唐氏综合症怎么办筛查结果

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唐氏筛查的结果看男女不可信
核心提示:“唐氏筛查”简称唐筛,怀孕后大家都会听到这个词,近来,网上流传“唐筛报告可以看男女”的说法,真的是这样吗?唐筛报告真的可以看男女吗?
  近来,网上疯传“唐筛报告可以看男女”的说法,很多网友“对号入座”后表示该方法很准。具体的测试方法是:看唐筛报告里的两个数值——HCG的MOM值和AFP的MOM值,HCG的MOM值越低(&0.4),AFP的MOM值越高(&1),就越可能是男孩;HCG的MOM值越高(&0.8),AFP的MOM值越低(&1),就越可能是女孩。  真的是这样吗?唐筛报告真的可以看男女吗?为此,39健康网的编辑采访了副主任医师张广兰。
  和医院里面专门做唐氏筛查的同事为此特意研究了近期的1000多份病历,结果发现唐筛报告可以看胎儿性别的这个说法是没有科学依据和数据支持的。  唐氏症是人类常见的一种病,由于唐氏患儿智力严重低下,有些甚至生活都不能自理,所以目前几乎所有的发达国家都会对孕妇都会进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。所以唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查,其结果跟胎儿的性别完全没有关系。HCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查;AFP()是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白,成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质,所以AFP是用作衡量发育是否正常的一个指标。理论上来说,这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。在研究了医院近期1000多份唐筛报告的记录以后,我们也发现这些数值跟宝宝的性别没有太大的联系,相反的情况倒是比比皆是,很多AFP的MOM值&1的,但实际却是男孩子。  小编提醒:人类的性别只有男和女两种,论用何种方法预测,其准确率都有50%。所以会造成某些方法很准的假象。至于100%准确的方法,还是只有,但是我国已经明令禁止孕期非医学需要的胎儿性别鉴定,所以准爸爸准妈妈们还是不要过于纠结于宝宝的性别,不妨放开心,以准备宝宝的用品和呵护好准妈妈的身体为生活重点。
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“唐氏筛查”简称唐筛,怀孕后大家都会听到这个词,近来,网上流传“唐筛报告可以看男女”的说法,真的是这样吗?唐筛报告真的可以看男女吗?????23и23?16+5???????AFP26.59U/ml 0.58MOM HCGb 16.55 ng/ml 1.37mom 21-??1830 18-??+5??Щ??飿 1( 09:43:51)
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唐氏筛查结果正常吗?
状态:就诊前
咨询标题:唐氏筛查结果正常吗?
唐氏筛查结果正常吗?
病情描述:
孕18周产检唐氏筛查结果B-hCG(200倍)结果是3.198,AFP是121.479,请问这样的结果正常吗?
希望提供的帮助:
孕18周做的B-hCG(200倍)结果是3.198,AFP是121.479,请问这样的结果正常吗?
所就诊医院科室:
江门北街医院 产科
1***发表于
副主任医师
请直接上传完整的报告单!唐筛是系统软件综合评价得到高风险或低风险结论;不对每项单独参数给予任何结论。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行!)
李芳大夫本人
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
李芳大夫的信息
围产期保健、高危孕妇的管理,孕妇心理,产后保健,孕妇营养
李芳,1990年毕业于同济医科大学妇幼卫生专业,同年分配至海南省妇幼保健院工作至今,历经妇产科门诊、妇女...
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近期通话:
预防保健科可通话专家
河南省中医院
治未病中心
山西省儿童医院
妇女保健科
副主任医师
东南大学附属中大医院
全科医学科
副主任医师
聊城市中医院
预防保健科
副主任医师
成都市妇女儿童中心医院
妇女保健中心  准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷静下来,上网查资料才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕,不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了,给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。[]
唐氏综合症的病况
  唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏综合症的发病机理
  人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。
唐氏筛查的最佳时间
  筛查最佳时间是在孕15~20周
哪些孕妇该作唐氏筛查?
  每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
如何筛查?
  多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
检查可以吃早餐吗?
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
筛查结果多少算正常?
  各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,但小于标准值的未必不是愚弄儿,大于标准值的未必是愚型儿。
如果筛查结果是大于标准值怎么办?
  可以作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。
每个孕妇都一定要作唐氏筛查吗?
  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!
  赵天卫:
  唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇……&&
  张思莱:
  唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有
35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个孕妇都应做唐筛……&&
唐筛为何让准妈妈忐忑不安?
医生立场中立,唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿
  医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。
有关指标在不同的医院并不统一:  
有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。
参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇  
按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。
过来妈妈讲述唐筛血泪史
如何正确看待唐筛?
  尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
  一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
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昨天刚拿到报告,今天就来医院了,医生说有风险的,要做什么羊水穿刺细胞遗传传学检查或无创DNA,但是羊水风险大,可能会流产,DNA风险小,范围小,好纠结啊?我该怎么办啊?大家帮忙看看,给点意见。
亲,都是低风险,为什么还要做,我也是昨天刚拿到的报告,afp值单项偏低,其余的都是低风下午,医院就建议咨询,我想咨询可能就要叫我做,所以我不打算去做
我嫂子朋友做这个检查的时候也有风险,后来去长沙去验了羊水又没事了
#1 时光若止娟
亲,都是低风险,为什么还要做,我也是昨天刚拿到的报告,afp值单项偏低,其余的都是低风下午,医院就建议咨询,我想咨询可能就要叫我做,所以我不打算去做
那如果不做的话,以后小孩子生下来不好怎么办啊?现在做保险一点。
#2 alice_qunzi
我嫂子朋友做这个检查的时候也有风险,后来去长沙去验了羊水又没事了
那边的医院好吗?为什么又没事了,她也是做羊水穿刺吗?没有风险吗?
我觉得先做无创DNA吧!我前段时间就在沈阳做了,还没有出报告,只要家族没有遗传基因就没事,我当时也是被医生吓个半死,如果无创也有问题在做羊水穿刺,羊水穿刺风险大,我老公不让我做,
这个本来也不一定准的,如果不放心就做下羊水穿刺了。但是如果你家庭没遗传还有你年龄没到35,其实不用太过担心的。
都是低风险应该没事吧,反正我三个都是低风险,医生说风险还是有的,但是不大,
#5 雨中思绪
我觉得先做无创DNA吧!我前段时间就在沈阳做了,还没有出报告,只要家族没有遗传基因就没事,我当时也是被医生吓个半死,如果无创也有问题在做羊水穿刺,羊水穿刺风险大,我老公不让我做,
宝妈,要相信自己和宝宝,这是宝爸说的!我8月20号唐筛,高危,21体1:26.后来23号无创了。华大刚才发短信来了(11:40来的短信),三项都低危。好开心。宝妈你也会的。其实我想以后建议身边好姐妹不做唐筛,要么不做,要么直接无创。因为唐筛确实很&&
百度看过一个贴,一位27岁的宝妈唐筛低风险,最后产检时先心,再后来确诊为唐宝,引了&& 很让人心痛的贴,更让人心痛的一位失子妈妈。宝妈你会的,会等到好结果的,到那时,你也一样,把结果出来后的正能量,传给每个正在担心的高危宝妈们,好吗。共同经历过得人,才只那份等待的煎熬。宝妈,我们和宝宝一起,健健康康!
宝妈,要相信自己和宝宝,这是宝爸说的!我8月20号唐筛,高危,21体1:26.后来23号无创了。华大刚才发短信来了(11:40来的短信),三项都低危。好开心。宝妈你也会的。其实我想以后建议身边好姐妹不做唐筛,要么不做,要么直接无创。因为唐筛确实很&&
百度看过一个贴,一位27岁的宝妈唐筛低风险,最后产检时先心,再后来确诊为唐宝,引了&& 很让人心痛的贴,更让人心痛的一位失子妈妈。宝妈你会的,会等到好结果的,到那时,你也一样,把结果出来后的正能量,传给每个正在担心的高危宝妈们,好吗。共同经历过得人,才只那份等待的煎熬。宝妈,我们和宝宝一起,健健康康!
#5 雨中思绪
我觉得先做无创DNA吧!我前段时间就在沈阳做了,还没有出报告,只要家族没有遗传基因就没事,我当时也是被医生吓个半死,如果无创也有问题在做羊水穿刺,羊水穿刺风险大,我老公不让我做,
这个和遗传没有关系,是突发性的,不可预料,不可预防的&&医生说的
数值比我的好,我21那项高危,,换家医院复查。羊穿有风险不做,DNA鉴定如果有条件还是坐下,,两三千银子,,我觉得医生吓唬人的,我和老公往上倒十辈都没遗传病,身体健康,生个唐氏儿不可能
唐氏都是吓人的,我的唐氏也是21三体1:460,临界风险,医生说什么是染色体异常,孩子可能是傻子,把我吓的呀,经过一个月的纠结,我还是害怕,就花了3410块,去做了无创,结果全是低风险通过,医生就会吓人!就算是高风险无创后都是没事的,所以,宝妈你无需太担心的!相信自己的宝宝!
你是在萧山医院做,我是在萧山人民医院做,也是HCG偏高,这种唐氏本来就是可能性,你看看说明就知道了,现在10检查有9个都说是高风险,你只要想想自己又不是高龄产妇跟一些妊娠病,都没事的,我就没去做,相信自己
如果担心就做无创DNA,价钱比羊水穿刺贵200,但是没风险,做羊水穿刺容易流产
我的那个也是1/480,医生也建议我进一步检查,我觉得自己还年轻,身体也还好,就没去做。我觉得宝宝也没那么脆弱的。
#12 清静安乐
唐氏都是吓人的,我的唐氏也是21三体1:460,临界风险,医生说什么是染色体异常,孩子可能是傻子,把我吓的呀,经过一个月的纠结,我还是害怕,就花了3410块,去做了无创,结果全是低风险通过,医生就会吓人!就算是高风险无创后都是没事的,所以,宝妈你无需太担心的!相信自己的宝宝!
你还临界风险,我21三体1::2100,就是有个HCGB值高了,然后我那医生就跟你那医生一个鬼样,吓得我呀,两天后去做无创了,3504大洋,钱倒是不心痛,就是吓死我了,等结果的时候另外找个两个医生看唐筛结果,都说没事,后来无创结果也确实没事,他妈的的就是为了一点点提成,就要吓唬你去进一步检查。
没事的,好多都是虚惊一场。相信宝宝很健康
低风险就是没事啊,也不用做其他检查了啊,只有高风险才会羊水穿刺的
我因为是高龄所以我自己要求自费做的无创结果低风险,无创虽然范围小,但那时候给我做的教授说过,如果除了21、18、13和一个性染色体有异常的话一般都会在前三个月胎停或流产不会保留到生,只有这四项染色体异常才会一直保留到出生,所以也是无创为什么就检查这几项染色体的原因,只是无创不能作为引产依据,如果无创高危必须再通过羊穿确诊才行。
#16 lidengbaobao
你还临界风险,我21三体1::2100,就是有个HCGB值高了,然后我那医生就跟你那医生一个鬼样,吓得我呀,两天后去做无创了,3504大洋,钱倒是不心痛,就是吓死我了,等结果的时候另外找个两个医生看唐筛结果,都说没事,后来无创结果也确实没事,他妈的的就是为了一点点提成,就要吓唬你去进一步检查。
确实呀,现在的医生真是没有医德的,我本来是不想去做的,可是压力太大了,我老公就说都检查出来了,如果不去复查,真是个傻子我们就要气死了,所以还是去做了无创,也算放心了!
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&&同龄宝宝
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