2l三体综合症1/31O，怎么办？
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：妇产科综合疾病
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病情分析： 您好，21三体风险即唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜腔穿刺羊水细胞学检查。意见建议：根据你的检查结果，2l三体综合症风险值是1/31O，临界高危值，建议进一步进行确诊性的检查--羊膜腔穿刺羊水细胞学检查。祝你身体健康！
问您好，21三体综合症1:260
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专长：毛囊炎,手足癣,念珠菌病
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指导意见：您好，唐筛是检查胎儿21-三体，18-三体等畸形的。您的是临近高风险，有可能是畸形儿，建议您过两周做个排畸检查，确诊畸形后建议停止妊娠。
问21三体综合症唐氏综合
专长：小儿腹泻、新生儿疾病
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病情分析：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。意见建议：产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
问三体二十一综合症怎么办呢？
专长：口疮、唇腭裂、种植牙
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21三体综合症是一种偶发性疾病，一般不是遗传的（除非父母双方有21三体患者），与家族史无关。任何健康的孕妇都有一定概率（约1/700）生下21三体患儿。 21三体综合症属于染色体异常疾病，患儿有三条21号染色体（正常人只有两条）
问21三体综合症状可怎么办
专长：抽动症、手足口病、血管瘤
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21三体综合征没有好的治疗措施因为21三体综合征属于遗传病不能通过药物治疗只能是通过行为纠正目前认为没有好的治疗措施只能是在小孩过几年之后根据情况采取一些纠正措施但不能根治
问治疗21三体综合症的治疗
职称：医生会员
专长：消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹
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指导意见：你好! 21三体综合征属于染色体遗传病，在目前的医疗条件下是没有有效治疗方法的。感谢你的关注，祝你身体健康！
问唐诗筛查21三体综合症
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专长：高血压，妇科疾病
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问题分析：您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕唐筛高危，畸形的几率比较大意见建议：您好，像您的这种情况考虑是羊水检查比较好的，羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于 早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
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2l三体综合症和脑部瘫痪混淆的原因？
21三体综合征又称先天愚型、Down综合征，根据他的特殊面容和一些异常体征一般诊断病不难，是最常见的常染色体疾病。但有些病例新生儿时期症状不明显，只表现活动减少，面部无表情，对周围无兴趣，肌张力明显低下，肌力减弱，有时可误认为是小儿脑瘫（脑性瘫痪）肌张力低下型，但本病膝反射减弱或难引出，这是与小儿脑瘫（脑性瘫痪）明显的不同点，而且Moro反射减弱或引不出。确诊本病可查染色体。
13.先天性韧带松弛症脑部瘫痪混淆的原因？
　　本病主要表现为大运动发育落后，尤其是独自行走延缓，走不稳，易摔倒，上下楼费力。有时误认为是小儿脑瘫（脑性瘫痪），但本病主要表现为关节活动范围明显增大，可过度伸展、屈曲、内旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，无病理反射，不伴有智力低下或惊厥。有时有家族史。随年龄增大症状逐渐好转。
　　有些孤独症小儿行走时使用脚尖着地，有时误认为是小儿脑瘫（脑性瘫痪）痉挛型。但体检可发现跟腱不挛缩、足背屈无障碍，腱反射不亢进，无病理反射，这些特点都可与小儿脑瘫（脑性瘫痪）鉴别。&
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[21三体综合症]关于21三体综合症的综述74
篇一 : 关于21三体综合症的综述74关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综 21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体胚胎则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天愚型（唐氏综合征）患儿。 有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增加。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏和先天畸形儿的重要原因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻在假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生唐氏综合征。该研究显示，妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也可能是唐氏综合征的发病原因。二、 国内外的研究现状：1） 产前筛查的国内外现状90年代初，美国、英国等西方主要发达国家陆续开展唐氏综合症的产前筛查。对于筛查指标含量的检测，普遍采用昂贵并且操作复杂的全自动酶免分析仪和全自动化学发光仪，相关的研究以酶联免疫吸附法和化学发光免疫法定量分析为主。90年代末，我国也开始进口相应的昂贵设备，并在个别大医院进行唐氏综合症。唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查所指的是在妊第1至3个月，孕中期筛查所指的是在妊第4至6个月。在唐氏综合症筛查早期的研究均采用孕中期筛查为主。而进行筛查的时间一般为15至20孕周。根据国际标准 ，如筛查阳性者将建议接受羊水穿刺染色体检测以作确切诊断，一般在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。通常国际上以孕24周引产为限期，由于中期引产手术是有一定的风险，所以目前国外学者更关注于研究尽早（10--3周）筛查的可行性及其相关的方法，对于筛查阳性病例者可以经细胞遗传学确诊，无论对于胎儿、医生及孕妇均有足够时间作出适当的准备及讨论，以便极早决定胎儿的取舍，此举不但可以最大程度的减轻孕妇精神压力和创伤，同时又可以使终止妊娠更加安全可靠。国内计划生育行业有关唐氏儿的筛查工作主要是从妊娠中期开始的。由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合症检出的阳性率低，综合血清及超声检查可提高检出率，降低假阳性。传统的筛查是指首先对血清中的一项或多项标志物浓度进行筛查。测出血清中标志物的浓度后，运用统计学方法测算出唐氏综合症的危险系数，然后对危险系数大的孕妇做进一步分子生物学诊断（取羊水检测），利用荧光原位杂交方法鉴定21号染色体是否异常。从唐氏综合症国内外研究现状可以看出，国内关于唐氏综合症的筛查重视晚于国外，国内筛查方法的研究落后于国外，所以国内本土筛查系统的筛查率较国外低，由此可见研制一套适用于中国孕妇产前筛查，检出率较高的唐氏综合症筛杳软件的迫切性和重要性。 2 细胞遗传学的分析1．21三体型/标准型：核型为47,XX/XY,+21。这类先天愚型占已全部病例的95%。主要原因是由于配子生成过程中（主要是母方）发生了21号染色体不分离，而双亲外周血淋巴细胞核型都正常。研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离的结果。一般认为母亲怀孕时年龄大增加子代先天愚型的比例。2．嵌合型（mosaicism, mos）：核型为46,XX或XY/47,XX或XY,+21。此类先天愚型占已报道的2.7%。本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。临床表现一般比21三体型轻；如果三体型细胞数很少，则表型可与正常人无异，一般嵌合体细胞占9%以上才出现临床表现。此外也应注意嵌合体中除了正常细胞和21三体嵌合外可能也有21三体和其它异常细胞之间的嵌合，如47, XY,+21/47, XY,+19或47, XY,+21/45,XO，46,X,+21/47,XX,+21， 48,XXY,+2113。发生原因是不分离现象在受精卵的卵裂过程中。3．易位型：常见的有相互易位，罗伯逊易位和同源染色体之间发生易位而形成等臂染色体。以罗伯逊易位最常见。罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。易位型先天愚型占4.8%，临床症状同21三体型。发生的原因大多数是由于亲代生殖细胞形成时发生了易位，其中以D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主14，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q），少数为15号。也有部分患者的亲代之一是平衡易位携带着，核型为45, XX/XY, -14, -12, +t(14q21q)，二代的发病风险显著提高。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见2-4。4．双重三体：21三体综合症患者合并其它异常的染色体。例如48, XXY,+21。这种类型比较罕见2。5．21部分三体：近年来发现由于易位而产生的21部分三体亦可以导致先天愚型，其临床症状和21三体一样。还发现如果易位多余的21号染色体片段含有21q22带，就会发生先天愚型。多余的片段中不含有此片段，就不会发生。所以21q22带可能是导致先天愚型的关键片段2目前研究发现在21号染色体上的关键片断包括：DSCR（基因定位在21q22.3）15，DSCR2（基因定位在21q22.3）16，DSCR3（基因定位在21q22.2）17DSCR4（基因定位在21q22.2）18，D21S55（基因定位在21q22.2）19。 三21三体综合症产前筛查的方法当前21三体综合征的主要产前诊断方法包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。一般在早孕期或者中孕期对孕妇进行血清学筛查，早孕期筛查和中孕期筛查被用做检测胎儿染色体非整倍体的常规产前筛查项目，但是这些检查并非诊断性的，而且可能会漏筛１５％～４０％的非整倍体病例，并且５％ ～１０％ 的假阳性率［１，２］。因此有必要对血清学筛查高风险和（或）Ｂ超检查判定为高风险或年龄＞３５ 岁的孕妇进一步作侵入性产前诊断。1、入侵性诊断方法产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9-12天后，进行染色体核型分析。常规羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此期间羊水量己达200-400m1，胎儿漂浮羊膜腔内，穿刺危险小，且羊水中有活力的细胞比例最高，易成功。羊水细胞诊断染色异常疾病的可靠性超过99%，但是侵入性检查对胎儿可造成一定的损害，如导致医源性流产。据统计进行羊膜腔穿刺检查流产率约为0.3% ，再加上羊水细胞需培养2至3周，确诊后孕妇只能行引产术、承受很大痛苦。（2）绒毛细胞制备染色体1983年，Simoni用直接法成功地进行了绒毛组织的染色体核型分析，并用于1例DS的产前诊断 。绒毛组织检查提供了1个孕早期产前诊断方法。孕9-11周时，在超声监测下从胎盘边缘取少量绒毛组织进行培养，并作染色体核型分析。绒毛活检比妊娠中期羊膜穿刺更易引起流产，据统计进行绒毛取样检查流产率约为0.6%%。同时，还应注意避免母体细胞及其他细胞污染。(3)胎儿血细胞培养制备染色体该方法经腹穿刺胎儿脐血，培养48-72小时后制片，此法能校正羊水细胞。绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。此法自然流产发生率反复的脐带穿刺，可导致穿刺点出血，造成胎儿急性贫血，严重者可致胎儿及新生儿死亡。以上方法都是通过把一支细针头穿过孕妇的肚皮，进入子宫，然后抽取妊娠的细胞进行检验。由于需要把仪器放进母亲体内，所以这两种检查称为入侵性检查。以上三种入侵检测方法会引起关于21三体综合症的综述74_21-三体综合症0.3%-1.5%的流产机会。但是，由于这两种检查抽取的胎盘绒毛组织和胎水的细胞成分和胎儿的一样，检验细胞样本的染色体便可准确验出胎儿是否患上唐氏综合症，准确度达到经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合症的金标准，但此方法有实验周期长、费力、羊水细胞培养成功与否多种因素的影响等缺点，这说明仅靠常规的细胞遗传学方法进行唐氏综合症产前筛查是不够的。2、非入侵性的筛查方法由于入侵性的绒毛抽吸和羊膜穿刺术等筛查手段可能导致流产，所以较安全的方法是进行非入侵性筛查试验，以评估胎儿患上唐氏综合症的几率，筛查结果显示怀有唐氏综合症胎儿几率较高的孕妇才需要接受入侵性的诊断，经过筛查，只有约5%的孕妇需要作入侵性诊断，但非入侵性筛查准确度不及上述入侵性的诊断高。非入侵性筛查试验有三种方法：超声唐氏综合症产前筛查法、孕妇血清筛查和将二者结合起来进行产前筛查。1、超声唐氏综合症产前筛查法超声进行唐氏综合症产前筛查是一种非侵入性的检查方法，即能有效降低出生缺陷，又可以极大地减少由于侵入性检查所造成地正常胎儿地流产。超声唐氏综合症产前筛查方法是通过超声测量10-13周孕胎儿的头臀长，确定“超声孕周”后，再测量胎儿的颈部半透明层厚度（（Nichol Translucency, NT）, NT大于等于2.5mm为筛查阳性病例（NT阈值为2.5） 。对筛查阳性的病例建议羊水穿刺，再经细胞遗传学证实，进而研究各地区或民族的胎儿NT与CRL以及孕周的关系。目前该筛查方法主要运用于妊娠10-13周产前筛查，即妊娠早期唐氏综合症风险筛查中 。2、孕妇血清筛查孕妇血清筛查是通过抽取母亲的血液样本，检验其中一项或几项指标的含量，和相同怀孕天数正常孕妇血清中的同种标记物含量相比较，通过计算机软件计算胎儿患唐氏综合症的风险值。目前，测定孕妇血清标志物含量方法有磁性分离酶联免疫测定法及放射免疫法等。3、超声筛查和孕妇血清筛查相结合据资料统计，颈皮厚度试验能够监测出大约69%唐氏综合症胎儿；怀孕周进行的孕妇血清筛查能够检测出约70%的患病胎儿；综合颈皮厚度和对怀孕至20周的孕妇血清筛查能够监测出大约86%的患病胎儿 。4、无创性产前基因诊断唐氏综合症近年来发现孕妇外周血中存在少量胎儿细胞，国外己从孕妇静脉外周血中分离到少量胎儿细胞，对孕妇及胎儿均未造成任何不良影响，并成功地对一些主要的遗传性疾病，如各型地中海贫血、Duchenne's肌营养不良症、囊性纤维化症、苯丙酮尿症、血友病等进行产前基因检测，因属于一种无创性产前检查而日益受到重视和深入研究。国内少数单位也开始尝试此种方法 ，但均因胎儿细胞在孕妇外周血中的含量极少，估计胎儿有核红细胞数量仅为母血细胞的1/105-1/109，而明显阻碍了产前基因诊断的开展。为此，可以通过优化孕妇外周血胎儿细胞的分离方法，简化胎儿细胞的鉴定步骤，以提高胎儿细胞的富集率，并尝试对21三体综合征进行无创性产前基因诊断 。 四母血中胎儿细胞在21三体综合征产前诊断中的问题与展望使用母血中胎儿细胞进行非侵入性产前诊断的两个难点是：① 母血中的胎儿细胞稀少，存在大量的母血细胞背景［２５］；② 需要鉴定属于胎儿来源。利用母血中的胎儿细胞进行２１?三体综合征的诊断，目前需解决的问题是：有没有更特异的胎儿细胞标志以区分母儿细胞？如何建立简便的、易于操作的、价格又相对低廉的红细胞分离技术？母亲外周血胎儿细胞数目的增多可否作为辅助进行胎儿。 四治疗目前尚无有效治疗方法。主要是对症处理，注意预防患儿感染，加强训练。如伴有其他畸形可考虑手术矫正，合并心血管疾病可行手术修补。对于21三体综合症，目前主要在于预防，应加强婚前、孕前、产前以及新生儿检查，以求最大限度地防止21三体综合征患儿的出生四遗传咨询标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。37岁以上的孕妇，其再发风险率是群体的2倍。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。 五预防（1）妇女应避免在40岁以后生育；（2）25～30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠；（3）对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查；（4）妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。（5）在各地区开展羊水穿刺诊断，必须加强产科人员对产前诊断的认识，并坚强宣传力度，国家要创造产前诊断的条件，开展羊水细胞的遗传学诊断。同时，还应不断改进和提高试剂质量，加强质控力度，提高21三体综合征风险预测软件的灵敏度，减少假阴性，以降低人口出生缺陷。篇二 : 21三体综合症：21三体综合症-病因，21三体综合症-临床表现21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。21三体_21三体综合症 -病因21三体综合症1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合3种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。21三体_21三体综合症 -临床表现21三体综合症1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在三十岁以后即出现老年性痴呆症状。21三体_21三体综合症 -检查21三体综合症1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型、占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有1个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型、占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的1种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另1种为G/G易位，较少见，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上。（3）嵌合体型、占本症的2%～4%，患儿体内有两种或者两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的1种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现三个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是1种怀孕中期指标（13周以后）。根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进1步进行确诊检查。5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。21三体_21三体综合症 -诊断染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。21三体_21三体综合症 -治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。21三体_21三体综合症 -预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。21三体_21三体综合症 -预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕母亲生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父妈妈核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进1步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。21三体_21三体综合症 -专家观点每个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每1个父母都希望自己的孩子聪明过人；但从每1个生命个体来说，每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由，有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。篇三 : 21三体综合症我怀第一胎时唐氏筛查是先天性愚型,结果生出来是儿子,今年5周岁了,一切正常,现在是第二胎,筛查结果是21三体综合症高风险,羊水过多,双肾集合系统稍分离,这样的话生出能健康吗参考建议：你好，考虑不一定是健康的。参考建议：对于21三体综合症这个问题你一定要了解加以重视，关于你请问的21三体综合症这个问题我来为你解答：21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。意见建议：目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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