gib2耳聋基因突变299点位杂合突变

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-10-13 11:17 标签： 基因突变
在做新生儿耳聋基因筛查报告 基因名称SLC26A4突变点位IVS7-2 A>G杂合突变型 是怎么回事_育儿问答_宝宝树
在做新生儿耳聋基因筛查报告 基因名称SLC26A4突变点位IVS7-2 A>G杂合突变型 是怎么回事
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估计是耳聋基因携带者，我家宝宝就是，但是只要宝宝现在听力没问题就不用多管他，注意少给孩子用抗生素
最佳回答者：→ GJB2基因常见的299位点突变，是杂合携带
GJB2基因常见的299位点突变，是杂合携带
女 | 0个月
健康咨询描述：
患者为男性,14岁,聋哑.&经国家人类基因组北方中心聋病分子遗传实验室检测 ,在GJB2基因常见的299位点突变,是杂合携带.请问这怎么解释?
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祁医生医师
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&&&&&&你好,根据问题建议最好到专业的大型五官科全面检查看看,确诊后积极对症治疗.
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耳聋基因筛查GJB2235delc杂合突变，是否意味着耳聋？
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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问题分析：GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变。意见建议：则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
问我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型，是否...
职称：医师
专长：糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,老年人糖尿病酮症酸中毒,老年人糖尿病周围神经病
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问题分析：你好，一般如果出现急性耳聋的话，这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的？疫苗接种一般只会对感染性疾病，比如说感冒咳嗽腹泻，以及其他感染性疾病产生影响。意见建议：目前你的小孩是可以进行疫苗接种的，并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病，造成任何严重的不良影响，这个是可以不用担心。
问3 GJB2 235delC 杂合突变型 异常，这个严重吗
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病情分析：你好，从你的描述来看只能说是风险增加，不一定会耳聋意见建议：建议到当地正规医院就诊，定期复查即可，病情有变化即使就诊
问小孩耳聋基因筛查结果有一个是杂合突变型是
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专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见：据你描述的情况来看，考虑是鼓膜有穿孔的可螲能。与声音过大有关系。现在要看鼓膜的情况，如果有穿孔可以修补，及时治疗，预防感染。
问3 GJB2 235delC 杂合突变型 异常，这个严重吗
职称：医学会员
专长：糖尿病 高血压
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病情分析：你好，从你的描述来看只能说是风险增加，不一定会耳聋意见建议：建议到当地正规医院就诊，定期复查即可，病情有变化即使就诊
问杂合突变是什么意思？
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病情分析：传导性耳聋又称传音性聋。外界声波传入内耳的途径因耳部传音系统的病理因素而发生障碍。耳部传音系统有外耳道、鼓膜、听骨、蜗窗等。因此无论何种原因引起上述部位的损害均可导致耳聋。如外耳道先天性闭锁、耵聍、异物、炎症及肿瘤等；鼓膜的疾病，如鼓膜破裂、穿孔；中耳的畸形、炎症、外伤及肿物等。但比较多见的是中耳炎及外耳道阻塞性病变，因此积极防治中耳炎对预防耳聋有重要意义意见建议：治疗主要针对病因，如外耳或中耳畸形可行成型术，中耳炎所引起的可行鼓室成型术等
问耳聋基因筛查未通过GJB2突变点235c杂合突变有事吗？
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问题分析：您好，考虑孩子的情况现在不能说是孩子有问题意见建议：孩子的情况考虑可以观察看看，定期去医院检查看看，如果孩子三个月时还是不能通过，考虑去大医院检查看看，是否有问题
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