我要去检查；唐氏综合症怎么检查高风险

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-02-11 10:22 标签： 唐氏综合症
唐氏筛查18三体综合征高风险复查做无创dna可以吗_育儿问答_宝宝树
唐氏筛查18三体综合征高风险复查做无创dna可以吗
当时年龄：
还没有宝宝
来自：网页;
亲爱的，可以的，无创DNA的风险比较低，准确率又更高，不过一般来说只要家族里面没有唐宝宝的，又是头胎，得病的机率很低的，不过做一下妈妈寻求个安心最重要，才能不担心安心养胎
最佳回答者：我做唐氏筛查21-三体综合症，有高风险.
风险值1:15
风险截断值1:270
（医生建议做羊水穿刺）
有没有宝妈碰到过我这样的情况！做不是不做，做会用流产危险_育儿问答_宝宝树
我做唐氏筛查21-三体综合症，有高风险.
风险值1:15
风险截断值1:270
（医生建议做羊水穿刺）
有没有宝妈碰到过我这样的情况！做不是不做，做会用流产危险
当时年龄：
来自：网页;
这个亲还是需要听听医生的建议的尼，其实很多羊穿的结果也是正常的，但亲如果不做的话，就会觉得不安心的呢，加油呀。
最佳回答者：
我检查出来也是高风险的？叫我在去检查下。
也可以做无创啊
1：15？好高啊！建议你做一下！
建议做羊水穿刺，准确性高！
怎么那么多高风险。我觉得应该没事的，医生也说我的高风险。我不想做羊穿。好危险
我也是高风险，家里人不叫做唐氏综合征风险系数低危18/13三体风险率高危还需要再查吗_百度知道
问:唐氏综合征风险系数低危18/13三体风险率高危还需要再查吗
权威医生回答
来自河北威县人民医院
您情况考虑唐筛高风险 般容易娩唐氏几率较建议进步进行羊水穿刺检查
指导意见：
你好，临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。 最好羊水穿刺检查的。
病情分析：
您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕唐筛检查，低危不...
你好：结果高危是有必要做羊水穿刺的。
注意唐氏筛查的检查结果为“高危”只是表明胎儿...
指导意见：
你好，检查胎儿的21三体综合征，一般需做唐氏检查，如果临界值为1/275，大...
你好；这种情况唐氏综合征是一种很常见的出生缺陷类疾病，会导致发育迟缓、智力障碍和...
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&&&我陪我老婆去孕检的时候化验单上写着唐氏综合症高危
我陪我老婆去孕检的时候化验单上写着唐氏综合症高危
我陪我老婆去孕检的时候化验单上写着唐氏综合症高危 ，我想问下是什么原因造成的？我该怎么去做？？谢谢
一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？
唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。
二、DS筛查的分期
DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。
三、唐氏综合症筛查方法的进展
国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：
第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。
第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％
第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间
第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％
第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％
第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。
目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。
国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。
提问者对回答的评价(星)：
这个情况目前也常见，和妈妈的年龄，检查时的身体状况等都有关系，我家宝宝刚3个月，之前我产检也是唐氏综合症高危 ，然后听医生建议做了羊水穿刺，结果正常，宝宝很健康，我身边的朋友也有这样的情况，不要太担心了，可以去做个羊水穿刺进一步检查
高危不代表就一定是畸形儿，但低危也不代表就一定是正常的哈，所以应该在做详细检查，不要只是相信这个，很多结果都是不准确的哈
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