矮小症检查粘多糖中的阝-d-半乳糖甘酶比正常值高是粘多糖病小孩图片吗？

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【图文】粘多糖病_百度文库
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你可能喜欢粘多糖酶粘多糖酶，因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的分解代谢障碍，将导致产生各种的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
粘多糖酶 -
粘多糖酶1、型(mucopolysaccharidosis)又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，，，面容粗陋，有混浊，关节僵硬，活动受限，。其他：色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)又称Hunter。XR，无患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2／3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
粘多糖酶 -
是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨、肿脾肿大，智力以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
1、甲苯胺蓝定性：方法同粘多糖检查。早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。
2、糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸，以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展，糖醛酸含量逐渐减少，妊娠16-20周的参考值为3.3--7.0mg/mgCr，如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。
3、常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"（one gene one enzyme）或"一个顺反子、一个多肽"（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；、肝豆状核变性（Wilson病）及等。
粘多糖酶 -
诊断：名称代号酶缺陷酶学测定生化改变Hurler，Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、同上X连隐性Sanfilippo综合征AMPSⅢA HS-N-硫酸酯酶（酶）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多常隐性Sanfilippo综合征B MPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞Sanfilippo综合征CMPSⅢC转移酶成纤维细胞HS出现于尿中Morquio综合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上Morquio综合征 β-半乳糖甘酶 成KS出现于尿中Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纤维细胞、白细胞、、羊水细胞DS出现于尿中同上β-苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、、羊水细胞DS、HS（±）出现于尿中同上无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS（±）出现于尿中同上注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素HS－乙酰肝素CD－硫酸软骨素KS－硫酸角质素遗传性粘多糖沉积症约占出生的1/30000。
粘多糖酶 -
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半仿生-酶法提取的半夏白术天麻汤中甘草次酸的含量测定
目的:为优选半夏白术天麻汤用半仿生-酶法提取的工艺条件,以甘草次酸为综合评判指标之一,探讨采用HPLC法测定的可行性.方法:按处方比例称取各中药,加入适宜的酶预处理,再按SBE法,采用正交实验L18(6×36)表,于第一煎和第三煎的溶剂中加入适宜的消化酶,在适宜的温度下提取得提取液.以该提取液为研究对象,HPLC法测定甘草次酸的含量,色谱条件:DiamonsilTM C18柱(5 μm×4.6mm×250mm),流动相为甲醇:0.1%磷酸(87:13),流速为1ml/min,柱温为25℃,检测波长为250nm.结果:甘草次酸在0.145-1.740μg范围内线性关系良好,r=0.9999,平均加样回收率为98.14%,RSD=1.56%(n=6).结论:半夏白术天麻汤的半仿生-酶法提取液可用HPLC测定其甘草次酸的含量,该方法准确、重现性好.
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山东中医药大学药学院,山东,济南,250014
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