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我怀孕17周5天，年龄30岁，唐氏筛查21三体1/690临界
我怀孕17周5天，年龄30岁，唐氏筛查21三体1/690临界
基本信息：女
病情描述：
我怀孕17周5天，年龄30岁，唐氏筛查21三体1/690临界风险，其它都正常，18三体风险1/81000低风险，需要进一步检查吗？
(因涉及隐私，只有医生和提问者本人才能看到图片)
擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰腺炎，脾脏功能亢进，阑尾炎，浅表肿块。
你的情况是在孕17周检查的唐氏筛查，这个属于临界低危不需要检查
一般情况高危才需要羊水穿刺明确，常规低危检查都是正常的，如果实在不放心可以检查看看
“我怀孕17周5天，年”相关问题
“怀孕与妊娠病” 的相关问题我现在孕17周+5了，还能去做唐氏筛查吗，会不会太晚了不准了_百度拇指医生
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?我现在孕17周+5了，还能去做唐氏筛查吗，会不会太晚了不准了
|科室：产科
威县人民医院
您好，进行筛查的最佳时间是怀孕的第14至19周。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
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你好，一般这种情况是处于高风险的，你需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查。唐氏筛查...
你好，唐氏筛查是用来筛查新生儿非整倍体染色体疾患的，抽取孕妇的血清，结合孕妇的年...
一般唐筛高风险的话，还需要做羊水穿刺检查或者无创DNA检查，查看胎儿染色体是否有异常...
您好，唐氏筛查可以做两次的，到20周左右可以再做一个看看，如果还是高的话应该进行羊...
指导意见：
你好，建议去医院检查在当地医师指导下治疗，祝健康。ff
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* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生唐氏综合症产前筛查报告单帮忙给看一下，谢谢!25孕17周，21三体风险 1/90&1/270 属于高风险！_百度知道
唐氏综合症产前筛查报告单帮忙给看一下，谢谢!25孕17周，21三体风险 1/90&1/270 属于高风险！
属于高风险，谢谢、主要症状等).39&gt。不知道是否是因为避孕药影响胎儿发育患者信息;90&(0.7 MOM值为3：唐氏综合症产前筛查报告单帮忙给看一下： 1&#47.25~2)：女 25岁 福建 福州 病情描述(发病时间？想得到怎样的帮助;21三体风险是；18三体风险是;1&#47，有吃避孕药，Free-hCG B 结果是51。怀孕前得一周;低风险：1/1&#47!25孕17周
270 （不知道这个值是怎么计算的：0；21三体风险是;49100小于参考值1&#47.5~2范围之内：1&#47.7~2，低风险；hAFP 的MOM值为！;90 大于参考值1&#47；uE3 的MOM值为；NTD风险 筛查是阴性；18三体风险是：3Free-hCG β
的 MOM值为.25~2的范围 ，在参考值 0.81：0，在参考值0： 1&#47.69;350.5范围 内 ，大于参考值0？医生说偏高），医生说偏高.39
提问者采纳
是用统计学方法做的您做的是中孕期三联筛查目前标准的是国际上的四联筛查AFP（血清甲胎蛋白） +freeβ hCG（游离人绒毛膜促性腺激素） +unconjugated estriol （uE3，您应该也知道羊水穿刺的流产率在1%左右绒毛取样在1-5%取脐静脉血在1-2%上面是无法避免的并且要求医生的水平和经验非常高如果碰到个年轻的医生就不好了您在福建，非结合雌三醇）+ inhibin-A（抑制素A）但是三联都把您筛出来了四联更不用说您应该尽快到医院听取医生的意见但是产前诊断具有侵入性，我帮您查下福建具有产前诊断资质的医院
福建具有产前诊断资质的医院是哪几家？比如说省妇幼是吗？
提问者评价
非常感谢你的分析！
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染色体培养检查的准确率为99%。针会依次穿过腹壁和子宫壁。不过不必担心。不要担心穿刺检查，20周时为400毫升，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部，前提是选择（正规公立）医院，然后在准妈妈的腹部涂上酒精。这种检测一般都在十六周到二十二周之内做，类似于刺手指取血的痛感，医生会在B超监控下小心避开胎儿，注意营养饮食，你的情况需要尽早做，用带孔的手术布盖住腹部。医生会通过B超确认穿刺的位置，这个检查的安全性是医学界公认的-妊娠12周时羊水量为50毫升，36～38周时为毫升，在这个过程中。 同时孕期检查不可缺少.5%都是很安全的。多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛。建议选择省人民医院羊水穿刺99，一定要注意身体健康
楼上的，1/600-1/800是人群的患病率，人家都做出高危了，你不要在这里误人好吧！！！您做的事中孕期三联，游离绒毛膜freeβ hCG（游离人绒毛膜促性腺激素）偏高。您的风险1/90属于高危，就是有90分之一会生下唐氏儿，唐氏儿具有特殊面容、身材矮小、智力低下、器官畸形等症状。但是现在产前诊断都是侵入性的，羊水穿刺流产率在1%左右，绒毛取样在5%左右，取脐静脉血在1-2%左右。建议先做无创产前基因检测，早期，准确，无创。取母体外周血5ml，就可以做。这方面华大基因做得最好，价格也最便宜。这个可以网上搜资料但是要尽快考虑。因为羊穿对医生的要求很高，是需要预约的，并且是侵入性的，有流产的风险。尽快决定吧，时间对你来说很宝贵
唐氏筛查只是风险预测，就是说这个结果的21三体高风险就一定是唐氏综合征的，而是有一定假阳性率的，而且还很高。25岁孕妇真正怀唐氏患儿的风险是1/800，所以建意做羊水穿刺染色体核型分析来进一步确诊，这个确诊实验的结果准确率的理论值99%，也就是说作确诊才能最终判断是否怀唐氏儿。但由于羊水穿刺有一定风险，所以很多人有顾虑。其实这个担心是多虑了，目前具有产前诊断资质的大医院作羊水穿刺基本上都很安全，当然要注意，是要到具备产前诊断资格的三甲大医院。羊水穿刺操作是在B超引导下进行，只要是技术熟练的医生一般不会伤及胎儿，而且20至22周羊水较多，这个时候取也不会对孕妇胎儿有太大影响。所有医生都会告诉病人羊水穿刺有1%的风险（理论上的风险），还要签知情同意，因为任合有创性检查不可能是...
做羊水抽查，一般要求孕周是多少？会不会疼？在福建福州做大概需要多少钱？
羊水穿刺一般在18~22周，还得孕妇保持健康的身体才能抽，如果有感染、或查出白细胞增多都不能做的。会有一点痛，不过都还可以忍受，也因人而易。费用并不高，几百，细胞培养加穿刺的费用应该不会超过一千，福建那边的物价我还不太清楚。各地的省妇幼或省人民中至少应该有一家是具备产前诊断资质的医院，你去咨询的时候可以特别问一下，没有资质做产前诊断都是违法的。补充一下：更正一下我上面回答，应该是“唐氏筛查高风险不一定是怀唐氏儿”，上面说过25周岁孕妇生唐氏儿风险1/800是人群患病率，但唐氏筛查的初筛阳性率是5%，也就是说800人里会有40人初筛阳性，而这40人里可能只有一个人是真正的阳性，这样打比方你应该明白了。所以看到初筛阳性的结果也没必要过于担心。当然作为一名医生，有职责有义务建议你做羊水穿刺进一步确诊。
产前筛查的相关知识
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出门在外也不愁请问医生我昨天怀孕17周去医院做的唐氏筛查用的是13周时候_百度拇指医生
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?请问医生我昨天怀孕17周去医院做的唐氏筛查用的是13周时候的B超单子'但是很多人都说要两个礼拜以内的B超单才行'所以现在很担心结果的准确性'请问如果我的结果出来是高风险的话'我是拿最近一次B超单子再去做一次唐氏筛查呢还是直接做无创呢？
女29岁|科室：产科
日照港口医院
你好，如果你13周的时候BC检查妊娠时间和你的实际妊娠时间是相符合的，那就没有太大问题，很多医院不需要拿B超检查单子去的呀
做唐氏筛查时间跟B超单子时间相差四周呢'好担心呀
胎儿大小相当于孕13周而已？
但是血样是17周的啊'这样不影响结果的准确性吗
你17周的时候做唐氏筛查有无做B超？做的B超提示胎儿是相当于孕13周还是17周？
17周做唐氏筛查的时候没有座B超直接用的13周时候做的B超单是这样的
那你13周的时候B超妊娠时间也是13周吧？
那就没有关系呀
那我就放心了'谢谢您
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做唐氏筛查一般都是用两周内的B超检查单子，不过如果平时月经周期规律的话，那么做出来...
问题分析：
您好，根据您的描述，中孕期间宫颈糜烂和真菌感染对胎儿的影响较小，不必过...
病情分析：
霉菌感染，是会影响阴道的清洁度，进而可能影响到子宫的内环境的。
你好，如果你考虑到羊水穿刺会导致不良后果，建议你，可以去抽血，检查dna。它的安全性...
上面不是都有说明的，可以仔细看看，唐氏筛查15-20周可以做的，有可能是是的，不必担心...
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* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生年龄38岁,唐氏筛查低风险,胎儿安全吗 ?_好大夫在线
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年龄38岁,唐氏筛查低风险,胎儿安全吗 ?
患者： 年龄：38.53 周岁 体重：60kg 孕周：17周6天（实际从末次月经算正好17周，月经周期28天）无胰岛素依赖型，初产妇 单胎。测试项目 测试结果 测试单位 MOM值 AFP 39.6800 ng/ml 0.6948 HCG
mIu/ml 1.1155 uE3 1.7870 ng/ml 1.3359 产前筛查评估结果：唐氏：1:852 OSB：1:40841 Trisomy 18:1:21526 当天并作B超，双顶径39mm,其他忘了。B超显示：符合17周+-9天。 听说，唐筛结果和孕周关系很大。但化验单上孕周多了6天。我们去找了医院，但当时的医生出差不在，其他人都说不知道。 请问:1 多6天对检验结果影响大吗? 2如果有影响的话，我想问这个孕周是作为分母还是作为分子在除？是使结果风险更大还是更低？如果是更低，我们就没必要再去问了。只要是低风险就可以了。&& 我关心的是会不会因为孕周多算6天，结果由高风险变成低风险了。武汉大学中南医院妇产科李家福：&& 你年龄38岁,不宜做唐氏筛查,而应直接做产前诊断,即直接做羊水穿刺检查行胎儿染色体核型分析或从孕妇外周血富集胎儿有核(红)细胞检测胎儿DNA,来排查胎儿染色体疾病,后一方法相比羊水穿刺,因无穿刺过程,避免了穿刺所带来的损伤出血感染及流产风险,喻为无创检测.& 从孕妇外周血富集胎儿有核(红)细胞检测胎儿DNA,检查孕龄14~24周间,尤其适合单胎初产妇.深圳华大基因组公司目前在全国各地设有采血点,如湖北省的原先设在武汉市妇幼保健院采血,价格2000元左右.2~3周后发正式报告,目前该结果渐得到业内公认了.& & 现在武汉几个省部级医院,包括我院也有采血点了...或自己做...&&& 不必再纠结你的唐氏筛查准确性了,因你超过35岁,本来就没该年龄段正常数据供实验室参考,并且根据母婴保健法,年龄超过35岁,已属高危,宜直接行胎儿染色体检查!附:无创产前检测（NIPT）技术的临床应用原则龙芳芳　朱宝生云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院出生缺陷与遗传病重点实验室（昆明，650032）通信作者：朱宝生，受云南省卫生领军人才培养计划资助（项目编号：L-201201）　　我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，占新生婴儿的5.6%，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，全国每年新增出生缺陷约90万例[1] 。全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。21-三体综合征（又称为唐氏综合征，Down’s
syndrome或先天愚型）最为常见，新生儿中发病率大约为1/600~1/800，且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。18-三体综合征（又称为爱德华氏综合征）是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，新生儿中发病率为1/0。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征（又称为Patau综合征），新生儿中发病率约为1/25000。具有严重智力发育障碍，全前脑畸形，严重先心病，多指（趾），严重唇腭裂，多囊肾及多囊肝等异常。存活较久的患儿还有样发作，肌张力低下等。在这类遗传病中，胎儿期常有流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，生活自理困难，给家庭和社会造成沉重的经济负担。　　研究表明13、18、21-三体综合征及X，Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。对于这些疾病尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA[2] 、游离RNA、胎儿有核红细胞、甲基化标记位点的胎盘特异性DNA等[3]
。胎儿游离DNA中包括约90~95%母体自身凋亡DNA片段和约5~10%胎儿游离DNA，经过DNA萃取和测序前处理等方式，使得母亲外周血中的DNA能在大规模并行基因组测序平台进行碱基信息读取。在得到300~500万个有效DNA序列信息后，基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建正态分布模型，以确定怀有二倍体胎儿的置信区间，统计得到怀有二倍体胎儿的检测阈值，从而对受检样本是否怀有染色体非整倍体胎儿做出判断。　　无创产前检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5
mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大样本高通量的检测方法。另外，胎儿DNA在孕早期就可检测到，且分娩后很快被清除，不会受前次妊娠的影响。因此，对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测及其临床应用研究将对无创性产前诊断技术的发展产生重大影响。该技术基于新一代高通量测序技术及生物信息学分析方法，具有无创、早期、高通量和高准确性。现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到100%，特异性为97.9~99.7%[4,5]
。对其它的常染色体及性染色体数目异常的检出率虽不及以上二种病，但是克服了传统的血清学筛查技术不能筛查的困难。随着测序深度的增加和生物信息分析能力的提升，该技术还可以用于很多疾病的检测。例如，可能检测胎儿的某些染色体片段缺失和重复；可以检测胎儿Rh血型（父系基因型）；可能检测胎儿某些单基因遗传病（父系基因突变），辅助临床诊断。　　经过近年的临床试验，目前对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体在临床应用的适应征为[6-8]
：血清学筛查唐氏综合征高风险或18-三体综合征高风险及临界高风险（风险率在1/）的孕妇；主动要求直接用该技术进行筛查的孕妇（出生卫生对经济学的考虑，在目前的价格条件下医生不可以推荐用NIPT做一线筛查）；拒绝介入性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括高龄孕妇、血清学筛查高风险，在知情后拒绝介入性产前诊断技术的孕妇，以及对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无产前诊断机构接受的，但有产前诊断适应征的孕妇；有介入性产前诊断手术禁忌症的孕妇（有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等指征的孕妇）；孕周超出目前产前筛查和产前诊断时限的孕妇。　　随着技术的不断完善，现在双胞胎也可以做无创产前基因检测，检测结果解读与绒毛膜性有关。若为单绒毛膜双胎，则检测结果等同于单胎；若为双绒毛膜双胎，则检测结果有1/3可能性等同于单胎，2/3可能性为不同双胎。若双胎妊娠孕妇的NIPT结果为高风险（阳性），则说明至少有一个胎儿怀疑有非整倍性，就更需要超声引导的介入性产前诊断技术定位，分别对两个胎儿进行羊水穿刺确诊。若NIPT结果为低风险，说明99%的把握可排除双胎或者双胎之一患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，建议孕妇继续常规产科检查。　　综上所述，无创产前检测（NIPT）技术目前已经比较成熟，可应用于胎儿常见非整倍体的产前筛查，是精确度接近于产前诊断的筛查新技术。加入了NIPT技术后的产前筛查与产前诊断服务流程更显得完善，在预防胎儿染色体非整倍体疾病的临床应用中将发挥更大的作用。此外，随着NIPT技术的深入研究和不断完善，还有可能建立地中海、苯丙酮尿症等多种单基因遗传病的无创产前检测，使二级预防成为高效降低新生儿出生缺陷率的最佳干预关口，减轻社会经济负担，提高出生人口的健康素质。　　参考文献：　　[1] 中华人民共和国卫生部。 中国出生缺陷防治报告（2012）[M]. 中华人民共和国卫生部。 北京， 2012. P2.　　[2] Lo YM，Corbetta N，Chamberlain PF，et al. Presence of fetal DNA in
maternal plasma and serum [J]. Lancet， （9076）： 485-7.　　[3] Evans MI ，Kilpatrick M. Noninvasive prenatal diagnosis: 2010 [J]. Clin
Lab Med，）： 655-65.　　[4] Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus
standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med : 799-808.　　[5] Liao C, Yin AH, Peng CF, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of
common aneuploidies by semiconductor sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A 2014;
111: 7415-20.　　[6] 边旭明，中华预防医学会出生缺陷大会主题报告，2012，北京。　　[7] Gregg AR , Gross SJ , Best RG , et al. ACMG statement on noninvasive
prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med 2013 Apr.　　[8] Committee opinion no. 545: noninvasive prenatal testing for fetal
aneuploidy. Obstet Gynecol
（6）：1532-4.
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