肌营养不良DMD是什么意思?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-07-25 05:47 标签： 肌营养不良dmd
2022年06月29日 10:30--阅读 ·
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--评论肌营养不良是一种遗传性疾病。其症状是蹲着时无法站立、爬楼梯困难、走路时容易摔倒等。在专业术语中，它表现为主导运动的进行性肌无力和肌肉退化。肌营养不良包括先天性肌营养不良和其他贝克型MD。一些肌营养不良可导致运动障碍甚至瘫痪。严重肌营养不良对患者的日常工作和生活有很大影响。主要临床表现为进行性骨骼肌萎缩和无力，程度和分布不同。也可累及心肌。肌营养不良的临床诊断主要包括血清酶测定（包括血清肌酸磷酸激酶（CPK）、血清肌红蛋白（MB）、血清丙酮酸酶（PK）、其他酶等）、尿液检查、肌电图、肌肉活检等。虽然肌营养不良在这个阶段无法治愈，但早期治疗非常重要。很难恢复完全坏死的肌纤维，但剩余的肌纤维可以通过干预得到保护。在积极治疗后，现有肌纤维的损伤被减缓，一些肌纤维增厚以提高肌力并延缓疾病的进展。目前，它仍然很有希望。同时，早期治疗，损伤仍然较轻，更有利于恢复和改善。肌营养不良症的治疗与“逆流而上”无异。病人的病情进展得像流水。医生和病人就像水中小船上的船夫，尽力使小船逆流而上。对许多儿童的治疗告诉我们，积极治疗可以使病情更好、更稳定。此外，治疗进行性肌营养不良症需要孩子父母的极大毅力和耐心。我们建议有条件的家庭坚持治疗，至少条件差的家庭康复治疗不应中断。随着医疗技术的不断突破和发展，我们最终会等待所谓的“特效药”。这可能是一段漫长而痛苦的旅程，我们甚至无法预测它将在何时、多长时间内到来，但我们可以决定采取何种态度和方法等待，以及为肌营养不良症的“特药”准备何种身体状态。对于肌营养不良的儿童，专业治疗和父母的坚持是目前最好的“特效药”。卢顺义大夫多年的临床经验，结合他丰富的中医知识，主要侧重于中医五行，结合大量患者的临床治疗；根据患者的症状、病情特点、体质、舌苔等现象，获得针对性用药。一人一方，针对性治疗肌营养不良症。复元奇方饮不是成品药，也没有标准配方。它需要医生专门诊断并用靶向药物治疗。该处方配伍性极佳，不仅限于一例，而且已被许多患者认可。
2023年03月23日 18:29--阅读 ·
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--评论营养不良，又称进行性肌营养不良，是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。　　“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解，认为这组疾病跟营养有关，其实肌营养不良的发病跟营养没有关系，也不是可以通过补充营养来根治的。要对这一组疾病建立正确的认识，我们来看一下它的英文名称：，这里关键的一个词是dystrophy，我们知道dys-这个词根是不良、异常的意思，而-trophy是增生、生长的意思，所以指的是肌肉生长不良，与营养(nutrition)并无直接关系。那么，骨骼肌细胞为什么会“生长不良”呢?我们知道，骨骼肌是人体内最劳苦功高的一个群体，人体内有600余块骨骼肌，占体重的40％，其功能是按运动神经元的指令进行收缩、舒张，产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌形态、大小各异，与其功能相适应。在骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质中、细胞核上有多种蛋白成分，他们在结构和功能上都紧密联系、互相协作，从而维持骨骼肌细胞的稳定性，使其在反复的收缩舒张活动中不会遭到破坏。当编码这些蛋白成分的基因发生突变，导致相应蛋白的表达减少或缺失，骨骼肌细胞的就会失去稳定性而逐渐变性、坏死，这就导致了肌营养不良。目前，很多肌营养不良亚型已经明确了致病基因及其编码的蛋白成分，有些肌营养不良的类型是由非编码区域的突变引起，　肌营养不良的分类有多种体系：　　以最初报道者命名有的DMD、Beker肌营养不良(BMD)、Miyoshi肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)等;按发病年龄，有1岁以内甚至胎儿期即发病、儿童少年期起病、成年早期起病、成年期起病的，各有相应亚型;按受累肌肉分布，分为假肥大型、面肩肱型、肢带型、远端型、眼咽型、眼咽远端型等;按致病基因，又可分为dystrophinopathy(含DMD、BMD等)、dysferlinopathy(包括肢带型肌营养不良2B型和Miyoshi远端型肌营养不良)、calpainopathy(肢带型肌营养不良2A型)Sarcoglyconopathy(包括肢带型肌营养不良2C-2F型)等;按遗传方式，分为X连锁隐性遗传(DMD、BMD、EDMD)、常染色体显性遗传(包括肢带型肌营养不良1型、强直性肌营养不良、某些远端型肌营养不良)、常染色体隐性遗传(包括肢带型肌营养不良2型、先天性肌营养不良等)。不同的分类系统之间有交叉重叠，易造成混乱，随着基因诊断的日益普及，越来越多的患者可以在分子生物学水平得到确诊，按致病基因分类是将来的趋势。　　肌营养不良的危险因素：　　作为一组遗传性疾病，肌营养不良的危险因素主要有家族中近亲结婚史、亲属中有肌营养不良患者等，需结合具体致病基因及遗传方式进行分析。同时，不管何种遗传方式的疾病，都可以出现新发突变而导致的散发病例。

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