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肉碱缺乏症。
状态：就诊前
希望提供的帮助：
是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
所就诊医院科室：
柳州人民医院 产科
检查资料：
要去医院看是原发的还是继发的
状态：就诊前
方便留个号码咨询吗？
状态：就诊前
您下个礼拜那天就诊？我叫南昌的朋友去咨询下
状态：就诊前
好的。周三上午过去
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疾病名称：肉碱缺乏&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：原来发现左心室肥大严重肺炎，经检查为肉碱转运障碍，经治疗病情转好经检查治疗各项功能已恢复，不过最近频繁感冒发烧。
疾病名称：新生儿游离肉碱缺乏&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,想咨询医生：1.家中还有大宝，3岁，不爱吃饭，不吃肉，体...
病情描述：宝宝3月31日出生，4月3日足底血筛查，显示游离肉碱偏低，4月11日复查宝宝和母亲，母亲正常，宝宝仍偏低，纯母乳喂养，排除母源性
疾病名称：怀疑是原发性肉碱缺乏&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我的小孩儿刚出生不久，现在还没有什么症状
疾病名称：继发性肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：吃以上开的药能好吗，要吃好久。如果不能，还做什么检查
病情描述：孩子2岁了，吃药加康复20天了，现在会走路。但走的慢，也走不远。孩子的身体消瘦，肠胃不好，经常感冒，体重20斤，78公分高，囟门还没长满，平时，动作缓慢，反应迟钝，言语不清，
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：因为孩子抽筋，头一次检查遗传代谢病，肉碱缺乏，之后孩子三个月复查肉碱升至正常，母...
病情描述：肉碱缺乏症！母亲检查肉碱缺乏症！孩子刚出生十来天检查肉碱缺乏，后两次复查肉碱正常！孩子是不是排除肉碱缺乏症
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：因为孩子抽筋，头一次检查遗传代谢病，肉碱缺乏，之后孩子三个月复查肉碱升至正常，母...
病情描述：肉碱缺乏症！母亲检查肉碱缺乏症！孩子刚出生十来天检查肉碱缺乏，后两次复查肉碱正常！孩子是不是排除肉碱缺乏症
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：您建议我到浙一医院，找一位医生去检测肉碱基因，但我上网没找到此医生，能否麻烦给予...
病情描述：您好！母亲检查发现肉碱缺乏，您给过建议，但我没找到此人！
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：早产儿,代谢病筛查,目前体重1075g。检查结果肉碱缺乏症韩医生，你好，我们小孩是早产儿，目前体重1075g,
(2斤）请问我们怎么服用左卡尼丁，1ml是一天的量，还是一餐。
疾病名称：肉碱缺乏症，重度酸中毒，先天性心脏病&&重度酸中毒&&先天性心脏病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：宝宝出生第二天出现突发性重度酸中毒，送长沙儿童医院，经过一个月治疗出院，后两天半在家时间又出现重度酸中毒，医生前期检查结果说是原发性肉碱缺乏症，请问医生我们生下一个宝宝也会有肉碱缺...
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：小孩第三天抽脚底板血，这三天就喂了水葡萄糖。筛查结果氨基酸代谢异常。之在11天的时候复查，11天内，小孩黄疸值15吃茵栀黄发现腹胀，不好好吃母乳。复查结果肉碱7.33低于标准值9，其余均正常。...
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：这种情况是肉碱缺乏症的可能性大么？我们是一直喂到5斤在复查，还是提前采取些什么药物...
病情描述：医生你好，我的女儿是早产儿，32周出生，重量3斤，目前已经40天，刚从监护室出来，在做足底血采集时，发现C16和C18数值偏低，其中C16是0.5，C8是0.19,游离肉碱正常27,现在重量4斤半，目前医院建...
疾病名称：原发性肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：小宝（目前4个月）在南京市妇幼保健院新生儿筛查时发现肉碱值低，然后复查了几次都没有恢复正常（3天时采血肉碱值是8点多，然后几次分别是5点多、3点多、5点多）。医生怀疑为肉碱缺乏，做了基因...
疾病名称：原发性肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：你好，孩子出生后做新生儿筛查，结果是肉碱缺乏，游离肉碱3.89，伴随多种酰基肉碱降低。然后做了复检，同时孩子妈妈也做了质谱检测，检测结果是孩子妈妈是原发性肉碱缺乏症，孩子是继发性，请问...
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杨玉大夫的信息
小儿内科、内分泌遗传代谢性疾病的诊断、治疗
杨玉，女，主任医师，教授，硕士生导师，江西省儿童医院副院长，入选江西省新世纪百千万人才工程,江西省卫生...
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郑播德答问：治孩子的病先看父母——自闭症有先天的，也有后天的；有终身的，也有阶段性的。
孩子曾是父母身上的一个细胞，是父母的“复制品”、是父母生命的延续。孩子有...
只要不丧失感受爱的能力，那任何时候的补救就都将是有效的。
童年缺少父爱及母爱自然是一件十分缺憾的事，它可以使孩子变得冷漠.自私.忧郁.缺乏自信等等。但是这不是...
答: 你好，秋冬季干燥,舌苔黄,内火重,胃火比较厉害,积食当季水果柚子和梨是清火的,蔬菜里蓬蒿芹菜这类的，饮食清淡点,晚饭喝粥一段时间看看。
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(window.slotbydup=window.slotbydup || []).push({
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size: '1000,60',
display: 'inlay-fix'系统性原发性肉碱缺乏症（CDSP），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白的缺陷导致的一种脂肪酸β氧化代谢病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
可在任何年龄发病，多数与1月-7岁发病。临床表现差异较大，主要有：①急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；②心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；③肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；④肝脏损害，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损伤患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等。此外，可有反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现，以及贫血等。CDSP被认为是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
实验室检查：低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、游离脂肪酸可增高。游离肉碱及多种酰基肉碱降低；二羧酸增高或正常；心电图可示各种心律失常、QT间期延长、T波增高等电生理改变；心脏彩超可见心腔扩张、心室壁或室间隔肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不全等心脏结构及功能异常；基因突变检测确诊。
本病为常染色体隐性遗传病。
肉碱的主要功能是协助中、长链脂肪酸进入线粒体内进行β氧化代谢。肉碱转运蛋白功能缺乏，导致肉碱由肠道内转入到血液，以及由血液转入到细胞的量减少，血液及细胞内肉碱缺乏，脂肪酸代谢受阻，患者表现为心肌病，心功能降低、出现肌无力、肌张力减退及肝功能异常等。
本病的防治要点：避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗；服用左旋肉碱。京福佑龙惠遗传病专科门诊部是我国北方地区唯一获得批准的遗传病诊疗机构。在这里，您可以及时得到最权威的专家的诊断，可靠而持续的治疗性药品、食品，以及国内外最新的诊疗信息。地址：北京市丰台区郭公庄一区20号楼热线：010-网址：www.bj如果您喜欢本文请点击右上角按钮，分享到朋友圈，您想了解我们请扫一扫下方二维码关注我们哦！福佑龙惠遗传专科(gh_96a59ca7dfc6)　
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我们的实验室----集合具有国际先进水平的遗传实验室，成为整合遗传病领域检测技术和病例的平台。父母不仅要关注孩子生理的成长，还应重视孩子心理的发展。罕见病单一病种发病率低，但是病种高达6000+余种，占人类疾病的10%。其实，罕见病就在我们身边，很多我们非常熟悉的名人都是罕见病患者。进入冬季，雾霾又开始频繁发生，京津冀连发红色预警，机动车限行、孩子停学！哎呀呀，面对这样的情况，各位宝爸宝妈，老人要照顾，自己要上班养家，孩子需要上学，总不能一走了之吧！罕见病单一病种发病率低，但是病种高达6000+余种，占人类疾病的10%。其实，罕见病就在我们身边，很多我们非常熟悉的名人都是罕见病患者。随着对疾病传递规律的深入研究，遗传病的范畴也有了很大的变化。现在认为，凡是由于遗传物质的改变所致的疾病都称为遗传病。维生素A、B 、C、D、钙、磷、铁、锌的缺乏对孩子有哪些影响？不管是一般的感冒，还是像忧郁症一样的精神性疾病，或是会威胁到生命的恶性肿瘤，所有的病症都是身体细胞出了故障所引起的。让我们一起了解有机酸代谢障碍疾病的病因、临床表现以及要做哪些检查。有机酸、脂肪酸代谢障碍疾病都是常染色体隐性遗传病经常在门诊上看到一些宝宝皮肤发黄，特别是手掌和脚掌，呈现出不正常的黄色，详细询问就会发现，爸爸妈妈经常会给孩子吃“很有营养”的南瓜、胡萝卜等食物充足、高质量的睡眠有利于体力的恢复和巩固记忆，特别对成长中的孩子来说，良好的睡眠能促进孩子的大脑发育以及生长激素的分泌。世界卫生组织发布的《关于营养的10个事实》中强调，各种形式的营养不良都会对儿童健康造成不良影响，这不仅是食物短缺引起，更严峻的情况是维生素和矿物质的缺乏问题。世界卫生组织发布的《关于营养的10个事实》中强调，各种形式的营养不良都会对儿童健康造成不良影响，这不仅是食物短缺引起，更严峻的情况是维生素和矿物质的缺乏问题。如果你患有糖尿病、癌症或甚至有心脏问题，或许你应该将其归罪于父亲或甚至祖父的行为或环境。如果一种维生素能强壮骨骼，预防糖尿病、多发性硬化、癌症、心脏病、抑郁，甚至能帮你减肥那是不是很神奇？所有亚型的糖原累积症（GSD）III型的主要治疗方法有赖于精心的膳食管理，需要由专门的代谢性疾病营养师参与。相信各位家长在带孩子去医院检查生长发育情况的时候，一定都给孩子拍过骨龄片吧。您知道为什么要拍骨龄片吗？什么是遗传咨询？遗传咨询能解决什么问题呢？之前向大家介绍过原发性肉碱缺乏症，按照疾病命名的惯例，当然还有继发性肉碱缺乏。来自DMD患者家属的一封信北京福佑龙惠遗传病专科门诊部第三次大型营养门诊圆满结束啦！一起认识中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现和防治措施。第四届首都（国际）遗传性疾病临床转化医学论坛疑难病例讨论，欢迎各位临床一线的医生同仁前来交流学习。系统性原发性肉碱缺乏症（CDSP），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于细胞膜上的肉苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是因编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的PAH基因发生突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。北京协和医院联合北京福佑龙惠遗传专科门诊部将于11月下旬共同举办“遗传与生殖论坛”。为什么有些小宝宝发烧会抽筋呢？第四届首都（国际）遗传性疾病临床转化医学论坛定于日至25日在北京通州隆重举行。今天想跟大家分享一个案例，希望所有的爸爸妈妈们都能从中学到经验和教训。glycosade(R)改良支链玉米淀粉,糖原累积症（GSD）专用专利技术，重大创新，消化缓慢。体格锻炼也是儿童保健的重要内容有一些孩子在发烧，特别是高热时会出现频频抽动、口吐白沫的症状，这时我们会听到有人说“宝宝发热烧坏脑子了！”那么发烧到底会不会烧坏脑子呢？北京福佑龙惠专科门诊第三次大型营养门诊时间调整为10月26-28日！！北京福佑龙惠专科门诊部于9月15日开设“优生门诊”。儿童保健的具体措施：计划免疫和习惯的培养各年龄期儿童的保健重点父母不仅要关注孩子生理的成长，还应重视孩子心理的发展。哪些食物中富含精氨酸？精氨酸具体有什么作用？什么是精氨酸？精氨酸缺乏会带来哪些问题？什么样的人群需要补充精氨酸？本期主要讲述运动和语言的发育本期先来了解婴幼儿感知的发育北京福佑龙惠专科门诊将于10月25-28日开展营养门诊！本次营养门诊的坐诊专家是台湾台中荣民总医院御用营养师万居仁教授！婴幼儿骨骼和牙齿的生长发育规律生物素又称维生素H,是一种维持人体自然生长和正常身体机能所必须的水溶性维生素，健康人主要从食物摄取。她是唐氏综合症患者，更是纽约时装周的特殊超模。营养是机体摄取食物，经过消化、吸收、代谢和排泄，利用食物中的营养素和其他对身体有益的成分构建组织器官、调节各维生素B12含有金属元素钴，又称钴胺素，是唯一含金属元素的维生素。甜菜碱是从植物中提取的纯天然营养补充品。北京福佑龙惠专科门诊部将于10月25-28日开展营养门诊。gh_96a59ca7dfc6北京福佑龙惠（遗传）专科门诊是国内唯一定位专注于遗传性疾病研究、治疗、培训的教学科研一体化研究型医疗机构。集合了北京地区从事遗传病研究与医疗领域各学科带头人和大量专业化人才，可以及时满足一站式全面就医的需要；实现真正意义的早诊断、早治疗。热门文章最新文章gh_96a59ca7dfc6北京福佑龙惠（遗传）专科门诊是国内唯一定位专注于遗传性疾病研究、治疗、培训的教学科研一体化研究型医疗机构。集合了北京地区从事遗传病研究与医疗领域各学科带头人和大量专业化人才，可以及时满足一站式全面就医的需要；实现真正意义的早诊断、早治疗。本站已经通过实名认证，所有内容由韩连书大夫本人发表
原发性肉碱缺乏症，补充肉碱后还是偏低，请给建议！
状态：就诊前
希望提供的帮助：
目前肉碱值14是否正常？每日服用10ml左卡尼丁是否合适？增减药量后，多久会有效果？检测报告中一些氨基酸指标也偏低，提示营养障碍，是否与肉碱缺乏有关？
所就诊医院科室：
北京大学第一医院 儿科
用药情况：
药物名称：左卡尼丁口服液
服用说明：日之前每日半只（5ml)，之后每日1只(10ml)。
检查资料：
14正常，继续治疗
韩连书大夫通知出停诊:6月10日端午节放假停诊
6月15日下午门诊看到3点半结束；
6月17日上午门诊停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：这样可以确定是苯丙酮尿症吗跪求解答
病情描述：新生儿筛查苯丙酮尿第一次19第二次30我也没有拿到结果，只是筛查中心打电话来告诉去北京或者上海济南去进一步化验！
疾病名称：克氏患者，小鸡鸡发育不好&&
希望得到的帮助：杨艳芳大夫建议找李嫔大夫做个详细检查，基因内分泌
病情描述：克氏患者，尿道下裂，小鸡鸡发育不好
疾病名称：精氨酸偏高&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：新生儿足底血查询精氨酸偏高80多，二十天复查是90多，四个月复查是71(正常值是1-60)，已经有所下降，请问这种现象说明她体内有这种代谢么？是不是以后能慢慢的恢复到正常值？
疾病名称：发育迟缓，矮小症，有可能是苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：医生，孩子可能是这个病吗？要来看门诊进一步做些什么检测吗？请医生指导
病情描述：孩子快14个月了，13斤，67ＣＭ，头围42，全面发育迟缓，骨发育异常，头发黄，血检正常，尿检有问题，疑似苯丙铜尿症。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：患甲基丙二酸血症可能性大吗？
病情描述：吃奶较多，轻微吐奶。出生13天体重增长50克，现在体重增长良好，无其他症状。尿检结果还没出来。前两次血检结果没有给我。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子没有什么特殊表现，在外表看不出有什么症状
疾病名称：MY05B基因突变引起的先天性腹泻2型&&
希望得到的帮助：我们是3月11日向你咨询过遗传基因问题的夫妻，联系过北京那边说还有剩余的血液样本，我...
病情描述：父MY05B基因c.2731缺失G。母MY05B基因IVS37—1C>G。患儿的血液样本还有剩余，如何带过去给你？或者直接寄过去给你签收？
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕...
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小儿内分泌科可通话专家
儿童内分泌科
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
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