共济失调会遗传吗?

脊髓小脑性共济失调的遗传性

  脊髓小脑性共济失调不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明脊髓小脑性共济失调的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸和ATTCT四核苷酸重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的性质,实质无法被正常加工,异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合,共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内。

病情分析:由于遗传性共济失调具有一定的遗传性,因此,存在该种疾病的患者可以选择进行试管婴儿怀孕,可以大幅度避免孩子出现遗传性共济失调的情况。遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种,其发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累,遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。

遗传性共济失调可能并发哪些疾病?

向您详细介绍遗传性共济失调有哪些并发病症,遗传性共济失调还会引起哪些疾病?

  易出现心肺并发症,如心脏扩大、、呼吸道感染等。


温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。

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