[转载]代表性罕见疾病名称
目前关于罕见病的种类比较多，大致分为几大类，具体分类信息在附件中，希望能够帮助到想了解更多关于罕见病的患者及朋友们，如果身边有分类表中列出的罕见冰凝，请加入山东省罕见病群
代表性罕见疾病名称
血液系统罕见疾病
&先天性白细胞颗粒异常综合症
&Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）
Veal 综合征（先天性无白细胞症）
&Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）
&Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）
&Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征）
&Jordan异常（先天性家族性白细胞空泡形成）
&骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndrome）
&Gunther病（先天性红细胞生成性卟啉病）
Waldenstrom综合征（特发性巨球蛋白血症）
Herrick综合征（镰状细胞—β地中海贫血）
Minkowski-Chauffard综合征（遗传性球形红细胞增多症）
Lennart-Juhlin综合征（缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征）
Bruton综合征（先天性低丙种球蛋白血症）
Pfeiffer热综合征（传染性单核细胞增多症）
急性肝性卟啉病（Acute
hepatic prophyria）
急性间歇型卟啉病（Acute intermittent porphyria ）
常染色体型低丙种球蛋白血症（Autosomal Agammaglobulinemia）
慢性肝性卟啉病（Chronic hepatic porphyria）
&&&维生素K依赖因子缺乏（Combined
deficiency of vitamin K-dependent clotting
先天性红细胞生产异常性贫血（Congenital dyserythropoietic
先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic
porphyria）
ALA脱水酶缺乏（ALA
Dehydratase deficiency）
血友病（Hemophilia）
遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）
维勒布兰德氏病（遗传性假血友病）（Hereditary Willebrand disease）
假血管性血友病（Pseudo-Von Willebrand disease）
朗迪-奥斯勒病（遗传性出血性毛细血管扩张）（Rendu-Osler disease）
重症先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）
&&&女性A型血友病携带者症候（Symptomatic
form of hemophilia A in female carriers）
&&&女性B型血友病携带者症候（Symptomatic
form of hemophilia B in female carriers）
血管性血友病（Von
Willebrand disease）
血小板型血管性血友病（Von Willebrand disease, platelet
&&&遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary
hemorrhagic telangiectasia）
遗传性高铁血红蛋白症（Hereditary methemoglobinemia）
骨骼系统罕见疾病
&致死性发育不全（Thanatophoric dysplasia (TD)）
&重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（severe achondroplasia-developmental and
acanthosis nigricans，SADDAN）
&软骨发育不全（Achondroplasia）
&季肋发育不全（Hypochondroplasia）
&软骨成长不全（Achondrogenesis）
&Torrance型扁平椎发育不良
&先天型脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia
congenital）
&脊椎干骺端发育不良
&Kniest发育不良（Kniest
dysplasia）
(家族性)巨颌症（Cherubism）
Carpotarsal骨软骨瘤病（Carpotarsal osteochondromatosis）
Craniofrontonasal综合征（Craniofrontonasal syndrome，CFNS）
II型Stickler综合征(Stickler
syndrome type 2)
L&ri-Weill综合症
Ramon syndrome
1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)
1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)
1型Geleophysic发育不良（Geleophysic dysplasia 1；GPHYSD1）
1型颅骨外胚层发育不良（Cranio
1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani
syndrome 1;WMS1)
2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani
syndrome 2;WMS2)
&&&Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal
syndrome,type Ⅱ;TRPS2)
3型短躯干症（Brachyolmia Type 3）
&&&Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal
syndrome,type Ⅲ;
Ⅲ型粘脂症（Mucolipidosis III ；Pseudo-Hurler polydystrophy)
4 Gnathodiaphyseal发育不良（Gnathodiaphyseal dysplasia，GDD）
Acrocallosal综合征（Acrocallosal syndrome，ACLS）
Acrocapitofemoral发育不良（Acrocapitofemoral
Acromicric发育不良（Acromicric dysplasia；ACMICD）
ACROPECTORAL 综合征（ACROPECTORAL SYNDROME）
ACRPV综合征（acropectorovertebral syndrome，ACRPV）
Adams-Oliver综合症
Angel-shaped phalangoepiphyseal
Apert综合征（Apert
syndrome）
Barnes综合征(Thoracolaryngopelvic
dysplasia (Barnes))
Beemer综合征(SRP type
4 (Beemer))
Blomstrand type软骨发育不全
Boston型颅缝早闭（Craniosynostosis Boston type）
&&&Braun-Tinschert
型干骺端发育不良（metaphyseal dysplasia MD，Braun-Tinschert type）
Bruck综合症（Bruck
syndrome）
Campomelia Cumming类型
Catel-Manzke综合症
CDAGS syndrome
CHILD综合症
Christian型短指（趾）畸形（Christian type brachydactyly）
Cinca综合征（Cinca
Craniometadiaphyseal
Dysplasia，wormian bone
Craniosynostosis with cutis
Crouzon综合征（Crouzon
syndrome）
Currarino综合征（Currarino
syndrome）
Desbuquois 发育不良
Desmosterolosis
Dyssegmental Dysplasia,
Rolland-desbuquois TDDRD
Eiken骨骼发育不良(EIKEN
SKELETAL DYSPLASIA，ESD)
&&&Ellis-van
Creveld综合征(Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van
Feingold 综合症
Fuhrmann综合症
Genochondromatosis
Ghosal 综合症(Ghosal
GMI-神经节苷脂贮积病（GMI
Gangliosidosis, several forms）
Gnathodiaphyseal 发育不良（Gnathodiaphyseal Dysplasia ，GDD)
Goldenhar综合征(Goldenhar
grebe型骨软骨异常增生症
Greenberg 综合症
Greig头多指综合症
Hajdu-Cheney综合症
Hanhart综合症
Hobaek型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Hobaek type）
III型并指（SYNDACTYLY TYPE III， SDTY3）
II型并指/趾多指/趾（SYNPOLYDACTYLY
II型骨发育不全症(Atelosteogenesis type 2)
II型粘脂症
(Mucolipidosis II )
I型并指（SYNDACTYLY TYPE I,SD1）
I型并指/趾多指/趾（Synpolydactyly，SPD1）
I型家族性低尿钙高血钙症
&&&I型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal
syndrome,type I; TRPS1)
&&&Jansen型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal
Chondrodysplasia，Jansen
Keutel综合症（Keutel
syndrome，KS）
&&&Kimberley型脊椎骨骼发育不全（Spondyloepiphyseal
Dysplasia,Kimberley type；SEDK）
&&&Kozlowski型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal
Dysplasia, K SMDK)
kyphomelic发育不良
Langer中介发育不良
Laurin-Sandrow综合征(Laurin-Sandrow
syndrome,LSS)
Majewski 骨肥厚侏儒症（lenz-majewski hyperostotic
dwarfism）
Mainzer-Saldino 综合征（Mainzer-Saldino Syndrome）
Majewski综合征(SRP type
2 (Majewski)&&)
Mandibuloacral 发育不良（Mandibuloacral dysplasia，MAD）
&&&Maroteaux型脊椎骨骺发育不全(Spondyloepiphyseal
dysplasia,Maroteaux type；SEDM）
Marshall综合征(Marshall
&&&Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal
Dysplasia, Matrilin-3 Related）
&&&Mckusick型干骺端发育不全（Metaphyseal
Chondrodysplasia，Mckusick
Type；CHH）
Meier-Gorlin综合症（Meier-Gorlin syndrome, MGS）
Miller综合征（Miller
syndrome）
&&&Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal
Dysplasia ,Missouri Type；SEMDMO）
&&&Mohr-Majewski型综合征(Oral-Facial-Digital
syndrome type 4 (Mohr-Majewski))
Mononen型短指（趾）（Mononen type brachydactyly）
Muenke综合征
NIEVERGELT 综合症
&Omani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Omani type)
&Omodysplasia-2
&Opsismodysplasia
&Osteoglophonic发育不良（Osteoglophonic dysplasia）OGD
&Pakistani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Pakistani type)
&Pallister-Hall 综合症（Pallister-Hall syndrome ，PHS)
&Pseudodiastrophic发育不良
&Raine综合症
&Saethre-Chotzen综合征（Saethre-Chotzen syndrome，SCS）
Saldino-Noonan/Verma-Naumoff综合征(SRP type
1/3 (Saldino-Noonan/Verma-Naumoff) )
Schimke 型免疫-骨发育不良（
Immuno-osseous
Dysplasia，Schimke
type ；SIOD）
Schmid型干骺端骨软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Schmid T SMD）
&Schneckenbecken发育不良（SchneSBD）
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia，Sedaghatian type）
&Shprintzen-Goldberg syndrome（SGS）
Silverman-Handma综合征(Dyssegmental
dysplasia, Silverman-Handmaker)
Spahr型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Spahr Type）
Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Sponastrime
&Spondyloenchondrodysplasia
&Stanescu型骨硬化（osteosclerosis, stanescu type）
&Stuve-Wiedemann综合症
&Toledo型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Toledo type）
&Torg-Winchester综合征
&Townes-Brocks综合症（Townes-Brocks Syndrome，TBS）
Collins综合征（Treacher
Collins syndrome ，TCS）
van Buchem型骨内骨增殖症（Endosteal hyperostosis, van Buchem
&Weyers面骨发育不全（Weyers
acrofacial dysostosis）
Wolcott-Rallison型脊椎骨骺发育不全(Epiphyseal Dysplasia,Multiple,With early-onest
diabetes mellitus)
X连锁脊椎骨骺发育不全（Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-
Varon综合征（YUNIS-VARON syndrome，YVS）
&巴-格二氏综合征（Baller-Gerold syndrome，BGS）
&斑点状软骨发育异常
&半肢畸形骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis
hemimelica，DEH）
伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Muliple
Dislocations）
伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint
L SEMDJL）
伴随抗激素性肢端骨发育不全（Acrodysostosis with hormone
resistance；ADOHR）
伴有Cone-rod营养不良的脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-rod
D SMD-CRD）
&伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常
&波伦综合症（Poland
syndrome, PS）
&薄束骨发育不良
常染色体显性颅骨干骺端发育不全症(Craniometaphyseal dysplasia，CMDD)
&常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症（CMDR）
尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合症（ulna and fibula absence-severe limb
deficiency）
&尺骨-乳房综合症（ulnar-mammary syndrome，UMS）
&脆弱性骨硬化，又名骨斑点症（Osteopoikilosis，OPK）
&大脑-肋骨-下颌综合征（cerebro-costo-mandibular
syndrome，CCMS）
&低磷酸盐血症性佝偻病
迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征（Dyggve-Melchior-Clausen
Disease；DMC）
&顶骨发育不全（Parietal Foramina，PFM）
&杜安-桡侧列综合症（Duane-radial ray syndrome，DRRS）
短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-hand
Type；SMED-SL）
&短指（趾）（brachydactyly）
短指（趾）-智力低下综合症（brachydactyly-mental retardation syndrome,
&短指症A6型
&多发型骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia)
&多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损
&多发性硫酸脂酶缺乏症（Multiple sulfatase
deficiency,MSD）
&多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）
&多发性腕、跗骨骨质溶解（Multicentric carpal-tarsal
osteolysis）
&额鼻发育异常I型（Frontonasal
dysplasia 1，FND1）
儿童期的渐进性关节病（Arthropathy, Progressive Pseudorheumatoid, Of
&耳鼻-脊柱-骨骺发育异常(Oto
spondylo mega epiphyseal dysplasia )
&耳腭指综合征（otopalatodigital syndromes，OPDS）
&范可尼贫血（fanconi
anemia, complementation group A, FANCA）
&非综合征型轴后多指（趾）
&非综合征型轴前多指（趾）
&肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy，HOA)
&腓骨发育不良和复合体短指
&斐弗综合征（Pfeiffer syndrome，PS）
&干骺端顶部杯状发育不全（Metaphyseal Acroscyphodysplasia）
&高血压并短指症（Hypertension with brachydactyly）
&宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常
股骨发育不全-异常面容综合症（femoral hypoplasia-unusual facies
syndrome，FHUFS）
&股骨-腓骨-尺骨综合症（femur-fibula-ulna syndrome，FFUS）
&骨发育不全III型
&骨发育不全症（Atelosteogenesis，AO）
&骨发育异常性老年状皮肤（geroderma osteodysplastica,GO）
&骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤
&骨畸形性发育不良(Diastrophic dysplasia)
&骨硬化性发育不全（dysosteosclerosis，DSS）
骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良（osteopetrosis and infantile neuroaxonal
dystrophy）
骨质疏松-假神经胶质瘤综合症（Osteoporosis-pseudoglioma
syndrome，OPPG
&混合性软骨瘤病（metachondromatosis，MC）
&霍-奥二氏综合症（Holt-Oram syndrome，HOS）
&脊柱-视力发育不良（spondylo-ocular dysplasia）
&脊柱-腕骨-跗骨发育不良
&脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis，SCDO）
&家族型颅盖骨损伤（Familial calvarial doughnut lesions
&家族性短指关节病（Digital
arthropathy-brachydactyly，Familial）
&家族性干骺端发育不良（Pyle disease）
&家族性髋关节发育不良(Familial hip dysplasia (Beukes))
&家族性膨胀性溶骨（Familial expansile osteolysis，FEO）
&甲髌综合症（nail-patella syndrome, NPS）
&假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, type
ia，PHP1A）
&假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia )
&肩胛骨-髂骨发育不良（scapulo-iliac dysplasia，SID）
睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip
palate，AEC）
&进行性骨发育异常（progressive osseous
heteroplasia，POH）
进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans
progressiva，FOP）
胫骨发育不全伴多指（趾）畸形（TIBIA HYPOPLASIA WITH&
&&&POLYDACTYLY）
胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia
punctata，tibia-metacarpal type）
&卡-恩二氏病（Diaphyseal dysplasia
Camurati-Engelmann）
&卡彭特综合征Carpenter syndrome)
&科尔-卡彭特综合症（cole-carpenter dysplasia）
&科妮莉亚德兰格综合症1（Cornelia de
lange syndrome 1, CDLS1）
&科-斯二氏综合症（Coffin-Siris syndrome，CSS）
&克-费二氏综合征I型（Klippel-Feil syndrome，KFS1）
&肯-卡二氏综合征
&口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome；OFD ）
&拉尔森综合征
&泪管-耳-齿-指综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital
syndrome）
棱角骨折型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia,
Cornerfracture&&type）
&颅骨骨干发育不良（craniodiaphyseal dysplasia，CDD）
&鲁-塔二氏综合症（Rubinstein-Taybi syndrome 1，RSTS1）
&罗伯茨综合症（Roberts syndrome，RBS）
&马罗塔氏肢端发育不全
&麦-奥二氏综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）
&毛发-牙齿-骨综合征（Trichodentoosseous dysplasia，TD)
&纳赫尔面骨发育不全症（acrofacial dysostosis1， AFD1）
&青少年帕哲病（PAGET
DISEASE, JUVENILE）
&青少年特发性骨质疏松症（idiopathic juvenile
osteoporosis，IJO）
&躯干发育异常
缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft
lip/palate syndrome，EEC）
&生殖器-髌骨综合症（genitopatellar syndrome, GPS）
施-詹二氏综合征:睑裂狭小-肌痛-侏儒综合征(Schwartz-Jampel syndrome)
&手脚裂畸形（split
hand-foot malformation，SHFM）
&手-足-子宫综合症（hand-foot-uterus syndrome，HFUS）
&舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond Syndrome ；SDS)
&四肢-乳房综合症（limb-
mammary syndrome，LMS）
&四肢-无肢畸形（tetra-amelia）
&锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）
&天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria，AGU）
&条纹状骨病(osteopathia striata)
&无手足畸形（acheiropody）
&纤维软骨增生症（Fibrochondrogenesis）
&显性罗比挠侏儒综合症
&小髌骨综合症（small
patella syndrome, SPS）
&小儿系统性玻璃样变性（Infantile systemic hyalinosis，ISH）
小脑发育不全伴骨内膜硬化症（cerebeliar hypoplasia with endosteal
sclerosis）
&小头-骨发育不良-先天性矮小
&辛-梅二氏综合征（Singleton-Merten dysplasia）
血小板减少-桡骨缺失综合症（thrombocytopenia-absent radius
syndrome，TAR）
&眼-牙-指发育不良（OCULODENTODIGITALDYSPLASIA， ODOD）
遗传性多发性骨软骨瘤 (multiple hereditary
osteochondromatosis,MHO)
&隐性罗比挠侏儒综合征
&婴儿骨皮质增生症（caffey disease,ICH）
&硬化性狭窄（Sclerosteosis）
&早衰综合症（Progeria, Hutchinson-G
&粘多糖贮积症
肢根斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia
punctata，RCDP）
&肢骨纹状肥大症（Melorheostosis）
&肢中骨发育不良Savarirayan 型
&肢中骨连接综合症
&致密性骨发育不全症
&窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating thoracic dysplasia )
&中轴骨硬化（Axial
osteosclerosis）
&重度型唾液酸沉积症（Sialidosis, several forms）
&重度型新生儿甲状旁腺机能亢进
&桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症
&多发性骨性联结综合症
代谢疾病罕见疾病
&先天性甲状腺功能低下&&
&Bartter综合征（先天性醛固酮增多症）
&Martin-Alright 综合征（家族性假性加甲状腺功能减退）
&Gabare 病（家族性周期性麻痹）
&Rathburn 综合征（先天性磷酸酶缺乏症）
&Lesch-Nyhan综合征（先天性高尿素血症综合征）
&Ostertag综合征（遗传性淀粉样肾病综合征）
&X连锁肾上腺脑白质营养不良ADL （X-linked adrenoleukodystrophy）
&典型性黄嘌呤尿症（Classic xanthinuria）
&&&联合垂体激素缺乏症
（Combined
pituitary hormone deficiencies,genetic
forms&&联合垂体激素缺乏症
&&&先天性中枢性尿崩症（Congenital
central diabetes insipidus）
&&&先天性垂体功能减退（Congenital
hypopituitarism）
&&&岩藻糖苷累积病（Fucosidosis）
&&&先天性甲状腺功能减退（Congential
hypothyroidism）
&&&家族性先天性垂体功能减退症（Familial
congenital hypopituitarism）
&&&谢戈病（Gaucher
&&&低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）
&&&遗传性雌激素相关性血管神经性水肿（Inherited
estrogen-associated angioneurotic edema）
&&&遗传性雌激素依赖性血管性水肿（Inherited
estrogen-dependent angioedema）
&&&遗传性雌激素依赖性血管神经性水肿（Inherited
estrogen-dependent angioneurotic edema）
&&&无痛无汗症（Insensitivity
to pain - anhidrosis）
&&&尼曼-匹克氏病C型（Niemann-Pick
disease type C）
&&&眼-皮肤白化病（Oculocutaneous
albinism）
&&&X连锁发育不良巨人症综合征（X-linked
dysplasia gigantism syndrome）
&&&粘多糖病（Mucopoly
saccharidosis）
&&&Hirschfeld病（脆性型糖尿病）
&&&Troisier综合征（特发性血色病）
&&&Humbert
综合征（鱼臭综合征）
&&&汗足臭综合征（odor
of swealy feet syndrome）
&&&异戊酸血症（isovaleric
acidemia）
综合征（黑酸尿综合征）
&&&Field综合征（胱氨酸尿症）
&&&淀粉样变性综合征（amyloidosis
syndrome）
&&&唾液酸贮积病（Sialic
acid storage disease ，SIASD）
&&&Lubarsch-Pick综合征（系统性淀粉样变性）
Allen 综合征（广泛性淀粉样变）
&&&Runting
综合征（矮小化综合征）
George 综合征（胸腺发育不全）
&&&Gatti-Lux综合征（短肢体侏儒免疫缺陷症）
&&&获得性缓激肽介导的血管性水肿（cquired
bradykinine-induced angioedema）
&&&肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）
&&&中枢性尿崩症（Central
diabetes insipidus）
&&&脑肌酸缺乏（Cerebral
creatine deficiency）
&&&脑性巨人症（Cerebral
gigantism）
&&&中枢性青少年成人型（Cerebral
juvenile and adult form of Gaucher disease）
&&&典型性高胱氨酸尿症（Classical
homocystinuria）&&
&&&皮质类固醇敏感性无菌性脓肿（Corticosteroid-sensitive
aseptic abscesses）
&&&异位库欣综合症（Ectopic
Cushing syndrome）
&&&家族性非免疫性甲亢（Familial
non-immune hyperthyroidism）
&&&肾上腺皮质功能亢进（Hyperadrenocorticism）
&&&非获得性垂体激素缺乏症(Nonacquired
combined pituitary hormone
deficiency)&&
&&&去甲肾上腺素缺乏症(Norepinephrine
deficiency)&&
&&&非获得性孤立性中枢性尿崩症(Non-acquired
isolated central diabetes insipidus)
&&&促甲状腺激素抵抗（Resistance
to thyroid stimulating hormone）
&&&肌氨酸血症（Sarcosinemia）
&&&婴儿骨皮质增生病（Caffey
&&&幼年发作性低磷酸酯酶症（Childhood-onset
hypophosphatasia）
&&&腭裂-心脏缺损-生殖器畸形-缺指（趾）畸形（Cleft
palate &cardiac defect-genital
anomaliesectrodactyly）
&&&胱氨酸病(Cystinosis)&&
&&&胱氨酸尿病（Cystinuria）
&&&早发型扭转痉挛症（Early-onset
torsion dystonia）
&&&脐膨出-巨舌-巨大畸形（Exomphalos
- macroglossia - gigantism）
&&&外翻-尿道上裂综合体（Exstrophy-epispadias
&&&家族性地中海热（Familial
mediterranean fever）
&&&胎儿戈谢病（Fetal
Gaucher disease）
&&&骨纤维异常增殖症（Fibrous
dysplasia of bone）
&&&蚕豆病（6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症）（G6P
deficiency）
&&&妊娠性类天疱疮（Gestationis
pemphigoid）
&&&耳聋-甲状腺肿综合征（Goiter-deafness）（Pendred
syndrome）
&&&肝豆状核变性（Hepatolenticular
degeneration）
&&&肝肾型糖原病（Hepatorenal
glycogenosis）
&&&前脑无裂畸形（Holoprosencephaly）
&&&吉福德氏综合症（早年衰老综合症）（Hutchinson-Gilford
syndrome）
&&&脑水肿-无脑回-视网膜发育不良（Hydrocephalus
- agyria - retinal dysplasia）
&&&婴儿肥大性神经病（Hypertrophic
neuropathy of infancy）
&&&小儿家族性地中海热（Pediatric
familial mediterranean fever）
&&&彭德莱综合征（家族性呆小聋哑症）（Pendred
syndrome）
&&&围产期致死性戈谢病（Perinatal-lethal
Gaucher disease）
&&&围产期致死性碱性磷酸酶过少症（Perinatal
lethal hypophosphatasia）
&&&苯丙酮尿症（Phenylketonuria）
&&&多小脑回畸形（Polymicrogyria）
&&&脑穿通畸形（孔洞脑）（Porencephaly）
&&&原发性常染色体隐性遗传小头畸形（Primary
autosomal recessive microcephaly ）
&&&原发性无眼畸形（Primitive
anophtalmia）
&&&Sedlackova综合征（先天性腭咽闭合功能不全）（Sedlackova
syndrome）
&&&半叶前脑无裂畸形（Semilobar
holoprosencephaly）
&&&X连锁无汗性外胚层发育不良（X-linked
anhidrotic ectodermal dysplasia）
&&&X连锁少汗性外胚层发育不良（X-linked
hypohidrotic ectodermal dysplasia）
&&&X连锁隐性高尿钙低血磷性佝偻病（X-linked
recessive hypercalciuric nephrolithiasis）
&&&α-甘露糖苷贮积症（alpha-Mannosidosis）
&&&β-甘露糖苷贮积症（beta-Mannosidosis）
&&&半乳糖唾液酸苷贮积症（Galactosialidosis,
several forms）
神经系统罕见疾病
&一侧大脑发育不全
&积水型无脑畸形
&大脑灰质异位
&Dandy-Walker 综合症&&
&导水管先天性闭塞与狭窄&&
&先天性透明隔缺如
&脊髓纵裂畸形
&先天性脑结节性硬化症
&拉紧的终丝综合症&&
&&&Kundrat
综合征（无嗅脑畸形综合征）
&&&Hermann综合征（先天性字盲症）
&&&Huntington舞蹈病（遗传性舞蹈病）
&&&Heidenhain综合征（早老性痴呆——皮质盲综合征）
&&&家族性Parkinson-痴呆综合征（familial
Parkinson-dementia syndrome）
&&&Alzheimer
综合征（早老性痴呆综合征）
&&&Hutchinson-Gillord综合征（小儿早老症）
&&&Jervis综合征（家族性早期小脑变性综合征）
&&&Combettes综合征（瞎闹发育不全综合症）
&&&Arnold-Chiari
综合征（先天性小脑扁桃体核延髓下疝综合征）
&&&Holt-Mueller-Wiedemann
综合征（先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征）
&&&Little病（先天性痉挛性肢体僵硬）
&&&Vogt综合征（家族性先天性双侧手足徐动症）
&&&Oppendeim综合征（先天性肌迟缓综合征）
&&&Thomsen（J）综合征（先天性肌强直）
&&&Schwartz-Jampel综合征（先天性睑裂狭小—肌病综合征）
&&&Biemond
I 型综合征（遗传性感觉神经病）
&&&早发型帕金森病（Early-onset
Parkinson disease）/青年发病型帕金森病（Young-onset Parkinson disease）
&&&巨轴索神经病Giant
axonal neuropathy）
&&&遗传性血管神经性水肿（家族性血管神经性水肿）（Hereditary
angioneurotic edema）
&&&遗传性臂丛神经病(Hereditary
brachial plexus
neuropathy)&&
&&&遗传性多梗塞性痴呆（Hereditary
multi-infarct dementia）
&&&遗传性神经痛性肌萎缩（Hereditary
neuralgic amyotrophy）
&&&青少年脊髓型肌萎缩（Juvenile
spinal muscular atrophy）
&&&发育不良性节细胞瘤（Lhermitte-Duclos
&&&巨脑-囊性脑白质营养不良（Megalencephaly
- cystic leukodystrophy）
&&&门克斯综合症（遗传性铜吸收异常）（Megalencephaly
- cystic leukodystrophy Menkes syndrome）
&&&原发性侧索硬化症（Primary
lateral sclerosis）
&&&纯小脑综合征-轻度锥体征象（Pure
cerebellar syndrome - mild pyramidal signs ）
&&&遗传性痉挛性截瘫（SPG）
&&&脊髓延髓肌肉萎缩症（Spinal
and bulbar muscular atrophy）
&&&腊肠样肿胀神经病（Tomaculous
neuropathy）
&&&X连锁延髓肌萎缩（X-linked
bulbospinal amyotrophy）
&&&X连锁中央核性肌病（X-linked
centronuclear myopathy）
&&&X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked
cerebral adrenoleukodystrophy）
&&&家族性阿尔兹海默病（Familial
Alzheimer disease）
&&&家族性植物神经功能症（Familial
dysautonomia）
&&&家族性帕金森病（遗传性帕金森病）（Familial
Parkinson disease）
&&&家族性发作性共济失调（Familial
paroxysmal ataxia）
其他罕见疾病
&先天性肝内胆管囊状扩张症
&先天性多囊肝
&特发性非硬化性门脉高压综合征（idiopathic noncirrhotic partal hypertension
syndrome）
&肝内胆管消失综合征（disappearing of intrahapatic bile ducts
syndrome）
&Alagille 综合征（先天性肝内胆管发育不良综合征）
&Caroli综合征（先天性肝内胆管囊状扩张症）
&进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）（Progressive familial intrahepatic
cholestasis ）
&先天性多囊肾
&Alport 耳聋-肾病（Alport
deafness-nephropathy）
&&&常染色体显性肾结核（Autosomal
dominant nephronophthisis）
&&&常染色体隐性肾髓质囊性病（Autosomal
recessive medullary cystic kidney disease）
&&&常染色体隐性肾结核（Autosomal
recessive nephronophthisis）
&&&常染色体隐性多囊肾（Autosomal
recessive polycystic kidney disease）
&&&先天性肾病综合征（Congential
nephrotic syndrome）
&&&先天性肾单位减少症伴代偿性肥大（Oligomeganephronia）
&&&Wilms瘤合并假两性畸形（Wilms
tumor and pseudohermaphroditism）
&&&X连锁隐性高尿钙性肾结石（X-linked
recessive hypercalciuric nephrolithiasis ）
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