马凡席汉氏综合症症是什么疾病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-12-15 17:00 标签： 美尼尔氏综合症
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马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的性疾病。更多
本病呈常显性，Dietz等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量，血中黏蛋白和黏多糖也增高。更多
1.骨骼病变（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多&180cm；②指距&身高（双手平伸，两中指距离-身高&7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）&上半身（从头顶至耻骨联合），其比值&0.92（正常人&0.92）。（2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比&11%、足与身高之比&15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数&8，本病患者掌骨指数&8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、。（3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数&75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。（4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。2.眼部病变（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴。（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、、瞳孔缩小、继发性青光眼等。3.心血管病变（1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。（2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。（3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。（4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。（5）心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。4.中枢神经系统病变（1）硬脊膜膨出。（2）蛛网膜下腔囊肿。（3）盆腔脊膜膨出。5.其他部位（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。（3）腹股沟疝、、横膈疝等。更多
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。1.X线检查（1）指骨细长。（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，&8.4确诊本病。（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女&4.6、男&5.6，可以诊断本病。（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。2.超声心动图（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度&22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径&37mm；③左房主动脉内径&0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。（2）征象。（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。（5）其他心血管畸形。3.和或可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。&更多
1.本综合征的诊断依据为（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2）先天性心血管异常。（3）眼部症状。（4）家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。更多
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、、视网膜剥离、虹膜炎等。3.病变可并发和颈内动脉瘤，大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。&更多
1.治疗原则防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。2.治疗措施目前尚无特殊治疗方法。（1）一般治疗①避免剧烈运动；②防治；③补足大量维生素C。（2）内科防治并发症①同化，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。②无心力衰竭者可用&受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性。口服普萘洛尔或美托洛尔。③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。（3）外科治疗手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。更多
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号称“天才病”的马凡氏综合征，究竟是什么？
　　10月31日，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因突发心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱曾经在赛季加盟过北京女排，随北京女排征战过女排联赛。1988年出生的她，身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。2009年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。但是，她还是没能抗争过病魔，因心梗不幸去世。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是被称为“天才病”的马凡氏综合征。
　　图片来自网络
　　什么是马凡氏综合征？为什么被称为“天才病”？
　　马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征， 俗称蜘蛛病， 属于一种先天遗传性结缔组织疾病， 为常染色体显性遗传， 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~12.7/10万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道， 故以其名字命名。
　　图片来自网络
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