渐冻人是萎症吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-13 00:45 标签： 渐冻人症状图片

3月14日，当代最著名的理论物理学家史蒂芬·霍金永远离开了我们，再次唤起人们对“肌萎缩侧索硬化症 (ALS)”（俗称“渐冻人症”）的关注。肌萎缩侧索硬化症作为一种少见的致死性神经系统变性疾病，多数患者在发病 3～5 年内死于呼吸衰竭。霍金自21岁起被医生确诊，但他并没有向病魔屈服，以顽强的心态与该病搏斗了55年，成就了其传奇的一生，可以说是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。

如今，人们在缅怀这位著名科学家的同时，“渐冻人症”也逐渐走进公众的视线。“渐冻人症”是什么病？它是由什么引起的？如何诊断和治疗此病？

“渐冻人症”的发病原因是什么？

目前肌萎缩侧索硬化（ALS）的发病原因不清楚，可能与遗传和环境都有关。研究认为酒精、病毒感染、吸烟、暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境可能是导致ALS的危险因素。

此外，可能还有兴奋性氨基酸毒性学说、免疫学说、氧化自由基学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说等，但目前尚无统一定论。

“渐冻人症”需警惕早期症状有哪些？

由于ALS起病隐匿，进展缓慢，导致患者经常会忽视该病的发展。发病早期一般是肢体无力伴肌肉萎缩，多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力，手指活动僵硬，手拿不稳笔，穿衣服时不能顺利解开纽扣等，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。

萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。也可能先出现腿部无力导致走路不稳，上楼梯有点吃力，腿部肌肉萎缩，然后逐渐出现吃饭吞咽困难，说话时口齿不清。也有一些患者早期就出现言语不清，进食吞咽困难，四肢无力肌肉萎缩不明显，此病在早期易误诊为颈椎病、腰椎病。

我院肖颂华主任医师提醒到，如果出现上述症状，建议尽早向专业的神经内科医生咨询。

“渐冻人症”有遗传吗？

研究表明绝大多数的 ALS 患者并不遗传，只有约5%－10% 的 ALS 患者有家族遗传史。家族遗传性 ALS的临床表现与散发性 ALS基本相似。ALS 的进展是不可避免的，但预测其进展速度非常难。

研究表明，约80% ALS 患者平均生存时间为 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年，甚至数十年。一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。

影响肌肉萎缩侧索硬化（ALS）

霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年，其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。影响ALS 患者生存期的因素有很多，我院肖颂华主任医师认为以下四点为影响生存期的关键因素。

目前遗传学研究已发现 30 多种 ALS 相关的基因突变，多数少年型 ALS 与基因突变有关，此外，近年来遗传学研究还发现 ALS 除了致病基因，还存在一些疾病修饰基因，这些基因单独突变不足以致病，但却可以对 ALS 疾病的表型进行修饰。

尽管目前 ALS 尚无治愈药物，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。ALS 治疗强调的是早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸功能下降时应及早使用无创呼吸机治疗，都可以改善生存质量。

研究证实高热卡饮食的ALS 患者生存期更长，对于吞咽功能障碍的 ALS 患者，要进行鼻饲或行胃造瘘保证充足的营养。

康复锻炼和护理对于改善 ALS 患者的生存质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。

精心的护理也能尽量减少肺炎等并发症的发生。

很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时，都不能接受这个现实，常常会感觉到无助和痛苦，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，这种消极的心态必然会导致不良的预后。

反观过来，霍金在发病数年后接近完全瘫痪，长期在轮椅上生活，后来言语能力也慢慢丧失，只能借助计算机和语言合成器来说话，但即便是在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，完成惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿一起为儿童撰写物理学书籍，还在他喜欢的电视节目中客串演出，甚至还完成了「零重力」飞行体验。

正是他的这种积极乐观的心态，让他能直面 ALS 的挑战，成为了许多的渐冻症患者心中的榜样。

医学博士，主任医师，博士生导师

简介：擅长脑血管病、脑变性疾病（痴呆、帕金森病）、神经系统感染性疾病、放射性脑脊髓损伤、周围神经疾病、情绪心理障碍、睡眠障碍等。

图片来源/摄图网、搜狗图库

每年的6月21日是“世界渐冻人日”，几年前的“冰桶挑战”、疫情期间带病奋战在前线的金银潭医院院长将这种疾病带入了更多人的视野。

然而，为什么要在这一天呼吁大家关注和了解“渐冻症”呢？

这是因为，在确立这一健康日的2000年，6月21日那天正是“夏至”，北半球光照时间最长的日子。人们希望这温暖炙热的阳光，能够融化“渐冻症”患者那逐渐僵硬的身体和心灵。

“渐冻症”的医学名称是“运动神经元病”（MND）[1]。此“运动神经元”非彼“运动员”，指的是“运动神经细胞”。

尽管有证据表明，过量运动可能是罹患“渐冻症”的危险因素之一，但罹患“渐冻症”的绝不仅仅只有运动员。

广义的“运动神经元病”有数种类型，而窄义的“渐冻症”专指“肌萎缩侧索硬化”（ALS），本文也将重点围绕这一方面来进行介绍。

“肌萎缩侧索硬化”又被称为“卢·格里克氏症”，美国棒球明星卢·格里克便是因为罹患这种疾病，而不得不告别赛场；被誉为二十世纪最伟大科学家之一的斯蒂芬·霍金同样患有此病。

在“运动神经元病”疾病中，“肌萎缩侧索硬化”患者占全部患者的90%以上。其它少见的症状还包括“原发性侧索硬化”（PLS）、“进行性球麻痹”（PBP）、“进行性脊肌萎缩”（PSMA）等[2]。

近年来，随着人们健康意识不断加强，很多曾经被视为“绝症”的疾病，也逐渐找到了缓解和治疗方法。

然而，“渐冻症”仍被誉为世界五大绝症之首，它的病死率远高于，平均生存期只有3-5年。像霍金这样长期生存的患者实属凤毛麟角。

1 从一侧手部起病，出现手部无力、精细活动受限，难以开锁、拧瓶盖。

2 病情迅速进展至同侧下肢及对侧肢体，此时患者行动困难，象被“冻住”了一样。

3 在疾病晚期，累及呼吸机和咽喉部肌肉，出现呼吸困难、咳痰困难、吞咽困难、饮水呛咳。

4 患者最终因吸入性肺炎、褥疮、感染及呼吸衰竭等并发症去世[3]。

侵害的区域：“渐冻症”几乎侵犯全身的运动神经细胞，包括大脑、脊髓、脑干等，但却有几个“豁免”。

支配眼球活动的神经元不会受累，因此，霍金在全身瘫痪的情况下还可以依靠眼球活动与外界交流；

支配肛门括约肌的神经元不受累，因此，患者不会出现大小便障碍。

对于非运动神经细胞更不会侵犯，患者的思维始终保持清醒和敏捷；

除非晚期继发于萎缩出现的各种并发症，否则患者不会出现麻木、疼痛等感觉症状。

为什么这种疾病只侵犯运动神经元？还不是全部的运动神经元？至今仍然是谜。科学家们正在广泛研究这一课题，如果它被攻克了，我们离治愈“渐冻症”也就不远了[4]。

由于没有特效疗法，治疗“渐冻症”的关键在于尽早确诊、尽早干预，尽量延缓病情发展。

人体有很强的代偿能力，当只有少量运动神经元凋亡时，临床并不会出现明显症状。当患者自觉肌无力时，至少已经有20-30%的运动神经元凋亡。

因此，要注意一些出现于“肌萎缩、肌无力”之前的蛛丝马迹，例如“肉跳”[5]。

“肉跳”的机制是运动神经元受损过程中异常放电，导致其支配的肌纤维发生不受控制的“颤动”。“肉跳”对应于肌电图上的“纤颤电位”。此时，患者感觉自己的肌纤维不断“跳动”。明显的“肉跳”可以被摸到或看到。

必须说明的是，“肉跳”并不是“渐冻症”所特有的。任何可以导致运动神经元兴奋的原因均可引起“肉跳”，例如“颈椎病”。甚至，大多数肉跳是“假性的”，是由紧张、焦虑导致的。

目前，世界公认治疗“渐冻症”的三大方法是药物治疗、“早期使用无创呼吸机”和“适当时机进行胃造瘘手术”等。

其中，获得国际广泛认可的药物目前只有一种。而其它治疗方法，如“干细胞”移植，只用于科研，没有获得指南推荐[6]。

无论采用何种治疗方法，早发现、早治疗都是获得良好效果的关键。因此，如果出现“肉跳”、“肌萎缩”、“肌无力”等症状，一定要找有经验的医生诊治。

[2] 鲁明樊东升康德瑄耿秋明，“散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高”，中华神经科杂志，):351-354。

[3] 鲁明樊东升康德瑄郑菊阳，“经颅磁刺激运动诱发电位对运动神经元病的诊断意义”，临床荟萃杂志，):726-727。

[4] 鲁明康德瑄樊东升王新慧赵华陈清棠，“肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中谷氨酸水平增高”，中华内科杂志，2003，42(3):152。

[5] 鲁明康德瑄樊东升王新慧，“兴奋毒性在肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用”，脑与神经疾病杂志，2004，12(2):81-83。

[6] 张华纲张英爽鲁明康德瑄沈扬樊东升，“CYP2D6基因B突变与肌萎缩侧索硬化遗传易感性的关系”，中华内科杂志，2004，43（8）：621-622

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