&&&【】目前，酶替代疗法是戈谢病的标准治疗方案，审批上市的酶替代疗法药物包括注射剂伊米苷酶、Vpriv和Elelyso，口服胶囊剂Miglustat和Eliglustat。
&&&&戈谢病(Gaucher’sDisease)是一种遗传性溶酶体贮积病，1882年由法国医生PhilippeGaucher首先报道而得名。戈谢病属于罕见疾，由于编码溶酶体酶β-葡糖脑苷脂酶的基因发生突变，导致β-葡糖脑苷脂酶生成不足，残存的酶活性仅为正常5%-25%，该酶的底物葡糖脑苷脂不能被降解为葡萄糖和神经酰胺，导致巨噬细胞溶酶体内葡糖脑苷脂聚集。
&&&&尽管葡糖脑苷脂存在于人体内所有细胞中，但葡糖脑苷脂仅在单核巨噬细胞系统的溶酶体中累积最终形成戈谢细胞，而戈谢细胞在器官组织中的堆积产生了一系列累及全身或部分脏器的症状，其发生的确切病理生理机制尚不明确。目前认为葡糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量累积导致组织损伤、多种因素促进巨噬细胞活化以及其他未知因素均参与了戈谢病病理生理过程。其临床表现为:肝脾肿大、骨损害、肺脏受累、血细胞减少、生长发育迟滞以及神经系统等症状，临床分为三型：戈谢病Ⅰ型(慢性型)、Ⅱ型(急性神经型)及Ⅲ型(亚急性神经型)。
&&&&目前，酶替代疗法是戈谢病的标准治疗方案，审批上市的酶替代疗法药物包括注射剂伊米苷酶（Cerezyme）、Vpriv和Elelyso（taliglucerasealfa），口服胶囊剂Miglustat（美格鲁特）和Eliglustat（Cerdelga）。口服胶囊酶替代疗法药物的上市对戈谢病患者来说是一个福音。
&&&&表1戈谢病上市药物
&&&&数据来源：根据美国FDA网站信息整理
&&&&一、1994年新药伊米苷酶（Cerezyme）
&&&&伊米苷酶（Cerezyme）1994年经美国FDA审批上市，是Genzyme公司研发的Ⅰ型戈谢病治疗药物。伊米苷酶是人类细胞内的葡糖脑苷脂酶的类似物，是一种单体糖蛋白，含有一个497个组成的催化核心。它是经由重组DNA技术生产而成。伊米苷酶可催化糖脂葡萄糖脑苷脂水解为葡萄糖和脑苷脂。通过静脉滴注，给戈谢病患者提供外源的葡糖脑苷脂酶，达到替代效果，让溶酶体吸收该酶并降解溶酶体中的葡萄糖脑苷脂，从而部分的逆转和防止戈谢病的主要症状的发生。
&&&&二、2003年新药Miglustat（美格鲁特）
&&&&Miglustat（美格鲁特）2003年经美国FDA审批上市，是Actelion公司研发的Ⅰ型戈谢病治疗药物，用于无法以酶替代治疗的成年患者。Miglustat（美格鲁特）为胶囊剂，在美国、欧盟和日本均被列为孤儿药物。
&&&&三、2010年新药Vpriv
&&&&Vpriv是2010年经美国FDA批准上市的新分子实体药物，用于Ⅰ型戈谢病的治疗，其活性成分是一种水解性溶酶体酶，即Velaglucerasealfa(原名基因激活人类葡糖脑苷脂（GA-GCB）)，具有葡糖脑苷脂特异性，用于儿童和成人Ⅰ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。
&&&&四、2012年新药Elelyso（taliglucerasealfa）
&&&&Elelyso（taliglucerasealfa）2012年经美国FDA审批上市，是Protalix公司及合作伙伴辉瑞（Pfizer）公司研发的I型戈谢病治疗药物。Elelyso为植物细胞表达型葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）酶替代疗法药物，是首个获FDA批准的基于植物细胞的酶替代疗法戈谢病治疗药物。
&&&&五、2014年新药Eliglustat（Cerdelga）
&&&&Eliglustat（Cerdelga）2014年经美国FDA审批上市，是Genzyme公司研发的Ⅰ型戈谢病治疗药物。Eliglustat（Cerdelga）是一种含有Eliglustat的硬胶囊剂产品，以口服给药。在1型戈谢病患者中，这款药物通过抑制脂肪形成的代谢过程而减少脂肪物质的产生。责任编辑：代园园
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山东新华医疗器械股份有限公司戈谢病特效药一针两万元 只够10公斤孩子用一次 - 今日头条()
来源： 齐鲁晚报核心提示： 3岁半的晴晴目前则在吃一种中药， 庄翠玉发现， 其实也没什么效果。对于全国哪些地区对戈谢病有医保倾斜和补贴， 庄翠玉如数家珍， “我现在加了3个戈谢病的QQ群， 大家一起交流治疗措施和效果， 也会一块讨论各地医保都是什么政策。看着孩子肚子一天天变大， 我心里的滋味儿没法说。”因戈谢病影响发育， 晴晴 （右） 要比她的双胞胎妹妹矮10厘米。 受访者供图有效但价格太贵“思而赞” 让人不敢用齐鲁晚报7月24日讯（记者 陈晓丽）2012年11月， 泰安的庄翠玉生下了一对双胞胎女儿， 大女儿叫晴晴。 七八个月大的时候， 家人发现晴晴的肚子看着比妹妹大些， 但也没有很在意。直到2014年3月， 晴晴的肚子越来越大， 而且经常感冒发烧， 于是庄翠玉带着孩子去了当地医院检查。经过骨髓穿刺等多项检查， 医生认为孩子很可能得了戈谢病。 不愿意相信的庄翠玉夫妇马上又带着孩子去了北京市儿童医院， 各项检查后印证了之前的判断， 有医生建议做造血干细胞移植手术。想尽办法筹了一部分手术费用后， 庄翠玉才听说好几个戈谢病孩子做的手术都失败了。“我一听就特别害怕， 想来想去就没敢做手术， 把手里所有的钱都陆续买了 ‘思而赞’ 。 ”“思而赞” 是一种戈谢病治疗特效药， 价格极为昂贵， 每支药就要两万多元。 “刚开始每半个月给孩子打一针， 孩子肚子明显小了， 后来改成一个月一针， 自从去年4月份打完最后一针， 到现在就再也没打过。 ” 庄翠玉告诉记者， 至今已经为孩子治病花了近40万。“刚确诊的时候， 医生跟我说孩子可能长不大， 我特别难过， 不敢和别人说孩子的病情。 ”诸城7岁男孩浩浩的父亲张青（化名） 告诉记者， 他也听说过“思而赞” 这种药有效， 但太贵，他们根本用不起， 在一位医生的建议下， 孩子在吃一种很便宜名叫氨溴索的药， 但吃了一年多没啥效果， 孩子每年都要住几次院， 去年脾脏因功能几乎完全丧失切除了。3岁半的晴晴目前则在吃一种中药， 庄翠玉发现， 其实也没什么效果。这种疾病太罕见延误治疗挺普遍青岛大学附属医院儿童医学中心主任孙立荣表示： “戈谢病也叫溶酶体病， 该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏， 造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺， 甚至脑中贮积， 形成典型的贮积细胞即 ‘戈谢细胞’ ， 导致组织器官出现病变。 ”患者常见症状为肝、 脾肿大、 贫血、 血小板减少、 骨痛等，也有的出现肺、 皮肤、 眼等组织受连累的情况。孙立荣介绍， 戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病， 父母都携带这种基因的情况下可以使他们的孩子有25%的概率患有该病。 父母基因都正常的情况下孩子也可能发病， 源于基因突变。 戈谢病非常罕见， 发病率在五十万到百万分之一。“正因为罕见， 医生和家长以前都没有足够的认识， 导致误诊、 漏诊和延误诊断的情况比较普遍。 ” 孙立荣告诉记者， 超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年， 为此， 青岛市于2015年启动了戈谢病高危筛查项目， 到今年6月底， 已经确诊4名患者， 其中两名来自青岛， 另两名分别来自济宁和聊城。我省目前只有青岛把它纳入大病医保据介绍， 对于戈谢病， 酶替代治疗是国际上比较公认的主流治疗办法， 只要坚持规律用药， 戈谢病几乎不会影响正常寿命， 患者也可以像正常人一样生活。 但是费用却极其高昂，“一支药两万多元， 只够体重10公斤的孩子注射一次。 ” 孙立荣介绍， 随着孩子逐渐长大， 每年医药费会达到一两百万元， 并且要坚持终生服药。截至目前， 山东省内只有青岛将戈谢病纳入了大病医保范畴， 再加上民政、 慈善等方面的补贴， 戈谢病患者的医疗费用负担大幅下降， 给了戈谢病患者生的希望。 然而， 除了青岛， 山东省内其他地区都没有相关医保政策。走投无路之下， 庄翠玉开始给相关部门写信， 然而十几封信寄出去都石沉大海。 和庄翠玉一样， 张青试图去找相关政府部门咨询医保情况， 同样没有任何结果。对于全国哪些地区对戈谢病有医保倾斜和补贴， 庄翠玉如数家珍， “我现在加了3个戈谢病的QQ群， 大家一起交流治疗措施和效果， 也会一块讨论各地医保都是什么政策。 看着孩子肚子一天天变大， 我心里的滋味儿没法说。 ”
这么高的价格，病人用不起，发明人和制造商唯利是图。
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(C) 2016 今日头条 违法和不良信息举报电话：010-公司名称：北京字节跳动科技有限公司治疗1型戈谢病药物Cerdelga 处方资料_好医友_天涯博客
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日，美国&FDA&批准&Cerdelga&(eliglustat)&用于&1&型戈谢病成人患者长期治疗，戈谢病是一种罕见的遗传性疾病。戈谢病发生于不能产生足够葡糖脑苷脂酶的人当中。这种酶的缺乏可引起脂肪物质在脾脏、肝脏及骨髓聚积。戈谢病的主要特征包括肝脏及脾脏肿大，红细胞计数降低（贫血），血小板计数降低及骨问题。
FDA的药物评价和研究中心药物评价III室副主任Amy&G.&Egan，M.D.，M.P.H.说：&今天的批准为1型戈谢病病人提供另外重要治疗选择，&&此外，Cerdelga接受FDA的孤儿药物指定，反映监管局专注和承诺治疗的发展罕见疾病。&
目前，酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案，患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。分析师预计，Cerdelga作为首个口服治疗药物，将完全颠覆当前依赖注射型药物的戈谢病市场格局，成为1型戈谢病群体的一个重要新治疗选择。
处方资料重点
适应证和用途
CERDELGA是一种葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂长期治疗有戈谢病1型成年病人是被FDA-批准的试验的CYP2D6快代谢型(EMs)，中间代谢型(IMs)，或慢代谢型(PMs)。
剂型和规格
84&mg胶囊&
剂量和给药方法
⑴用FDA-批准的试验测定CYP2D6基因型选择病人
⑵&CYP2D6&EMs或IMs：84&mg口服每天2次&
⑶&CYP2D6&PMs：84&mg口服每天1次&
⑷&整吞胶囊，不要粉碎，溶解或打开胶囊&
⑸&避免吃柚子或饮柚子汁
⑴&CYP2D6超快速代谢者可能不实现CERDELGA适当治疗作用浓度。
⑵&对CYP2D6不确定代谢者不能推荐一个特异性剂量。
⑴&CYP2D6&EMs和IMs服用强或中度CYP2D6抑制剂与强或中度CYP3A抑制剂
⑵&CYP2D6&IMs和PMs服用强CYP3A抑制剂
警告和注意事项
⑴&ECG变化和对心律失常潜能：不推荐在有预先存在心脏病病人，长QT综合征，和类别IA和类别III抗心律失常药同时使用
最常见不良反应(&10%)是：疲乏，头痛，恶心,&腹泻，背痛，四肢痛，和上腹痛。
药物相互作用
⑴&Eliglustat是一种CYP2D6和CYP3A底物。CERDELGA与抑制CYP2D6和CYP3A&&药物的共同给药可能显著增加对eliglustat暴露和导致延长PR，QTc，和/或QRS心脏间隔，可能导致心律失常。治疗前和期间考虑潜在药物相互作用
⑵&CYP2D6&IMs和PMs服用中度CYP3A抑制剂：不推荐使用&。
⑶&CYP2D6&PMs服用弱CYP3A抑制剂：不推荐使用&。
⑷&CYP2D6&EMs和IMs服用强或中度CYP2D6抑制剂和CYP2D6&EMs服用强或中度CYP3A抑制剂：减低剂量至84&mg每天1次&
⑸&Eliglustat是一种P-gp和CYP2D6抑制剂。与P-gp或CYP2D6底物药物共同给药可能导致增加其他药物浓度。
⑹&临床上显著药物相互作用清单见完整处方资料。
特殊人群中使用
⑴&妊娠：只有如潜在获益胜过潜在风险才给予。根据动物数据，可能致胎儿危害。
⑵&哺乳母亲：终止药物或哺乳考虑药物对母亲重要性。
⑶&肾受损：在中度至严重受损不推荐。
⑷&肝受损：不推荐。
美国是医药分开的国家，药房全部实行严格的处方药与非处方药分类管理。对处方药的销售，必须凭美国医生（电子/纸质）处方。如今国内患者可以依托科技，通过好医友国际医疗平台实现远程的病历交互，由美国医生根据患者病情开具电子处方，以正规渠道在好医友美国药房购买到处方药。赛诺菲戈谢病口服药物Cerdelga获日本批准
核心提示：目前，戈谢病的临床标准治疗方案是酶替代疗法（ERT），患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。酶替代疗法（ERT）能够降解沉积在细胞中的脂肪沉积物并会引起各种症状，而Cerdelga则能够直接抑制脂肪沉积物在细胞中的积累。Cerdelga的上市，将为1型戈谢病群体提供一个重要的新治疗选择。
　　赛诺菲（Sanofi）颠覆性口服药物Cerdelga（eliglustat）近日实现重大监管里程碑，获得日本批准，用于特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者的一线治疗。此前，Cerdelga已于2014年8月、2015年1月和2月分别获美国、欧盟、澳大利亚批准上市。业界预测，Cerdelga作为全球首个口服戈谢病治疗药物，将颠覆当前依赖注射制剂的戈谢病市场格局。 　　目前，戈谢病的临床标准治疗方案是酶替代疗法（ERT），患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。酶替代疗法（ERT）能够降解沉积在细胞中的脂肪沉积物并会引起各种症状，而Cerdelga则能够直接抑制脂肪沉积物在细胞中的积累。Cerdelga的上市，将为1型戈谢病群体提供一个重要的新治疗选择。
　　值得一提的是，为了研制Cerdelga，赛诺菲足足花了15年时间，该药临床项目是有史以来在戈谢病群体中开展的最大规模临床项目，涉及29个国家约400例患者。III期项目中，Cerdelga在2个中均成功稳定了病情：其中一项安慰剂对照研究在初治患者中开展，另一项研究则证明了Cerdelga对酶替代疗法Cerezyme的非劣效性。　　Cerezyme（）是20多年前健赞上市的全球首个戈谢病药物，该药多年来一直统治市场。业界预计，Cerdelga将大肆瓜分赛诺菲自身药物Cerezyme的市场份额，同时将与另2种注射药物——夏尔（Shire）的Vpriv和辉瑞（Pfizer）的Elelyso展开竞争。据彭博社分析，到2020年，Cerdelga的年销售额将达到7.49亿美元。目前，Cerezyme的年销售额约为9.16亿美元。　　Cerdelga是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂，靶向糖神经酰胺合成酶（GCS），能够降低神经酰胺的产生。Cerdelga适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P450 2D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢（PMs）、中等代谢（IMs）、快代谢（EMs）的1型戈谢病成人患者的长期治疗，但不适用于超速代谢者（UMs）。
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