全世界有多少罕见病患者？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-14 12:27 标签： 全世界只有200例的病

　　首先我们来认识一群特殊的孩子们。

　　杜亚倩，一个安徽姑娘。我们见到她的时候，她就这样坐在小板凳上，一步一步吃力地向我们“走”来。我们看到，坐着的亚倩还不到50公分高，即使站起来也不足一米，这让我们很难想象她今年已经16岁了。16岁的她之所以有着这副“袖珍”模样，是因为生下来就患有一种罕见的成骨不全症。几乎从出生时起，她就开始不断地骨折。几乎从出生时起就不断骨折。


　　杜亚倩：我听我妈妈爸爸说是，是出生之后两个月，他们之后发现了。

　　杜亚倩母亲：天热嘛，我们带她洗澡，她爸爸抱着的时候就骨折了，然后两个月就发现就开始，然后就频繁，经常性（骨折）。


　　和亚倩一样，北京的徐伟良同样16岁，同样是成骨不全症患者。不同的是他的第一次骨折来得更早。

　　徐伟良父亲：在（他妈妈）肚子里就骨折过。

　　 16年来，对亚倩和伟良来说，骨折就像是“家常便饭”，以至于他们都记不清楚自己到底骨折了多少次。

　　徐伟良父亲：一个有时候太多，一个有些都不知道的时候就骨折了。（比如）就一声咳嗽。他就有可能骨折，像咱们没事，咳嗽两下，像哭什么特别乐这都不行。

　　 杜亚倩：然后这边，这边你看，全身上下就基本上，没有骨头是好的。

　　 亚倩和伟良所得的成骨不全症，俗称脆骨病，这是一种由于基因突变造成的疾病，全球发病率在1／10000到1／15000，中国目前还没有官方数据。民间把这类患者叫做“瓷娃娃”，因为他们就像一件极易破碎的瓷器，任何动作都可能引发骨折的危险。为了确保安全，伟良一直待在家里。刷牙、洗脸、吃饭、学习、娱乐，从小到大，他的一切活动几乎都是在这间不足几平米的小屋里完成的。

　　徐伟良 成骨不全症患者

　　徐伟良：最希望上学。

　　 和伟良相比，亚倩相对幸运一些。

　　杜亚倩：当时一开始那个学校也不是很赞成，因为像我们这样的孩子，万一被学校其他同学碰到的话，也比较危险，所以说一开始学校是不同意收的，然后后来我爸妈也说了很多次，然后最终学校同意收我。

　　从此，父亲开始每天接送亚倩上下学。

　　记者：每天这样来来回回最多跑多少趟学校？

　　杜亚倩父亲：应该有15、16趟，最高的时候，正常情况下最少一天都4、5趟。

　　由于身体的特殊状况，亚倩在学校里的一切活动，哪怕是换一间教室，都要等父亲来到学校时才能进行。尽管如此，对她来说还有一个无法解决的问题，就是在学校上厕所。

　　杜亚倩：一般我都带等到中午时候，回家来了一般再去上卫生间。

　　记者：所以在学校都得忍着？

　　杜亚倩：基本上在学校不会喝水，所以一般不会上。

　　记者：为了不上卫生间所以不喝水？

3月14日，世界著名物理学家霍金去世，享年76岁。霍金拥有传奇的一生，尽管半个多世纪在轮椅上度过，仅3根手指能动，说话也得依靠机器，但他证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，是现代最伟大的物理学家之一。

消息发出后，朋友圈都在缅怀这位伟大的物理学家。

宁波大学研究生院，负责研究生管理工作的杨厦老师，在自己的微信朋友圈里，贴出了一段文字——

霍金21岁那年患上渐冻症，这种罕见病也由于他而广为人知。2014年，风靡美国的冰桶挑战也席卷了中国，明星、大腕纷纷响应，旨在唤起人们对渐冻症的关注并为之募集研究、治疗经费。

渐冻症到底是一种什么样的病？

得了渐冻症，患者生存状态如何？

渐冻症：防不胜防，是世界级疑难杂症

宁波市医学会神经内科分会副主委、宁波市医疗中心李惠利医院神经内科主任、主任医师汪咏秋介绍，渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND），早期症状轻微，患者可能只有无力、疲倦等不典型症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩，失去生活自力能力，吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

渐冻症以散发居多。虽说仅20%的患者有家族史，但大部分患者是40岁左右正值壮年的人群。

浙江大学明州医院神经内科副主任、副主任医师邓斌表示，据不完全统计，渐冻症患者平均生存时间约为5年。

渐冻症侵犯的是运动神经，但脑神经影响甚微，邓医生表示，这种特性也正是疾病残酷所在，“可以把晚期渐冻症患者理解为严重脑中风患者，躺在床上不能动，但神智还是清醒的。”

由于病因找不到，有效治疗办法同样是空白。临床上采取的是姑息治疗。专家介绍，所谓姑息治疗，就是提供营养支持、预防并发症、开展理疗，以及相关心理干预，“如果将渐冻症比作一条不归路，目前所有的努力都只能让患者在这条路上走得尽量慢一些。”

“渐冻症是富贵病中的富贵病，虽然平均生存时间仅5年，但临床上许多患者都撑过了10年，总结经验，就是护理得当，并发症少、轻。”邓医生说。

有患者撑过26年，自述让人心酸

在北仑区有一名渐冻人俞全可，自25岁患病起已经苦撑26年。由于发病早，他在国内已知的3万名患者中是“小弟”，又由于存活久，他是大家心目中的“大哥”、“英雄”。

记者曾于去年采访过俞全可。去年他50岁，正值天命之年。对于这样的“天命”，他不愿接受却也不得不承受。当时的一些自述现在看来让人倍感心酸。

“我的命，难道就是一天到晚躺在床上，吃喝拉撒都要人伺候吗？”

“家里几代人都有这个病，奶奶在我5岁时因为这个病去世了。爸爸在我发病后两年也发病了。全家100多人里有50人发病，有的人已经走了，但具体情况我也不清楚。大家都忌讳，亲戚间都不走动了。”

“最对不起的人是妈妈。她12岁来到俞家，没过过一天好日子。我奶奶生病是她照顾的，我爸爸也是她料理的，我病了25年了，没有她怕是5年也撑不到。”

“爸爸临走前跟我和妈妈说过，希望来生还能做父子做夫妻，但前提是健康。”

记者了解到，俞全可的近况也让人泪目。前几年，手还能摸到头顶，如今只能勉强到耳垂，冬天衣服多加两件，手臂就无法弯曲。双手的变化更大，虎口凹陷，手指无法并拢，握不了笔，十指中只有右手中指还没“叛变”，可以一下一下地操作手机和电脑。

他的床上一年四季即使冬天也要铺一块凉席，这样一来，摩擦小了，他可以拉动床边的一根绳子给自己翻身。由于久坐久卧导致腰椎病变，俞全可每夜每隔一两小时就会被疼醒，需要翻身。但这几年，他要拉动绳子也越来越困难了。

渐冻人怕冷，俞全可春秋季也离不开电热毯。但长时间使用电热毯又会导致皮肤干燥发痒，可就是挠挠痒这样的动作他也很难完成。

渐冻人每个月的药费，最少也要五六百元，这恰好和俞全可的低保收入相当。吃药，还是吃饭？为此，俞全可不得不停了药，一晃已经好几年了。

能够化冻的，只有爱……

江北区有个汤阿姨，很心疼他，连续8年给他充话费，每两三个月充100元，从来没中断。

安徽的龙女士，过去4年里有3年打“飞的“过来给俞全可过生日。

远在欧洲的一名同胞，辗转了解到俞全可的情况，也不远万里赶来看他。

北仑区运管所，宁波龙星物流有限公司，连续10年和俞全可结对，每年过年都会来看望他。

“这个病很特殊，我们身体冻住了，但我们的思维、记忆、情感、感觉都是正常的，这也是最痛苦的地方。”俞全可希望社会各界可以更多地关注到渐冻人群体，国内外的相关机构可以投入经费和人员研究、攻克这个病，即使他自己很可能等不到这一天。

霍金的去世，对于俞全可和他的病友们都是不小的打击。虽然一方是世界级的物理学家，一方只是普通人，但大家为同一种疾病所困，也算是一种缘分：“为一个伟大的灵魂默哀，他研究的是黑洞，但传达出来的是比太阳还要耀眼的光芒。其实我也不是一个太坚强的人，背后更多的是心酸和无助，但我没有办法只能选择坚强。身患绝症想要天天开心日日快乐那是假的，只能努力把最好的一面展示给身边的病友，感恩大家这些年不离不弃的陪伴！”

联合国关于罕见病患者的决议

2021 年 12 月 16 日，联合国通过了首个关于“应对罕见病患者及其家庭面临的挑战”的联合国决议。

(RDI)、非政府组织罕见病委员会和 EURORDIS——欧洲罕见病组织的新闻稿。（英语）

认识到需要促进和保护所有人的人权，包括全世界估计有 3 亿罕见病患者

这项开创性的决议已获得所有 193 个联合国会员国的通过，是第一份承认罕见病患者 (PLWRD) 及其家人面临的具体挑战的联合国文件。

该文本由西班牙、巴西和卡塔尔提出，由 54 个国家共同发起（）。

该决议超越了健康。它确认解决 PLWRD 的需求对于推进 2030 年可持续发展议程至关重要，其中包括获得教育和体面工作、减少贫困、解决性别不平等以及支持将罕见病患者纳入社会。

这一里程碑是由国际罕见病组织 (RDI)、非政府组织罕见病委员会和 EURORDIS - 欧洲罕见病组织领导的全球罕见病民间社会团体协调和大力倡导的结果。

该运动动员了国家和国际患者联盟，倡导决策者和联合国代表，并动员所有利益相关者团体和公众敦促联合国在 2021 年底之前通过一项决议。

“联合国决议展示了全球社会的力量。我们在一起是一个强大而鼓舞人心的声音。

全球运动仍在继续。呼吁联合国及其成员国信守对罕见病患者的承诺。使用。

  • 赋能全球罕见病社区 ——国际层面的有力文本，支持在国家层面倡导的罕见疾病团体。
  • 鼓励制定国家战略和计划 ——一个促进国家应对措施和政策制定的国际框架。
  • 在联合国内提升 PLWRD 和罕见疾病 ——一种对联合国秘书处及其预算和计划具有约束力的“软法”。它能够将罕见疾病更多地纳入联合国的议程、行动和优先事项。
  • 推动实现 2030 年议程 ——联合国认识到解决 PLWRD 的需求推动了其“不让任何人掉队”的承诺，并有助于实现可持续发展目标
  • 促进国际合作——促进应对 PLWRD 复杂挑战的全球倡议的文本

“认识到公平、社会正义和社会保护机制以及消除歧视根源的根本重要性”


1.罕见病患者及其家人社会的包容和参与

2.确保在没有经济困难的情况下普遍和公平地获得优质卫生服务

3. 推动国家战略和行动

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