精神分裂到底是不是基因突变的特点

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-06-11 13:27 标签： 基因突变
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自闭症与精神分裂症可能都与同一个基因Shank3有关
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。
&&人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。
&&更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症和精神分裂症都有关联。
&&现在，美国麻省理工学院（MIT）的神经科学家已经阐明了“一个单一的基因如何能在多种疾病中发挥作用”。这项研究发表在12月10日在线版的《Neuron》杂志，表明Shank3基因的两个不同突变，在小鼠中可产生不同的分子和行为影响。
&&本文资深作者、Broad研究所Stanley精神病研究中心成员、MIT麦戈文脑研究所成员、MIT神经科学教授冯国平（Guoping Feng）指出：“这项研究阐明了同一基因内的不同突变，如何引发大脑中的明显缺陷，并可能有助于解释它们如何可能会导致不同的疾病。”冯国平教授也是转基因脑疾病动物模型及机理研究领域国际顶级专家、光遗传学研究开拓者之一。
&&冯教授说，这些研究结果还表明，识别受精神疾病相关基因突变影响的脑回路，在将来可帮助科学家们为患者制定更个性化的治疗方法。
&&该论文的第一作者是麦戈文脑研究所的科学家Yang Zhou，研究生Tobias Kaiser和Xiangyu Zhang，以及研究人员Patricia Monteiro，MIT和Broad研究所核心成员张锋博士，也是本文共同作者。
&&中断通信
&&Shank3编码的蛋白在突触中发现过，突触是神经元之间的连接，可让它们互相交流。Shank3是一个支架蛋白，意味着它有助于组织数百个其他蛋白质聚集在突触后细胞膜上，这对于协调细胞响应来自于突触前细胞的信号，是至关重要的。
&&在2011年，冯教授和他的同事，通过在小鼠中删除Shank3，发现它们能够诱导两种最常见的自闭症特征——逃避社会互动和强迫性、重复性行为。一年前，美国蒙特利尔大学的研究人员，在精神分裂症患者中发现了Shank3突变，这种疾病的特点是幻觉、认知障碍和社会行为的异常。
&&冯教授想找出这两种不同的Shank3基因突变，在不同的疾病中起什么作用。为此，他和他的同事设计了具有这两个突变的小鼠：精神分裂症相关的基因突变，产生了Shank3蛋白的一个截短版本，而自闭症相关的基因突变，则导致了Shank3蛋白的完全缺失。
&&从行为上说，老鼠有许多缺陷，包括强烈的焦虑。然而，具有自闭症突变的小鼠，有很强的强迫行为，表现为过度的修饰，这在具有精神分裂症突变的小鼠中，是很少看到的。
&&在携带精神分裂症突变的小鼠中，研究人员看到了一种被称为社会优势的行为。这些小鼠修剪同笼中基因正常小鼠的胡须和面部毛发，达到了一个极端的程度。冯教授说，这是小鼠展示其社会优势的一种典型的方法。
&&通过激活大脑不同部位、不同发育阶段的突变，研究人员发现，这2个突变以不同方式影响大脑回路。自闭症突变在发育早期就产生影响，主要是在大脑一个称为纹状体的部位，这个部位与协调运动规划、动机和习惯性行为有关。冯教师认为，中断纹状体中的突触，会引发在这些小鼠中看到的强迫行为。
&&在携带精神分裂症相关基因突变的小鼠中，早期发育是正常的，这表明，在这个阶段，截短的Shank3可以充分代替该蛋白的正常版本。然而，在生命后期，Shank3的截短版本会干扰突触的功能以及大脑皮层中的连接，在大脑皮层中发生执行功能（如思想和计划）。冯教授说，这表明不同的蛋白质片段——包括在精神分裂症相关突变中缺失的蛋白质，可能对这些不同的作用，是至关重要的。
&&模拟疾病
&&虽然只有一小部分的自闭症患者携带Shank3突变，还有许多其他不同的突触蛋白与疾病相关。冯教授说，未来的研究应该有助于揭示关于“引发自闭症和其他疾病的许多基因和突变的作用”的更多信息。他说，Shank3单独就有至少40个被确认的突变。
&&他说：“我们不能认为它们都是一样的。要真正模拟这些疾病，准确地模拟每个人类突变，是至关重要的。”
&&冯教授说，正确理解这些突变是如何影响大脑回路的，有助于研究人员开发药物靶定这些回路，并将它们与那些最能获益的患者相匹配，冯教授补充说，还需要大量的工作才能做到这一点。
&&目前，他的实验室正在调查，携带自闭症相关Shank3突变的小鼠其发育早期阶段发生了什么，无论在发育期还是生命后期，这些影响是否可以被逆转。
（转化医学网360zhyx.com）
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　　近日，来自美国UCLA的研究人员进行了一项研究，对导致精神分裂症的罕见基因突变进行了分析，加深了人们对于精神分裂症病人基因结构的认识。 　　之前研究已经发现了一些常见基因突变对于精神分裂症患病风险有重要影响。而这项研究聚焦于罕见的蛋白编码基因的突变，从基因影响蛋白功能的角度对导致精神分裂症的基因突变进行了探究。结果表明，精神分裂症病人发生编码基因罕见突变的几率高于正常人。　　研究人员指出，目前还不能确定哪些特定突变与精神分裂症的发生存在因果关系，但总得来说，从研究结果可以看出精神分裂症病人相比于不受该疾病影响的人来说，其基因组中存在更多的编码基因罕见突变。而受到这些突变影响的许多基因在胎儿脑发育中发挥着重要作用，这一发现更加充分地证明了精神分裂症可能是一种发生于脑发育早期阶段的紊乱性疾病。　　在这项研究中，研究人员利用一种芯片技术对来自荷兰的超过100名精神分裂症病人的大约250，000个DNA编码基因突变进行了筛选。结果发现与未受该疾病影响的人相比，精神分裂症病人的编码基因中存在更多的基因突变。随后，研究人员在英国的13，000名精神分裂症病人DNA样本中再次验证了这一结果。　　总得来说，这项研究发现，除了一些常见基因突变可能导致精神分裂症的发生，精神分裂症病人的基因组中还包含着更多的编码基因罕见突变，这些罕见突变可能与精神分裂症的发生风险相关，但是否存在因果关系还未可知，仍需要进一步研究进行深入探究。
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我基因突变了怎么办？收藏
有好多人告诉我，晚上没灯光的时候我的眼睛是红色的。我爸爸妈妈好像都不是这样的，我的亲戚也不是这样的。好可怕，这是怎么回事？谁能帮我解释一下。
不会吧，你想多了
你们有没有什么突变的地方？都来说说。比如长了六根手指什么的？
新装逼技能get+1
贡献你被黑暗侵蚀，转职为狂战士
我同学发现后都好好奇叫大家都来看。不过说实话我自己从来没看见过。
比这个更神奇的是，我居然钓上了gjm。
靠！我发的东西都死哪去了，重发。
不知道是不是我的妄想症，我能使自己和别人变疯变傻。但前提是我先傻掉。上帝就是这样创造规律的。我已经很傻了。我和护士说过，护士不信说你哪有那么大的能能耐。所以只能去问我前男友了。
前男友一定特别恨我说我搞蠢他。
我能让一切变慢。比如自己和别人的反应速度做事说话速度。可以让它变慢。而且变不回去。
我现在已经好一点了。以前聪明的人和农村人特别容易被我变蠢。至于城市人他们都过自己的日子不容易被我影响笨掉。傻子也一样。
谁能告诉我我是不是妄想症？
我能让自己的前额失用，发痛。然后傻掉。
傻掉就是更没思维。
我不能很好的控制前额失用。但我还是能控制一点的。
只要不大喜大悲就好。
上帝怎么创造这样的人，太可怕。
好在就我一个，而且我不会要孩子。
这样的我下去只会变成白痴
书上说这叫衰退。
好神奇好可怕
我一直在找和我一样的人。一定有那么一个疯子。他会前额失用也会把别人也整不可逆变蠢。我在找你你在哪里？既然都是疯子，就有和我一样的疯子。
现在我不会把别人整蠢了。我能力耗尽。但我还有整蠢自己的能量
我害怕那种没有思维的生活和感觉。做不出题目的噩梦。好噩梦。
医生会有办法的
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精神分裂症不全因遗传 一半以上患者基因突变
　　据新华社电 一直以来，大众普遍认为精神分裂症源于遗传。但有最近报告说，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。
　　在研究中，美国哥伦比亚大学的研究人员对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析对比。负责这项研究的哥伦比亚大学教授玛丽亚·卡拉伊戈在15年前就发现，有一种非常罕见的基因突变可导致精神分裂症。随着基因检测技术进步，目前卡拉伊戈已经把与精神分裂症有关的基因突变种类增至40种。()
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