耳聋基因突变GJB2 235 1c 杂合突变什么意思

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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
基本信息:女
病情描述:
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
(因涉及隐私,只有医生和提问者本人才能看到图片)
擅长:妇科,内科常见疾病的诊断与治疗。
是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
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GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位点
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杂合突变,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,则有可能会导致耳聋,若其中一个为纯合突变,当出现两个位点突变时,若均为杂合突变,则会导致重度或极重度耳聋,问题不会太大
徐州惠耳矿务局验配中心提示,说明耳聋的原因是基因的问题
建议耳聋配助听器
可以佩戴助听器帮助听到
可以去医院咨询相关的医生
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咨询标题:GJB2 235del C 杂合突变
z***提交于
副主任医师
GJB2 235delC杂合突变型说明孩子是携带者,一般不会致病,但将来她有可能会把这个基因传给她的后代。当然如果她的丈夫不携带这个突变基因,他们的后代应该不会受到什么影响。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
赵辉大夫本人 发表于
科室: 耳鼻咽喉科
职称: 副主任医师 副教授
擅长: 擅长人工耳蜗植入技术及耳显微外科,侧重各种聋病、中耳炎及耳硬化症等耳科疾病诊疗和各种听力重建手术;
在小儿耳鼻咽喉科疾病领域有丰富经验;
从事耳鼻咽喉头颈外科多年,在咽喉外科及头颈肿瘤外科领域亦有很深造诣。
赵辉,男,医学博士,副主任医师、副教授、硕士研究生导师。现任解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科副主任兼海南...

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