家里人没有什么遗传史,那得常染色体隐性遗传病病变的机率大吗?…

肾病有没有遗传史的?
肾病有没有遗传史的? 5
从小临睡之前就不能喝一点水否则第2天脸啊眼啊就会很肿,最近更是厉害,睡不着觉眼睛也一定会肿..爸爸有很严重的肾病,不知道跟遗传有没有关系,,,
是不是所有的肾病都遗传呢?
在肾病咨询以及治疗过程中,这是一个经常遇到的问题。肾病的种类很多,其实大部分肾病并不遗传,只有小部分肾病遗传,比如;成人性多囊肾,婴儿和小儿型多囊肾,遗传性肾炎,先天性肾病综合症等。
那您能不能针对各个遗传性病种做一下详细的介绍?
■ 成人型多囊肾
系常染色体显性遗传病,有家族史,表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成,可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿。病程严重可致高血压和肾功能损害,最终发展为尿毒症。其发病率为 1/1000,多为双侧性,单侧罕见。男女发病率相等。多数在30~50岁之间发病。
在中医文献中,多囊肾散见于腰痛,症积、溺血、水肿等门类,与气虚有关,为肾虚劳伤,或湿热结毒于内,气血瘀滞于里,常形成瘀积。
多囊肾的临床表现:双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿,一般几毫米至几厘米,外观象一串葡萄,其实是变形和扩张演而来 ,一般40岁以后发病,最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿,肾结石,血块梗阻,尿路感染,贫血等症状。治疗上不宜采用手术治疗。
婴儿型或儿童型多囊肾
婴儿型或儿童型多囊肾又称为常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessivepolycystic kidney disease,ARPKD)是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。
新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
■遗传性肾炎
遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征,为遗传性家族性疾病。本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征,部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病,发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下:
(1)肾脏表现:最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿,常于5岁之前出现,血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现,随年龄增长而加重,约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现,发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%,绝大部分为男性病人,多发生在15~30岁;女性患者尿毒症的发生率较低,多在50岁以后出现,说明女性较男性进展缓慢。
(2)净外表现:伴神经性耳聋者占23%~75%,男性多见,为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者,其肾脏病变较重,发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常,也可与肾脏表现同时出现,或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%~40%,所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。此外,部分患者有智力迟钝、血小板减少等。 总之,本病是遗传性家族性疾病,大多起病隐匿,多数病例在10岁以内起病,6岁以内起病者占70%。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13%,男女均可发病,但男性发病早,病情重,女性一般发病晚,病情轻。典型病例有耳一眼一肾三联症,家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者,应行听力、眼部检查及家系调查。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变,不规则增厚,变薄,断裂,分层。常见无症状血尿,轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全,有的可有正常寿命。
■先天性肾病综合症
先天性肾病综合症是指生后不久约3~6个月起病的一种肾脏疾病,它具有肾病综合症的四大特点,即①大量蛋白尿,定性检查≥(+++),定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症,血清白蛋白&3g/L;③高胆固醇血症,血清胆固醇超过5.72mmol/L;④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性,原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症,继发型可继发于感染(如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒综合征等。  
芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传,患儿常为早产儿,有大胎盘,鼻小,鼻梁低,眼距宽,肌张力差。出生时已有蛋白尿,很快出现水肿和腹水,并常有脐疝,患儿喂养困难,易吐泻,生长发育迟缓,部分患儿可呈高凝状态,导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常,但易患感染性疾病。本病无特异治疗,只能对症和支持疗法,防治感染,减轻水肿,类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差,多于6月~1岁内死于感染,如能存活至2~3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。 
先天性肾病综合征病程较长,极易反复发作。要维持1年半至2年的规范治疗。据临床资料,有的患儿两三岁时发病,到10-12岁时病还没有好,上呼吸道感染是反复发作祸首。长期反复发作可影响小儿的生长发育,使肾病综合征变得极为难治。
患病后的护理重点,要预防感冒,患儿不宜吃多盐食物和高蛋白。应严格限制孩子的活动量。小孩衣服不宜久穿不换。不宜随便减量或停药。另外,平时应注意观察孩子的小便情况,如发现孩子的小便颜色有改变等,应及时送小便到医院化验。
其他回答 (1)
专家回复:
有的人担心肾病遗传,影响下一代的身体健康。其实大部分肾病并不遗传,只有小部分肾病遗传,比如;成人性多囊肾,婴儿和小儿型多囊肾,单纯性多囊肾,遗传性肾炎,先天性肾病综合症等。
多囊肾的临床表现:双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿一般几毫米至几厘米外观象一串葡萄,其实是变形和扩张演而来 ,一般40岁以后发病,最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿,肾结石,血块梗阻,尿路感染,贫血等症状。治疗上不宜采用手术治疗。
单纯性多囊肾可以单个或几个囊肿,可以是单侧或双侧性大的可达 6至7厘米。治疗上不宜手术,抽吸囊内液,宜采用中医治疗,逐渐缩小肾囊肿。
遗传性肾炎
Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎,是一种相对常见的遗传性肾脏病。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病应避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全,应限制蛋白及磷入量,并积极控制高血压,防止后天因素加速病变进展。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变,不规则增厚,变薄,断裂,分层。常见无症状血尿,轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全,有的可有正常寿命。
肾病综合症
肾病综合症(肾病综合征)(nephrotic syndrome,NS)简称肾病,是多种病因所致肾小球基底膜通透性增高,从而大量血浆蛋白由尿中丢失而导致的一种综合症、临床具有四大特点:①大量蛋白尿;②低蛋白血症;③高胆固醇血症;④不同程度的水肿。按病因可分为原发性、继发性和先天性三大类。原发性肾病病因不明,按其临床表现又分为单纯性和肾炎性肾病二型,其中以单纯性肾病多见。继发性肾病是指在诊断明确的原发病基础上出现肾病表现。先天性肾病为常染色体隐性遗传病,多于新生儿或生后3个月内起病,病情严重,多致死亡。
其他遗传性疾病不多见。
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孕育指南领域专家我和老公的染色体都正常,也没有家族遗传史,有必要做唐氏筛查吗_育儿问答_宝宝树
我和老公的染色体都正常,也没有家族遗传史,有必要做唐氏筛查吗
当时年龄:
来自:网页;
唐氏只是概率的问题,我是高危也是没有做穿刺的,妈妈还是慎重吧。时光荏苒,我们在妈妈温馨的抚爱中长大成人,妈妈总是把一缕缕温暖及时输送给我们,让我们在纷杂的尘世中永存那份做人的品性,不失那份人之初的纯真。在这个特别的日子里,我想对准妈妈您说声:妈妈辛苦了。愿妈妈在今后的日子里更加健康快乐!
最佳回答者:
肯定要做的啊,以防万一啊
我记得书上说唐氏筛查是高龄孕妇做的,不过据说近几年孕妇怀上唐氏儿的几率比过去大了,小于35岁的孕妇也有不少会发生这样的情况,所以建议都去做。不过我孕期没有做过这个检查,因为我是县城的,我们这的医院查不了这个。
有必要做,唐氏和有无家族遗传史关系不大
有条件的话就做,毕竟对以后的孩子好
当然得做啦,存在变异的可能啊
有必要,以为现在我们生活的环境污染严重,吃的食物也有好多激素,所以做检查更加安全些
我就没有做唐筛,表姐,老公的同学都没有做,现在大家的宝宝都很正常。一般是说不是高龄产妇不会有唐筛危险的。
亲,一般还是做下好的啊,这样的话孕妈咪会很放心的啊,建议还是做唐氏筛查吧
当然有了,唐氏儿并不是只有遗传才有可能,跟环境药物都可以导致染色体变异从而引发唐氏综合症,这是对胎儿后期发育的一个检查,很有必要的某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是?_百度知道
某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是?
丈夫正常,如果丈夫是常染色体显性但不发病的一个呢,某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,那么丈夫的基因型还一定是aa吗,
答案中确定了丈夫的基因型为aa ,他们所生的子女患该病的概率是,一对夫妇妻子患病,
提问者采纳
19这就是最标准的答案。,19所以后代不患病的概率是18&#47,否则都是患病的,不存在携带而不患病这一说法。丈夫的基因型一定是aa,19
患病的概率是10&#47,因为该病是显性基因控制,2=9&#47,(AA+Aa)=18&#47,19*1&#47,概率计算如下人群中AA+Aa=19% 可知aa=81%
Aa=18%那么妻子是Aa的概率就是Aa&#47,即使他只携带一个显性基因也是患病的。首先确定丈夫的基因型是aa妻子可能是AA或Aa,看到推荐答案 彻底无语,
常显发病率为19%∴不发病率为81% 由此可得基因频率a:√(81%)=90%
A:1-90%=10% 则AA:(0.1)²=0.01
Aa:2*0.9*0.1=0.18
aa:(0.9)²=0.81 丈夫正常基因型为aa 妻子患病基因型为AA或Aa,AA概率为1/19,Aa概率为18/19 孩子患病概率:1/19 + 18/19 * 1/2 = 10/19
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基因频率的经典题,不就是AAAa都病,前几天才做过的,父正常只能是aa了,常显得病么,题目中写了啊,
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