bullosa，EB）又称为遗传性大疱性表皮松解症、半桥粒大疱性表皮松解症，是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜有水疱、血疱或大疱形成为特征的严重遗传性皮肤病。患者可同时伴有指、趾骨挛缩畸形、生长发育迟滞、吞咽困难等多系统受累表现，严重时可危及患者生命。另外，还有一类为获得性大疱性表皮松解症，属于自身免疫性皮肤病，好发于成年人，表现为摩擦部位的水疱或大疱，此类患者没有家族史。本文主要介绍遗传性大疱性表皮松解症。
遗传性大疱性表皮松解症、半桥粒大疱性表皮松解症
本病具有遗传性，遗传方式为常染色体显性或常染色体隐形遗传病。
部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
受到轻微摩擦或碰撞后皮肤上出现水疱或血疱
一经确诊，除配合医生治疗外，还应注意在日常生活中避免诱因，减少发病。
据皮肤分离的位置可分为3大类，单纯型EB（EBS，水疱位于表皮内），交界型EB（JEB，水疱位于透明板和基底膜带中央）和营养不良型EB（DEB，水疱位于致密板下）。
本病是由于10多个编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。
1、单纯型大疱性表皮松解症
为常染色体隐性遗传，是由KRT5和KRT14基因发生显性负性错义突变导致的，编码网蛋白的PLEC1基因突变可导致肌营养不良性和幽门闭锁性单纯型EB。
2、交界型大疱性表皮松解症
为常染色体隐性遗传，大多数病例由层粘连蛋白-332基因（LAMA3、LAMB3和LAMC2基因）常染色体隐性突变导致，罕见变异型与编码半桥粒蛋白胶原XVII型（COL17A1）、整合素α-6和整合素β-4的基因（ITGB4和ITGA6基因）发生基因突变相关。
3、营养不良型大疱性表皮松解症
为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，由Ⅶ型胶原（COL7A1）编码基因突变所致。
皮肤磨损、压迫或外伤碰撞皮肤，易诱发大疱性表皮松解症。
大疱性表皮松解症出生即起病，特征性表现为皮肤受到轻微的摩擦即可在数分钟内发生水疱或血疱，严重者愈后可形成瘢痕。不同的类型其症状有所不同。
1、单纯型大疱性表皮松解症
（1）通常在2岁内发病，损害常在受压或机械损伤后发生。
（2）常见于暴露部位、关节面如手足、膝肘、颈等为好发部位，尤以手足最多。约2%的患者口腔、生殖器、肛周黏膜可轻度受累。
（3）在大疱出现前，受累皮肤可出现淡红斑、轻度瘙痒或烧灼感，以后发生清澈紧张的大疱，在皮肤薄嫩处及婴儿偶见血疱。大疱破裂形成糜烂，但较易愈合。
（4）无感染并发的情况下，愈后不留疤痕。
2、交界型大疱性表皮松解症
患者出生后即有广泛的水疱、大疱糜烂和结痂，愈后出现萎缩性瘢痕，可致并指（趾）畸形，患者一般情况差，生长发育迟缓，常有严重贫血，预后差，大多数患者在2岁内死亡。
3、营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）
（1）显性遗传DEB：婴儿早期或儿童期发病，水疱及大疱多位于四肢伸侧，尤其是关节部位，特别是跖指关节面，损害愈合缓慢，愈后留有萎缩性或增值性瘢痕。少数患者可累及口腔黏膜、咽喉等部位黏膜，能够引起吞咽困难和声音嘶哑。晚期可伴发基底细胞癌和鳞状细胞癌。
（2）隐性遗传DEB：临床特征是出生时出现泛发性皮肤和黏膜水疱、大疱和糜烂，有的为血疱。部分病人以褶皱处或四肢屈侧明显，皮损缓慢愈合后留下萎缩性瘢痕及粟丘疹，严重的瘢痕常造成膝、肘、腕、踝关节屈曲挛缩，功能障碍。严重病例因为大面积表皮剥脱、黏膜受累、伴发心肌病而死亡。少数患儿可出现恶性黑素瘤。
部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良。
由于大血疱的发生，可导致患者出现贫血。
由于皮肤的破溃，皮肤抵抗力下降，可能感染细菌，进而导致败血症。
严重的患者，可能在水疱或血疱愈合后出现瘢痕，瘢痕牵拉、限制相应部位的肌肉，导致肌肉萎缩。
大疱性表皮松解症会增加鳞状细胞癌发生的风险。
医生会先给患者做体格检查，初步了解患者一般情况，而后会取患者皮肤组织进行病理检查并让患者做基因检测，以确定诊断及排除其他的大疱性疾病，同时确定疾病分型。
医生可通过视诊观察患者的皮肤状态及大疱或血疱的分布情况来判断患者病情的严重程度，可初步对患者所患疾病下诊断。
可取皮肤组织活检，在显微镜下观察其细胞形态，镜下可见基底细胞水肿、液化变性，表皮下疱，疱内及真皮浅层偶有炎症细胞浸润。再通过透视电镜观察，可进一步确定水疱的精确位置。
根据患者有类似的家族史、各型的临床特征，结合相应的病理检查和基因检查结果进行分析，一般可以确诊。医生在诊断过程中还需要排除大疱性类天疱疮、天疱疮、卟啉病等疾病。
好发于老年人，表现为紧张性大疱，组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应，可有抗基底膜抗体，直接免疫荧光示IgG和C3线状沉积于基底膜。根据上述检查多可鉴别。
好发于中年人，表现为薄而松弛的水疱，常累及黏膜，组织病理见基底层上方有棘层松解，可伴炎症反应，直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间，血清学检查天疱疮抗体阳性。根据上述检查多可鉴别。
迟发性皮肤卟啉病系肝脏尿卟啉原脱羧酶活性缺陷所致。皮肤可出现水疱、红斑、瘢痕、多毛、色素沉着或脱失及硬皮症样改变。实验室检查可发现尿卟啉明显增多，粪卟啉、D-氨基-C-酮戊酸也可增高，伴有血清铁增多及肝功能异常。根据上述检查多可鉴别。
目前无特效疗法，仅能对症及支持治疗，以防止机械性损伤和感染为主。主要治疗措施为使用药物防止感染，防止摩擦和压迫皮肤，伴有肢体畸形者可进行外科矫正。
1、可选用青霉素、阿莫西林、阿奇霉素、左氧氧氟沙星、孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮等抗生素预防感染。
2、成年患者可口服维生素E。
青霉素、阿莫西林、阿奇霉素、左氧氧氟沙星、孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮、维生素E。
1、肢体畸形者可通过外科手术矫正。
2、若继发鳞状细胞癌，应及时手术切除。
3、存在食管狭窄时，需进行食管扩张。
对于血疱所致的贫血和酸碱、电解质紊乱者，可进行补液、输血治疗，其目的在于保持血容量及机体内环境的稳态。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
患者预后差异大，取决于遗传性EB的亚型和患者总体健康状况。轻者随年龄增加症状改善，重者因反复瘢痕形成出现肢体残毁、活动受限及食道狭窄，极重者常在婴幼儿期死亡。
1、可能会遗传给下一代。
2、严重时可危及患者生命。
日常生活中，患者应注意皮肤护理，合理膳食，同时保持平稳心态，尽量穿着柔软的衣物，不处于过热的环境，以免引发本病。
大疱性表皮松懈症常影响患者饮食及正常休息，病情严重的甚至危及生命，容易使患者产生极度恐慌、焦虑及悲观情绪。此时患者应积极向医生了解本病特点、治疗及预后情况，同时掌握日常如何尽量避免诱发本病；家属也应多陪伴患者，以消除其恐惧心理，树立治疗信心，积极配合治疗。
1、尽量穿着宽松、柔软的衣服，且须勤换洗，以免病菌感染皮肤。
2、保持皮肤清洁干燥，注意保护皮肤，避免搔抓、摩擦、压迫，平时可涂抹凡士林润滑皮肤，减小摩擦。
3、保持室内合适的温度及湿度，不要穿的过多，天气过热时，可使用空调，以免高温加重皮肤症状。
一旦再次出现大量水疱或血疱，患者应立即到医院就诊。
本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。
1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。
2、适当增加饮水，可促进机体代谢。
1、少食油腻、辛辣刺激性食物。
2、禁食明确会引起过敏的食物，如鱼、虾、坚果等。
对有阳性家族史的夫妇应进行基因检测，在备孕前应进行的遗传咨询；若已经妊娠，应对其胎儿进行产前诊断。
出现以上情况需到急诊科就诊或拨打120。
1、皮肤表面出现大片水疱、血疱；
2、手或者脚指甲甲萎缩或缺如；
3、反复发生水疱及瘢痕导致爪形手；
出现以上症状应到医院就诊。
病情危及生命应立即到急诊科就诊，病情平稳可到皮肤科或儿科就诊。
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、医生可能会进行皮肤检查，建议患者穿宽松的衣服。
3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
5、就医过程中需注意安全，以防意外情况发生。
6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。
1、水疱或者血疱何时开始出的？有诱发因素吗？随时间推移病情有变化吗？
2、什么情况下症状会加重或减轻？
3、以前有过类似症状吗？什么原因造成的？
4、患者的家族内是否也有人有类似表现？
5、最近使用过哪些药物吗？
6、既往有过敏史吗？近期有接触过致敏物质吗？
患者可能为儿童，可由家属来回答问题。
1、患的是什么病？患病最可能的原因是什么？会传染吗？会癌变吗？
3、现在需要什么治疗方法？能治好吗？
4、这些治疗方法有什么风险吗？
5、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？
6、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？
7、需要复查吗？多久一次？
患者可能为儿童，可由家属来提出问题。
