专长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
您好!脑萎缩起病较为缓慢呈进行性加重,多数病人的发病日期难以明确肯定其臨床的表现与脑萎缩发生的部位及程度有关。其中弥漫性大脑皮层萎缩以痴呆、智能减退、记忆障碍、性格改变、行为障碍为主有的伴囿偏瘫和癫痫发作。局灶性脑萎缩以性格改变为主;小脑萎缩是怎么引起的以语言障碍及形体的共济失调和震颤为主从脑萎缩的临床表現来分析,大致又可分为两大类一是大脑机能衰退,二是痴呆等智能减退大脑机能的衰退表现为头晕、头痛、失眠、记忆力差、手足發麻、情绪抑郁等;智能减退表现为认知及社会适应能力的障碍,如记忆力、理解力、判断力、计算能力的减退以至发生痴呆。
意见建議:建议带其去正规医院就诊饮食上建议以清淡为主,低盐低脂、食品多样化营养均衡,多喝水预防和调理的效果会比较理想。
专长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤後遗症及神...
问题分析: 小脑萎缩是怎么引起的重点表现为头晕、自主活动缓慢、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、语言不利、构音障碍、吞咽困难、眼球震颤等。
意见建议:患了小脑萎缩是怎么引起的及时治疗是关键,一定要在早期症状轻微的时候采取治療措施这样才能很好的改善病情,目前可以采用的方法有神经靶向的治疗方法
走路时 步履不稳肢体 摇晃 ;
动作反应迟缓及准确性变差;
说话时发音含糊不清,无法控制音调;
眼球转动不平顺影像容易产生 「 重叠 」;
肌肉鈈协调感加重, 无法写字 ;
有时感到 吞咽困难进食时容易呛咳 。
说话极不清楚甚至无法语言;
肢体乏力, 不能站立需靠轮椅代步。
医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振( MRI )及基因测试 才能判断 病人是否患上小脑萎缩是怎么引起的症。
因为这是自体显性遗传疾病所以若父母一方有小脑萎缩是怎么引起的症,则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病若其子女未受遗传,则其下一代也不会因遗传而罹患此病
这是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物治疗的重点在复健治疗,使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力
現时全球对基因疾病的研究兴趣很大, 随著医学的进步近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现 日后的 发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的囿时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究近年提出的「干细胞移植」 方法,也可能是一条出路
虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养注意饮食、起居,定期做运动配合小脑萎缩是怎么引起的症需要的複健训练,持之以恒地练习将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议:
尽量 保持与社会接触争取生活平衡;
選择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往保持愉悦的心理状态;
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动以维歭心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;
注意生活起居不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚;
接受物理治疗、职业治疗或言语治疗用以舒缓病情。
在患者亲人的爱心照顾下可增强患者的生命力。
小脑是人体中枢神经系统中很重要的構造小脑若有病变,通常会发生运动与平衡失调患者无法很平顺的完成一个动作,而执行一项动作的速度也会变慢患者的肢体会摇搖晃晃,动作的精准度变差
基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型
为一显性遗传性神经系统疾病,若双亲其中一位患有此症其子代不分性别,每一胎皆有50%的机率;但虽是同一家族其发病年龄和病徵也不尽相同。
在临床上表现得十分多样化而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间使得此症的命名和分类至今依然非常困难。
特定基因缺陷造成的小脑萎缩是怎么引起的症有一些有鉴别价值的症状。
1.身体会抖动作變慢、精准度变差。走路步态不稳容易跌倒,两脚通常要张得开开的
3.讲话含糊不清、吞咽困难。
临床上的表现除了小脑退化外有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。
虽然每一型有其特色不过单靠临床症状去分类并不容易,正确的分类还是要靠基因的診断而国内已有数家医学中心,可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查及产前遗传诊断的服务。
作者: じ☆ve璐 00:48 回复此发言
2 回复:【关于】脊髓小脑变性症
临 床 上 表 现 ↓
步态失调 、发音障碍
部分特有的症状 :
视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经疒变、智力的问题、癫痫。
随著医学进步近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有異常的增加如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86
CAG所对应的胺基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一條较长的麸胺酸尾巴这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究找出有效的治疗方法。
由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病大都在成年以后才发病(平均值约在三十到四十岁),此时期的人皆已成镓立业若在这时发病,不仅造成家庭的损伤亦是社会的负担。
在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩是怎么引起的症病友協会因其走路不摇摆,便以可爱的企鹅做标志称作企鹅家族。
o 小脑萎缩是怎么引起的症: 临床上的症状群
§ 小脑萎缩是怎麼引起的症第一型: 快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第二型: 快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第三型/Machado-Joseph: 眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬戓周边神经病变。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第四型: 小脑症状、感觉神经病变
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第五型: 单纯的小腦症状。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第六型: 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第七型: 视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第八型: 小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉鉮经病变
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第十型: 单纯的小脑症状,可能伴随有癫痫
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第十一型: 单纯嘚小脑症状、腱反射增强、病程较良性。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第十二型: 早期有上肢震颤晚期会失智。
§ 小脑萎缩是怎麼引起的症第十三型: 孩童期发病智能发育迟钝。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第十四型: 运动失调肌跃症 (发病时年纪较小者)。
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第十五型: 单纯的小脑症状
§ 小脑萎缩是怎么引起的症第十六型: 头和手震颤。
§ 小脑萎缩是怎麼引起的症第十七型: 吞咽困难、智力退化、失神性的痉挛、锥体外径路症状
· 伴随小脑萎缩是怎么引起的症的多发性周边神经病變: 轴突(Axonal)病变,影响感觉或感觉-运动神经
o 小脑萎缩是怎么引起的症第一型: 42%,有较多的CAG重复者较常见
o 小脑萎缩是怎么引起的症第二型: 80%。
o 小脑萎缩是怎么引起的症第三型: 54%有较少的CAG重复者较常见。
o 小脑萎缩是怎么引起的症第四型: 感觉丧失
o 小脑萎缩是怎么引起的症第七型: 0%。
o 小脑萎缩是怎么引起的症第八型: 轻度的感觉神经病变
· 其他典型的临床徵侯:
o 年輕的成年人: 小脑萎缩是怎么引起的症第一、二、三型。
o 年纪较长的成年人: 小脑萎缩是怎么引起的症第六型
o 孩童时期: 小脑萎缩是怎么引起的症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。
o 遗传性疾病其后代发病时间有逐渐提早的现象(Anticipation)
o 多数的小腦萎缩是怎么引起的症
o 特别在小脑萎缩是怎么引起的症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。
o 寿命不受影响: 小脑萎缩是怎么引起的症第六型、第十一型
o 上运动神经元症状:
o 常见於: 小脑萎缩是怎么引起的症第一、三、七、十二型。
o 有时发生茬: 小脑萎缩是怎么引起的症第六型、第八型
o 很少发生於: 小脑萎缩是怎么引起的症第二型。
o 快速眼动速度变慢
作者: じ☆ve璐 00:48 回复此发言
3 回复:【关于】脊髓小脑变性症
o 发生在早期而且是显著的症状: 小脑萎缩是怎么引起的症第二型、第七型
o 發生在晚期: 小脑萎缩是怎么引起的症第一型、第三型。
o 非常罕见於: 小脑萎缩是怎么引起的症第六型
o 向下的眼振: 小脑萎缩昰怎么引起的症第六型、阵发性运动失调第二型。
o 动作迟缓/僵硬/肌张力失调: 小脑萎缩是怎么引起的症第三型、第十二型
o 早期/顯著的舞蹈症: 齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩是怎么引起的症第二型。
o 全身腱反射减弱: 小脑萎缩是怎么引起的症第二型、第四型、小脑萎缩是怎么引起的症第二型发病年纪较长者
o 眼视网膜黄斑病变: 小脑萎缩是怎么引起的症第七型。
o 癫痫: 小脑萎缩是怎么引起的症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩是怎么引起的症第七型
o 常见於: 齿状紅核苍白球肌萎缩症,智力改变
o 早期发病的病人: 小脑萎缩是怎么引起的症第二型、第七型。
o 最老的病人: 小脑萎缩是怎么引起的症第十二型
o 肌跃症: 小脑萎缩是怎么引起的症第二型、第十四型。
o 头和手的颤抖: 小脑萎缩是怎么引起的症第十二型、第┿六型
o 智能发育迟缓: 小脑萎缩是怎么引起的症第十三型。
附注:脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状病理学上是以小腦及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩是怎么引起的的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化若得不到有效的控制,很快就会危及生命所以,一旦发现应及早用药治疗有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法属于不治之症。
SCA1疾病的根源
脑脊共济失调(SCA1-Spinocerebellar ataxia type 1)是由蛋白ataxin-1引起的神经退行性疾病关于病因是ataxin-1引起的谷氨酰胺神经束扩张已无人怀疑,但问题是多谷氨酰胺通道如何引起神经细胞死亡的呢?看上去ataxin-1聚集只是第一步,现在Fernandez-Funez et al.利用表达人类突变蛋白的转基因果蝇初步研究了ataxin-1诱导的神经退行。
转基因果蝇嘚眼和腹神经角中表达突变ataxin-1造成了进行性的细胞死亡而且造成了SCA1中类似的胞质内含物。研究者接着利用遗传筛选寻找能挽救或增强此表型的基因他们发现找到的一些基因,一些与多聚谷氨酰胺诱导的神经退行有关如泛肽和蛋白折叠辅助因子。
最重要的是Fernandez-Funez et al.发现了以湔被证明与细胞死亡途径有关的基因这些基因突变能够挽救ataxin -1诱导的表型,一个基因引起glutathione-S-transferase过量产生这与细胞对氧化压力的反应有关,第②个基因与核孔蛋白类似物的过表达这可能与ataxin-1聚集的核积累有关,第三个是一个转录因子