上海已能对16种癌基因筛查 一旦得出患癌几率较高将干预-遗传风险 致癌基因 筛查 基因检测 基因功能-上海频道-东方网
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上海已能对16种癌基因筛查 一旦得出患癌几率较高将干预
原标题:上海已能对16种癌基因筛查一旦得出患癌几率较高将干预目前正寻找有能力的合适医院　　因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%，美国好莱坞女星安吉丽娜?朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁，为了防癌，朱莉两年内切掉了三个器官，也引起了人们对癌症风险评估的关注。　　昨天，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露，一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的200多个致癌基因，以及700多个和癌症相关的基因变异，能够对乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等16种常见癌症进行筛查，评估出你容易得哪种癌症，风险多高。一旦高出警示值就需要干预。　　有上海女性赴美筛查癌症　　“我的医疗选择。”日，好莱坞影星安吉丽娜?朱莉自曝已经接受预防性乳腺切除术，以降低患癌风险。她称：由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，“医生预估我得乳腺癌的几率为87%”，经过三个月的复杂手术，朱莉切除双侧乳腺，并接受了乳房再造手术，她患乳腺癌的几率从87%下降到5%。　　让更多人意外的是，这样的选择不是一次，由于担心罹患卵巢癌，今年3月，她又进一步切除了卵巢和输卵管，“消除所有风险是不可能的，我还有患癌风险。我会寻找自然的方式来加强免疫系统。我感到自己是个女人，对为自己和家庭所做的选择很坚定。”　　事实上，个性化癌症精准筛查这项技术在美国很普遍。据悉，为了能知道自己究竟有多大几率会得乳腺癌，已有上海个别女性选择到美国进行基因检测。也有一些乳腺癌病人单侧发现恶性肿瘤，进行手术后害怕对侧也会出现问题，也会打飞的到香港检测，求个放心。对于这样的行为，遗传方面专家并不认同，他们认为，不同人种之间的基因会有区别。　　1-2%的人携致癌性突变　　昨天，复旦大学公共卫生学院几位顶尖专家共同把脉了个性化筛查策略与精准医学。记者了解到，上海遗传专家们早已在进行研究，鉴定出中国人的癌症基因。除此以外，专家还找到了700种与16种常见癌症风险相关的基因突变的位点。在这些基因中，如果发现了一个突变位点，那么患一种或几种类型的癌症发病风险就可能很高，有些人甚至像安吉丽娜?朱莉一样，患癌的风险高达80%。　　“对于每一种癌症，每个人都可以获得一个特定的遗传分数。这些遗传分数能够锁定你得哪种癌症风险比较高。”徐剑锋解释，每个人大约有50到100个基因功能缺失型突变，可能导致不同的遗传疾病，“然而目前我们认为只有1-2%的人携带致癌性突变，对于这些人可能会建议不同的预防措施包括手术。”　　常规体检仅发现早期癌症　　很多人认为有家族史的人是癌症的高危人群，需要进行个性化癌症筛查。在徐剑锋看来，不少没有家族史的人癌症发病风险甚至高于有家族史的人。还有人认为经常锻炼、饮食健康能预防很多疾病包括癌症，其实，锻炼和饮食不能改变人的遗传基因以及可能带来的癌症风险。　　如果进行了身体体检，癌症遗传风险评估还有没有必要？对此，复旦公共卫生学院教授傅华坦言，常规体检也许能发现早期的癌症，但是体检的敏感度不高，对那些刚刚开始，非常小的癌症病灶漏网的可能性很大。更重要的是体检无法告诉你未来特定癌症的发病风险。另外，当前各种筛查大多数只针对某1-2种癌症，并不能全面评估每个人的遗传基因对所有主要类型癌症的风险。目前癌症的发现还是太晚，所有癌症5年生存率只有30.9%，其中，乳腺癌、结直肠癌、肺癌5年生存率分别为73%、47.2%和16.1%。　　是否做筛检要综合考虑　　调查发现，目前有很多公司在推基因检测。但是不少专家表示，这种商业化检测的准确性无法评估。基因检测准确率的高低，在很大程度上取决于样本量的大小和检测技术的高低。　　虽然上海专家已经破译了16种癌症风险评估的密码，但是在临床上还没有展开。专家更想用好它，让“坏消息”变成好消息。“目前基因检测筛查评估的技术已具备条件，除此以外还要一系列配套跟上，包括检测机构标准等。”昨晚，徐剑锋表示，会制造汽车只是一部分，还需要学会如何开汽车，需要有驾照，交通管理制度、公路建设等。同汽车一样，能够进行癌症基因筛查、风险评估的技术只是第一步，还必须解释基因检测结果，如何采取相应的措施，制定基因检测的指南，明确谁以及什么地方可以做。　　以基因医学为例，在美国，有专门的获得政府认证执照的基因医学咨询师，属于医疗从业人员序列。患者是否该做某项筛检，以及筛检结果出来之后是否该进行治疗，都由他们从医学和伦理学等多方面综合考虑提出建议，咨询师和临床医师互相配合，共同为患者服务，“但是，目前我国在健康咨询这一方面的规范，几乎还是空白。”　　据悉，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心正在寻找适合的有能力做的医院，目前已经有意向，正在讨论中。徐剑锋透露，几个月到半年中，上海市民应该可以得到准确安全的基因检测癌症筛查，早期得到科学干预。
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上海已能对16种癌基因筛查 一旦得出患癌几率较高将干预
日 03:55 来源:解放网
原标题:上海已能对16种癌基因筛查一旦得出患癌几率较高将干预目前正寻找有能力的合适医院　　因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%，美国好莱坞女星安吉丽娜?朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁，为了防癌，朱莉两年内切掉了三个器官，也引起了人们对癌症风险评估的关注。　　昨天，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露，一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的200多个致癌基因，以及700多个和癌症相关的基因变异，能够对乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等16种常见癌症进行筛查，评估出你容易得哪种癌症，风险多高。一旦高出警示值就需要干预。　　有上海女性赴美筛查癌症　　“我的医疗选择。”日，好莱坞影星安吉丽娜?朱莉自曝已经接受预防性乳腺切除术，以降低患癌风险。她称：由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，“医生预估我得乳腺癌的几率为87%”，经过三个月的复杂手术，朱莉切除双侧乳腺，并接受了乳房再造手术，她患乳腺癌的几率从87%下降到5%。　　让更多人意外的是，这样的选择不是一次，由于担心罹患卵巢癌，今年3月，她又进一步切除了卵巢和输卵管，“消除所有风险是不可能的，我还有患癌风险。我会寻找自然的方式来加强免疫系统。我感到自己是个女人，对为自己和家庭所做的选择很坚定。”　　事实上，个性化癌症精准筛查这项技术在美国很普遍。据悉，为了能知道自己究竟有多大几率会得乳腺癌，已有上海个别女性选择到美国进行基因检测。也有一些乳腺癌病人单侧发现恶性肿瘤，进行手术后害怕对侧也会出现问题，也会打飞的到香港检测，求个放心。对于这样的行为，遗传方面专家并不认同，他们认为，不同人种之间的基因会有区别。　　1-2%的人携致癌性突变　　昨天，复旦大学公共卫生学院几位顶尖专家共同把脉了个性化筛查策略与精准医学。记者了解到，上海遗传专家们早已在进行研究，鉴定出中国人的癌症基因。除此以外，专家还找到了700种与16种常见癌症风险相关的基因突变的位点。在这些基因中，如果发现了一个突变位点，那么患一种或几种类型的癌症发病风险就可能很高，有些人甚至像安吉丽娜?朱莉一样，患癌的风险高达80%。　　“对于每一种癌症，每个人都可以获得一个特定的遗传分数。这些遗传分数能够锁定你得哪种癌症风险比较高。”徐剑锋解释，每个人大约有50到100个基因功能缺失型突变，可能导致不同的遗传疾病，“然而目前我们认为只有1-2%的人携带致癌性突变，对于这些人可能会建议不同的预防措施包括手术。”　　常规体检仅发现早期癌症　　很多人认为有家族史的人是癌症的高危人群，需要进行个性化癌症筛查。在徐剑锋看来，不少没有家族史的人癌症发病风险甚至高于有家族史的人。还有人认为经常锻炼、饮食健康能预防很多疾病包括癌症，其实，锻炼和饮食不能改变人的遗传基因以及可能带来的癌症风险。　　如果进行了身体体检，癌症遗传风险评估还有没有必要？对此，复旦公共卫生学院教授傅华坦言，常规体检也许能发现早期的癌症，但是体检的敏感度不高，对那些刚刚开始，非常小的癌症病灶漏网的可能性很大。更重要的是体检无法告诉你未来特定癌症的发病风险。另外，当前各种筛查大多数只针对某1-2种癌症，并不能全面评估每个人的遗传基因对所有主要类型癌症的风险。目前癌症的发现还是太晚，所有癌症5年生存率只有30.9%，其中，乳腺癌、结直肠癌、肺癌5年生存率分别为73%、47.2%和16.1%。　　是否做筛检要综合考虑　　调查发现，目前有很多公司在推基因检测。但是不少专家表示，这种商业化检测的准确性无法评估。基因检测准确率的高低，在很大程度上取决于样本量的大小和检测技术的高低。　　虽然上海专家已经破译了16种癌症风险评估的密码，但是在临床上还没有展开。专家更想用好它，让“坏消息”变成好消息。“目前基因检测筛查评估的技术已具备条件，除此以外还要一系列配套跟上，包括检测机构标准等。”昨晚，徐剑锋表示，会制造汽车只是一部分，还需要学会如何开汽车，需要有驾照，交通管理制度、公路建设等。同汽车一样，能够进行癌症基因筛查、风险评估的技术只是第一步，还必须解释基因检测结果，如何采取相应的措施，制定基因检测的指南，明确谁以及什么地方可以做。　　以基因医学为例，在美国，有专门的获得政府认证执照的基因医学咨询师，属于医疗从业人员序列。患者是否该做某项筛检，以及筛检结果出来之后是否该进行治疗，都由他们从医学和伦理学等多方面综合考虑提出建议，咨询师和临床医师互相配合，共同为患者服务，“但是，目前我国在健康咨询这一方面的规范，几乎还是空白。”　　据悉，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心正在寻找适合的有能力做的医院，目前已经有意向，正在讨论中。徐剑锋透露，几个月到半年中，上海市民应该可以得到准确安全的基因检测癌症筛查，早期得到科学干预。小站会根据您的关注，为您发现更多，
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&&&&&& 上海易瑞生物科技有限公司是一家专注于基因检测、基因解读、生物信息、生物技术投资的高科技公司。上海易瑞生物由美国芝加哥几所名校的多名生物学、医学、工程学教授创立，几家国内风投机构投资，公司是专注于从事基因组医学研究与推广应用的专业机构，公司拥有具有国际标准的基因检测实验室和国际领先的数据解读技术，公司采用基于微阵列芯片、质谱、单分子技术和分子网络数据解读方法等进行基因检测,建立取得欧美认证的实验与数据分析流程，配合以国际领先的数据挖掘与解读，填补了国内技术空白。公司与美国宾夕法尼亚大学、美国西北大学、美国芝加哥大学、美国伊利诺伊大学、美国辛辛那提儿童医院和中科院上海生命科学院、北京大学医学遗传中心、上海交通大学医学院、上海肿瘤研究所、上海新华医院等权威机构建立战略合作伙伴关系，并开展与世界跨国制药企业进行基因检测和研究方面的合作。
&&&&&&& 上海易瑞生物产品主要专注于人类重大疾病（如肿瘤）的相关诊断和药物研发，主要方向为基因检测产品的研发、生产和销售；疾病相关诊断方法的创制，体外诊断试剂及新型靶向药物的研发、生产和销售等。除了与科研和医疗机构的紧密合作外，公司还将进入国内个人消费基因检测市场，促进基因技术在临床疾病诊断、疾病风险评估和管理等方面的全面运用。
什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 &&&& 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 　　近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 　　检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型
基因检测与常规体检的区别?
&&&& 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 &&&& 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。
基因检测项目
乳腺癌是女性最常见的之 一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%。它的发病常与遗传有关，以及40&60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。仅约1-2%的乳腺 患者是男性。通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一，男性乳腺癌罕见。（/view/44894.htm）
中国发病率 上海35/10万， 其他地方略低。近年来乳腺癌发病率迅速上升，占女性恶性肿瘤的第一位，在中国占女性恶性肿瘤的32%。在中国，每十年增加一倍。
适用人群 本检测适用于所有女性。尤其是有家族史或具有如35岁以上仍未婚未育等高危因素的女性，推荐优先进行本项检测。通过基因检测可及早发现乳腺癌易感高危人群，提高警惕性和防病意识，及时采取必要的有针对性的预防措施，尽量避免罹患乳腺癌给个人及家庭造成不可挽回的精神、身体、物质上的损失。
皮肤癌的一种。基底细胞癌起病时常无症状，初期多为基底较硬斑块状丘疹，有的呈疣状隆起，而后破溃为溃疡灶改变，不规则，边缘隆起，似，底部凹凸不平，生长缓慢。转移者极少，先发生边缘半透明结节隆起浅在溃疡，继之渐扩大，可侵蚀周边组织及器官，成为侵蚀性溃疡
中国发病率
国外基底细胞癌占皮肤癌的50%～65%，中国皮肤癌中以鳞癌多见，与基底细胞癌的比例为5∶1～10∶1。年发病率增高18%。每年有15万～93万新增病例
适用人群：
本检测适用于所有希望了解自己患皮肤癌风险的人群。尤其推荐长期受到日光曝晒、放射线、砷剂、焦油衍化物等长期刺激等存在高危致病因素的人群优先考虑进行本项检测。通过对皮肤癌风险基因的检测，可以帮您了解自己患皮肤癌的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患皮肤癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。治疗此症越早越好
结肠直肠癌（carcinoma of colon and rectum）中常见的，早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全身症状。其发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于、和原发性。
中国发病率
中国内地大肠癌发病率以4.71%逐年递增，远超2%的国际水平。
适用人群：
本检测适用于所有人群。有以下情况的，尤其应及早检测：1有家族史；2、28岁以上，爱吃肉类和动物脂肪的人；3、有长期饮酒习惯或交际过程大量酗酒者；4、饮食不规律；等等。作为一种全新的健康理念，基因检测对预防和延缓疾病的发生，延长人类寿命，提高生活质量有着十分重要的作用。对于健康人，结直肠癌基因检测能够帮助他了解患病风险，提前做好预防，辅助积极的体检，避免实际患病；对于已经患有结直肠癌疾病的人，基因检测能够帮助病人确定发病原因是否由基因异常引起；还能够帮助实现用药安全，以免在治疗疾病的同时在造成其他疾病的发生；还可以帮助预测后代患病风险。
食道癌又叫食管癌，是发生在食管上皮组织的恶性，占所有恶性肿瘤的2%。食道癌早中期有治愈可能、晚期难度较大；治疗方法有治疗包括姑息手术和根治手术、化疗治疗（根治性放疗和姑息放疗）、中药治疗验方（）； 食道癌饮食以营养丰富、易于消化的食物为主。&消噎散&记载治疗食道癌之法不离疏肝理气、降逆化瘀、活血化瘀、软坚散结、扶正培本、抗癌止痛、温阳益气 等。食道癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。中国是食道癌高发区。却男性多于女性，以40岁以上 居多者。
中国发病率：
我国食道癌的发病率目前居世界第一位，发病人数占发病总数的60％，且男性的发病率是女性的二倍。我国食道癌发病率为13／10万，尤其以太行山周边的河北、河南及山西的部分地区为高发地区，发病年龄比低发区提前约10岁。
适用人群：
本检测适用于所有人。存在以下情况的，建议及早检测：有食管癌家族史的人士；饮酒，吸烟的社交人士；食用腌制食品，有其他癌症的人士；来自于食管癌高发区的人士；食管癌患者.及早进行相关基因检测，可及早采取科学的预防措施，避免食道癌的发生。早期的食道癌病人经过治疗后5年生存率能够达到90％以上。一般认为肿瘤5年不复发就可痊愈。食道癌早期治愈率达80%,实现早发现、早诊断、早治疗。
肺癌是最常见的肺原发性，绝大多数肺癌起源于粘膜上皮，故亦称支气管肺癌。近50多年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性病人中肺癌已居首位。40多年前，在中国因施行外科手术治疗的病人中，绝大多数为，次之为、等肺化脓性感染疾病，肺癌病例为数不多。中国发病率：
近年来，我国肺癌发病率快速上升，2000年新发病例180万-200万，死亡140万-150万，发病率36．7／10万，肺癌患者总数据世界第一。在北京、上海、广州、合肥、南京等城市，肺癌死亡率已跃据群癌之首。同时，大城市人群肺癌发病呈现出新趋势。 适用人群： 本检测适用于所有人。存在下列情况者，尤其应尽早检测：长期吸烟；相同部位反复发作肺炎者；长期接触石如棉、铬、铍、煤焦油、沥青、烟尘、放射性物质等；慢性肺部疾患；长期缺少维生素类包括维生素 B ，维生素 C, 维生素 E 。肺癌发现时已有 80% 病人处于晚期，已成为严重危害人类健康的一种常见恶性肿瘤，人们必须普及肺癌知识，定期普查，做到早期发现、早期诊断以及早期治疗，以提高生存率。而通过对肺癌风险基因的检测，可以帮您了解自己患肺癌的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患肺癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。
黑色素瘤：黑素瘤：的一种，主要分布于皮肤表面，所以也是的前期症状，死亡率高，应及时诊断和治疗。
中国发病率
国内统计显示，2000年黑色素瘤发病率为0.2/10万，2004年达1/10万。
适用人群：
本检测适用于所有人。存在以下情况者需高度警惕：长期受到日光曝晒、放射线、砷剂、焦油衍化物等长期刺激的；烧伤瘢痕；粘膜白斑；慢性溃疡；经久不愈的瘘管；盘状红斑狼疮；射线皮炎等皮肤损害。恶性黑色瘤存在很大的潜在危险，通过黑色瘤癌风险基因的检测，可以帮您了解自己患皮肤癌的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患皮肤癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。治疗此症越早越好。&
鼻咽癌是指发生于鼻咽粘膜的恶性肿瘤。中国的广东、广西、福建、湖南等地为多发区，男多于女。发病年龄大多为中年人，亦有青少年患病者。病因与种族易感性(黄种人较白种人患病多)、遗传因素及感染等有关，鼻咽癌恶性程度较高，早期即可出现颈部淋巴结转移。/view/76729.htm
中国发病率
鼻咽癌的发病率以中国的南方较高，如广东、广西、湖南等省，特别是广东的中部和西部的肇庆、佛山和广州地区更高。
适用人群：
本检测适用于所有人群。存在下列情况者，推荐优先考虑鼻咽癌基因检测：有肿瘤家族史；长期接触有害气体、液体、粉尘（农药、苯煤焦油、机油等）；长期吸烟、被动吸烟及酗酒者；长期吃咸鱼、腌肉和熏烤食物者等也属于鼻咽癌高危人群。及早进行相关基因检测的益处在于早发现发病的可能性，防止疾病发生。尽管第一期的鼻咽癌患者只要得到及时治疗，五年生存率可高达80%以上.即使进入中期，只要不发生癌细胞转移，五年生存率可以达到70%。但治疗所付出的精神、身体和物质上的代价，却是无法挽回的。
卵巢癌是女性生殖器官常见的之一，发病率仅次于和而列居第三位。但因卵巢癌致死者，却占各类的首位，对妇女生命造成严重威胁。 卵巢癌的病因尚不清楚，其发病可能与年龄、生育、血型、精神因素及环境等有关。
中国发病率
卵巢癌发病率从1980年的每年每10万人中有8.6人，增加到2005年的每年每10万人中有12人
适用人群：
本检测适用于所有女性。存在以下情况者，推荐优先进行检测：家族中有直系亲属患卵巢癌；乳腺癌患者本人或为其一、二级血亲；遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch Ⅱ综合征）， 有此综合征妇女比一般人群患卵巢癌的风险至少高3倍。及早进行相关基因检测对于卵巢癌易感基因携带者在早发现、早知道、早预防、早诊断治疗方面有着极其重要的意义。通过基因检测可以及时调整生活方式和饮食习惯，避免卵巢癌的诱发因素。比如，瑞典一项研究表明，大量饮用牛奶会增加妇女卵巢癌的发病率。故携带卵巢癌易感基因者应避免长期大量饮用牛奶极其奶制品等。
前列腺癌 （prostatic carcinoma,prostatic cancer，英文简写为PCa） 是男性生殖系最常见的，发病随年龄而增长，其有明显的地区差异，较高。据报道仅次于，在男性是死亡的第二位。我国以前发病率较低，但由于人口老龄化，近年来发病率有所增加，同时由于对前列腺癌的诊断方法的不断改进，如酸性磷酸酶的放射免疫测定，的乳酸脱氢酶的测定，经的超声显像，CT检查以及前列腺穿刺针改进等，使前列腺癌得以早期诊断，也使前列腺癌的发病率有所增加。
中国发病率：
我国男性人口前列腺癌发生率从1993年的10万分之1.71，增加到2000年的10万分之4.55。前列腺癌的发病与年龄呈正相关：据国外统计，50岁以下男性很少发生，50~60岁发病占前列腺癌的l/3，70岁以上约占1/2，80岁以上约占3/4。
适用人群：
本检测适用于所有男性。存在以下情况者，推荐优先进行检测：有前列腺癌家族史；与环境中致癌物质接触或性生活长期不协调；老年未患病男性；严重前列腺增生患者，等等。前列腺癌的发生与基因突变有关。而通过对前列腺癌风险基因的检测，可以帮您了解自己患前列腺癌的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；帮助已经患前列腺癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。
胃癌（贲门癌）：胃癌是我国常见的之一，在我国其发病率居各类肿瘤的首位。在胃的恶性肿瘤中，腺癌占95%这也是最常见的恶性肿瘤，乃至名列人类所有恶性肿瘤之前茅。多无症状或仅有轻微症状。当临床症状明显时，病变已属晚期。因此，要十分警惕胃癌的早期症状，以免延误诊治。/view/44100.htm
中国发病率
胃癌是常见的癌性肿瘤之一，日本、中国、智利、芬兰、冰岛等国家是胃癌的高发区，美国、澳大利亚、新西兰等国胃癌的发病率则较低。中国占全世界的42%。胃癌多见于男性，发病年龄以40~60岁为最常见，男女比例为2.67∶1，30岁以下少见。
适用人群：
本检测适用于所有人。存在以下情况者，推荐优先进行检测：有相关病史；有不良饮食习惯者；饮食无规律，暴饮暴食者；膳食中长期缺乏新鲜蔬菜，长期大量食用腌菜等；吸烟，大量饮酒，年龄40岁以上；精神压力大，长期抑郁、焦虑者。胃癌发病原因不明,胃癌早期症状常不明显. 目前唯一的治疗是手术切除，术后辅以化疗，这些都给患者造成很大的痛苦。如果提前进行胃癌的风险基因检测，就可以早知道自已患胃癌的风险，提前做好预防，具有十分重要的意义。
睾丸是指睾丸的细胞癌变形成的。睾丸是男性的两个性腺。它们负责制造并储存，同时也是男性雄激素的主要来源。睾丸位于下的阴囊结构内。睾丸癌只占男性类癌症总数的1%。睾丸癌多生于15-39岁的男性身上，是20-34之间男性最常见的癌症。饮食预防需要及时。
中国发病率
睾丸肿瘤可分为原发性和继发性两大类。原发性睾丸肿瘤又可分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤。前者发病率占90％～95％，后者占5％～10％。
适用人群：
本检测适用于所有男性。存在以下情况者，推荐优先进行检测：阴睾或睾丸下降不全；母体怀孕时危险因素；个人危险因素；职业环境因素:主要接触二甲基酰胺（DMF）、含氮化肥，非特异性肥料，烟雾，粉尘等。进行相关基因检测，可及早发现睾丸肿瘤易感高危人群，提高警惕性和防病意识，及时采取必要的有针对性的预防措施，尽量避免罹患睾丸肿瘤给个人及家庭造成不可挽回的精神、身体、物质上的损失。
甲状腺癌：甲状腺癌是由数种不同生物学行为以及不同病理类型的癌肿组成，主要包括乳头状腺癌、滤泡状癌、未分化癌、髓样癌四种类型。它们的发病年龄、生长速度、转移途径、预后都明显不同，如乳头状腺癌术后10年生存率将近90%，而未分化癌变程很短，一般仅生存几月。
中国发病率：
甲状腺癌的发生正在呈高速上涨趋势。很多人的颈部都有良性肿瘤，也就是常说的结节；只有百分之五的结节(每年四万五千例)属恶性，甚至很少有病人出现明显症状。这类肿瘤的五年存活率达到97%，每年死亡人数估计为1,690人。
适用人群：
本检测适用于所有人。存在以下情况者，推荐优先考虑本检测：暴露在高辐射工作环境中，包括经常做X光检查；有甲状腺髓样癌或甲状腺肿大家族史；患过甲状腺肿大；女性（在美国，女性的发病率是男性的三倍）；年龄在45岁以上；碘摄入过低。尽管早期甲状腺癌经规范治疗，通过手术90％以上可以治愈，但是恶性程度最高的未分化甲状腺癌如不及时治疗，1年内几乎全部死亡。基因检测可及早发现甲状腺癌易感高危人群，提高警惕性和防病意识，及时采取必要的有针对性的预防措施，尽量避免罹患该病带来的损失。
膀胱癌 泛指各种出自膀胱的，也就是有异常大量增殖而不受管制。膀胱是贮存的中空器官，外壁主要由肌肉构成，位于下腹部。最常见的膀胱来自膀胱内面黏膜表皮，正式名称为癌(TCC)。罹患膀胱癌最主要的危险因子是来自的影响，另外吸烟、长期接触某种染料（含苯胺（aniline）成份者，如纺织厂员工就可能接触到）、汽油或其他者也有较高的风险。
中国发病率
在中国，膀胱癌发病率很高，总的趋势是上升的，2002年的数据表明，在一些大城市，如北京、上海，男性的膀胱癌发病率已经达到每十万人口十二点几，小城市相对较少。现在全世界每年新发病例大概36万。膀胱癌发病主要以男性为主，男性大概占70%以上。
适用人群：
本检测适用于所有人。存在以下情况者，推荐优先考虑本检测：长期从事染料、橡胶、油漆等职业；吸烟者；膀胱内血吸虫病；长期服用止痛药（非那西丁），等等。随着科技的进步，膀胱癌的5年存活率从50％增加到70％，但是膀胱肿瘤有易复发的特点。通过基因检测，可及早发现膀胱癌易感高危人群，提高警惕性和防病意识，及时采取必要的有针对性的预防措施，尽量避免罹患该病带来的损失。
基因检测能带给我们什么？
人类的所有疾病从某种意义上来说都是基因病，因为可以从基因中找出病因。现在医学科学已找到不少致病基因，并运用基因技术诊治疾病。这不是梦想吗？许多不太了解现代生物技术及医学科技的人会怀疑基因技术能攻克人类的顽症吗？它真的能让我们延年益寿吗？基因技术到底给我们带来了什么？正在杭州召开的国际基因组学与生物技术研讨会上频频传来佳音： 18种基因药物和疫苗投放市场，我国已有18种基因工程药物和疫苗投放市场，并有几十种新产品处于不同的研制阶段。基因治疗取得突破性进展，5个方案进入临床试验，基因治疗载体系统的研究成果申报了国内外专利。疾病相关基因的研究也取得了突破性进展，已发现了导致神经性高频耳聋新的致病基因、遗传性乳光牙本质以及人短指病等遗传病的致病基因等。&&& 功能基因组学、基因组多态性测定、蛋白组学以及生物信息学等研究正加紧开展。&&& 对传染性疾病可因人施药，科学家们正在进行的重要传染病病原体感染相关基因的研究，就可以弄清与传染病感染相关的人类易感基因组成及其特点，从而决定个体是否对某种病原体易感。在此基础上，研制出特异性预防和治疗疫苗，因人施药。搞清楚病人的基因组成，不但能阐明各种药物对个体不同基因的作用方式，突破传统的药物治疗模式，而且对于针对基因特异性筛选药物、对传染病进行有效的个体化治疗以及对于传染病的临床合理用药、发展基于中国人群特点的生物制药产业都有巨大作用。&&& 长寿基因可以祛病延年，研究发现有一组基因可能含有人类长寿的秘密，可以让人抵抗癌症、心脏病、老年痴呆等。研究人员正试图标定这些基因所制造出来的化学物，希望借此将其综合成为药品，帮助老年人祛病延年。这项研究是从有关果蝇的研究中发现出来的，他们发现只需将果蝇的少数几个基因加以改造，便可大大增加其寿命。经过周密地比较人类基因组合之后，可以发现人体内的类似因素。&&& 猪成为为人类提供移植器官的对象，由于猪在解剖、生理、代谢和基因组成等方面与人体十分接近，是极为理想的生物医学实验动物，通过基因技术，还可以让猪&生产&出人的心脏、肝脏等器官，为人类的器官移植源源不断地提供移植器官。从1980年开始，已成功培育了19个世代的版纳微型猪的近交系，明年将完成20个世代版纳微型猪近交系的建立，完成这一世界上绝无仅有的研究工作。&&& 基因帮助医师诊断疾病，与传统诊断手段相比，基因诊断能更早发现有关疾病的隐患，也更可靠。在我国，比较成熟的可用基因诊断的疾病主要是一些遗传性疾病，如苯丙酮尿症、血友病及地中海贫血等。另外，基因诊断还可用于胰腺癌等的辅助诊断。基因诊断将对未来疾病诊断、未来医疗服务模式乃至医疗保险、社会伦理等产生很大影响。
1859 年&&英国生物学家达尔文发表《物种起源》，第一次用大量事实和系统的理论&&&&&&&&&&&&&论证了生物进化的普遍规律。
1865 年&&瑞士科学家米歇尔发现核酸。
1866 年&&奥地利生物学家孟德尔发表论文&植物杂交试验&，提出了遗传学的分离&&&&&&&&&&&&&定律、自由组合定律和遗传因子学说。
1879 年&&德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。
1903 年&&美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关系，提出了遗传的&&&&&&&&&&&&&染色体学说。
1915 年&&美国生物学家摩尔根创立了现代遗传学的基因学说。
1924 年&&德国细胞学家福尔根发现了核糖核酸（ RNA ）和脱氧核糖核酸（ DNA ）。
1927 年&&美国遗传学家缪勒发现 X 射线照射可人工诱使遗传基因发生突变。
1929 年&&俄裔美国生物化学家列文发现核酸碱基的主要成份是腺膘呤、鸟膘呤、&&&&&&&&&&&&&胸腺嘧啶、胞嘧啶。
1938 年&&美国生物学家、遗传学家比德尔与美国生物化学家塔特姆提出遗传基因通过&&&&&&&&&&&&&一定的化学反应起作用的理论。
1943 年&&德裔美国生物学家、物理学家德尔布吕克，意大利裔美国生物学家卢里亚，&&&&&&&&&&&&&美国遗传学家赫尔希合作发现了病毒的复制机制。1952 年，他们又分别&&&&&&&&&&&&&发现在上述复制机制中起决定性作用的遗传物质是 DNA 。
1944 年&&美国细菌学家艾弗里首次证明 DNA 是遗传信息的载体。
1946 年&&美国生物化学家塔特姆与美国遗传学家莱德伯格合作发现了两种细菌混合&&&&&&&&&&&&&培养时发生了&杂交&现象，实现了基因重组。
1948 年&&挪威科学家弗伯格提出了 DNA 螺旋结构的结论。
1951 年&&美国女遗传学家麦克林托克提出了可移动的遗传基因（即&跳跃基因&）&&&&&&&&&&&&&学说。
1952 年&&美国遗传学家莱德伯格发现了通过噬菌体的&转导&实现的不同细菌间的&&&&&&&&&&&&&基因重组现象。
1953 年&&美国生物学家沃森、英国生物物理学家克里克在英国女生物学家富兰克林&&&&&&&&&&&&&和英国生物学家威尔金斯等人研究成果的基础上，首先建立了 DNA 的&&&&&&&&&&&&&双螺旋结构模型，并提出了 DNA 的复制机制。
1954 年&&俄裔美国物理学家伽莫夫提出蛋白质的遗传密码是由 3 个碱基的排列组合&&&&&&&&&&&&&而成的假说。
1955 年&&裔生物学家蒋有兴、瑞典生物学家莱温确认人体的 46 条染色体。
1956 年&&美国生物化学家科恩伯格与美国生物化学家奥乔亚用人工合成的方法&&&&&&&&&&&&&制得了 DNA 和 RNA 。
1957 年&&英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的&中心法则&。
1958 年&&英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的&中心法则&。巴基斯坦&&&&&&&&&&&&&裔美国生物化学家霍拉纳开始已用化学的方法合成 64 种可能的遗传密&&&&&&&&&&&&&码，并测试它们的活性。法国医学家勒热内发现先天愚型痴呆症的病因&&&&&&&&&&&&&是第 21 号染色体畸型，这是人类第一次发现染色体异常导致的疾病。
1961 年&&法国生物化学家、分子生物学家雅各布与法国生物学家莫诺合作提出了&&&&&&&&&&&&&&信使核糖核酸&（ mRNA ）和&操纵子&概念，阐明了 RNA 在遗传&&&&&&&&&&&&&过程中的信息传递作用和乳糖操纵子在蛋白质生物合成中的调节控制机&&&&&&&&&&&&&制。美国生物化学家尼伦伯格发现了第一个遗传密码 -- 苯丙氨酸的密&&&&&&&&&&&&&码是 RNA 上的尿密腚（ UUU ）。
1967 年&&美国生物化学家霍利确定了丙氨酰转移核糖核酸（ tRNA ）的 76 个核&&&&&&&&&&&&&苷酸的顺序及在蛋白质合成中的作用。
1963 年&&巴基斯坦裔美国生物化学家霍拉纳、美国生物化学家尼伦伯格、美国生&&&&&&&&&&&&&物化学家奥乔亚等人测出了20种氨基酸的遗传密码
1965 年&&美国生物化学家霍利首次分析出丙氨酸tRNA所含的全部76个核苷酸的排&&&&&&&&&&&&&列顺序。瑞士微生物遗传学家阿尔伯首次从理论上提出了生物体内存在&&&&&&&&&&&&&着一种具有切割基因功能的限制性内切酶。并于1968年成功分离出I型&&&&&&&&&&&&&限制性内切酶。
1967 年&&法国免疫学家、医学家 J &多塞发现并阐明控制免疫反应的细胞表面遗&&&&&&&&&&&&&传决定结构。
1970 年&&美国分子生物学家、遗传学家史密斯分离出了II型限制性内切酶。&&&&&&&&&&&&&1971年，美国微生物遗传学家内森斯使用II型限制性内切酶首次完成了对&&&&&&&&&&&&&基因的切割。 美国病毒学家特明、美国病毒学家巴尔的摩发现了&逆转&&&&&&&&&&&&&录酶&，揭示了生物遗传中存在着由RNA形成DNA的过程，发展和完善了&&&&&&&&&&&&&&中心法则&。
1971 年&&英国生物学家布伦纳、美国生物学家霍维茨、英国生物学家苏尔斯顿发现&&&&&&&&&&&&&关于器官发育和程序性细胞死亡过程的基因调节现象。
1972 年&&美国生物化学家伯格首次将剪切后的不同 DNA 分子连接组成新的 DNA &&&&&&&&&&&&&分子，首创基因重组技术。巴基斯坦裔美国生物化学家霍拉纳合成了含有&&&&&&&&&&&&& 77 个核苷酸的 DNA 长链， 1976 年又合成了第一个具有生物活性的基&&&&&&&&&&&&&因 -- 共有 206 个核苷酸的 DNA 长链。
1973 年&&美国分子生物学家科恩、美国生物化学家博耶合作完成了将两种不同基因&&&&&&&&&&&&&拼接的复合基因引入细菌的实验，并申报了第一个基因重组技术专利。
1975 年&&英国生物化学家桑格发明了确定RNA和DNA分子中碱基排列顺序的技术。&&&&&&&&&&&&&美国分子生物学家吉尔伯特发明了DNA碱基的快速分析方法。德国免疫学&&&&&&&&&&&&&家克勒、英国生物化学家米尔斯坦合作开发出了单克隆抗体技术。
1977 年&&美国生物化学家夏普、英国生物化学家罗伯茨发现断裂基因。
1981 年&&美国应用单克隆抗体技术首次检测出世界上第一例艾滋病人。
1977 年&&美国生物化学家博耶利用 DNA 重组技术产生出人丘脑分泌的生长激素释&&&&&&&&&&&&&放因子。
1978 年&&美国哈佛大学的科学家利用DNA重组技术生产出胰岛素。
1978 年&&美国分子生物学家奥尔特曼和美国化学家切赫分别发现了 RNA 具有酶的&&&&&&&&&&&&&生物催化功能。
1979 年&&加拿大生物化学家史密斯发明能够重新编组 DNA 的定点突变技术──&&&&&&&&&&&&&&寡聚核苷酸定点突变法&。
1980 年&&瑞士和美国科学家利用 DNA 重组技术使细菌生产出干扰素。
1981 年&&中科院上海生物化学所王德宝等人人工合成了酵母丙氨酸 tRNA 。
1982 年&&美国神经学家普鲁西纳发现比病毒还小、没有核酸、但具有遗传物性的病&&&&&&&&&&&&&原微生物──朊毒体（意为&类蛋白质感染因子&）。
1983 年&&美国生物化学家穆利斯发明利用&聚合酶链反应法&（PCR）。该技术可&&&&&&&&&&&&&从极其微量的样品中大量生产DNA分子，使基因工程又获得了一个新的工&&&&&&&&&&&&&具。 第一株转基因植物在美国诞生。
1985 年&&意大利裔美国病毒学家杜尔贝科提出&人类基因组计划&。
1986 年&&第一只胚胎细胞克隆动物（绵羊）在英国诞生。
1990 年&&&人类基因组计划&正式启动。
1996 年&&第一只体细胞克隆动物（绵羊）&多莉&在英国诞生。
1998 年&&中、日、美、英、韩五国代表制定&国际水稻基因组测序计划&。
1999 年&&国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整破译出人体第 22 对染色体&&&&&&&&&&&&&的遗传密码。
2000 年&&中、美、日、德、法、英 6 国科学家联合宣布成功绘制出人类基因组草&&&&&&&&&&&&&图。 &中国超级杂交水稻基因组计划&正式启动
2001 年&&中、美、日、德、法、英 6 国科学家联合公布了人类基因组图谱及初步&&&&&&&&&&&&&分析结果。
2003 年&&第一只体细胞克隆动物（绵羊）&多莉&死亡。中国大陆、台湾、香港科&&&&&&&&&&&&&学家宣布联手启动&中华人类基因组单体型图&计划。中、美、日、德、&&&&&&&&&&&&&法、英 6 国科学家联合宣布完成人类基因序列图。中、美科学家分别测&&&&&&&&&&&&&定出非典型肺炎病毒的基因图谱。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&1、人体的基因是什么　　基因是有遗传效应的DNA片段，是细胞中大量DNA中的一小部分可以携带遗传信息的DNA片段比如身高，体重，肤色等，以及许多疾病的发病均与基因有关；这些基因来自于我们的父母亲，也会遗传给下一代，疾病易感性具有一定的遗传倾向。基因到底是什么？基因是人类生物遗传信息的载体，它是一种被称作核苷酸序列（通常为DNA）的生物大分子，就是这种如此微小的生物物质，决定了人的所有性状特征甚至行为，更重要的是决定了人类疾病的发生。从性状特征来说，比如人的高矮、胖瘦、外貌特征等都与基因有关，目前世界上已找到与增高、肥胖相关的基因，遗憾的是，现在还没有找到与&美丽&有关的基因。 以往，认为行为不受基因的影响，一般认为行为由大脑决定，其实大脑的活动也是受基因控制的。有的人是&夜猫子&，而有的习惯赖床晚起，这些都与生物钟基因有关。 分析某人的增高基因，预测他将来能长多高，以决定是否适合做运动员培养；分析肥胖基因，就可预测某人是否会长胖；如果将来做更多基因的综合分析，就可预测某人将来适合作什么工作，会有多大的发展潜力，可描绘一张您未来的蓝图，甚至有人可能用来分析某些人是否具有犯罪倾向。从疾病来说，遗传病、癌症等疾病是由基因决定的，一旦有某个疾病基因的改变，就可能得某种遗传病或癌症；另一些常见病、多发病也与基因有关，如糖尿病、高血压、精神病等，这些病是基因与环境相互作用的结果。所有疾病都涉及到细胞的变化或免疫反应，而细胞的一切活动和免疫反应都是由基因决定的，常见的感冒就是如此，可以说所有的疾病都与基因有关。 然而基因与环境是相互作用的，是可以通过人们努力来改造基因的活动，以致改善我们的性状特征、行为和疾病。不管怎样，基因是人们生活中的一切，是您永恒的秘密，是您生命的真谛。&2、DNA& 遗传物质脱氧核糖核酸的简称。每个DNA分子都包含螺旋结构的双股链。 DNA 双螺旋结构
脱氧核糖核酸（英语：Deoxyribonucleic acid，缩写为DNA）又称去氧核糖核酸，是一种分子，可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存，可比喻为&蓝图& 或&食谱&。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构 造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。/view/758.htm3、基因的分类 根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的(tRNA)基因和核酸（rRNA）基因：③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型，控制时空关系的基因有 时序基因 、格局基因 、 选择基因等（见）。　　一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为；有一部分基因在复制后转录，称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为。&　　数目 不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为，而非重复的序列中，编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因，它们往往紧密连锁，构成所谓基因复合体或叫做基因家族。　　等位基因　　位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的 显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。等位基因（gene） 是同一基因的另外&版本&。例如，控制卷舌运动的基因不止一个&版本&，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有 关，如。 值得注意的是，每个染色体（chromosome）都有一对&复制本&，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们的大约3万个基因中的每一个都有两个&复 制本&。这两个复制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下图显示的是一对染色体，上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中，染色体 的外观就是如此。如果比较两个染色体（男性与女性）上的相同部位的基因带，你会看到一些基因带是相同的，说明这两个等位基因是相同的；但有些基因带却不 同，说明这两个&版本&（即等位基因）不同。 　　拟等位基因(pseudoalleles)：表型效应相似,功能密切相关,在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们象是等位基因,而实际不是等位基因。　　传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。学 派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关，各行其是。影响眼睛颜色、翅脉形成、刚毛形成、体免等等的基因都可能彼此 相邻而处。具有非常相似效应的&基因&一般都仅仅不过是单个基因的等位基因。如果基因是交换单位，那就绝不会发生等位基因之间的重组现象。事实上摩根的学 生在早期（）试图在白眼基因座位发现等位基因的交换之所以都告失败，后来才知道主要是由于试验样品少。然而自从斯特体范特（1925） 提出棒眼的不均等交换学说以及（1936）根据唾液腺染色体所提供的证据支持这学说之尼，试图再一次在仿佛是等位基因之间进行重组的时机已经成熟。Oliver（1940）首先取得成功，在普通果蝇的菱形基因座位上发现了等位基因不均等交换的证据。两个不同等位基因（Izg/Izp）被拚合在一起的杂合子以0．2%左右的频率回复到野生型。标志基因的重组证明发生了&等位基因&之间的交换。　　非常靠近的基因之间的交换只能在极其大量的试验样品中才能观察到，由于它们的正常行为好像是等 位基因，因此称为拟等位基因（Lewis，967）。它们不仅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在转位（transposition）后能产生突变体 表现型。它们不仅存在于果蝇中，而且在玉米中也已发现，特别在某些中发现的频率相当高。分子遗传学对这个问题曾有很多解释，然而由于目前对真核生物的还知之不多，所以还无法充分了解。　　位置效应的发现产生了深刻影响。在 一篇评论性文章中曾对此作出下面的结论；&一个染色体不单是基因的机械性聚合体，而且是更高结构层次的单位&&染色体的性质由作为其结构单位的基因的性质 来决定；然而染色体是一个合谐的系统，它不仅反映了生物的历史，它本身也是这历史的一个决定因素&（Dobzhaansky，）。有些人并不满足于这种对基因的&串珠概念&的温和修正。自从兴起之初就有一些（例 如Riddle和Chiid）援引了看来是足够份量的证据反对基因的颗粒学说。位置效应正好对他们有利。Goldschmidt（）这 时变成了他们的最雄辩的代言人。他提出一个&现代的基因学说&（）来代替（基因的）颗粒学说。按照他的这一新学说并没有定位的基因而只有 &在染色体的一定片段上的一定分子， 这模式的任何变化（最广义的位置效应）就改变了染色体组成部分的作用从而表现为突变体。&染色体作为一个整体是一个分子&场&，习惯上所谓的基因是这个场 的分立的或甚至是重叠的区域；突变是染色体场的重新组合。这种场论和遗传学的大量事实相矛盾因而未被承认，但是像Goldschmidt这样一位经验丰富 的知名遗传学家竟然如此严肃地提出这个理论这件事实就表明基因学说还是多么不巩固。从1930年代到1950年代所发表的许多理论性文章也反映了这一点 （Demerec，；Muller，1945；Stadler，1954）。　　复等位基因：基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 　　在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两 种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂 合子中一对等位基因都得到表达所致。
比如决定人类四种血型的基因IA、IB、i，每个人只能有这三个等位基因中的任
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