罕见病，在临床上特指，发病率低于0.1%的疾病，具有患病人数少、市场需求少、研发成本高等特点。

根据中国卫生组织数据显示，我国罕见病人数已超过2000万人，每年新增患者超过15万，但其中仅有5%具备有效的治疗药物。

2018年，中国药监局将128种罕见病的治疗药物列入中国急需治疗药物，其中就包括一种致死性罕见病-杜氏肌营养不良症。

杜氏肌营养不良症，又称DMD，一种进展性的肌肉无力病，主要发病原理是Duchenne 基因发生变化或突变而引起的。

患有DMD的男孩会在幼年时期出现进行性肌肉无力。如果不治疗，患者会在12岁左右失去行走能力，19岁左右因呼吸衰竭而死亡。

作为一种罕见遗传性病，DMD在国内并未有治疗药物上市。中国大多数的DMD患者都在无药可治的绝境中等待死亡。

2020年，欧洲地区发布的一则通告打破了中国杜氏肌营养不良症的绝境，为中国的近7万名DMD患者带来了生存的曙光。

根据西班牙知名药企-Faes Farma, S.A.的公告显示，Faes Farma, S.A.与澳门地区的五洲药物国际贸易有限公司达成独家合作协议，将由五洲药物在澳门地区引进西班牙地夫可特（Defal）用于治疗杜氏肌营养不良症患者。该药预计将于2021年11月在澳门正式上市。

Defal. 通用名为地夫可特，一种类固醇激素，是针对杜氏肌营养不良DMD症这种骨骼肌损害病的首选治疗手段。

根据多则欧美地区的临床报告显示，地夫可特可以使患者的独立行走时间延长2～5年，降低做脊柱稳定手术的需求，改善心肺功能，推迟无创鼻腔通气的需求，提高存活率和生存质量。

基于地夫可特良好的临床数据，2017年美国FDA批准将地夫可特用于治杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

“我们很高兴也很庆幸能够与Faes Farma, S.A.合作引进Defal，为中国数万名杜氏肌营养不良症患者带来治疗希望”五洲药物的负责人Pual说，“DMD是一种令患属绝望的病， 但基于我们患者关怀的经营理念，我们为Defal制定了人性化的定价。

Defal有两种剂型-片剂及口服液。片剂定价为：￥230/盒；口服液定价为：￥490/盒。但我们目前实行一种预约订购价，片剂版预约仅为￥150/盒，口服液预约仅为￥390/盒”

据相关业内人士说，目前已有一些许可潜在的DMD的治疗方式如：基因疗法、抗纤维药、外显子修饰正在开发中。这些新兴疗法都能与地夫可特同用，而不是作为地夫可特的替代疗法。这也意味着，尽管新兴疗法具有一定的市场前景，但地夫可特仍将作为主要的治疗措施。