为什么现代人的很多疾病是尼安德特人灭绝的原因

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尼安德特人基因仍影响现代人
来源:中国科学报
近日,研究人员在《细胞》杂志上报告称,尼安德特人的DNA仍影响着现代人一些基因的“开关”。而研究这些古老基因对现代基因表达的影响,有助于理解精神分裂症和狼疮等疾病的风险。4万年前,最后一个尼安德特人去世,但他们的很多基因依然存在,零星地“藏身于”现代人身上。不过,这种古老人类基因对现代人产生的影响尚不清楚。这些片段会影响人们的基因功能吗,或仅仅是“无声的旅客”?该研究合作者、美国华盛顿大学医学院学家Joshua Akey表示,“在人类最后一次与尼安德特人交配5万年后,我们仍然可以看到基因表达的可测量影响。而这些基因表达产生的变化与人们表型变异和疾病易感性有关。”在该研究中,研究人员分析了GTEx项目数据库中的RNA序列,寻找携带某种给定基因的尼安德特人版本和现代人版本的参与者,然后比较这些等位基因在52个不同组织中的表达方式。结果显示,尼安德特人后代基因仍在几十种组织类型中保持活跃状态。“在所有检测位点中,有1/4的尼安德特人等位基因以不同的方式表达。”该研究第一作者、华盛顿大学医学院博士后Rajiv McCoy说。新研究还揭示,尼安德特人的等位基因在某些情况下可以影响基因ADAMTSL3的存在—— 一种精神分裂症的危险因素,而且,尼安德特人的DNA也可以使一个人更高。此外,该研究组开发出一种新统计方法能够筛选海量RNA数据。不过,研究人员表示,要弄清古老DNA与身高和精神分裂症之间的关联还需进一步研究。未来,该研究还将调查丹尼索瓦人基因是否对现代基因表达产生影响。( )
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尼安德特人基因导致人类更不健康?
左侧为人类头盖骨,右侧为尼安德特人头盖骨。
大约六万年以前,现代人离开非洲,开始探索其它大陆。途中,他们遇到了其他早期人类(如尼安德特人),于是不同物种之间出现了阶段性的杂交。科学家知晓这点已经好几年了,证据就隐藏在我们的DNA中:现代欧洲人和亚洲人的DNA中有1.5%至4%属于尼安德特人,其中亚洲人的数据更高。
然而,科学家从不知道这些遗传密码是否对我们的健康具有长期影响。范德堡大学的研究人员对28,000个人的DNA的特殊部分进行分析,结果发现尼安德特人DNA和12种健康问题之间存在联系,包括抑郁症、皮肤和血液的紊乱。上周,该研究发表在了《科学》上。
研究人员对遗传密码中的135,000对等位基因(或基因变异)进行鉴定,这些基因是部分现代人从尼安德特人那里遗传下来的。然后,他们将这些变异和1,500多种医学疾病联系起来(这些疾病列在病人的电子病历中)。结果发现,尼安德特人的DNA和更高几率的抑郁症、烟瘾、日晒导致的皮肤损伤、新陈代谢较慢、血液凝结过多、帕金森病的相关基因突变存在正相关。
很明显,这些基因变异并没有帮助我们变得更健康;但情况未必总是如此。当人类和尼安德特人共同漫游于欧洲时,更快的血液凝结有利于快速愈合伤口、从而避免感染。当食物紧缺或所含热量比现在低时,较慢的新陈代谢也更为有利。
研究结果表明,我们能从海量资料库中获得许多信息(例如研究人员所使用的这个)。当然了,这一过程并不那么容易——有些医疗记录的格式不对,而且他们并不能够获得所有病人的基因信息。不过,在电子病历和基因测试越来越普遍的情况下,随着临床医生对现存问题进行解决,这类资料库必定能在将来得到改进。
在接下来的研究中,研究人员希望继续鉴定出现代疾病的基础遗传基因。如果科学家能够更好地了解这些疾病,那么他们或许就能研发出更有效的治疗方式。
[蛋花 via popsci]
(本文来源:煎蛋
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用微信扫描二维码分享至好友和朋友圈现代人身上发现尼安德特人病毒 或引疾病
凤凰科技讯北京时间11月28日消息,新科学家报道,首次在尼安德特人基因组里发现的古代病毒DNA现在首次被发现在现代人类身上&&尽管这种病毒是否会引起疾病目前仍不清楚。2010年,研究人员揭示了两组灭绝的人类&&尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组,研究发现有些现代人类具有这些已经灭绝的近亲的小部分DNA。自那时起,遗传学家就密切关注这些古代DNA序列试图获得石器时代生活的新见解。
有多少现代人类携带尼安德特人的病毒?
去年,纽约艾伯特&爱因斯坦医学院杰克&伦兹(Jack Lenz)带领的研究小组开始寻找古代基因组里内源性逆转录病毒的迹象,一组不仅能够入侵细胞还能影响DNA的病毒。这些逆转录病毒的基因序列组成了人体基因组的8%,它们被称为&垃圾&或非编码DNA,因为它们不包含制造蛋白质的基因指令。
伦兹在尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA里发现了14个逆转录基因序列。当他将其与人类基因组进行对比作为标准参考时,他发现没有一个基因序列是重叠的&&换句话说,现代人类似乎并不与他们已灭绝的近亲共享内源性逆转录病毒DNA。
还没这么快
英国普利茅斯大学的罗伯特&贝尔肖(Robert Belshaw)和牛津大学的吉基卡斯&马基奥基尼斯(Gkikas Magiorkinis)决定对此进行进一步的细致研究,他们主要研究这些病毒DNA序列是否会导致疾病。
他们测试了患有癌症的67名患者的基因组,发现每一个人都包含7个本该是属于古代人类的独特基因序列。贝尔肖怀疑所有的14个基因序列可能都存在,只是需要更多的时间寻找。这些病毒插入DNA重复样式里,也即在整个基因组里多个地方出现的样式,但只有一个基因组携带这些DNA序列,因此确定它的位置非常耗时间。
这项发现表明这些病毒很可能在40万年前人类血系分离&&也即产生尼安德特人和丹尼索瓦人&&之前就已经感染了我们的祖先。那么,为什么伦兹的研究小组会错过人类身上的逆转录基因序列?
每个人各不相同
&他们在所谓的人类参考基因组里寻找这些逆转录基因,&贝尔肖说道。这是利用来自很多个体的信息积累而成的,但基因组里每个特定位置所包含的信息只来自一个个体。意外的,伦兹研究小组所研究的参考基因组区域恰好来自于那些缺少内源性逆转录病毒基因序列的个体。
这项最新的研究非常重要,马基奥基尼斯说道,因为它强调了现代人类基因组里的非编码部分每个人各不相同。&这项结果显示我们能够找到与尼安德特人或者丹尼索瓦人共享基因组的个体。&这显示了了解单独个体是否存在或者缺少某个特定序列,而非仅凭猜测的重要性,英国伦敦MRC国立医学研究所的乔纳森&斯托耶(Jonathan Stoye)这样说道。对于确定内源性逆转录病毒与疾病之间是否存在真正的联系,这些正确分析的数据必不可少。
贝尔肖和马基奥基尼斯的研究小组目前正在探索这种逆转录病毒DNA在现代人口中的存在究竟有多广泛,以及这种病毒本身是否是活跃的。&在接下来的5年内,我们应该能够确定这些古代病毒在现代人类疾病中是否起着一定的作用。&贝尔肖说道。
&我们知道这些病毒会在其它动物身上引发疾病,包括老鼠,&贝尔肖说道。还有证据表明,从患有运动神经元病的病人身上抽取的组织中这些病毒仍处于活跃状态。&但目前尚未明确的证实这些病毒在人类身上会引发疾病。&(编译/严炎刘星)
[责任编辑:王蕊]
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