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　　先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，伴有多发性先天畸形。本病多于5～10岁时发病，血液学异常表现为全血细胞减少，骨髓造血组织减少、功能低下，并伴有多发性先天性畸形，如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形等特征。
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先天性再生障碍性贫血病因概要 先天性再生障碍性贫血主要是由于DNA损伤识别或修复缺陷和FA细胞对氧的超敏性，FA细胞的凋亡调节和端粒维持异常，使细胞因子产生的异常。可能由于高凋亡率和端粒维持缺陷，也会使FA造...
【临床表现】 10%～30%病例父母为近亲结婚。为多发性畸形。如头小畸形、小眼球，斜视，约3/4的病人有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最多见，其次第一掌骨发育不全、尺骨畸形等。无严重畸形的也常有体格矮小、皮...
诊断依据 1.临床表现 本病为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。10%～30%病例父母为近亲结婚。约40%患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞...
【治疗】 与一般再障相同。皮质激素与睾丸酮联合应用可使血象好转，骨髓也可出现增生现象。但停药后多复发，必须长期应用小剂量维持。严重贫血时应输浓集的红细胞。根据需要亦可输白细胞或血小扳。
【药膳食疗】 1，海参粥： [原料]海参10～15 g，粳米30～50 g，葱段、生姜片、食盐各适量。 [制法]将海参用温水泡发，洗净，切成小块，备用。把粳米淘洗干净，放入锅中，加海参、葱段、生姜片、食盐及适量清水，用...
再障的预后依分型、骨髓衰竭的程度、患者的年龄及治疗的早晚而定。重型再障近年来已有多种治疗方法，总的效果还不够满意，约1/3～1/2患者于数月至1 年内死亡。死亡原因为脑出血和严重感染。慢性再障治疗后约有80%的...
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先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，伴有多发...
地址：广东省广州市白云区机场路1...
擅长：擅长白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征
地址：广东省广州市广州大道北183...
擅长：小儿血液，遗传，肿瘤，免疫相关性疾病及新生儿疾病的诊治，如：小儿白血病，淋巴瘤，再生障碍性贫血，地中海贫血，肾病，ITP，幼年类风湿，SLE，克隆病，川崎病等的诊治及危重新生儿的救治
擅长：小儿白血病、营养性贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、血友病等血液系统疾病的诊治
擅长：在白血病的分子发病机理、肿瘤免疫治疗、造血干细胞移植和免疫功能低下人群感染防治等领域具有高的造诣。擅长造血干细胞移植、难治性白血病的诊断与治疗和再生障碍性贫血的诊断与治疗。
擅长：各种常见、疑难血液病诊断治疗，特别是白血病、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤等疾病
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS)急慢性白血病、恶性肿瘤、淋巴瘤、免疫性血小板减少性紫癜等疾病诊治，对内科疑难杂症、心、脑、肾等疾病的治疗也有自己独特的认识
擅长：血液系统疾病和疑难病，诸如儿童白血病、恶性淋巴瘤、组织细胞病，难治性特发性血小板减少性紫癜。过敏性紫癜、出血性疾病、溶血性疾病、再生障碍性贫血、儿童实体肿瘤和戈谢氏病
擅长：擅长中医药、中西医结合治疗再生障碍性贫血、白血病、血小板减少性紫癜等各种血液病及胃部疾病、肿瘤、免疫性疾病。
河南全宇制药股份有限公司
朝阳德远药业有限公司
疗效：益气补血，滋补肝肾。用于气血亏虚，肝肾不足，贫血，神经衰弱。
疗效：用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫...
疗效：免疫调节剂。用于癌症的化疗或放疗所引起的免疫功能和造血功能障...
疗效：用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、...
《儿科疾病药疗食疗全书》尤照玲主审；旷惠桃，刘克丽主编《血液疾病症状鉴别诊断学》 王友赤主编《临床先天性疾病》 周 斌等主编
珠蛋白生成障碍性贫血
简介： 珠蛋白生成障碍性贫血亦称地中海贫血、海洋性贫血(th...
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儿童重度再生障碍性贫血治疗越早越好
&&&&中国再生障碍性贫血（AA，简称“再障”）患者发病率为0.74/10万人，重度再生障碍性贫血（SAA）发病率为0.14/10万人。日前，由赛诺菲（中国）主办的“2014儿童重型再生障碍性贫血规范化治疗”全国论坛会在广州召开，首都医科大学附属北京儿童医院吴敏媛教授指出，由于再障在发病初期症状并不明显，人们往往会轻视再障的早期症状而错过最佳治疗时机。社会认知度低、规范治疗依从性差、疾病负担沉重是儿童重型再障领域共同关注的三个核心。为提升公众和临床医生对再障的正确认知，再生障碍性贫血疾病认知教育平台（www.）在本次论坛中宣布上线。
&&&&再障是一种由多种病因引起的造血功能衰竭性疾病，最终导致患者体内全血细胞的数量减少。重型再障起病急骤，进展迅速，病情严重，常以出血和感染、发热为首发症状。例如，患者出现严重鼻出血、视物不清、头痛、恶心、呕吐，常是致命性颅内出血的先兆表现，若不及时就医，往往会剥夺患者生命。重型再障患者还会合并非常严重的感染。再障的发病年龄呈现10-25岁及&60岁两个高峰。10-25岁的青少年儿童是重型再障的主要发病人群。
&&&&近年来，再障疾病发病率有上升趋势，然而，公众对重型再障疾病正确认知却严重不足。有些儿童一旦患病，家里就盲目绝望。再障疾病虽然凶险，但其实它是一种良性疾病。目前国际上权威的专家的共识是，重型再障的治疗越早越好。中山大学附属孙逸仙纪念医院方建培教授表示，儿童重型再障的及时诊断和早期规范治疗，比预防更为重要。如果儿童及年轻患者出现身材矮小、咖啡斑及骨骼异常，常提示可能为先天性再障，家长应该警惕。对于诊断为重型再障的儿童患者，应及时到有再障治疗经验的医院开展积极规范的治疗。
&&&&吴敏媛教授指出，对于儿童重型再障患者，一部分是免疫异常导致的，另一部分是先天性的。儿童先天重型再障如能进行同胞配型相合的骨髓移植就能取得非常好的治疗效果。关于后天的重型再障患者，由于我国长期实行独生子女政策以及国内干细胞库储备不足，患者要获得相合的同胞供体非常之难。所以，对大部分儿童患者来说，所采取的常规治疗基本上是免疫疗法。
&&&&儿童重型再障患者家庭还面临着疾病经济负担沉重的现实，这也正是儿童重型再障疾病领域所共同关注的重要问题之一。规范化治疗期间，重型再障儿童患者支持治疗和药物治疗所需一次性费用较高，但后续的治疗费用相对较少。而部分经济困难的儿童患者家庭由于难以支付前期的治疗费用，要么延误病情影响治疗效果，要么由于没有及时得到规范治疗而出现严重感染或死亡，甚至有部分儿童患者中途放弃治疗。为此，会上专家表示，放弃治疗的儿童患者生存期很短，而突破沉重的经济负担困境，还需要政府和社会给予更多关注和支持，从而给予儿童患者更多生存希望。文/羊城晚报记者余燕红
【编辑:蒋妍】
>健康新闻精选：
直隶巴人的原贴：我国实施高温补贴政策已有年头了，但是多地标准已数年未涨，高温津贴落实遭遇尴尬。
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(一)发病原因
研究了患者血和单个核在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系生长，重度减低，依靠维持生活，对无效。②与上组类似，但只BFU-E不生长。③BFU-E减少，雄激素有效，或重度减低，不需输血。④CFU-E及BFU-E低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。⑤病情稳定，轻度和(或)和(或)大红细胞增多，BFU-E稍减少。⑥血象正常，BFU-E和CFU-E正常或稍少，不需治疗。说明FA患者很不一致，介乎正常与非常不正常之间。
(二)发病机制
性反应了遗传型的异质性。检查了三种FA之损伤修复功能互补性之后，发现可将FA分为四组即FA-A，FA-B，FA-C和FA-D。说明可能存在四个不同的FA。其中一个即FA-C已分离和，并已开始进行研究。
Nordenson等把或()加入到FA时发现FA细胞自发水平下降。SOD是癌与细胞内抗氧化作用的一种关键性酶。许多研究已经测出FASOD水平下降了20%～40%但其及的SOD并未减少。而且从FA细胞的SOD并未发现有何变化，提示FA红细胞SOD的减少是由于这个细胞系的。同样，不同时期参与超去毒作用的过氧化氢酶、以及谷胱甘肽在FA细胞全都正常。由于FA细胞并不对细胞和过氧化物破坏中产生的H2O2和OH- 特别敏感，这样的结果也并不意外。此外，FA细胞内除有SOD和过氧化氢酶外，还有许多包括、谷胱甘肽、和(deferoxamine)等都有保护FA细胞不被引起染色体畸变的作用，表明FA细胞氧压和自发性染色体畸变之间呈。这些材料说明FA细胞有由于氧原子所致的损伤。同时提示细胞生成氧原子过多或细胞增加了对氧中间物的敏感性，这可能是FA的基本缺陷。这个理论还提示FA细胞氧损伤有普遍性的增加。然而Seres和Fomace在直接研究DNA损伤与氧压关系时并未发现FA细胞与正常细胞在氧依赖性方面有任何差别。为了研究哪种氧对FA细胞染色体畸变及生成缺陷更为重要，Joenje和Gille证明可能是单线氧(single oxygen)。单线氧是一种高度活跃的，它可能对FA特别重要，因为它能引起DNA和的交联(cross-linking)。
FA的成纤维细胞和原始在培养时生长不良。由于FAG2期有缺陷，包括周期时相转换的迟缓，甚至完全停止，当FA细胞生长于低氧状态时这种缺陷好转，而将正常细胞在状态下培养时也有相似的异常。奇怪的是用DNA交联剂(cross-linking agent)并不能诱发出这种异常。提示FA缺陷并不直接关系到。
关于FA细胞DNA修复：FA细胞NAD 减少，DNA修复所需的NAD 也异常。一些作者发现FA细胞有poly(ADP)的缺陷。此酶对认识DNA损伤有重要作用。它是由DNA断裂所诱导的，即以NAD 为将支链ADF加入到有损伤的DNA中，为DNA修复酶提供一个假定的靶信号从而实现DNA的损伤修复。早先的报告显示FA细胞和正常细胞之间转移酶活性不同。然而，Scovassi等在较详细分析之后并未发现FA的这种的基础水平还是剂诱发的水平有所不同。FA细胞DNA水平也是如此。这些酶的重要性难于认知，因为FA细胞对断裂的修复并不敏感。
FA细胞对双功能而非单功能的敏感性从而产生键内和键间交联，连同可遗传的不稳定性等强有力地支持FA的基本缺陷在于DNA修复的某些方面。对比FA细胞和正常细胞DNA损伤修复，发现交联的诱导每每发生于相同的水平。然而，在修复的熟练程度上可能有差别。FA细胞正是这种不太熟练的情况下把交联切除掉。一些FA细胞系完全缺乏被认为是外切修复初期的内切修复，而另一些细胞系则仅仅有内切修复水平的下降。相反，Fornace等应用较为敏感的烷化剂清除技术未发现FA细胞和正常细胞有量的差别。Moustacchi等研究了FA-A和非FA-A的和修复熟练程度的相关性。以8-Mop+UVA诱导DNA损伤的恢复率为判断细胞修复能力的指标，他们发现三个非FA-A细胞系的恢复率与正常细胞系相似，而三个FA-A细胞系的恢复率则很低，而且这种恢复只是在细胞经较长时间孵育之后才有。用烷化剂清除和直接电镜法显示FA-A细胞清除烷化剂不仅缓慢而且最终的内切交链数也少，而非FA-A细胞则居于正常和FA-A细胞之间。Digweed等肯定了这些结果并指出这也许是对FA患者进行分类的较为简单的方法。然而，Matsumoto等证明另两个非FA-A即FA-B和FA-D在内切交联能力上是不同的。
FA细胞交联内切的异质性也可能是由于的异质性。然而，已探明正常细胞对的敏感性和交链内切能力也不同。FA病变可能在正常范围内。Sogrier等已定量分析了两个FA细胞系交联修复中的细胞依赖性缺陷。许多FA细胞系的细胞对DNA损伤的敏感性和交联内切缺陷之间有直接的关系，但要确定细胞存活是否就取决于交链内切是困难的。
FA的基本缺陷是累及DNA的修复。某些认识也来自修复过程本身的忠实性的研究。Papadopoudo等证明FA-A和FA-D两个不同的8-Mop+UVA率低于正常对照。FA的这种低突变性还在单和双功能烷化剂的各个剂量下观察到，而且在以作为或细胞存活指标的情况下更为明显。发生于HPRT位点突变的详细检查显示FA细胞的主要损伤是大的缺失和重排;正常细胞则占主要，而大的缺失只在小部分突变恢复时才发生。一种解释认为FA细胞不能通过正常旁路来修复交链。正常情况下DNA复制时细胞对损伤进行错配修复或重复修复或两者兼有。在一个有关后发生交链的HSV DNA进行修复的模型系统中Coppey等发现FA细胞在多重的条件下比正常更为有效，而且这个过程几乎没有错误。这些结果同FA细胞有一种错误修复旁路上缺陷这一理论是一致的。因为多重反应取决于正常的。
结合DNA修复异常和O2，Joenje等提出FA细胞有一组参与交联DNA正常修复的对氧化物损伤特别敏感。FA的突变可能要么是使得修复机制对氧化物损伤过度敏感，要么是引起氧化损伤暂时性增加，而修复机制对这种损伤有内在的敏感性。
研究发现66%患者骨髓型正常，34%有克隆性异常，且多与MDS或治疗相关性相似。除15号染色体外各条染色体包括X、Y染色体都曾发现异常。年纪大的患者易发现染色体异常。祖细胞培养发现BFU-E、CFU-E不生长或减少，偶有正常者。祖细胞的多少与临床严重程度相一致。
患者从小、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性，如，肾和，或不发育或缺如或多指，发育不全，小头颅，，智力低下等。
1.儿童时期即发生，符合，无。
2.同时有先天性，以拇指及尺侧最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。
3.实验室，低下，。
1.外周血象 示、绝对值减少，为正或稍大细胞性。血中偶见或幼稚。
2.，F增加。
3.象 骨髓三系减低，但发病初期亦可增生活跃。和组织细胞增多。
根据病情，，、选择、、、等检查。
主要与其他类型的相鉴别,根据一般不难区别。
长期可合并。
建立,严格婚前检查,加强,从而减少患儿的出生。
最重要的治疗方法是用及激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了，1例作了同基因，除1例失败外，22例于追查18～67个月后皆存活。认为可使患者治愈。
经治疗长期存活者有5%～10%,可以发生或其他。
出自A+医学百科 “先天性再生障碍性贫血”条目
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