大家好!我怀孕三个多月啦,我想问一下胎儿先天性心脏病可以筛查出来吗?上海哪家医院好一点呀,谢谢大家._百度知道
大家好!我怀孕三个多月啦,我想问一下胎儿先天性心脏病可以筛查出来吗?上海哪家医院好一点呀,谢谢大家.
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要再等几各月做彩超能看出来上海吗复旦大学附属的儿童医院,新华医院,和上海儿童医学中心都不错
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做彩超可以。你现在才三个月心脏刚刚长出来，卵圆孔未闭嘛。不过一般不是很严重的先心在孩子生出来以后做一个小的心导管手术就可以了，每个孩子都这样。（当然在开始的一段时间内，杂音肯定存在的，没什么影响的。你如果十分怀疑你的孩子有先心，那等出生一段时间后应及时检查他的心音，看有没有异常，即使有先心，基本也没法看的
现在都可以,心脏病,,,脑瘫，，都可以查出来的，，我不是上海人，所以帮不到你了
是可以通过基因手段进行筛查的 1.
什么是遗传性心血管疾病心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手，每年夺走将近300万人的生命，占我国人口总死亡率的34.3%（城市）及32.9%（农村），且呈逐年上升趋势。其中，一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大威胁着整个家族的身体健康。目前，基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病。该类疾病隐匿性强，疾病危险潜伏在身体中，要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。一旦发病，临床表现异常凶险，如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。以往由于缺乏早期诊断手段，发病时通常已到疾病后期，很难挽救，所以被认为是不治之症。如果可以早期确诊，临床医生对于该类疾病预防及治疗的手段及经验已经非常的丰富。近年来，随着科学技术特别是基因技术的不断发展，基因组医学为这些“不治之症”带来了希望。利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对遗传性心血管疾病进行早期准确的基因诊断。2.
为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不可避免，也就是会100%发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。3.
谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群：l
正常人群中的健康体检，特别是：n
从事高强度脑力劳动的职场白领；n
有巨大工作压力的社会精英；n
从事田径、足球等剧烈体育运动项目的年轻人；l
有家族病史、或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死；l
有不明原因晕厥史、或有类似疑似症状；l
关注下一代健康的人群，进行孕前、产前筛查；l
新生儿的健康筛查；l
关注个人及家族身体健康的成功人士；l
对健康服务有特别需求高端人群。4.
该检测都检查哪些疾病此基因诊断产品主要针对如下29种遗传性心血管疾病进行准确的基因诊断：疾病类别疾病名称遗传性心肌病肥厚型心肌病扩张型心肌病左室致密化不全右室发育不良心肌病遗传性心律失常Brugada综合症恶化性家族性心脏传导阻滞长QT间期综合症短QT间期综合症病窦综合症婴儿猝死综合症家族性心室颤动家族性心房颤动儿茶酚胺敏感性多形性室性心律失常遗传性大血管疾病马凡氏综合症孤立性主动脉瓣上狭窄Loeys-Dietzs综合症家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层遗传性高血压原发性低肾素高血压嗜铬细胞瘤先天性心脏病先天性房间隔缺损先天性房室间隔缺损TRAP综合症Darsun综合症Holt-Oram综合症先天性大动脉转位法乐氏四联症遗传性代谢性疾病糖原贮积病FABRY病先天性血脂异常检测涵盖了与上述疾病相关的所有已知的共约142个基因的2400个表达区域，包含致病相关约45万个位点的基因信息。5.
通过检测可以达到什么目的现在，对于该类疾病的预防及治疗手段及经验已经非常丰富，反而常常使该类疾病面临着“有治无诊”的尴尬境地。对发病率高、遗传比率高、临床表现凶险、死亡风险大、预后差的遗传性心血管疾病，早期诊断是关键，早诊就能早治，就能避免由该类疾病导致的各种恶性后果的发生，挽救被检测者及其他家族成员宝贵的生命。但是遗憾的是，现在广泛应用的各种传统检测方法都无法对该类疾病做出准确的早期诊断。该项检测从根本上解决了这一问题：通过在基因层面的检测即可100%进行确诊。在通过基因诊断进行确诊后，可以指导被检测者进行早期干预治疗；同时，可以通过筛查患者家族其他成员，明确家族中其他致病基因携带者，在家族中彻底消除这类疾病带来的危险。
胎儿先天性心脏病的相关知识
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（别名：先天性心血管畸形,先心病）
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类，是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
心血管造影
心血管疾病的超声诊断
先天性心脏病概述
　　先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类，是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于&1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
　　一、胎儿发育的环境因素
　　1、感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
　　2、其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
　　二、遗传因素
　　先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
　　三、其它
　　有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。
　　1、心衰
　　新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
　　2、紫绀
　　其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
　　3、蹲踞
　　患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
　　4、杵状指(趾)和红细胞增多症
　　紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
　　5、肺动脉高压
　　当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
　　6、发育障碍
　　先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
　　7、其它
　　胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常(通常表现为大大超出正常同龄人的量)
　　常见典型先心病，通过症状、体征、心电图，X线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变,病变程度及范围，以定治疗方案。对合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管或心血管造影等检查，了解其异常病变程度，类型及范围，综合分析，作出明确的诊断，并制定治疗方案。
　　一、病史
　　1、母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
　　2、常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
　　3、发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
　　二、体格检查
　　如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
　　三、特殊检查
　　1、X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
　　2、超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
　　3、心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
　　4、心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
　　5、心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
　　6、色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。
　　7、目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断
　　根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
　　一、治疗方式
　　1、手术治疗
　　先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。
　　2、介入治疗
　　介入治疗主要用于先天性心脏病房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、体动脉至肺动脉瘘和室间隔缺损等的根治性治疗。对于一些暂时无法手术或是已丧失手术矫治时机的先天性心脏病经此方法治疗后，可较好地等待手术矫治或是改善临床症状、延缓病情进展;此外还有一些手术矫治不彻底或不完全的先天性心脏病也可采用此方法进行补救性治疗。如室间隔缺损、房间隔缺损手术后残余漏、心脏瓣膜置换术后瓣周漏等，均可采用介入治疗加以补救。
　　3、微创治疗
　　心脏外科手术治疗先天性心脏病的最传统、最彻底、最经典方法是采取胸骨正中切口方式,此种先天性心脏病治疗手术由于从胸骨正中作切口，将心脏全部暴露在视野内,几乎适合所有的先天性心脏病类型。　　但是，这种先天性心脏病治疗方法的缺点是手术中失血较多,且术后胸部会留下一条较长的疤痕，不仅影响美观,对术后病人的心理创伤也较大。　　简单的先天性心脏病病人，如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄的病人,可以采用胸腔镜辅助小切口房缺修补术、经胸微创房缺/室缺封堵术等先天性心脏病微创手术,达到减少创伤、美容、节约费用等好处。
　　二、护理
　　1、先天性心脏病手术前后的护理
　　术前：(1)合并有其他疾病：如肝肾功能损伤，急性传染性疾病，感染性皮疹等。发现异常应及时就医，治愈后再去医院行心脏手术治疗。(2)防止呼吸道感染：患有动脉导管未闭，房、室间隔缺损等先天性心脏病患儿要预防肺部感染。一旦感染要积极治疗。(3)紫绀型先心病患儿：要控制患儿活动量，多休息，多饮水，避免剧烈运动和哭闹。
　　术后：(1)术后要预防感染；(2)三至六个月内要限制剧烈活动和重体力劳动；(3)饮食以普食，半流质高蛋白低盐高纤维素饮食为主，少量多餐，勿暴饮暴食。尤其控制液体入量(1-5岁儿童入量20-40ml/小时，5-10岁儿童入量40-80ml/小时，10- 14岁80-120ml/小时)；(4)尊医嘱按时服药，不可随意停药，增减药物用量5.一般术后3-6个月可以去上学，手术后尊医嘱去医院复查。
　　2、调理营养
　　饮食以普食，半流质高蛋白低盐高纤维素饮食为主，少量多餐，勿暴饮暴食，限制烟、酒、茶、咖啡及刺激性食物。
　　3、先心病最佳治疗时间
　　手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险;年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
　　4、先心病愈合的可能性
　　先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。
　　相关阅读：
　　先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。
　　1、在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。
　　2、不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
　　3、加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
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