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胎儿性染色体羊水穿刺和脐血穿刺不一致
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我因为高龄在当地医院先做无创DNA提示性染色体异常，于22周时行羊水穿刺术，结果显示46，XY/45，X(60%:40%),前期做的NT检查，25周三级B超检查等辅助检查都很好，都示正常，胎儿B超显示为男性，当地医生建议引产。26周时我又到省医院做了脐血和羊水FISH，今天脐血医生打电话来说60个细胞里有1个不正常，说算是基本正常，羊水FISH暂未出结果请教医生，这样的话宝宝脐血算不算正常的啊？对比先前的羊水核型是46，XY/45，X(60%:40%)，到底哪个是标准，能不能留下宝宝啊？如果羊水FISH还是提示异常，我又该怎么决定？谢谢医生！
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个人意见1. 47，XYY的细胞系问题不大，不做讨论。2. 三个检测结果里面均有45，X的细胞系，只是比例不同，提示此种异常细胞存在的可能。羊水和脐血细胞来源胚层不一样，所以可能会有差异。羊水是混合细胞不好讲，血液是中胚层，性腺好像也是中胚层。3. 关于45，X/46，XY嵌合核型， 90%-95% 为正常男性表型，外生殖器正常， 但有发生生殖腺肿瘤的风险。5%-10% 外生殖器模糊或者为Turner综合征表现， 还有些表现为性腺发育不良。异常表型与嵌合比例无关。
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还是要等下羊水FISH，看下没经过培养直接做的羊水的结果， 应该会很快吧。
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lilian_china 还是要等下羊水FISH，看下没经过培养直接做的羊水的结果， 应该会很快吧。
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关于丁香园说说我脐血穿刺的过程
来自妈妈帮社区：
祝福宝妈哦，相信宝宝是很坚强的，宝妈也加油哦
宝妈别担心，宝宝一定没事的~
宝宝一定会健健康康的
为啥要做脐血穿刺啊？
我也做了羊水穿刺，不过没你那么幸运，我足足做了半个小时，扎了两针，而且是我要求换医生才成功的，当时真得很怕我的宝宝因此而有危险，那个半桶水的女医生，我永远也记得她，照B超也不敢肯定是哪个位置，老是说试一下这个位置，还没有给我涂碘酒消毒，之后我也有流产迹象，还住院保胎了一个星期！我是在东华医院做的穿刺！现在想起来，也觉得很恐怖！
祝福宝妈哦，相信宝宝是很坚强的，宝妈也加油哦
谢谢宝妈，相信结果会是好的！
宝妈别担心，宝宝一定没事的~
谢谢宝妈，我会坚强等结果，相信我的宝宝也会坚强的。
宝宝一定会健健康康的
谢谢宝妈，相信没事的，加油！
为啥要做脐血穿刺啊？
宝宝查出来后颅窝池增宽，医生说做脐血穿刺排除染色体问题，核磁共振也做过了，增宽12.7mm,如果染色体没问题的话，孩子就应该没有什么大问题。
谢谢宝妈！
我也做了羊水穿刺，不过没你那么幸运，我足足做了半个小时，扎了两针，而且是我要求换医生才成功的，当时真得很怕我的宝宝因此而有危险，那个半桶水的女医生，我永远也记得她，照B超也不敢肯定是哪个位置，老是说试一下这个位置，还没有给我涂碘酒消毒，之后我也有流产迹象，还住院保胎了一个星期！我是在东华医院做的穿刺！现在想起来，也觉得很恐怖！
抱抱宝妈，没事哟，一切都过去了，孩子没事就好了！我们都不怕。我这个是脐带血穿刺，危险比羊水穿刺要大，因为已经31周了，不能做羊水穿刺了，只能做脐血穿刺，我们这里也只有一家医院有做，据医生说那家医院是我们这里最好的了。现在我也是该做的检查都做了，就等结果了，希望老天保佑阿！只要孩子没事就好。
抱抱宝妈，没事哟，一切都过去了，孩子没事就好了！我们都不怕。我这个是脐带血穿刺，危险比羊水穿刺要大，因为已经31周了，不能做羊水穿刺了，只能做脐血穿刺，我们这里也只有一家医院有做，据医生说那家医院是我们这里最好的了。现在我也是该做的检查都做了，就等结果了，希望老天保佑阿！只要孩子没事就好。
我孕30周了，查出宝宝身子比头小了三星期，医生让我查染色体，我怕有危险，没敢做，过两星期再去B超，看看宝宝发育如何，宝妈做脐血穿刺要花多少钱？
宝宝查出来后颅窝池增宽，医生说做脐血穿刺排除染色体问题，核磁共振也做过了，增宽12.7mm,如果染色体没问题的话，孩子就应该没有什么大问题。
相信宝妈一定会好运的，顺便问哈你怀孕多少周做的核磁共振？急求回答&&&
我孕30周了，查出宝宝身子比头小了三星期，医生让我查染色体，我怕有危险，没敢做，过两星期再去B超，看看宝宝发育如何，宝妈做脐血穿刺要花多少钱？
我们这里四千多，貌似每个地方价格都不一样！
相信宝妈一定会好运的，顺便问哈你怀孕多少周做的核磁共振？急求回答···
谢谢宝妈，我是差不多三十周的时候做的核磁共振。
宝妈和宝宝一定要坚强，无论如何心态要放松宝宝才会轻松健康成长的
宝妈和宝宝一定要坚强，无论如何心态要放松宝宝才会轻松健康成长的
谢谢宝妈，现在我也只能安心等待了，毕竟该做的检查都做了，只能祈祷了，希望宝宝没事阿，只要孩子没事，让我怎么样都好。
宝宝一定都没事,现在医生都有点夸张,不要怕,抱抱宝妈
抱抱宝妈，没事哟，一切都过去了，孩子没事就好了！我们都不怕。我这个是脐带血穿刺，危险比羊水穿刺要大，因为已经31周了，不能做羊水穿刺了，只能做脐血穿刺，我们这里也只有一家医院有做，据医生说那家医院是我们这里最好的了。现在我也是该做的检查都做了，就等结果了，希望老天保佑阿！只要孩子没事就好。
老天一定保估的，都这么大了，生出来都能活的呢！一定没事的！
保持好心态！
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两次胎儿畸形，染色体基因检查正常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
胎儿染色体跟基因检测结果于日通知去取结果，遗传优生科医生告知胎儿染色体正常，基因正常，没发现任何病变或基因突变的情况，说几个医生会诊之后推断主要因素是环境因素！我们询问夫妻是否需要去做这方面的检查，医生告知胎儿染色体跟基因检测都正常的话，父母是没有问题的，不需要再去做这方便的检查！追问医生如果染色体跟基因都是正常的话，胎儿还是发生畸形属不属于基因突变，医生说不算，因为基因检查已经确诊是没问题的。建议就是我们先养好身体，一年之后备孕前找个环境好点的地方，说前期三个月是最重要的。我们两次怀孕都是在长沙这边的，第一次是在长沙怀孕差不多3个月就回广东老家养胎，期间有在卖电脑的铺子上班，第二次怀孕前在长沙买皮具的店子上班，到怀孕大概半个月回老家过年，过完年之后就一直在长沙，没再出去工作过！
请问医生，我们这样的情况该怎样去找出孩子发育不好的原因呢？在长沙市妇幼做的胎儿基因跟染色体检查，麻烦医生帮我们分享一下这个报告？
所就诊医院科室：
湖南省长沙市妇幼保健院 产科二
湖南省长沙市妇幼保健院 遗传优生科
治疗情况：
医院科室：
湖南省长沙市妇幼保健院
遗传优生科
治疗过程：胎儿畸形，引产
用药情况：
药物名称：益母草胶囊，五加胶囊
服用说明：一天三次，每次四粒，从7月12号去复查医生开的
检查资料：
引起胎儿畸形的原因很多，有时很难找到确切的某一个原因
状态：就诊前
那么像这样的情况，胎儿脐带血做的染色体跟基因检查，结果都是正常的。长沙市妇幼保健院遗传科的医生说，胎儿的染色体跟基因检测都正常的话，父母的基因跟染色体就是没问题的。但当我们询问，既然染色体跟基因都是正常的，胎儿早期检查(早期唐筛，中期唐筛，胎心监测）也都是正常的，到中期发现发育异常，属不属于基因突变。医生又表示，检测结果没发现胎儿发生基因或染色体的突变！我们两次怀孕都是在长沙的时候怀的，去年的三个月之后就回广东老家，今年这个年底怀上之后回家过完年之后就上来长沙，老婆也没去上班一直在家。每天就是做做饭，然后就是在房里看下手机，躺着休息，晚上偶尔出去楼下走走！请问医生，我们这样在下次备孕之前都需要做什么检查，该注意什么，麻烦医生帮我们指引指引！
我昨天本来是带着这次的报告去湘雅那边想去咨询医生的，结果去了遗传科的没人上班，护士听了 我情况之后让我挂产科的，结果又都没号，因为两次怀孕的孩子都发生了基本一样的情况，现在压力都很大，很想知道有哪些环境因素，药物，食物，作息质量，情绪，这些到底有没有关系，请医生帮我们指引
就你目前情况，不知道具体原因
状态：就诊前
医生，这样的结果能不能排除精子方面的问题啊？因为看过一些报导，胎儿发育畸形除了有在怀孕初期母体感染一些病毒之类的（受点风寒之类），还有的说是精子方面的畸形。但是这方面原因的话在做染色体或基因检查的时候应该是能检查得出来的吧？
医生，如果在下次备孕之前，请问我们该注意些什么，还有该做些什么检查呢？麻烦医生指点一下，又不能不能帮我们预约个号可以到医院当面会诊
请尽快填表，我需要了解你的情况
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：胎儿畸形，染色体跟基因都没问题&&
希望得到的帮助：胎儿染色体跟基因检测结果于日通知去取结果，遗传优生科医生告知胎儿染色体...
病情描述：2014年11月份怀第一胎，之后每个月都有去做常规检查，到胎儿9个月的时候医生告知胎儿发育不好，去市级医院检查确诊之后在号在广东潮州妇幼保健院做了引产手术！休养身体半年之后，于...
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疾病名称：胎儿畸形，染色体跟基因都没问题&&
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疾病名称：人工受孕&&
希望得到的帮助：对生育有影响么。。。。。。。。。。。。。。。。
病情描述：
您好，1,男方的染色体多态性，46,xy,1q h + 对胎儿畸形有影响么？2,女怀三次，第一次为胎停育，第二，三次胎儿畸形的B 超单检查结果都差不多，第三次的胎儿畸形有做基因芯片检查为正常的，畸形...
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疾病名称：人工受孕&&
希望得到的帮助：对生育有影响么。。。。。。。。。。。。。。。。
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您好，1,男方的染色体多态性，46,xy,1q h + 对胎儿畸形有影响么？2,女怀三次，第一次为胎停育，第二，三次胎儿畸形的B 超单检查结果都差不多，第三次的胎儿畸形有做基因芯片检查为正常的，畸形...
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希望得到的帮助：两次胎儿畸形，夫妻双方染色体检查还在等报告，除此之外还要做什么检查？我这种情况肯...
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希望得到的帮助：这种基因突变会引起胎儿畸形吗
病情描述：我今天27岁，正在备孕中，可是有点优生遗传问题想咨询您，我是多发性脂肪瘤患者，我在百度上看到脂肪瘤引起的原因是机体免疫力下降，致瘤因子活跃，与基因片段结合重组引起基因突变，通常是与第...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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围产医学及产前诊断
吴新华，女，主任医师，教授，硕士生导师，中华医学会湖南省妇产科专业委员会委员。主要研究方向为产前诊断...
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副主任医师
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西北妇女儿童医院*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
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& 脐血染色体检查多少钱...
"网友求助"脐血染色体检查多少钱...已回复
孕妇32周脐血穿刺检查到胎儿18号染色体短臂缺失这孩子能要吗因胎儿左侧脑室宽约6.7mm右侧脑室宽约7mm.左肾集合系统分离约3.6mm右肾集合系统分离约3.9mm医生建议脐血穿刺检查.结果是18号染色体短臂缺失46del(18)(p11.2)现医生要求验父母染色体结果要下周五才出来
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：多动抽动、自闭症、尿床、弱智、不会说话
擅长：矮小增高、性早熟、肥胖症、生长发育落后
共2位网友提供帮助
会员9227307 17:55:52
18三体综合征可能出现的临床症状：患儿出生时体重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形（动物样耳）小颌（micrognathia）颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等手的畸形非常典型：紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1／3患者为通贯掌下肢最突出的是“摇椅底足拇趾短向背侧屈起外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等95％的病例有先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等这是死亡的重要原因肾畸形肾盂积水也很常见患儿智力有明显缺陷但因存活时间很短多数难以测量
会员9227792 17:55:56
最好是做一下排除一下先天畸形当然这个撒于你们自己的意愿另外从安全角度来看是推荐如此做一个也是可以的
问你好，请问下抽脐血检查胎儿染色体应该是几周
职称：医师
专长：妇产科、高血压、心血管
&&已帮助用户：47541
病情分析： 染色体异常是严重的先天性疾病,缺乏有效的治疗方法,是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一。产前诊断是预防染色体异常胎儿出生的主要手段检查脐血流是为了判断胎儿在宫内的发育情况，如是否存在胎儿宫内发育迟缓、判断是否有妊娠期高血压综合征发生的倾向，判断是否存在胎儿宫内缺氧。胎儿染色体异常疾病、先天畸形等脐血流有时也可表现出异常。异常的脐血流还可能跟胎盘的发育缺陷、组织学异常有关。正常值跟怀孕的周数有关，主要有三项，以S/D值为主要指标，多以妊娠晚期S/D值小于或等于3.0作为正常值。随着孕周的增加，脐血流呈下降趋势，脐血流正常值在24周时其平均值为3.5，上限为4.25，超过此值为异常。28周后S/D应小于3，从孕25周到41周，大多数孕育的S／D比值几乎呈直线从 2．8降至 2．2。你这种情况，29周S/D值为2，说明脐动脉血流阻抗处于正常水平，属于正常现象
问你好！做脐带血检查大概要多少钱
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：343935
指导意见：你好，一般大概需要一千元到三千不等,具体的还需要您联系检查的医院。
问脐血检查对胎儿有影响吗？
职称：医师
专长：中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖系统的...
&&已帮助用户：268560
指导意见：你好朋友根据你的描述情况脐血检查对胎儿有什么影响的，一定遵医嘱严格无菌操作，祝你健康，
问脐血染色体检查多少钱
专长：小儿脑瘫、水痘、小儿眼科
&&已帮助用户：222187
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职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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专长：心力衰竭,高血压
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