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宝宝生日&地区:大直沽街道街道:帖子2&
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&&我现在了，在医院先后做了和无创DNA产前检测，想想自己拿到唐筛高风险时忐忑的心情，拿到无创DNA产前检测结果又显示低风险时，心中悬着的石头终于又落地了，想把自己的经历写出来，给各位孕妈做个参照，让更多的孕妈少走弯路，选择对自己最有利方法。在这里奉劝各位孕妈：可以不选择做唐筛，如果唐筛高危也别轻易尝试羊穿，最好12周以后直接去做无创DNA。
唐筛、无创DNA产前检测和是目前检测唐氏儿常见的三种方法，一般唐氏儿的和没有关系，正常的健康夫妇也有可能生育出唐氏儿患者，年龄越大，胎儿是唐氏儿的几率也越大，唯一的方法是加强筛查和检测。 从我的亲身经历和查找的相关资料分别谈谈这三种检测方法：
关于唐筛，唐筛给出的结果比值是一个概率值，结合我的亲身经历，有了无创后，发现唐筛的确是个可做可不做的检查，因为得到结果只是个概率值。记得在网上看到其他省份的唐筛报告单绕口令般的话：唐筛低危不代表孩子一定没有，唐筛高危也不一定代表孩子有问题。既然这样的结果，那又何必白花钱去担心半天受罪呢？
再说羊水穿刺，网上查了一圈，发现羊水穿刺有这些缺点：1、羊水穿刺有一定的风险性、这点是挺让人害怕的，穿刺可能引起感染和漏。2、99%的的羊穿孕妇结果都显示没事 唐筛的高危人群中只有1%-2%胎儿是真正的患者，98%-99%胎儿没有，但孕妇同样面临等风险进行羊水穿刺，对孕妇心理及生理造成创伤。
最后再说说无创DNA产前检测，无创DNA是个新的技术，通过抽取母亲的外周血，提取DNA检测胎儿是否患有唐氏综合征。无创DNA和唐筛相比，准确度高得多，和羊水穿刺相比，又安全得多。我在市妇女保健中心做过无创，无创的特点如下：1、99%的准确率。准确率和羊穿。但是实际上，羊穿和无创都有1%的错误率。这种小概率，是有可能会发生的。不过无创DNA检测会给一个保险，如果无创DNA结果正常，但生出来是唐氏儿，赔偿40W。这点比羊穿要好些，羊穿、唐筛都是没有保险的。2、无创DNA不能当最终依据，无创高风险的话需要用羊水穿刺确定目前在临床上，无创属于高准确度的，羊穿属于高准确度的产前诊断，如果无创是不正常结果，还得做次羊穿。不过对于无创DNA检测高风险需要做羊穿的孕妈，羊穿的费用是可以报销的。3、需要到指定的医院去做就拿天津来说，我天津市妇女儿童保健中心（贵州路）能做，15个工作日出结果的费用是1280元，还有一种10个工作日出结果的费用是1980元，出结果快的或慢的孕妈可以自己选择；市妇女儿童保健中心下属的区妇女儿童保健中心也能直接采血做，不过市妇女儿童保健中心和区妇女儿童保健中心都是送到同一家检测机构检测好像每个区情况不一样，美妈可以详细咨询下哦。
唐筛、羊水穿刺、无创DNA产前检测，各自有优点和缺点。多数医院都会让孕妈做唐筛+无创。但是呢，唐筛吧不准确、羊穿呢又危险，倒不如直接做一个无创DNA产前检测。准确度高、一步到位，省事，免得挺个大肚子多次跑医院；二来看性价比高，直接做无创，比唐筛+羊穿、唐筛+无创都要便宜；三来省得影响孕期心情，像我这样，遭遇唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧，真的，在等无创结果的过程中，整天胡思乱想，还好最后无创结果显示正常，不然真的很让人提心吊胆的。。
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妈豆4979 &昵称&经验值4560 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分4563&精华1&UID9339158&
宝宝生日&地区:月牙河街道街道:帖子1745&
亲的宝宝现在出生了吗？
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宝宝生日&地区:友谊路街道街道:帖子2&
介绍的好全面，感谢分享。
妈豆10 &昵称&经验值10 &在线时间2小时&注册时间&最后登录&积分12&精华0&UID&
宝宝生日&地区:中北镇街道:帖子7&
多谢宝妈，学习了～很详细
妈豆3857 &昵称&经验值3857 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分3860&精华0&UID&
宝宝生日&地区:中山门街道街道:帖子950&
羊水穿刺感觉和恐怖啊~
妈豆778 &昵称&经验值838 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分841&精华0&UID&
宝宝生日&地区:广开街道街道:帖子602&
如果NT没问题，唐筛高风险，要不要做无创呢，这个事就很纠结了
妈豆0 &昵称&经验值0 &在线时间1小时&注册时间&最后登录&积分0&精华0&UID&
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受教啦，看来以后怀孕可以直接做无创，孕12周就可以做，和唐筛的时间差不多了。。。
妈豆20 &昵称&经验值20 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分23&精华0&UID&
宝宝生日&地区:越秀路街道街道:帖子8&
亲，太详细了，收了！之前都是零零碎碎的看到，希望以后还能看到这样的总结！辛苦了！
妈豆785 &昵称&经验值735 &在线时间1小时&注册时间&最后登录&积分736&精华0&UID&
大宝米奇 二宝米妮
宝宝生日&地区:咸阳北路街道街道:帖子289&
无创好像是最近两年才有的，我生大宝的时候都没有这个技术，要是唐筛高危了，就只能羊穿，要不就忐忑的等待
妈豆516 &昵称&经验值476 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分479&精华0&UID9391179&
宝宝生日&地区:体育中心街道街道:帖子398&
羊水穿刺流产率很高的
唐筛、无创DNA基因检测和羊水穿刺检测唐氏儿，亲身经历后发现直 ...
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孕妈必用 谁用谁好孕
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&&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：2公安机关备案号：Copyright
All Right Reserved版权所有&&&&　　我妻子怀孕已18周，是高龄产妇（36岁）。怀孕13周时产检得知，胎儿唐氏综合症21三体高风险，为1/15，医生说这已经是超高的概率了。17周后，到广州比较好的医院做了羊水穿刺手术，结果是“未见21、18、13号染色体数目异常，可排除21、18、13三体”。医生非常肯定地说胎儿不会有问题，非常正常。　　但我还是非常担心，毕竟这是一个不能有任何闪失的严重问题。　　请问检查结果能真正确认胎儿是正常的吗？会不会出现智障风险？
楼主发言：3次 发图：0张 | 更多
　　羊水穿刺准确率非常高，既然医生说没问题肯定没问题，你就放心吧　　
　　我一个当医生的朋友说唐氏的准确率只有百分之六十!所以我都没做!你吃些福施福吧!我连吃了十四个月!宝宝倍健康!　　
　　我当时羊水没抽出来，感觉医生的针在里面搅动
　　我看的一本美国育儿书介绍美国的医生并不建议做羊水穿刺，因为患唐氏的概率是0.25%，而羊水穿刺伤到宝宝的概率是1%，而且如2楼所说唐氏的准确率并不高，所以我从来就没打算做，话说我去产检医生根本就没要求我做，我生宝宝是差5个月满40岁了，顺产，宝宝很健康　　个人很怀疑这又是个加收钱的项目
　　有些人的心理怎么就那么阴暗啊！你以为医院喜欢做羊水穿刺啊？抽血筛查唐氏诊断率只有百分六十左右，但羊水穿刺几乎可以达到百分百。　　
　　羊水穿刺没问题，楼主就可以放心啦。唐筛高危很大的原因是因为你爱人岁数大了，不过唐筛大多不准，羊穿的结果才是肯定的。　　
　　谢谢楼上各位。　　医院的检测结果我应该信得过，只是我心里有点担心而已，毕竟经不起任何风险和闪失。　　我到过的几个医院都说过，唐筛的检测结果是一个概率问题，也就是说不能准确；但羊水穿刺是能确诊的。　　我想也是，国家提倡优生优育，医院是最重要的把控关口；而且如果检测有误，医生要负很大责任，不敢马虎。　　再次谢谢各位，现在心里踏实了很多。
　　妈妈们，带宝的时候是不是有很多疑问？剩余时间又不知怎么打发？　　这里有一群美丽妈妈，一群活泼可爱的娃儿，还有共同的话题，诉说宝宝趣事，发泄对婆婆的不满，释放心中郁闷，有兴趣的可以加，谢绝广告！！　　群号：
　　我当时也是唐筛 高风险，后来做了穿刺，检查出来是好的。　　如果内心没足够强大的话 还是建议做一下穿刺吧
　　不用担心了，羊穿的结果是确诊来的。
　　羊穿是很准的，我有两朋友都是高龄产妇，做了羊穿正常，生下来也正常啊
　　羊穿很准，排除就是排除 。我做过，现在宝宝两岁了，健康聪明。。。不用瞎担心了　　
　　羊水穿刺是非常准确的，如果确定没有问题，你还是好好放心，让你太太也放心养胎吧，　　因为一个好的心情对于孕妇来说比任何的补品都要有效！
　　@路维 羊水穿刺应该是没有什么问题的
　　作者：四五棉花糖 时间： 23:34:00 　　谢谢！同时谢谢上面各位朋友！！　　宝宝已经四个多月了，非常健康！
　　恭喜LZ喜获麟儿。　　顺便沾沾LZ的喜气~~。同超超高概率1:5，正要去做羊穿的人飘过~
　　祝福！！！
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　　在孕15~20周左右，医生会通知孕妈抽血做唐氏筛查。那么到底什么是唐氏筛查？为何有些孕妈还要做羊水穿刺？唐氏筛查显示阳性这个孩子还能要吗？……估计这些都是产检时医生没时间告诉你的。今天，袋鼠麻麻就来说说：关于唐氏筛查那些事儿。
　　什么是唐氏筛查？
　　唐氏筛查是为了筛查胎儿有没有患唐氏综合征的风险。
　　唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。
　　还有一种是18-三体综合症，是第二种常见染色体三体征。
　　唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形、语言、运动等能力发育迟缓，智力障碍严重，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。
　　唐氏儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
　　除此之外，多数唐氏儿还伴有各种复杂的疾病，如心脏病、弱视、弱听等，且生活不能自理。
　　孕妇年龄与出生时患唐氏综合征的关系：
　　现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是染色体不分离的重要原因。
　　如何做唐氏筛查？
　　孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。
　　AFP：女性怀孕后胚胎产生的一种特殊蛋白，作用是维护正常妊娠，保护胎宝宝不受母体排斥，起到保胎的作用。AFP在怀孕第6周就出现了，随着胎龄的增长，孕妈妈血中的AFP含量越来越多。宝宝出生后，妈妈血中的AFP含量会逐渐下降至孕前水平。
　　HCG：受精卵在子宫腔内着床后，胎盘产生大量的HCG，可通过孕妇血液循环而排泄到尿中。怀孕第1～2.5周时，血清和尿中的HCG水平迅速升高，孕第8周达到高峰，至孕期第4个月始降至中等水平，并一直维持到妊娠末期。通常就是通过HCG来检测是否怀孕。
　　医生会通过AFP和HCG的浓度，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险系数。
　　筛查结果中的“低风险”，表明患唐氏综合征的风险比较低，“高风险”表明患唐氏综合征的风险比较高。
　　不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛的产前筛查并不等于产前诊断，准确性并非100%。事实上，筛查阳性的胎儿超过90%不是先天愚型。同样的，唐氏筛查为阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型的发生概率更低。
　　Tips：做唐筛前，你要准备好详细的个人资料：包括出生年月、末次月经、体重、是否患胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎、是否吸烟、是否有异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血前填写好正确的个人信息非常重要。做唐氏筛查时不需要空腹，但要少吃油腻食物，少吃些水果。
　　为何有些人要做羊水穿刺？
　　并不是所有孕妈妈都要做羊水穿刺，但如果您有以下一种情况，就需要考虑做该项检查：
　　1、35岁以上大龄孕妈；
　　2、孕妈妈曾经生过缺陷婴儿；
　　3、家族里有出生缺陷史；
　　4、孕妈妈本人有出生缺陷；
　　5、准爸爸有出生缺陷；
　　6、唐氏筛查显示高危。
　　不过，即使您在这其中、被医生通知要做羊水穿刺检查，孕妈妈也不要太忧虑，因为大约有90%的高危孕妈妈经羊水染色体检查后确诊为正常胎儿。
　　接下来了解一下，什么是羊水穿刺？
　　羊水穿刺，即羊膜腔穿刺术检查，通常是在孕18~20周进行检查， 5~10分钟即可完成，会有一种酸酸麻麻的感觉。
　　操作步骤：
　　1、超声定位
　　2、消毒铺巾
　　3、穿刺
　　虽然将针头穿刺入羊膜腔内抽取羊水，是一种侵入性的检查，但穿刺过程全部由超声波控制，不会对胎儿造成伤害。而且怀孕4个月时，羊水量至少有400毫升以上，而羊膜穿刺只抽取20毫升左右，之后胎儿还会再继续制造，所以有危险的概率很低。
　　但即便如此，毕竟是一种侵入性检查，会有0.3%流产概率，所以最好选择条件好的大医院和有经验的医生进行操作。
　　Tips：羊膜穿刺后，当天不要洗澡，扎针的地方可能会有一点点痛，也有人可能会有一点点阴道出血或分泌物增加。不过，只要稍微休息几天，症状就会慢慢消息，不需要服用任何药物。但如果出现发热，或痛得很剧烈，就要赶快就医。
　　无创DNA产前检测
　　如果您对于羊水穿刺，还是心怀忐忑，可以考虑做无创DNA产前检测。
　　大家都知道，胎儿通过脐带和胎盘与妈妈联系在一起，从妈妈体内获取氧气和营养，把排泄的废物通过脐带再传输给妈妈，所以在妈妈的外周血中，其实也存在着胎宝宝的游离DNA。
　　无创DNA产前检测就是基于此而探索研发的，通过采集孕妈妈的血10毫升，从血液中提取胎宝宝游离的DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。
　　相比传统的羊膜穿刺要深入到子宫内取样，无创DNA产前检测更为安全，且准确率高达99%以上，避免了准妈妈对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧、以及多次跑医院的疲惫和等待。
　　2012年，北京协和医院对1741例门诊样本，进行了针对胎儿染色体非整倍体疾病(含唐氏综合征)的大规模无创DNA产前检测临产试验，验证了这项检测的高度准确性。
　　袋鼠麻麻有话说：
　　宝宝患唐氏综合征的风险跟孕妈妈的年龄有很大关系，所以本着优生优育的原则，如果想要宝宝，还是要趁早啊~~
　　怀孕后最迫切的就是想知道胎宝宝是否健康。关注医知袋鼠微信公众号(jjkkczj)，回复“产检”即可查看“怀孕后产检，你一共要过多少关？”。
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今天去妇幼医院拿羊水穿刺的报告，医生说已经确定宝宝有18三体综合症了...
今天去妇幼医院拿羊水穿刺的报告，医生说已...
今天去妇幼医院拿羊水穿刺的报告，医生说已经确定宝宝有18三体综合症了，可以做引产，但还有一个报告要等一个星期才可以拿，你说我还需要等另外一个吗？
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问题分析：朋友你好，根据你的描述，当务之急是要确诊是否患了18-三体综合征。去大医院进行基因检测，并持检查报告去医院做咨询。意见建议：朋友你好，18-三体综合征是含有三条18号染色体，破坏了人体内遗传物质的平衡，临床主要表现为严重的生长延迟，骨骼肌及皮下脂肪发育不良，严重的智力落后。需做基因检测。
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专长：妇产科
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问题分析：您好，根据您的描述，如果目前的检查能明确诊断可以不再等进一步检查结果了，胎儿发育畸形应尽早引产，以免时间延误增加引产对身体的损害。要保持良好的心态，平时劳逸结合，引产后积极调养身体，促进身体尽快康复。意见建议：保持良好的心态，遵医嘱尽早采取对症措施，引产后多休息，合理膳食营养，注意身体的调理。祝早日康复！
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指导意见：你好， 常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病 率愈高. 治疗唐 氏综合症主要以启导为主
问羊水穿刺18三体染色体异常，是不是孩子就一定不能要了，急，...
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问题分析：你好，染色体异常又称染色体发育不全。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是多了一条18号染色体。可有发育迟缓，智力障碍，主要致死原因有患儿摄食困难、呼吸困难。意见建议：建议，你可以去正规医院做四维彩超确诊。这种情况一般建议终止妊娠，避免缺陷儿的出生。
问我老婆做了羊水穿刺。报告单是染色体是46。但单子上有...
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问题分析：你好，人体一共有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体，就是XY染色体决定性别。意见建议：怀孕期间要注意营养,适当运动,晒太阳,避免吸二手烟,喝酒,养成良好的生活习惯,保持心情愉快。适当听听胎教音乐。营养很重要,可以选择纽崔莱蛋白粉,钙镁片,铁质叶酸片,多吃水果。
问做完羊水穿刺，如果有问题，提前多久通知？
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病情分析： 你好，一般情况下会在半个月 内会给患者通知的，如果按时那结果的话，一般都是没有问题的意见建议：建议你还是安心的等待为好，没有消息就是好消息的，注意穿刺后抗炎治疗和休息避免感染
问做完羊水穿刺如果结果有异常的话医院几天会给打电话
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专长：儿童保健，上呼吸道感染，婴幼儿湿疹等
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指导意见：你好，你的情况嘴啊后市根据你的检查结果选择治疗措施的，多吃新鲜蔬菜水果，少吃油腻辛辣食物
问18三体综合症的孩子是不是都不能要
职称：医生会员
专长：传染性疾病，呼吸系统疾病
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病情分析： 如果你的宝宝做羊水穿刺确定是18三体综合症，那么从优生优育的角度来说不建议继续要小孩。意见建议：毕竟宝宝一旦患上这个病，很多智力发育不全，对家庭的影响是很大的。
问羊水穿刺的结果是21三体，这样生出的孩子一定不正常吗
职称：护师
专长：妇产科、宫颈糜烂、
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病情分析： 你好，如果再次检查还是这样的结果你应该终止妊娠，因为孩子是先天愚性，孩子生下来不是正常。意见建议：你好，如果确定了建议你还是要终止妊娠的，如果有下次怀孕建议你14-19去唐氏疾病的筛查。
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怀孕期间可以不做唐氏筛查直接做羊水穿刺吗？
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病情描述（发病时间、主要症状等）：我现在怀孕快四个月了，想检查宝宝是否健康，本来打算做唐氏的，可是我好多朋友说做了唐氏也不能百分百确定宝宝是否健康，他们讲羊水穿刺比较准确，我想咨询一下各位专家。急急急！
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&&已帮助用户：81615
病情分析： 你好，一般情况下考虑，做唐氏筛查是通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查。如果想了解宝宝是否健康，
意见建议：建议你还是按时做比较好，祝你好孕。
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专长：内科
&&已帮助用户：122512
指导意见：你好，这可以唐氏筛查的，如果糖水筛查有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿。
职称：医师
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&&已帮助用户：79860
指导意见：胎儿生长发育跟孕妇的肚子大小没有关系，有的人怀的是在子宫后位，有的是前位，所以有些人很明显，有些就快生也看起来才四五个月的肚子，只要定期到医院胎检，医生没说就不会有问题的。怀孕期间妈妈一定要安心不要有顾虑，宝宝就会很健康不快乐！
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&&已帮助用户：5257
病情分析： 你现在没有必要做唐氏筛查，等到怀孕4个多月快5个月的时候再去做，这个主要是排查胎儿常规畸形的。如果你们二人没有遗传病，且血缘较远，可以考虑不做。至于医生说的流产后半年才可以要，是因为子宫内膜有过损伤，受精卵不爱着床，像你现在一切正常的话，完全是可以留下这个孩子的。意见建议：做好孕期的各项监测，祝你顺利孕育。
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病情分析： 你好，你的情况，不是都做的，对身体是没有好处的，如果没有必要的话是无需做的。意见建议：建议妊娠反应明显的话就吃容易消化的食物，同时可以补充补充酸奶、叶酸、益生元、安孕哺牛初乳粉、孕妇钙。睡前和早起时，坐在床上吃几块饼干、全麦面包等点心，可以减轻呕吐，增加进食量。少吃油腻和不易消化的食物，多吃新鲜蔬果。多摄取肝脏类、马铃薯、燕麦、糙米、花生、小麦胚芽、蜂蜜等含有维生素B6的食物，对于减轻孕吐也有帮助。
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你好，建议在孕14-19周做唐氏筛查,孕22-26周做四维彩超产前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及脐血分析,这样可以明确宝宝在宫内的发育情况.
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指导意见：你好，你的情况唐氏高风险，宝宝是不能排除有问题的可能，最好做无创产前基因检测来了解胎儿的情况的比较好。
问唐氏没有问题，还用不用做羊水穿刺了？您好，我从怀孕...
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问题分析：那个影响不大的，只要自己不感到憋闷，没缺氧就行的。唐氏没问题，其他也没问题的话，羊水穿刺还是不要做了，那个是有一定的危险性的。意见建议：现在别胡思乱想，产检正常就没问题的。一般来说淋浴本身对孩子影响不大，而且促进血液循环，保证卫生，还是有一定好处的。
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问题分析：你好，在怀孕早期服用药物有可能会对胎儿的发育产生一定的影响的，目前你孕检的各项指标都是正常的，不可能会有畸形的胎儿的情况意见建议：唐氏检查和羊水穿刺是筛查唐氏胎儿的，这个情况你最好是先做个唐氏检查看看，如果是高风险的情况再做羊水穿刺进一步检查的
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