副主任医师
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新生儿疾病筛查串联质谱检查呈阳性
状态：就诊前
&副主任医师
要看是串联质谱中的什么指标。去复查吧。
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疾病名称：刚出生不足一个，暂时无症状&&
希望得到的帮助：我孩子这情况严重吗？我们明天医院复查。
病情描述：苯丙酮尿症值高大于等于2.0，让复查，很担心。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：如给孩子补充DHA是更换特奶还是直补？
病情描述：患儿出生采血数值5，同血片再次检查数值为7，二十六天复查数值为25.97，吃华夏特奶一天半数值降至11，五天数值降至5.01，目前数值为0.59。
疾病名称：pku&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：足跟血筛查召回，三次分别为700+,500+,400+
疾病名称：遗传代谢病尼曼匹克氏病&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：脾脏中度肿大，血小板低，无其他明显症状！
疾病名称：PKU&&
希望得到的帮助：之前查过一次，没有查出来，接下来我们应该怎么办
病情描述：宝宝是PKU，现在是食物治疗，血值一切正常。
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子出生20采足血phe16.3通知复查结果12.0，医生让做尿片和血片送上海检查，中间大夫让吃特奶我一天给孩子吃225毫升，10后复查结果4.6，医生让继续按225毫升喂养，15天后复查还是4.6？我应该怎么...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张惠文大夫的信息
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后...
张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，200...
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糖原累积症，怀疑一型，基因检测的定型结果是否出来了
状态：就诊前
编号是多少，明天帮你们看看
状态：就诊前
编号是0335，麻烦您了！谢谢！
已经明确，是727G&T纯化突变
状态：就诊前
谢谢您！但是这个太专业了，我不太懂是什么意思。是确定为一型了吗？一型是不是还分为1a和1b？如果我们想要第二胎，可以吗？
是Ia型，可以做产前诊断的
邱文娟大夫通知出停诊:11月11日上午和11月18日上午增加一个专家门诊（31元）
11月12日和11月19日下午各增加一个特需门诊（68元）
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：糖原累积症1a型做羊穿&&
希望得到的帮助：16＋3周可以做羊穿了吗
病情描述：您好张主任，我家一胎是糖原累积症1a型，二胎現孕14＋4天(之前一胎做一代試管時后剩一个胚胎移植怀上的，想賭一把看是否能生个健康的孩子)想10月17号来找您做羊穿，請問约不到您的号可以加号吗？...
疾病名称：肝糖原累积症&&
希望得到的帮助：怎么治疗，病情如何，医生这几天有号码。
病情描述：男,2岁。肝大，肚子大，发育慢，脖子后面容易出汗，有时候突然会痒。
疾病名称：九型糖原累积症。不低血糖转氨酶高怎样注意&&
希望得到的帮助：生活中怎么注意，怎么能长个
病情描述：感冒转氨酶升高到500多，血糖平稳不低，胆固醇略高，个子矮。
疾病名称：糖原累积症&&
希望得到的帮助：医生有没有什么好方法能帮我解决痛风石？
病情描述：糖原累积症引起的尿酸高，手中指有痛风结石，
疾病名称：肝糖原累积症&&
希望得到的帮助：1、是否是肝硬化，能不能治疗，会不会有生命危险
2、体重9公斤，玉米淀粉的吃法，次数...
病情描述：2015年12月（4个多月）因肺炎住院，查出“巨细胞病毒感染”，医生建议断母乳。
2、2016年4月初（7个多月）发烧二次入院（发烧前几天打了预防针）。检查：血红蛋白素80多克，血小板低。住院第...
疾病名称：糖原累积症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：主任你好，我宝宝是糖原累积症，目前基因分型还没出来，之前一天4次玉米粉治疗。最近血糖不稳加了一次，之后就不吃饭，奶也不爱喝，会是什么原因？
疾病名称：肝穿结果侵向糖原累积症&&
希望得到的帮助：想来找邱医生看病，怎么预约，可以留联系方式吗？
病情描述：天冬氨酸350,习惯性腹泻，咳嗽，发烧，排除甲乙丙丁戊肝，巨细胞病毒阴性，骨穿正常，刚刚做肝穿结果是侵向糖原累积症。还没有做基因定型。谷丙转氨酶960,谷草转氨酶640,习惯性腹泻，咳嗽，发烧...
疾病名称：糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，六岁。肝大，空腹低血糖，谷丙，谷草高
曾经治疗情况和效果：
三岁查出患有糖原累积症，一直在吃玉米生粉，刚开始谷丙谷草降得很好，...
疾病名称：患有肝糖原累积症IB型，自2007年开始&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我儿子患有肝糖原累积症IB型，自2007年开始，常伴有口腔溃疡，而且反复发作，我感觉常年不见好，有时疼的不能吃饭，左右腿膝关节也时常疼，有时...
疾病名称：糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
男,二周岁时入托体验发现肝大,协和医院就诊,肝剑下3.3CM,肋下5.3CM,右肝斜径9.7CM,胆不大,ALT-386,GGT-180,AST-606,LD-517,
糖原累积症可能性大...
疾病名称：糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我们在2010年10月的时候带女儿来新华检查的，当时你的结论是糖原累积症3型或是6、9型，症状较轻，当时就是转氨酶偏高280，肝脏有点大，空腹血糖...
疾病名称：11岁男孩，患有肝糖原累积症IB型，现在&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
我儿子患有肝糖原累积症IB型，自2007年开始，时常不爱吃饭，还总是口腔溃疡，牙龈总是红肿的，曾多次到北京各大医...
疾病名称：糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
在10 前右膝关节肿胀疼痛，反复发作，每年1-2次，持续一周可自行缓解。2004年7月，发现身材矮小就诊南京军区总医院，肝穿刺活检诊断为糖原累积症...
疾病名称：我女儿12岁 有糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我现在怀孕了
问可不可查出来
曾经治疗情况和效果：
女儿现在12岁，身高1.5米
一直每天食四餐玉米淀粉
智力 什么都很好 成绩也很好
疾病名称：糖原6或9，急性淋巴细胞性白血病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
08年11月份在当地医院轮状病毒治疗时查出谷丙转氨酶1000多，后一系列检查说是巨细胞病毒，只能进行保守治疗，保肝一年多，吃美能，垂盆草等保肝...
疾病名称：糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
从小大便每天都拉好几次，都是不消化那种
曾经治疗情况和效果：
这两天检查出患有肝糖原累积症，医生介绍吃生玉米淀粉
想得到怎样的帮助：
疾病名称：糖原累积症？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2008年12月份开始感觉两小腿肚酸困乏力，走路缓慢，双下肢腓肠肌挤压有疼痛感，再后来慢慢觉得两手手指指头肚发麻，上下肢力量及耐久性缓慢下降...
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投诉说明：（200个汉字以内）
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小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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去年5月检查糖原三型，询问检查结果？
状态：就诊前
35个外显子做了32个，未发现突变，还有3个没有做
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
状态：就诊前
是不是三型要等其他3个外显子的检查结果对吗？
，对，不好意思，做了这麽久
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我女儿3周岁了，一周岁在上海复旦大学附属儿童医院确诊为糖原累积症，之后一直服用玉米淀粉，孩子各方面情况都挺好的，最近又去了北京协和医院，...
疾病名称：糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
发病时间是1岁多，确诊为糖原累积症，一直没有怎么治疗，5岁后一直喝中药到现在，想8月2号找你检查，顺便想检测一下是第几型
曾经治疗情况和效...
疾病名称：糖原累积症1a型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
你好邱大夫，我是糖原累积症1a型患者，男，26岁，2010年7月到贵院找邱医生看过，当时做了基因诊断，篇号是O265.现在我老婆怀孕了有21周左右，老...
疾病名称：怀孕5月，前三月检查TSH较高接近临界点&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
怀孕有5月了，今天朋友看我前三月检查TSH较高接近临界点，其他正常，会影智力不，好急的，谢谢！
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：...
疾病名称：可能为糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
20岁左右患高血压，之后2-3年，发现有肥厚性心肌病，之后相继得了高血脂、高血尿酸症，通风发作过3次，患病多年
本人及家族成员参与阜外...
疾病名称：膑骨脱位韧带撕裂&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
15岁女，4月28号漆关节扭伤，剧烈疼痛，不能活动。30号在积水潭打支具固定。5月3日在北医三院徐医生确诊为膑骨脱位及韧带撕裂，建议保守治疗。
疾病名称：糖原累积症&&
出生１０个月发现肝大。到广州儿童医院检查。从白血病。地中海平血。各类肝炎，，，，，都检查过。就是肝大。谷丙转胺莓高。共检查了两过月。其它什么都检查不出。医生说是。糖原累积症、但也得...
疾病名称：可能为糖原累积症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
20岁左右患高血压，之后2-3年，发现有肥厚性心肌病，之后相继得了高血脂、高血尿酸症，通风发作过3次，患病多年
本人及家族成员参...
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热点问题推荐宝宝足低血检查一项串联质谱偏高是怎么了_百度拇指医生
&&&普通咨询
?宝宝足低血检查一项串联质谱偏高是怎么了
拇指医生提醒您：医生建议仅供参考。
|科室：内科
昌乐县中医院
还是需要配合医院的检查 ，也是需要看检查的项目，不正常的指标还是需要复查看看的。
向医生提问
完善患者资料：*性别：
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* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生副主任医师
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新生儿串联质谱分析
状态：就诊前
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患者h***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
希望提供的帮助：
该如何降低相关指数
所就诊医院科室：
妇幼保健院 新生儿科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：无
用药情况：
服用说明：无
检查资料：
&副主任医师
有氨基酸代谢紊乱，提示肝脏代谢有问题，可以口服复合维生素B，1/4片，一天一次，阿托莫兰，1片，一天两次，吃2周后复查。
状态：就诊前
请问是宝宝服用还是妈妈服用？如果是宝宝服用的话，复合维生素B和阿托莫兰该怎么喂给宝宝？
&副主任医师
宝宝吃， 需要碾碎冲水或者冲奶口服
状态：就诊前
请问这两个可以跟维生素D一起吃吗？
&副主任医师
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儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病，
郝虎，中山大学附属第六医院儿科副主任、新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任。中国医师协会新生儿专业委...
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青岛妇女儿童医院
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