joubert睡美人综合征征致病基因还会得哪些病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2014-12-01 05:01 标签： joubert syndrome
一种引起胎儿危急畸形的基因被发觉--泉芳
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一种引起胎儿危急畸形的基因被发觉
一国际研讨小组比来发现，一种以前未知的TMEM216基因变异可招致重生儿患上严重的美―格二氏综合征（Meckel-Gruber）和Joubert综合征，这两种招致婴儿严重畸形的疾病困扰着很多的家庭。而该致病基因的发现不只会有助于降低畸形婴儿的出世比例，也使科学家对胎儿发育进程有了更明晰的看法。&宣布在最新一期《天然―遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研讨申报称，由英国利兹大学及巴黎、罗马等地的遗传学家构成的国际研讨小组，经过对畸形儿童及有此疾病家族史的人的DNA进行剖析，确认一种以前从未认知的TMEM216基因变异可招致婴儿患上美―格二氏综合征和Joubert综合征。研讨人员发现，该致病基因会招致细胞的纤毛无法对信息进行鉴别和答复，然后阻碍胎儿神经索的正常发育，招致胎儿大脑发育异常，而受此影响的胎儿会呈现眼睛畸形、多一个手指或脚趾、脊柱裂或多肾囊等发育异常情况。&美―格二氏综合征和Joubert综合征是非常典型的重生儿畸形发育疾病，困扰着无数的家庭。这两种疾病都是隐性遗传疾病，只要夫妻二人都具有致病基因，才会使下一代发病。但胎儿发育的这些缺陷往往只要在怀孕12周之后进行超声波反省才有能够被发现。因此确认该种疾病的遗传基因非常主要，这使得经过基因挑选来预知胎儿畸形发育的风险成为能够。&研讨人员透露表现，准确的TMEM216基因检测，关于那些有着畸形发育家族史的家庭来说极端主要，可使他们防止孩子严重畸形的惨痛结果。而还，TMEM216基因的发现也有助于科学家对胎儿发育进程中旌旗灯号通路的效果有了更明白的了解。
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一种导致胎儿严重畸形的基因被发现
厦门大学图书馆参考咨询部
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　　一国际研究小组最近发现，一种以前未知的TMEM216基因变异可导致新生儿患上严重的美―格二氏综合征（Meckel-Gruber）和Joubert综合征，这两种导致婴儿严重畸形的疾病困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例，也使科学家对胎儿发育过程有了更清晰的认识。&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp发表在最新一期《自然―遗传学》（Nature&nbspGenetics）杂志上的研究报告称，由英国利兹大学及巴黎、罗马等地的遗传学家组成的国际研究小组，通过对畸形儿童及有此疾病家族史的人的DNA进行分析，确认一种以前从未认知的TMEM216基因变异可导致婴儿患上美―格二氏综合征和Joubert综合征。研究人员发现，该致病基因会导致细胞的纤毛无法对信息进行甄别和回复，从而妨碍胎儿神经索的正常发育，导致胎儿大脑发育异常，而受此影响的胎儿会出现眼睛畸形、多一个手指或脚趾、脊柱裂或多肾囊等发育异常状况。&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp美―格二氏综合征和Joubert综合征是十分典型的新生儿畸形发育疾病，困扰着无数的家庭。这两种疾病都是隐性遗传疾病，只有夫妻二人都具有致病基因，才会使下一代发病。但胎儿发育的这些缺陷往往只有在怀孕12周之后进行超声波检查才有可能被发现。因而确认该种疾病的遗传基因十分重要，这使得通过基因筛选来预知胎儿畸形发育的风险成为可能。&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp研究人员表示，精确的TMEM216基因检测，对于那些有着畸形发育家族史的家庭来说极其重要，可使他们避免孩子严重畸形的惨痛后果。而同时，TMEM216基因的发现也有助于科学家对胎儿发育过程中信号通路的作用有了更明确的理解。(作者：刘海英)
关键词：生命科技、胎儿、畸形、基因你的位置：
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发现导致胎儿严重畸形的基因
时间：日 10:32
一国际研究小组最近发现，一种以前未知的TMEM216基因变异可导致新生儿患上严重的美—格二氏综合征（Meckel-Gruber）和Joubert综合征，这两种导致婴儿严重畸形的疾病困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例，也使科学家对胎儿发育过程有了更清晰的认识。&发表在最新一期《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研究报告称，由英国利兹大学及巴黎、罗马等地的遗传学家组成的国际研究小组，通过对畸形儿童及有此疾病家族史的人的DNA进行分析，确认一种以前从未认知的TMEM216基因变异可导致婴儿患上美—格二氏综合征和Joubert综合征。研究人员发现，该致病基因会导致细胞的纤毛无法对信息进行甄别和回复，从而妨碍胎儿神经索的正常发育，导致胎儿大脑发育异常，而受此影响的胎儿会出现眼睛畸形、多一个手指或脚趾、脊柱裂或多肾囊等发育异常状况。&美—格二氏综合征和Joubert综合征是十分典型的新生儿畸形发育疾病，困扰着无数的家庭。这两种疾病都是隐性遗传疾病，只有夫妻二人都具有致病基因，才会使下一代发病。但胎儿发育的这些缺陷往往只有在怀孕12周之后进行超声波检查才有可能被发现。因而确认该种疾病的遗传基因十分重要，这使得通过基因筛选来预知胎儿畸形发育的风险成为可能。&研究人员表示，精确的TMEM216基因检测，对于那些有着畸形发育家族史的家庭来说极其重要，可使他们避免孩子严重畸形的惨痛后果。而同时，TMEM216基因的发现也有助于科学家对胎儿发育过程中信号通路的作用有了更明确的理解。
刘海英 科技日报
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Cell：识别出JS等疾病相关基因
Cell：识别出JS等疾病相关基因
【制药工业网】来自Genentech公司、斯坦福大学医学院、加州大学旧金山分校等多处的研究人员利用一种高精度蛋白质组学，识别出了与Jourbert综合症（Joubertsynrome，JS）等疾病相关的基因。这一研究成果公布在《细胞》（Cell）杂志上。
Joubert综合症是一种遗传疾病，影响小脑和脑干的发育，这些大脑区域协调动作、调节呼吸、吞咽、心率和意识等基础功能。这一最新研究证实了导致JS和cillia细胞结构遗传变化的关键信息。
尽管这种疾病很罕见，但之前的研究已经确定出了另外四个遗传标志物。研究人员相信这些发现具有重要意义。Joubert综合症能导致发育迟缓、运动协调性差、无规则呼吸、视觉缺陷、肾脏衰竭等。症状多使得诊断很困难。研究人员发现RPGRIP1L基因的突变为进行准确的NA检测奠定了基础。这篇论文描述了一种能抑制两种特殊的cilia蛋白质之间的相互作用的基因突变。
这项研究的发现增加了人们对JS这种病的进一步认识和了解。这种基因的发现让研究人员进一步了解大脑、视网膜和肾脏的发育，更好地了解正常和异常的大脑并最终找到治疗相关疾病的有效方法。
Jourbert综合症患者因小脑蚓部（cerebellarvermis）和脑干部分发育不良或畸形，而有程度不一的病症出现：包括缺乏肌肉控制力、呼吸过强（hypernea）、眼睛和舌头运动异常、和肾脏方面等问题。病症的严重程度不一可能因基因修饰者的存在而影响疾病严重和表现程度。此疾病相当罕见，病患数量少不易进行基因分析，因此相关基因研究相当缓慢。
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【来源】中科院上海生命科学研究院
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