众首先应该做的，就是了解和接纳罕见病群体，支持他们融入社会，让他们能够更有尊严、更有价值地生活下去。

每年2月的最后一天是罕见病日。

2月27日凌晨5点,桐桐从睡梦中醒来,磨牙搓手、用头撞墙、哭闹不止,咚咚声在凌晨显得格外清脆。妈妈清颖(化名)赶紧打开床头上的“凯之声”音乐播放器,把手搭在桐桐头下,听到音乐的桐桐渐渐安静了下来。

桐桐有着长长的睫毛、粉嫩的肌肤,在清颖看来,安静的她就像跌落人间的天使。在桐桐出生以前,清颖曾无数次憧憬美好的未来,然而Rett综合征(一种罕见病),却让这种期盼戛然而止。

15岁了只会说“妈妈”

“桐桐今年15岁了,可她的智力还是停留在婴儿时期,饿了就哭闹。”但桐桐又不像婴儿,她只会无意识地含糊说出“妈妈”这个词,而且随着年龄增长,身体各项功能逐渐退化,现在连喝水、咀嚼都是难题。“只能用粗针管把水打到她嘴里,将饭嚼碎了喂给她吃。喝粥也用粗针管,有时针管会堵住,一个月得换上十几根。”清颖说,好在桐桐的食量还不错,小笼蒸包她一次能吃六个。

吃饭时的桐桐还是稍微安静些的,大多数时候,她会突然抬起头,使劲撞床或墙,哭、闹、打滚、自残,她会抬起上半身用力将自己摔下去。而一个不留神儿,她便会从床上或沙发上跌到地上。

“Rett(瑞特)女孩,总是长得格外漂亮。”桐桐4岁时,清颖才第一次接触到Rett这个词。“医生说这种病严重影响孩子精神运动发育,越长大越严重,得病的都是女孩,三万个人里才会有一个。这么小的概率,怎么就偏偏落到我们头上呢?”

其实,早在桐桐3岁时,清颖就发现了她的不对劲。“桐桐总爱玩手、吐舌头,目光呆滞,只会说‘妈妈抱’这三个字,走路特别胆小,过小坎都不敢。”清颖带着她去山东各地医院检查,先后被当成智力发育低下、孤独症。

后来,清颖带着桐桐去北京看病,在北大妇儿医院采血进行基因检测后,最终被确定为Rett综合征。医生告诉她,瑞特女孩不像脑瘫患儿,通过训练能有好转,而是随着年龄增长智力逐渐退化,且无有效治疗药物,最终可能死亡。

清颖的家里散落着大大小小的各种球,这都是为了训练桐桐。从确诊那天开始,清颖就辞职一直留在家中照顾着。“还给她买了一辆小自行车,让她从家这头骑到那头,还用卡片教她识字,买了一些平衡木训练她,不过几年下来情况却越来越糟糕。”

“说句残忍的话,我一直希望孩子走在我前面,一来这对孩子是个解脱,二来也能减轻妹妹的负担,不然我将来走的时候都死不瞑目。”

“现在罕见病有了政府的支持,会发放护理补助。但家人是最累的,又请不到能全力照顾的保姆。”清颖希望,将来能有一个志愿者组织,定期给患者家庭做心理疏导,或有一个专门治疗机构,能减轻家长身上沉重的负担。

粘多糖贮积症患者笑笑在活动中分享自己的故事。

其实,志愿者组织在济南已经有了。五年前,当时的孙荣甲还是济南市一大学金融系大三的学生,到山东省立医院看望走访瓷娃娃小患者。“一个五六岁的女孩,小小地缩在病床上,特别安静地看着我们,一动也不敢动。”孙荣甲记得,那个小女孩面对着陌生的志愿者,怯生生地说:哥哥,我不能活动,妈妈说,我一动就会骨折,很疼。

2015年,他与瓷娃娃罕见病关爱中心总部发起人王奕鸥以及志愿者张晓黎一起成立了济南瓷娃娃罕见病关爱中心,并在济南市民政局注册,成为首家关注瓷娃娃罕见病的社会组织。

每次看到孩子们被成功救助,他们都有一种成就感。“比起孩子们生活、治疗和康复的整个过程,我们能够参与的只有很小一部分。”孙荣甲说。

“瓷娃娃对疼痛的忍耐是超乎常人的。”孙荣甲记得已经骨折的几岁的孩子坐在轮椅上,一声不吭地接受着医生的治疗,坚强地对抗着痛苦。“在这个过程中,经常会给予我们走下去的无形力量。”

孙荣甲说,为了让罕见病患者更好地融入社会,他们和志愿者一起找寻罕见病家庭,给他们介绍病友会,到家里去进行。但他们得到的,更多的是拒绝。

去年,孙荣甲举办了一个障健同行的活动,邀请20名罕见病患者和20名正常人一起生活三天的时间,促进他们的相互沟通。比如正常人戴着眼罩体会白化病患者的弱视,举行推轮椅比赛,让常人体会罕见病患者生活的不便。但在报名阶段,正常人很快报满了,主动报名的罕见病患者只有三四个,最后只能一家家主动去邀请,“我们却找不到他们。”

对于愿意走出去的罕见病患者,社会的接纳对他们也至关重要。“我们鼓励家长把孩子送到学校,但是有些学校会拒收,甚至会提前跟家长签免责声明。”孙荣甲说,有一名罕见病患者,12岁才开始在他们的帮助下上了学,由母亲进行陪读。“他所在的教室在三楼,厕所在一楼,所以孩子白天上课一口水都不喝。”

孙荣甲说,除了社会对他们更加宽容,不再排斥,在基础设施上,是不是也可以向他们倾斜。

仅约5%的罕见病有药可医

对于罕见病的定义,目前全世界并没有统一的标准,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。

目前,全世界大约有种罕见病,其中80%都属于遗传病或先天性疾病。“虽然发病率极低,但是由于庞大的人口基数,根据国外统计的罕见病发病率,可以推算出我省大约有100万名罕见病患者,相当于每50-100位住院患者中,就有1位属于罕见病。”山东省罕见疾病防治协会相关负责人介绍。

正是因为极为罕见,现在基层医护人员对其认识多有不足,罕见病确诊起来非常困难,常常要到省级医院,甚至是北京、上海等国内顶级医院才能最终确诊。因此,罕见病误诊率也非常高,以发病率在五十万到百万分之一的戈谢病为例,超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年,最长的一例确诊时间甚至超过20多年。

即便最终被确诊,也不是所有罕见病都有相应的治疗药物。“从全世界范围来看,只有15%左右的罕见病有药可治。具体到我国来说则更少,只有大约5%的罕见病能够有上市药物用于治疗。”上述负责人表示。

这一方面源于绝大部分罕见病药物价格高昂,又不在医保范围之内,导致国内市场狭小,国外药企没有足够动力进入我国市场。另一方面,药物在国外成功上市后,如果想出口到我国,需要经过漫长的临床试验和审批等程序,一般至少要五年。

不过,值得期待的是,目前我国罕见病患者的困境已经开始得到关注,该领域的种种空白也在逐渐完善。2010年10月,我省建立了国内首个罕见病学术团体——山东省罕见疾病防治协会,并且组织了国内首个罕见病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟。

上述负责人还告诉记者,应对罕见病,我省乃至我国较为领先的是青岛市。2012年,青岛明确将罕见病纳入大病医疗保障体系,实现了罕见病医疗保障制度的从无到有。药企赠药、大病医保,民政资金、慈善基金会、红十字基金会等联合发力,已经极大降低了罕见病患者的负担。

目前,包括广东、浙江、上海等省市都在大力推广该模式,山东省人社厅也将血友病、肺动脉高压等十几种罕见病纳入了医保支付范围。

而在国家层面,为了加强罕见病管理,促进罕见病规范化诊疗,保障罕见病用药基本需求,2016年1月份,国家卫计委组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。同年2月份,国家食药监管理总局在发布的文件中明确规定,用于治疗罕见病的药物可享受注册申请优先审评审批。“不仅在时间上优先,同时对于临床试验的规定等也作出了一定的优先对待。”这都有助于罕见病药物的进口和研发。

此外,为了弥补罕见病数据信息的不足,16日,山东省卫计委发布了《关于开展罕见病例登记的通知》,自今年3月1日开始,对首批68种罕见病进行登记。(齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 王小蒙 陈玮 陈晓丽 实习生 吴亚娴)

[责任编辑：李蕾、贾鑫]

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