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婴儿血液呈乳白色 华大基因免费检测：致病基因突变
检测过程中可以观察到，孩子的血液放置几分钟就会变成乳白色。 深圳晚报记者 梁丽 文/图 近日，一则关于“婴儿血液呈乳白色，目前面临的窘境让网友担忧”的消息引起社会广泛关注。深圳华大基因得知消息后，免费为消息中提到的河南患儿家庭，以及来自四川的另一个患病婴儿及其父母和哥哥提供了基因检测。 11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大基因旗下的检测机构华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，其突变分别遗传自父亲和母亲。有业内人士透露，目前该疾病欧洲有能治愈的药物，但费用高达120万欧元。目前在国内还没有相应的基因治疗方法进行根治。 事件回放 婴儿患上罕见病 全国仅6例 今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院，降生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。家住信阳的何女士表示，医生要求先进行血液采集，采血员惊奇地告知她，孩子的血液呈粉红色，医生也说从来没有见过这样的血液，不清楚是什么病症。她说，自己当时很惊异，她在现场看到，孩子被采取的血液静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃之后还是粉色。 第二天，何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血，检测血常规，但检测仪器仍测不出血液的任何数据。医生建议何女士到郑州大学第一附属医院，给孩子静脉抽血检测血常规。在郑州大学第一附属医院，血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据，孩子血液严重高脂，呈乳糜状。医院又通过禁食5小时采血的方式进行检测，也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。 10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。该院主治医生说，自己从医20多年，从未见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。 何女士翻阅各种资料，发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道中涉及的主治医生，得知有3例通过换血进行治疗。其中一名患儿在换血后再次复发；另一名患儿换血后再未与医院联系；第三名患儿则接受食疗，现在2岁半，身体正常。上海新华医院主治医生介绍，这样的病例全国仅有6例，要想查出病因，唯一的途径就是采用基因检测的方式。 基因检测 孩子患怪病因遗传父母隐性基因 得知此消息后，10月27日下午，深圳华大医学联系到婴儿母亲何女士，希望通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。次日，华大医学工作人员赶到患儿所在医院，与两个家庭接洽采样检测事宜。 婴儿父母均携带突变基因 10月29日，华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿，及其父母、哥哥的样本进行血样采集。华大医学相关负责人彭智宇介绍，两位患儿已有典型的高脂血症状，为避免重复采血，当时采用了静脉采血。 10月31日，华大医学首先对患儿的表型信息和疾病史进行了详细的整理和分析。 “通过对两位患儿的临床检测结果进行评估，认为孩子患有高脂血症的可能性非常大。”彭智宇称，随即对患儿及其父母均做了43个基因的检测。根据检测结果，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。 发病率百万分之一 “通俗讲婴儿患有高脂血症，可分为家族性（原发性）及继发性，其中家族性属于遗传性罕见病，其对应的基因叫LPL，只有在父母双方身上都携带该突变基因时，生出的孩子才有可能患病。”彭智宇介绍。 据华大医学相关负责人介绍，LPL基因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，呈常染色体隐性遗传，是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，发病率约为1/100万。该病发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在生化指标上具有乳糜血（牛奶样血），甘油三酯水平高的特性，一般因乳糜血的临床症状被发现，另可能伴随发疹般黄色瘤、腹痛、肝脾肿大及易感、反复发作的急性胰腺炎。 治疗预防 早期饮食干预是最安全有效的方法 饮食是影响脂蛋白水平的主要因素，从目前研究来看，早期饮食干预很可能是最安全且经济有效的方法。若孩子出生时及时发现问题，可以第一时间干预该疾病。 国外治疗需花费120万欧元 患有此症后，换血治疗是否有效？彭智宇说，在一定程度上可以缓解，但没有办法根治，同时存在复发可能。“目前可通过饮食控制或基因治疗干预该疾病，高脂血症在饮食上应低脂饮食，尽量避免高脂摄入，这是比较直接的方式控制，但国内目前还没有办法根治。”彭智宇说。 彭智宇还向记者透露，国外去年已经开发了一款专门治疗高脂血症的药物，但是费用高昂，预计每名患者的花费将高达120万欧元，而国内还没有根治该疾病的办法。 孕前基因检测可预防怪病 像何女士夫妇未来再生孩子，是否还会患此病？彭智宇表示，第一，如果通过正常怀孕，未来孩子还有1/4的可能性患有此疾病。另一种方法，可通过人工受孕，提前选择健康的胚胎，排除1/4的患病可能。 彭智宇表示，婴儿出生即遗传父母各一半的基因，预防出现罕见病最好的方法是，在孕前进行基因检测筛查。“目前，我们可对地中海贫血等600多种罕见病进行筛查，费用在2000元~5000元不等。将来两三年，检测成本将降低至五六百元。”彭智宇说。 新闻辞典 高脂血症是一种全身性疾病，指血中总胆固醇(TC)和/或甘油三酯(TG)过高，或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)过低。血脂异常属于代谢性疾病，对健康的损害主要在心血管系统，可能导致冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病。 高脂血症可分为家族性（原发性）和继发性。继发性高脂血症多发生于代谢性紊乱疾病，如糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮质功能亢进等；或与其他因素，如年龄、性别、季节、饮酒、吸烟、饮食、体力活动、精神紧张、情绪活动等有关。原发性高脂血症以电泳法分离血浆脂蛋白为基础，将高脂蛋白症分为五型。家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症属I型中的一个亚型，以乳糜微粒血为主要临床特征，生化指标表现为甘油三酯升高。& 晶报11月6日报道 宝宝血液是乳白色,咋回事?样本到深圳 10天后见分晓 华大基因免费为河南女婴提供基因检测 近日，媒体报道了河南女婴血液呈乳白色的新闻，引起社会广泛关注。多家医院无法检测出女婴血液状况，而基因检测机构因其病症罕见拒绝接收女婴血液样本，女婴状况使人担忧。昨日，记者独家采访华大基因研究院了解到，女婴血液样本检测终有着落，华大基因为女婴以及四川另外一位患有同样疾病的患儿，免费提供基因检测，两家庭样本目前已到达华大基因总部，预计10天后出检测结果。 医院血液检测无法显示血液数据 家住河南的女婴，在出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入医院就诊。医生进行血液采集后，惊奇地发现，孩子血液呈粉红色。在静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。即使通过禁食5小时采血的方式再次检测，也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。 医生初步诊断后，认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。常规的方式检测不出病因，要想查出病因，唯一的途径就是通过基因检测。女婴就诊过的上海新华医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但由于这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因，检测要求均被拒绝。&
华大基因免费提供基因检测，10日后出检测结果 几次被拒后，事情出现了转机。10月27日，灰心的女婴妈妈何女士收到了来自华大基因的电话。华大基因表示，华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。10月28日，华大医学工作人员赶到患儿所在医院，与女婴以及另外一位同样患有该病的男婴以及家属，接洽采样检测事宜。10月29日，华大医学工作人员对两个家庭的样本进行采集。目前，样品已抵达华大基因深圳总部。 据了解，目前我国共有6例这样的患儿病例，媒体曾对4例进行过报道。其中有3例通过换血进行治疗，一名患儿换血后再次复发，血液仍呈现粉红色；1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另外一名患儿通过食疗，现在2岁半身体正常。由于没有更好的治疗方法，医院建议患儿出院，食用脱脂奶粉，定期监测。 华大医学将会对患儿样本进行遗传性血脂疾病相关的基因检测，预计10天出检测结果，同时还会对结果进行其他技术验证。检测后，华大医学的遗传咨询师会针对结果进行遗传咨询：解释检测结果，介绍所检出遗传病背景，以及提示家族中其他人患病风险和注意事项。 脑容量 何为遗传代谢病？ 遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是有代谢功能缺陷的一类遗传病。病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。也就是说，当一个人编码新陈代谢的多肽（蛋白）基因发生突变时，维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵生物都无法合成，因此才形成了各种疾病。 遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，因此发病期不仅仅是新生儿，任何年龄阶段都有可能发生。通常的遗传代谢病包括神经系统异常、特殊气味、容貌怪异、皮肤、眼睛和耳朵异常等。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。&
人血不一定都是红色的 血液都是红色的吗？那可不一定！美国加利福尼亚大学的生理专家韦西，在智利的奥坎基尔查峰山区发现了“蓝血人！”，他们生活在接近6000米海拔的偏远地区。这些人的血液呈蓝色，遍体均呈蓝色。 至于为什么是蓝色血液？至今只能确定，他们的血液里缺少了某种东西而导致了血液的变化。至于缺少什么，也存在争议。有的说是因为高山缺氧，有的说是血液缺铁而富含铜，因而造成了他们的蓝色。 不仅如此，绿血人也是存在的！在非洲西北部的山区里，有一群绿色人种，肤色犹如叶绿素，就连血液也都是绿色。绿色人种仅剩下三千人左右。 你不知道的 稀有血型 “乳糜血”并不是稀有的血型，而是血液中含有高量脂肪。很多人以为熊猫血（RH阴性血）就已经算是非常稀有的血型了，但实际上，这个世界上还有比熊猫血更为特殊和稀有的血型。 p型血 ●p型血为P血型系统的一种罕见表型，表现为红细胞缺失所有P血型抗原，为隐性遗传，且基因频率非常低。p型血在欧洲每百万人中有5.8例，全国目前已知发现有七八例。深圳目前并未有登记在案的p型血。&
类孟买血型 ●是孟买血型系统的一种。表现为其红细胞上无A、B、H抗原；血清中除有抗A、抗B抗体（即免疫球蛋白）外，尚有抗H抗体；唾液中可以找到A或B抗原。进行血型检测时，起初会表现为O型特征，而大约三小时左右会出现上述现象而表现出本身血型特征。在我国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一，国内仅有约30例报道，我市也仅有一二例。 Lewis血型 ●不同于其他大多数人的血型系统，这是一种存在于唾液与血浆中的可溶性抗原。Lewis血型鉴定显示，红细胞获得Lewis表型是通过从血浆吸附Lewis物质于红细胞上，这种血型有助于提高救护质量，是在稀有血型中也十分特殊的一种血型。 &
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&&& 由我中心输血研究室主任刘衍春等发现的CisAB血型（顺式AB）基因突变近日被国际基因库暨血型抗原基因突变资料库（GenBank；BGMUT）命名为CisAB08亚型， 这是我中心血型研究工作中发现的第一个被国际基因库命名的红细胞血型亚型。
&&& CisAB血型是ABO血型系统中的一个稀有血型，约占人群中的比例为1/ 18-50万，常由正反定型不一所遇到，需借助于家系遗传学调查，血型基因分析能够得到确认的结果。本次在先证者（献血者）中发现的CisAB血型基因突变，通过家系调查及基因分子测序分析证实遗传于其父亲，二者均有CisAB血型基因第7外显子467C＞T、724G＞T、803G＞C的突变，其中724G＞T的突变是新发现的突变，已注册国际基因库并确认，467＞T、803G＞C均为SNP。
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技术支持:穿越计算机有限公司1、紫外线照射生物体为什么是引起嘧啶二聚体形成而不是基因突变？2、一对MN血型的夫妇生育有6个孩子，这6个孩子中有3个M血型，2个MN血型和1个N血型的概率。
1、紫外线照射生物体为什么是引起嘧啶二聚体形成而不是基因突变？2、一对MN血型的夫妇生育有6个孩子，这6个孩子中有3个M血型，2个MN血型和1个N血型的概率。
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嘧啶是螺旋的 紫外线照射&& 使相邻的嘧啶偶联成二聚体
SP说的.
那书上说的呢。。。？还是。。。不一定会基因突变？而是有可能导致。。。SP。。。百科全书啊。。。。？！怎么什么都知道哒~
紫外线引起的DNA损伤 DNA分子损伤最早就是从研究紫外线的效应开始的。当DNA受到最易被其吸收波长（～260nm）的紫外线照射时，主要是使同一条DNA链上相邻的嘧啶以共价键连成二聚体，相邻的两个T、或两个C、或C与T间都可以环丁基环（cyclobutane ring）连成二聚体，其中最容易形成的是TT二聚体.。
&
&归纳DNA损伤后分子最终的改变，有以下几种类型：
　　①点突变（point mutation） 指DNA上单一硷基的变异。嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。
　　②缺失（deletion） 指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。
　　③插入（insertion） 指一个或一段核苷酸插入到DNA链中。在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数，则发生读框移动（reading frame shift），使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，称为移码突变（frame-shift mutaion）。
　　④倒位或转位（transposition） 指DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置、或从一处迁移到另一处。
　　⑤双链断裂 已如前述，对单倍体细胞一个双链断裂就是致死性事件。
　　突变或诱变对生物可能产生4种后果：①致死性；②丧失某些功能；③改变基因型（genotype）而不改变表现型（phenotye）；④发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。
有可能基因突变.............
MCH啊~~太感谢了~
辛苦了。。。
2、15／256
我说的是对的 哈哈 不准抢
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