临床治疗肌营养不良都有什么？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-09 08:58 标签： 性肌营养不良什么意思

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。除肌肉受累外，强直性肌营养不良累及全身多个器官系统，包括眼、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为1型和2型，1型（DM1）由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致，2型（DM2）由ZNF9（CNBP）基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列异常增多所致。1型较为常见，2型相对少见且病情较轻，患者间差异较小。

强直性肌营养不良1型、2型的异常增多重复序列均位于非编码区。目前认为发病机制为异常RNA毒性理论。当重复序列异常增多后，在基因转录为RNA后，不再进一步翻译为蛋白质，而是形成发卡结构留存在细胞核内。这些异常RNA占据了与剪切密切相关的重要RNA结合蛋白家族Muscleblind-like（MBNL）和CUG-BP and ETR-3-like-factors（CELF），使其不能行使正常功能，从而引起多种下游蛋白剪切异常、功能受损，最终造成多系统受累表现。

强直性肌营养不良是成年起病的最常见肌营养不良类型。估计患病率约为1/8000。DM1较DM2多见，但也有部分国家流行病学调查显示DM2患者与DM1患者相当，甚至更多。

强直性肌营养不良因RNA毒性作用导致多系统受累，主要临床表现如下：

四肢远端起始并逐渐向近端进展的无力萎缩，影响手部精细动作，造成垂足。面肌亦可受累。同时有明显肌强直现象，累及肢体肌、咽喉肌等。查体可发现大力握拳后手指不能立即展开，用力闭目后不能立即睁开。叩击手部大鱼际肌、舌肌等，可引出肌强直，称为叩击性肌强直或“肌球”现象。肌强直存在“热身”现象，反复活动后，肌强直减轻。下肢肌痛和全身疲乏感也是常见临床表现。

2.心脏  心脏传导系统常有受累，出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常。严重时可造成猝死。确诊患者需定期监测心电图，必要时植入起搏器。

3.中枢神经系统  睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠障碍多见。可伴有认知及情绪障碍。头MRI可见弥漫性脑白质病变及皮层萎缩。

4.眼  随着年龄增长，几乎所有患者均会出现白内障。常在30～40岁影响视力。

5.内分泌系统  可出现多种内分泌疾病，包括糖尿病、甲状腺功能异常、钙磷代谢异常、性激素异常、睾丸萎缩（造成不育）等。

此外，还可有额秃、胃肠道动力不足、限制性通气障碍等。

DM1型随着CTG重复数增多，病情逐渐加重。一般从轻到重分为轻型、经典成人型、儿童型、先天型。在同一家族中常呈现“遗传早现”，即子代发病更早、症状更重。

DM2临床表现与DM1类似，通常程度较轻，婴幼儿起病或重症患者罕见，无“遗传早现”。颈肌和肢体近端肌肉受累更早、更明显。

1.肌电图  针极肌电图可见肌强直放电，同时合并肌源性损害电生理表现，对诊断具有重要意义。

2.血清肌酶谱检测  肌酸激酶（CK）可正常或轻度升高，可达正常上限的3～4倍。

3.肌肉活检  病程不同时期的肌肉病理改变有很大差异，早期可仅见肌纤维大小不等。典型的肌肉病理改变包括中央核明显增多、大量肌纤维含有肌浆块、Ⅰ型纤维优势及萎缩。目前根据临床特点、肌肉电生理改变和基因检测基本可以明确诊断，肌肉活检并非必要。

4.心电图或Holter  疑诊患者需行心电检测，明确有无房室传导阻滞或其他类型传导异常。确诊后也需定期随诊心电图，如出现逐渐进展的心律失常，如Ⅲ度房室传导阻滞，需考虑起搏器植入。

5.眼科检查  通过眼科裂隙灯等检查，明确有无白内障，并予针对性治疗。

6.内分泌检测  对血糖、甲功、钙磷代谢、性激素等方面做全面评估，明确有无内分泌异常，并予相应随诊治疗。

7.其他方面  如有认知、情绪、睡眠等方面问题，应行头MR、睡眠监测、认知及情绪量表评估等，并予对症处理。

根据临床特点判断分型，然后分别对致病基因DMPK、ZNF9进行检测。因重复数可能高达数千，对重复序列的检测一般采用特殊的TP-PCR方法，重复数特别大时，可采用Southern

强直性肌营养不良的诊断依靠病史（常染色体显性遗传家族史、“遗传早现”现象和肌强直现象）、特征性体征（远端或轴位为主肌肉无力萎缩、肌病面容、肌球现象、额秃等）、肌电图、心电图、眼科、内分泌检查发现多系统损害，最终通过基因检测确诊。

强直性肌营养不良主要需要与其他强直性肌病或遗传性肌病相鉴别。

患者通常儿童早期起病，有明显肌强直现象，常有肌肉肥大，呈运动员体型，强直症状经反复运动热身后减轻。病程更为良性，不伴进行性肌肉无力和肌萎缩。肌电图检查可见肌强直放电，但无肌源性损害。为CLCN1基因缺陷所致。

患者亦有肌强直现象，肌电图可见肌强直放电，但一般无肌源性损害。症状以面肌、颈肌和上肢肌肉受累为主，在活动和反复动作后加重（无“热身”现象），遇冷时强直现象亦明显加重。运动员体型一般不明显。患者常有发作性无力，持续数分钟至数小时。为SCN4A基因缺陷所致。

GNE包涵体肌病、Miyoshi肌病等远端型肌病肌肉无力萎缩特点与DM1相似，但前两者没有典型肌强直现象，肌电图也没有典型肌强直放电以及缺少强直性肌营养不良多系统受累特点可资鉴别。

4.先天性肌病  先天性DM1患者病情严重，出生即表现为“松软儿”和呼吸困难，需与良性先天性肌病、先天性肌营养不良、普拉德-威利综合征等鉴别。

强直性肌营养不良是多系统受累疾病，随诊治疗需要多学科协作完成。治疗主要包括以下方面：

如肌强直明显影响生活时，可应用美西律等药物减少肌强直现象。患者肌痛问题也与肌强直有关，应用美西律后还可加用非甾体抗炎药（NSAIDs）对症治疗。对于肌肉无力萎缩，应在康复医师指导下要保持适量康复训练，必要时采用支具辅助运动和矫形支具。对于睡眠障碍、认知与情绪障碍，可考虑对症药物治疗。

2.心脏科治疗  密切监测心脏传导阻滞情况，符合指征后应行心脏起搏器植入。

3.眼科治疗  根据白内障发展情况，予手术治疗。

4.内分泌科治疗  针对糖尿病、甲状腺功能异常、性激素异常和钙磷代谢疾病给予相应药物治疗。

诊疗流程（图78-1）

图78-1  强直性肌营养不良诊疗流程

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：假肥大进行性肌营养不良的严重型和良性型的区别是什么1假肥大进行性肌营养不良的严重型和良性型的区别是什么2我想知道这严重型和良性型之间的区别两者的症状临床表现是否都是一样的就是说严重型和良性型的症状是否都是一样的只不过两者不一样的地方就是良性型的发展缓慢是么？3严重型和良性型是不是肌肉都很肥大很发达的、比如小腿曾经治疗情况和效果：请专业医生根据提问的3个问题一一来回答下我需要知道两者之间的区别（）

　　进行性肌营养不良后期进食呕吐饱胀有可能是病因所至.进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病一般不晚于7岁.患儿的坐立及行走较一般小儿晚常在会走路以后才发现多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢步态不稳左右摇摆宛如鸭步.易跌倒登梯困难下蹲后不能迅速站起；3-5岁后胸部肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细而三角肌腓肠肌等则日益增粗变硬无弹性二十岁以前死亡. 进行肌肉活体检查肌电图血清醛缩酶肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理鼓励病儿加强锻炼以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物可在医师指导下试用加蓝他敏三磷酸腺苷胰岛素葡萄糖等及中医理疗中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.[编辑本段]症状 按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传是最常见的

　　进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.对于你提的进食后呕吐.腹胀等胃肠道症状可以出现在家中你要注意以下几点： 第一.在精神方面为患者创造一个良好环境保持合理的期望避免过度保护. 第二. 饮食宜高蛋白富含维生素钙锌瘦肉鸡蛋鱼虾仁动物肝脏排骨木耳蘑菇豆腐黄花菜等可适当多食少吃或忌食过辣过咸生冷等不易消化和有刺激性食品. 第三. 采用力所能及的锻炼亦不要过劳. 第四. 上肢可练习抬举俯卧撑扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲上楼跳跃侧压腿等；注意防止挛缩对膝关节跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿劳累后宜平卧休息. 第五.鉴于本病病情呈进行性加重致残率高因此早期治疗制病情发展可提高生存质量特别是家族中有类似病史的更要引起注意及早检查诊断. 第六.治疗期间忌烟酒忌食辛辣过咸食物避风寒防感冒多饮水多食含钙锌较

　　进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病其特征为进行性的肌肉无力和萎缩.最常见的为假肥大型属性连隐性遗传几乎均影响男孩占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)._女性仅为异性染色体携带者不发病.多于儿童期起病常以骨盆带肌无力肌张力低走路缓慢易跌为首发症状.病情进展较迅速可逐渐累及肩胛带四肢远端肌群及面肌.背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动呈典型的鸭步；患儿仰卧位站起时先翻转为俯卧位再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力可呈现游离肩和翼状肩胛以上为该型的特征性表现.约90％的患儿有肌肉的假性肥大以腓肠肌最明显三角肌股四头肌臀肌冈下肌肱三头肌及舌肌等也可受累.多半患儿还伴有心肌损害约30％患儿伴有不同程度的智能障碍病情多呈进行性加重 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型多数在15岁左右即不能行走大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外尚有一种与此型临床表现类似的类型称为良性假肥大型(Becker型)由Becker(1957年)首先报道常在5～25岁期间缓
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　　面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难　3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。
　　由于肌营养不良病迄今没有根治的方法，很多患者死于呼吸、循环衰竭。除了专科医生以外，很多医生对这种病的了解还是比较肤浅。某些医生，自己不了解病情，还不推荐专科医生甚至让病人放弃治疗，放任疾病的自然发展。这是极不负责的态度。很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼，现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的监管，虚假广告到处飞，一些正规医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。我在北京亲眼见到，陕西来北京看病的老农花6千元买半斤左

　　这是很多患者和患者家属共同所关心的问题。我在这里参考某网站的部分内容，详细解释患者和患者家属应该如何对待这个问题希望这个话题引起大家的关注。目前尚没有根治进行性肌营养不良的药物，但并非所有的肌营养不良都是绝症 ，进行性肌营养不良的预后要看肌营养不良的类型。即使是预后最差的杜氏型也不是人们所想象的那么差。遗憾的是包括很多临床医生在内，都认为肌营养不良没有救。因此，这些患者的命运很糟糕。他们和他们的家属走遍全中国的大型医院，找遍全中国的“名医”，包括“江湖医生”，花光了整个家产。
　　　事实上，进行性肌营养不良可以分很多种不同类型，它们的临床症状（严重程度、运动功能的损害、预后）也不完全相同。
　　　1.假性肥大型肌营养不良：分为严重的杜氏型肌营养不良（DMD）和相对良性的贝克型肌营养不良(BMD)，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。最近，我们在心肌酶谱检查中发现为数不少的6-7个月婴儿（没有明显症状或没有症状）的杜氏型肌营养不良。大多数肌营养不良孩子的发现都在开始走路以后，也就是1.2岁左右或更
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